Objective: To present the genetic causes of patients with primary immune deficiencies (PIDs) in Kuwait between 2004 and 2017. Methods: The data was obtained from the Kuwait National Primary Immunodeficiency Disorders Registry. Genomic DNA from patients with clinical and immunological features of PID was sequenced using Sanger sequencing (SS), next generation sequencing (NGS) of targeted genes, whole exome sequencing (WES), and/or whole genome sequencing (WGS). Functional assays were utilized to assess the biologic effect of identified variants. Fluorescence in situ hybridization (FISH) for 22q
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aspergillosis is the most important disease in hunting/racing falcons in the Middle East. Based on clinical observations, the gyrfalcon (Falco rusticolus) is considered to be more susceptible than other species of falcons, whereas it has been hypothesized that their hybrids might be more resistant. This retrospective study examined the endoscopic results of 3,754 captive-bred juvenile falcons of three different species and their hybrids, admitted to Dubai Falcon Hospital in their first year in the UAE over a 14-year period. A control cohort of confirmed genetic origin from Dubai Falcon Center
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using the fluorescence in situ hybridization technique, we analyzed a ring chromosome that appeared as a karyotype evolution in a patient affected by refractory anemia with excess of blasts in transformation. Metaphases hybridized with a chromosome-8-specific centromeric probe indicated that the ring retained the centromere of chromosome 8. Successively, utilizing a probe specific for all human telomeres, we observed that the ring lost telomeric sequences. This study demonstrated that the formation of a ring chromosome in hematologic disorders can cause loss of genetic material not revealed by
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We tested intrinsic reproductive isolation between 3 taxa of the South American caviomorph rodent Thrichomys (Rodentia, Echimyidae): T. pachyurus, T. apereoides subsp. apereoides and T. apereoides subsp. laurentius. They were mated in captivity and produced viable progeny. Some F1 hybrid females were fertile, whereas all F1 males were sterile. Histological examination revealed meiotic arrest at the primary spermatocyte stage. No sperm was detected in testes or epididymes. Electron microscopic analysis of surface spread synaptonemal complexes revealed a complete failure of chromosome pairing in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomes from an immortalized aneuploid human fibroblast cell line were randomly tagged with the selectable marker neo by transfection with the plasmid pSV2neo. Somatic cell fusions between transfected human cells and mouse A9 cells generated pools of G418-resistant human-mouse hybrid clones containing various numbers of human chromosomes. Microcell-mediated chromosome transfer from the hybrid pools to xeroderma pigmentosum complementation group A (XP-A) cells in culture and selection for G418-resistant colonies resulted in the identification of XP cells with enhanced resistance to ultravio
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene KIAA0319-Like (KIAA0319L) is thought to confer susceptibility for developmental dyslexia. Dyslexia may be caused by alterations in neuronal migration, and in utero knockdown of KIAA0319L in rats indicated migration errors. However, studies carried out with KIAA0319L knockout mice did not reveal an altered neuronal migration phenotype. Gene knockout may activate compensatory mechanisms to buffer against genetic mutations during development. Here we assessed the role of KIAA0319L on migrating neurons in the chick developing tectum. Whole mount in situ hybridization was performed for KIA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Supernumerary marker chromosome 15 is a rare chromosome abnormality. This paper reports the clinical diagnosis and treatment, as well as genetic defects, of a child with supernumerary marker chromosome 15. The patient was a 9.5-year-old girl who had mental and motor retardation since infancy, breast development at the age of 7 years, and seizures at the age of 8.5 years. Seizures occurred with various features and could not be controlled by a variety of antiepileptic drugs. No abnormalities were found by brain magnetic resonance imaging. Electroencephalogram showed frequent epileptiform discha
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
17p13.3 duplication is a rare and heterogeneous genetic syndrome. Microdeletions of this region are responsible for the symptoms of Miller-Dieker syndrome. We present a case of 17p13.3 duplication consisting of about 730kb in a patient with psychomotor developmental delay, concerning eye-hand coordination, posture, locomotion and speech. Among other symptoms, we found excessive physical development in relation to age, hypotonia, dysmorphic facial features (high and prominent forehead, low-set ears, hypertelorism, short nose, small upturned nose, narrow lips and pointed chin) and discrete chang
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal aberrations involving T-cell receptor (TCR) gene loci have been described in several T-cell malignancies. In primary cutaneous T-cell lymphomas (CTCL), the frequency of these aberrations has not yet been well established. We analyzed TCR gene loci (TCRAD, TCRB, and TCRG) status in CTCLs by fluorescence in situ hybridization (FISH). Twenty-five patients with CTCLs were included in the study: 13 Sézary syndromes (SS), six tumoral stage mycosis fungoides (MFt), and six primary cutaneous anaplastic large cell lymphomas CD30(+) (cALCL-CD30(+)). FISH was performed with three break-apart
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutional submicroscopic DNA copy number alterations have been shown to cause numerous medical genetic syndromes, and are suspected to occur in a portion of cases for which the causal events remain undiscovered. Array comparative genomic hybridization (array CGH) allows high-throughput, high-resolution genome scanning for DNA dosage aberrations and thus offers an attractive approach for both clinical diagnosis and discovery efforts. Here we assess this capability by applying array CGH to the analysis of copy number alterations in 44 patients with a phenotype of the 22q11.2 deletion syndro
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Мы сообщаем здесь необычный случай болезни Креуцфельдта-Якоба (CJD), характеризующейся изобилием прионового белка (PRP)-иммунопозитивного kuru и мультицентрического, но не флоридного плакала. Был проведен молекулярный генетический анализ области открытого считывания PRNP, охватывающий кодоны 8-221. В повторном районе ПНП не были обнаружены ни мутации, связанные с удалением, ни мутации включения. В последовательности между кодоном 108-221 не было обнаружено патогенной мутации. Ограничительный анализ усиленного фрагмента с использованием ограничений на аренду DdeI, PvuII и AluI не выявил ни одно
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cytogenetic discrepancy in chorionic villi with implications for prenatal diagnosis is described. Chromosome analysis revealed a normal karyotype in banded metaphases from short-term culture and a chromosome count of 46 in cells of the long-term culture. After the birth of a malformed infant, a structurally aberrant chromosome 6 was found in lymphocytes and skin fibroblasts. Re-analysis of chorionic villi confirmed the result from short-term culture but disclosed the presence of the structural aberration in cells of the long-term culture. This type of inconsistency is reported for the first
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 6-year-old girl with a polypoid mass, filling up the entire right nasal cavity as shown on a magnetic resonance imaging scan. Histologically, the tumor had the characteristics of an aneurysmal bone cyst, which is extremely rare in this location. Cytogenetic analysis disclosed a single (6:17)(p21;p13) translocation, confirming a specific genetic involvement in the development of aneurysmal bone cysts. Fluorescent in situ hybridization analysis mapped the putative gene between the p53 (17p13.1) and the Mieller-Dieker gene (17p13.3) loci.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The phenomenon of heterosis is critical to plant breeding and agricultural productivity. Heterosis occurs when F1 hybrid offspring display quantitative improvements in traits to levels that do not occur in the parents. Increasing the genome dosage (i.e. ploidy level) of F1 offspring can contribute to heterosis effects. Sugar beet (Beta vulgaris) provides a model for investigating the relative effects of genetic hybridity and genome dosage on heterosis. Sugar beet lines of different ploidy levels were crossed to generate diploid and triploid F1 offspring to investigate the effect of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schistosomiasis is a disease of great medical and veterinary importance in tropical and subtropical regions, caused by parasitic flatworms of the genus Schistosoma (subclass Digenea). Following major water development schemes in the 1980s, schistosomiasis has become an important parasitic disease of children living in the Senegal River Basin (SRB). During molecular parasitological surveys, nuclear and mitochondrial markers revealed unexpected natural interactions between a bovine and human Schistosoma species: S. bovis and S. haematobium, respectively. Hybrid schistosomes recovered from the ur
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of transplantation : official journal of the American Society of Transplantation and the American Society of Transplant Surgeons2016eng
Related living kidney donors (LKDs) are at higher risk of end-stage renal disease (ESRD) compared with unrelated LKDs. A genetic panel was developed to screen 115 genes associated with renal diseases. We used this panel to screen six negative controls, four transplant candidates with presumed genetic renal disease and six related LKDs. After removing common variants, pathogenicity was predicted using six algorithms to score genetic variants based on conservation and function. All variants were evaluated in the context of patient phenotype and clinical data. We identified causal variants in thr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated a girl with dysmorphic features and moderate developmental delay by subtelomeric FISH (fluorescence in-situ hybridization). We found an unbalanced cryptic translocation, t(9;14)(q34.3;q32.33), resulting in a subtelomeric deletion of 14q and duplication of 9q deriving from a balanced translocation in the mother. A review of the literature suggests that the phenotype of our case is related to the 14 qter deletion, without signs of concomitant partial trisomy 9. The case reinforces the value of subtelomeric screening for genetic counselling.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breeders rely on genetic integrity of material from genebanks; however, admixture, mislabeling, and errors in original data can occur and be detrimental. Two hundred and fifty accessions, representing paired samples consisting of original mother plants and their in vitro counterparts from the cultivated potato collection at the International Potato Center (CIP) were fingerprinted using the Infinium 12K V2 Potato Array to confirm genetic identity of the accessions and evaluate genetic diversity of the potato collection. Diploid, triploid, and tetraploid accessions were included, representing se
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary aldosteronism (PAL) has been traditionally regarded as a rare cause of hypertension and not worth looking for in the absence of hypokalemia. However, the availability of the aldosterone/renin ratio as a screening test and its application to a wider population of hypertensives has resulted in a marked increase in detection rate, suggesting that PAL is common, with most patients being normokalemic. The spectrum of PAL has been expanded further by the study of familial varieties, in which family screening efforts have permitted the recognition of earlier, sometimes even pre-clinical, stag
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inbred strains of mice were found to differ significantly in their susceptibility to liver tumor promotion by PB. The susceptibility to promotion of hepatocarcinogenesis by this drug was a dominant trait in crosses between the sensitive DBA and resistant C57 mice. The reciprocal F1 hybrids responded similarly to tumor promotion by PB. PB promoted the development of hepatoblastomas in D2B6F1 males but not in B6D2F1 mice. Female mice of the D2B6F1 cross, similarly exposed to PB, failed to develop hepatoblastomas. These results suggested a sex-linked differential response to the development of he
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования