Hyperkinesis refers to a combination of traits that typically include: overactivity; restlessness; short attention span; distractability; low frustration tolerance; impulsiveness. Its aetiology and prevalence have not been established but associating problems underscore the importance of early identification and treatment. Theories about aetiology relate to minimal brain damage, heredity, temperament variations, maturational lag, dysfunction of the reticular activating system, food sensitivity, and learned response to unorganized environment. Hyperkinesis may be distinguished only by its behav…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in molecular research techniques have enabled a new frontier in discerning the mechanisms responsible for monogenic diseases. In this review, we discuss the current research on the molecular pathways governing blood pressure disorders with a Mendelian inheritance pattern, each presenting with a unique pathophysiology. Glucocorticoid Remediable Aldosteronism (GRA) and Apparent Mineralocorticoid Excess (AME) are caused by mutations in regulatory enzymes that induce increased production of mineralocorticoids or inhibit degradation of glucocorticoids, respectively. Geller syndrome is due
СтатьяПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common variable immunodeficiency (CVID) and immunoglobulin A deficiency (IgAD) are the most prevalent primary immunodeficiency disorders. High rates of familial inheritance have been described in CVID and IgAD, but it is unknown in different ethnic populations. We aimed to determine the prevalence of familial cases and whether they showed more severe clinical characteristics than sporadic ones in Turkish patients. A total of 40 CVID and 70 IgAD patients and their 251 first-degree relatives (FDRs) were evaluated. Demographic, clinical, and laboratory data were reviewed. A familial case was defi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Functional dyspepsia (FD) is a constellation of functional upper abdominal complaints with poorly elucidated pathophysiology. However, there is increasing evidence that susceptibility to FD is influenced by hereditary factors. Genetic association studies in FD have examined genotypes related to gastrointestinal motility or sensation, as well as those related to inflammation or immune response. G-protein b3 subunit gene polymorphisms were first reported as being associated with FD. Thereafter, several gene polymorphisms including serotonin transporter promoter, interlukin-17F, migration inhibit
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current study aimed to analyze the genotype and phenotype characteristics of families with hearing loss caused by LHFPL5 gene variants. The clinical and molecular genetic data of two Han Chinese families with heredity hearing loss who visited Tianjin Medical University General Hospital and Chinese PLA General Hospital from May to November 2023 were retrospectively analyzed. The probands from two families are a 35-year-old female deaf-mute patient and a 5-year-old boy with hearing loss. Whole exome sequencing was used to identified candidate pathogenic genes in probands, and variant loci we…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY CLINICAL MESSAGE: In a patient with metastatic breast cancer, an acquired BRCA mutation in the BRCA gene was detected, resulting in benefits from olaparib treatment. This underscores the importance of ongoing genetic phenotype testing after paclitaxel chemotherapy.
ABSTRACT: Triple-negative breast cancer (TNBC) is associated with a poor prognosis and elevated mortality risk. BRCA mutations are commonly regarded as prevalent mutations in TNBC patients, strongly associated with congenital familial heredity. Dynamic changes in mutation sites, however, are rarely reported. In this case report…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malocclusion is an abnormal relationship between the teeth of the upper and lower jaws, with irregular tooth position, including crossbite and underbite. Malocclusion can occur in the form of crooked, protruding, or crowded teeth, affecting appearance, pronunciation, and mastication. Many factors lead to malocclusions, such as heredity, growth disturbance, and bad habits. Many Indonesians undergo orthodontic treatment to improve both function and appearance. The large demand for orthodontic treatment is due to increasing public knowledge about the impact of untreated malocclusion and the risin…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mental illness is a significant global health issue with a steady prevalence. High heritability is suspected, but genome-wide association studies only identified a small number of risk genes associated with mental disorders. This 'missing inheritance' can be partially explained by epigenetic heredity. Evidence from numerous animal models and human studies supports the possibility that preconception paternal mental health influences their offspring's mental health via nongenetic means. Here, we review two potential pathways, including sperm epigenetics and seminal plasma components. The current…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Post-pregnancy osteoporosis is a rare condition with little known pathophysiology. Most cases are diagnosed in the late stage of pregnancy o … ndary causes of bone loss and fragility, e.g. low body weight, low peak bone mass, malnutrition and heredity.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The circadian rhythm regulation plays a crucial role in people's healthy lives affected by factors consisting of cosmic events r … er, metabolic diseases and cosmic factors.
RESULTS: Circadian rhythm can be affected by lifestyle, heredity, cosmos spin and seasonal factors. Two first factors have physically direct effects on circadian rhythm and health, while other factors influence on them mentally. After all, all of them lead to cancer, cardiovascular diseases and metabolic obesity. …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyglandular autoimmune syndrome is defined as multiple endocrine gland insufficiencies accompanied by autoimmune diseases of the endocrine and nonendocrine system. After Schmidt introduced a case of nontuberculosis adrenal gland dysfunction with thyroiditis in 1926, Neufeld defined polyglandular autoimmune syndrome by I, II, and III subtypes in 1980 by their presentation of occurrence age, heredity methods, relationship with human leukocyte antigen, and accompanying diseases. We report a case of a 32-year-old female with polyglandular autoimmune syndrome III accompanied by type 1 diabetes me…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This qualitative study explored mothers' perceptions of their children's communication disabilities, emergent literacy development, … cal in nature (i.e., ear infections, seizures) or due to familial factors (i.e., family history and heredity, lack of extended family). Overall, mothers seemed more focused on their children's speech intelligibility and/or expressive language in comparison to emergent literacy abilities.
CONCLUSIONS: To promote culturally responsive intervention, mothers …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aim: Having psoriasis and being treated with medication could raise concerns regarding family planning and pregnancy (FPP), and no guideline … tioners (GPs) as information provider. Patients would like to receive FPP information on fertility, heredity of psoriasis, use of psoriasis medication, and - specifically for females- the course of psoriasis during and after pregnancy and breastfeeding. Timing of FPP information provision was preferable at moment of diagnosis and medication changes or upon …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a common endocrine disorder in women, and it is the main cause of infertility in women of reproductive age due to anovulation. PCOS also increases the risk of diseases such as cardiovascular disease and type 2 diabetes in women with this disorder. The mechanism of pathogenesis is not clear, as it may be related to heredity, the environment and internal embryonic factors; thus, the treatment strategies remain unclear. This review summarizes current treatments for PCOS worldwide. Lifestyle modification (LSM) is considered the first-line treatment, regardless o…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the early 20th century, there were few therapeutic options for mental illness and asylum numbers were rising. This pessimistic outlook favoured the rise of the eugenics movement. Heredity was assumed to be the principal cause of mental illness. Politicians, scientists and clinicians in North America and Europe called for compulsory sterilisation of the mentally ill. Psychiatric genetic research aimed to prove a Mendelian mode of inheritance as a scientific justification for these measures. Ernst Rüdin's seminal 1916 epidemiological study on inheritance of dementia praecox featured large, sy…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer is the third cause of death worldwide, with complex etiology, and is defined as an uncontrolled growth of cells. A high proportion of cancer incidence and deaths are due to different environmental and genetic factors such as high body mass index, low fruit and vegetable intake, lack of physical activity, tobacco use, alcohol consumption, exposure to radiation, chronic infections, and heredity also. In addition, oxidative stress plays a crucial role in the pathophysiology of different types of cancer. Hence, screening and testing of more effective compounds with minimum side effects for …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mucopolysaccharidoses (MPSs) are a group of heredity storage diseases, transmitted in an autosomal recessive manner, associated with the accumulation of glycosaminoglycans (GAGs) in various tissues and organs. The concerned patients have multiple concomitant hereditary anomalies. Considering the craniofacial abnormality in these patients, airway management may be difficult for anesthesiologists. In these patients, preanesthetic assessment is necessary and performed with the accurate assessment of airways, consisting of the physical exam and radiography, MRI or CT of head and neck…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования