RATIONALE: Subacute combined degeneration (SCD) is a disease caused by decreased vitamin B12 intake or metabolic disorders. It is more common in the elderly and rarely seen in children. Here, we report 2 pediatric cases of SCD in late-onset cobalamin C (CblC) deficiency.
PATIENT CONCERNS: The patients complained of unsteady gait. Their physical examination showed sensory ataxia. Magnetic resonance imaging showed classic manifestations of SCD. The serum vitamin B12 level was normal, but urine methylmalonic acid and serum homocysteine levels were high.
DIAGNOSIS: The pathogenic gene was confir
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intake of folate (vitamin B9) is strongly inversely linked with human cancer risk, particularly colon cancer. In general, people with the highest dietary intake of folate or with high blood folate levels are at a reduced risk (approx. 25%) of developing colon cancer. Folate acts in normal cellular metabolism to maintain genomic stability through the provision of nucleotides for DNA replication and DNA repair and by regulating DNA methylation and gene expression. Folate deficiency can accelerate carcinogenesis by inducing misincorporation of uracil into DNA, by increasing DNA strand breakage, b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperhomocysteinemia (HHcy) has been shown to induce endothelial dysfunction in part as a result of enhanced oxidative stress. Function and survival of endothelial progenitor cells (EPCs, defined as sca1(+) c-kit(+) flk-1(+) bone marrow-derived cells), which significantly contribute to neovascularization and endothelial regeneration, depend on controlled production of reactive oxygen species (ROS). Mice heterozygous for the gene deletion of methylenetetrahydrofolate reductase (Mthfr(+/-)) have a 1.5- to 2-fold elevation in plasma homocysteine. This mild HHcy significantly reduced the number of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The purpose of the present study is to evaluate and understand the association of global and MTHFR gene specific methylation in preeclampsia and recurrent miscarriages in light of MTHFR C677T polymorphism.
METHODS: The subjects comprised of recurrent miscarriage cases, their gestation matched controls, preeclampsia cases and matched controls. A set of women at full term were also recruited. Fasting blood sample (~5 ml) was drawn from all the participants followed by DNA extraction, global DNA methylation and MTHFR gene specific methylation. MTHFR C677T polymorphism was analysed by PCR fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary spontaneous pneumothorax is a common problem faced by doctors in medical practice. It is a significant global health problem affecting adolescent and young adults. This article will review the etiopathology, diagnosis and current management guidelines. It aims to improve clinical practice and compliance to the complexities of procedures involved in management.
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The methylenetetrahydrofolate reductase (Mthfr) gene and/or abnormal homocysteine-folate metabolism are associated with increased risk for birth defects and neuropsychiatric diseases. In addition, disturbances of the GABAergic system in the brain as well as Mthfr polymorphism are associated with neurodevelopmental disorders such as schizophrenia and autism. In the present study we performed behavioral phenotyping of male and female Mthfr mice (wild type and their heterozygous littermates). The present study addresses two main questions: (1) genetic susceptibility, as examined by effects of Mth
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The collagens are the major structural glycoproteins of connective tissues. A unique primary structure and a multiplicity of post-translational modification reactions are required for normal fibrillogenesis. The post-translational modifications include hydroxylation of prolyl and lysyl residues, glycosylation, folding of the molecule into triple-helical conformation, proteolytic conversion of precursor procollagen to collagen, and oxidative deamination of certain lysyl and hydroxylysyl residues. Any defect in the normal mechanisms responsible for the synthesis and secretion of collagen molecul
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deep vein thrombosis (DVT) is a common disease, especially among elderly patients, which is associated with high costs of treatment and high rates of recurrence. The risk factors for venous thrombosis are primarily related to hypercoagulability, which can be genetic or acquired, or because of immobilization and venous stasis. Among relevant genetic markers are a number of common polymorphisms and mutations in the genes coding for Factor V leiden and methylenetetrahydrofolate reductase. Differential associations of these polymorphisms have been reported in different populations with DVT due to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: DNA methylation is the best epigenetic mechanism for explaining the interactions between nutrients and genes involved in intrauterine growth and development programming. A possible contributor of methylation abnormalities to congenital heart disease is the folate methylation regulatory pathway; however, the mechanisms and methylation patterns of VSD-associated genes are not fully understood.
OBJECTIVE: To determine if maternal dietary intake of folic acid (FA) is related to the methylation status (MS) of VSD-associated genes (AXIN1, MTHFR, TBX1, and TBX20).
METHODS: Prospective c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Hyperhomocysteinemia is a risk factor for ischemic stroke; however, a targeted treatment strategy is lacking partly because of limited understanding of the causal role of homocysteine in cerebrovascular pathogenesis. Methods and Results In a genetic model of cystathionine beta synthase (CBS) deficiency, we tested the hypothesis that elevation in plasma total homocysteine exacerbates cerebrovascular injury and that memantine, a N-methyl-D-aspartate receptor antagonist, is protective. Mild or severe elevation in plasma total homocysteine was observed in Cbs+/- (6.1±0.3 μmol/L) or Cbs-
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some previous studies already investigated potential associations between folate metabolism enzyme polymorphisms and lung cancer (LC). However, the results of these studies were inconsistent. Thus, we performed this meta-analysis to explore associations between folate metabolism enzyme polymorphisms and LC in a larger pooled population. Systematic literature research of PubMed, WOS, Embase and CNKI was performed to identify eligible studies. Review Manager Version 5.3.3 was used to conduct statistical analyses. Totally 37 genetic association studies were included for analyses. The pooled analy
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cobalamin C disease is a multisystemic disease with variable manifestations and age of onset. Genotype-phenotype correlations are well-recognized in this disorder. Here, we present a large cohort of individuals with cobalamin C disease, several of whom are heterozygous for the c.482G>A pathogenic variant (p.Arg161Gln). We compared clinical characteristics of individuals with this pathogenic variant to those who do not have this variant. To our knowledge, this study represents the largest single cohort of individuals with the c.482G>A (p.Arg161Gln) pathogenic variant.
METHODS: A
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alcoholic steatohepatitis (ASH) is caused in part by the effects of ethanol (EtOH) on hepatic methionine metabolism.
METHODS: To investigate the phenotypic and epigenetic consequences of altered methionine metabolism in this disease, we studied the effects of 4-week intragastric EtOH feeding with and without the methyl donor betaine in cystathionine beta synthase (CβS) heterozygous C57BL/6J mice.
RESULTS: The histopathology of early ASH was induced by EtOH feeding and prevented by betaine supplementation, while EtOH feeding reduced and betaine supplementation maintained the hepat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования