A specific phenotypic variant of obesity is metabolically healthy (MHO), which is characterized by normal blood pressure and lipid and glucose profiles, in contrast to the metabolically unhealthy variant (MUO). The genetic causes underlying the differences between these phenotypes are not yet clear. This study aims to explore the differences between MHO and MUO and the contribution of genetic factors (single nucleotide polymorphisms-SNPs) in 398 Hungarian adults (81 MHO and 317 MUO). For this investigation, an optimized genetic risk score (oGRS) was calculated using 67 SNPs (related to obesity
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to evaluate the cost effectiveness of population-based, expanded reproductive carrier screening (RCS) for a 300 recessive gene panel from health service and societal perspectives.
METHODS: A microsimulation model (PreConMod) was developed using 2016 Australian Census data as the base population. Epidemiologic, health, and indirect cost data were based on literature review. The study assessed the incremental cost effectiveness ratio of expanded RCS compared with (1) no population screening and (2) 3-condition screening for cystic fibrosis, spinal muscular atrophy, and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Graves' disease (GD) is a T cell-mediated organ-specific autoimmune disease. Forkhead box P3 (FoxP3) is an excellent marker for the induction and development of regulatory T cells (Tregs). Recent studies showed that single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the FoxP3 gene were associated with the increased susceptibility to several autoimmune diseases. In the present study, we investigated the association of FoxP3 gene polymorphisms with GD in a Southwest Chinese Han population.
METHODS: A two-stage case-control study was performed in 890 healthy controls (male, 282; female, 608)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Genetic and nongenetic factors account for the association of family history with disease risk. Comparing adopted and nonadopted individuals provides an opportunity to disentangle those factors. Methods and Results We examined associations between family history of stroke and heart disease with incident stroke and myocardial infarction (MI) in 495 640 UK Biobank participants (mean age, 56.5 years; 55% women) stratified by childhood adoption status (5747 adoptees). We estimated hazard ratios (HRs) per affected family member, and for polygenic risk scores in Cox models adjusted for ba
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To elucidate the population history of the Caucasus, we conducted a survey of genetic diversity in Samegrelo (Mingrelia), western Georgia. We collected DNA samples and genealogical information from 485 individuals residing in 30 different locations, the vast majority of whom being Mingrelian speaking. From these DNA samples, we generated mitochondrial DNA (mtDNA) control region sequences for all 485 participants (female and male), Y-short tandem repeat haplotypes for the 372 male participants, and analyzed all samples at nearly 590,000 autosomal single nucleotide polymorphisms (SNPs) plus arou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteoporosis (OP) is a common metabolic bone disease characterized by loss of bone mass. IL-10 is considered to be a powerful immune and inflammatory suppressor. This study aimed to assess association between genetic loci in IL-10 and susceptibility to OP.
METHODS: Association analysis between IL-10 genetic loci and OP risk through SNPStats online software. FPRP analysis (false-positive report probability) verified whether the positive results were noteworthy findings. Linkage disequilibrium (LD) and haplotype analysis were completed by Haploview 4.2 and SNPStats. Multi-factor dim
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Abnormal metabolism of vitamin D was the primary mechanism in many pregnancy diseases. Our study was the first to examine the hypothesis that VDR gene polymorphisms contribute to the risk of gestational diabetes mellitus (GDM) in the Chinese population at high altitudes.
MATERIALS AND METHODS: One hundred and eighteen women with GDM and 104 women with normal glucose tolerance (NGT) were included in this study using a case-control design. Four single nucleotide polymorphisms (g.47879112G > A, g.47846052C > T, g.47844974A > G, and g.47845054C > A) of mother and fetus were g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study investigated whether an unhealthy diet and other lifestyle behaviors may modify the genetic susceptibility to impulsivity. A total of 33,047 participants (mean age = 42.1 years, 59.8% females) from the Dutch Lifelines cohort were included. Each diet index and other lifestyle behaviors were tested for their interactions on the effect on the attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) polygenic risk score (PRS) on impulsivity using a linear regression model with adjustment for covariates. The ADHD PRS was significantly associated with impulsivity (B = 0.03 (95% CI: 0.02, 0.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The error-prone replication of dengue virus (DENV) in host results in the highly diverse viral population. Together with the host factor, intra-host diversity may influence the disease severity. Therefore, it is worth investigating whether there is a correlation between intra-host genetic diversity and disease severity.
OBJECTIVE: To investigate the genetic diversity in DENV for four serotypes of the dengue population from patients with dengue fever (DF) and dengue hemorrhagic fever (DHF) using next-generation sequencing (NGS) technology.
METHODS: Forty RNA samples categorized in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Invasive parasites are major threats to biodiversity. The honey bee ectoparasite, Varroa destructor, has shifted host and spread almost globally several decades ago. This pest is generally considered to be the main global threat to Western honey bees, Apis mellifera, although the damages it causes are not equivalent in all its new host's populations. Due to the high virulence of this parasite and the viruses it vectors, beekeepers generally rely on acaricide treatments to keep their colonies alive. However, some populations of A. mellifera can survive without anthropogenic mite control, throug
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Socioeconomic and demographic factors, lifestyle and cultural characteristics may play an important role in the development of genetic damage. This damage represents a potential health risk to an individual and increases the risk of developing negative outcomes. The aim of this study was to investigate the association of a set of factors and genetic damage by gathering data from previously studied populations in southern Brazil. This study analyzed data related to genetic damage and socioeconomic, demographic, and lifestyle variables of 514 individuals aged 18 to 64 years, residing in 8 cities
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Faster and cheaper next generation sequencing technologies have enabled expansion of carrier screening for recessive disorders, potentially facilitating population-based implementation regardless of ancestry or family history. Little is known, however, about the attitudes regarding population-based carrier screening among families with genetic disorders. This study assessed views among parents and patients with a recessive disorder and parents of children with Down syndrome (DS) on expanded carrier screening (ECS).
METHOD: In total, 85 patients with various recessive disorders, 110
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: White matter hyperintensities (WMH) indicate white matter brain lesions in magnetic resonance imaging (MRI), which can be used as a marker for brain aging and cerebrovascular and neurodegenerative disorders. Twin studies revealed substantial but not uniform WMH heritability in elderly twins. The objective of our study was to investigate the genetic and environmental components of WMH, as well as their importance in a healthy twin population, utilizing 3T MRI scanners in a middle-aged twin population. Methods: Brain MRI was performed on 120 healthy adult twins from the Hungarian T
Twin StudyСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The full potential of methadone maintenance treatment (MMT) is often limited by the large inter-individual variability in both pharmacokinetics (PK) and pharmacodynamics (PD), and by the risk of torsade de pointes, a severe adverse effect caused by QTc prolongation. The current study aims to quantitate the contribution of genetic polymorphisms and other variables in PK/PD variability, and their contribution to the QTc interval prolongation in Chinese MMT patients.
METHODS: Population PK models were developed to fit (R)- and (S)-methadone PK data. Hierarchical models were tested to ch
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, the involvement of various genetic markers in the aetiopathogenesis of non-syndromic orofacial cleft (nsOFC) has been extensively studied. In the present study, we focused on studies performed on populations of European ancestry to systematically review the available literature to define relevant genetic risk factors for nsOFC. Eligible studies were obtained by searching Ovid Medline and Ovid Embase. We gathered the genetic markers from population-based case-control studies on nsOFC, and conducted meta-analysis on the repeatedly reported markers. Whenever possible, we performed strati
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antibodies against human neutrophil antigens (HNAs) play a significant role in various clinical conditions such as neonatal alloimmune neutropenia, transfusion-related acute lung injury, and other nonhemolytic transfusion reactions. This study aims to identify the genotype and allele frequencies of HNAs in the healthy Indian population. Ten genetic variants in four human genes encoding alleles of HNAs class I-V approved by the International Society of Blood Transfusion-Granulocyte Immunobiology Working Party were used in the analysis. Genetic variants from whole genome sequences of 1029 health
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inositol is closely related to the occurrence of neural tube defects (NTDs). Inositol 1, 3, 4-trisphosphate 5/6-kinase (ITPK1) gene encoded an essential regulatory enzyme ITPK1, which is involved in inositol metabolism and has a critical role in the development of neural tube and axial mesoderm. It had been reported that some polymorphisms of critical genes in inositol pathways, including ITPK1, were associated with NTDs in Chinese pregnant women; however, the association between fetus ITPK1 polymorphisms and NTDs had not been reported. In a high incidence of NTDs region of China, a case-contr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Propafenone is an antiarrhythmic drug metabolized primarily by cytochrome P450 2D6 (CYP2D6). In adults, propafenone adverse events (AEs) are associated with CYP2D6 poor metabolizer status; however, pediatric data are lacking. Subjects were tested for 10 CYP2D6 allelic variants and copy number status, and activity scores assigned to each genotype. Seventy-six individuals (median 0.3 [range 0-26] years old) were included. Propafenone AEs occurred in 29 (38%); 14 (18%) required drug discontinuation due to AE. The most common AEs were QRS (n = 10) and QTc (n = 6) prolongation. Those with AEs were
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Listeria monocytogenes is a ubiquitous foodborne pathogen causing both invasive and non-invasive listeriosis. Sequence type (ST) 9 strains is common in food and food processing environments. In this study, the whole-genome sequences (WGS) of 207 ST9 isolates from different sources, geographical locations (14 countries), and isolated years were analyzed. The ST9 isolates were divided into three clusters after phylogenetic analysis; 67.63% of ST9 isolates contained putative plasmids with different sizes and genomic structure, the putative prophages inserted in the chromosome at ten hotspots, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования