Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 587 с найденным полным текстом
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2012eng
OBJECTIVE: To investigate whether obstetrical complications are increased in pregnancies with a normal karyotype and an abnormal triple test (TT) (≥1:380 or more) where all analytes were within the normal range.
METHODS: A retrospective cohort study of women who underwent a TT and delivered in a tertiary medical center, was conducted. Patients were divided into a study group (pregnancies with abnormal TT) and a control group (normal TT). In both groups, the analyte concentrations were within the normal range and the karyotype was normal. Demographic and clinical characteristics, antenatal fac…
Оценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A partial molar pregnancy of diploid karyotype coexisting with live term fetus is a rare entity Most instances of partial mole are triploid and only a few eases of diploid partial moles with term delivery have been reported. Here, we report a case of partial mole concomitant with a 37-week live fetus. Postpartum karyotype of the placenta and the fetus revealed both as 46XX. Histological examination of the placenta showed a partial hydatidiform mole. We discuss the diagnosis based on presenting clinical picture and proper management of signs and symptoms of partial molar pregnancy coexisting wi…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of a near-haploid karyotype is a rare finding in human malignancies, most frequently occurring in acute leukemia. In solid tumors, a near-haploid karyotype has been reported in fewer than 40 cases. We report two nearly identical near-haploid karyotypes from two distinctly different tumor types. The first case is a biphasic malignant mesothelioma from a 53-year-old white woman forming a large retroperitoneal mass. Cytogenetic evaluation revealed a primary hyperdiploid cell population as well as near-haploid and hypertetraploid populations with an overall karyotype of 27,XX,i(5)(p10…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic and molecular genetic studies of an intersex horse have been carried out. The investigated animal had overall male body conformation; however, its external genitalia consisted of incompletely developed vulva and penis. The X and Y chromosome painting probes detected three cell lines in the examined horse: 63,X, 64,XX and 65,XX with a fragment of a Y chromosome (del Y). The DNA analysis with the PCR and PCR/RFLP methods showed absence of SRY,AMELY and ZFY genes as well as of six Y microsatellite markers (YM2, YP9, YJ10, YE1, YH12, and YA16). These results suggest that the Y chromoso
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report results on 2010 cases of blood referred for constitutional karyotype analysis. Referrals were grouped into 16 different categories, of which reproductive failure represented the highest percentage (33%), followed by structural congenital abnormalities (14.17%), developmental delay (11.34%), Down syndrome (9.65%), and abnormal sexual development (8.16%), while other categories represented smaller percentages. The total rate of abnormality was 16%, and the highest abnormality rates were among the clinically-recognizable chromosomal syndromes, while lower percentages were detected among…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The karyotypic variability has been investigated for human uterine leiomyosarcoma cell line SK-UT-1B, cultivated for 30-90 days after contamination with Acholeplasma laidlawii, strain PG-8. The character of cell distribution for chromosome number gradually changes in contaminated cells, comparatively to the control, with the lengthening of the term of contamination. So, in 30 days the analysed distributions do not differ in the experimental and in the control variants, the modal number of chromosomes being equal to 46. In 60 days the frequency of cells with modal number of chromosomes have a t
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pelvic ultrasonographic (US) studies of four patients (ages 11-19 years) with Turner s syndrome, 45,X karyotype, and normal ovarian function were reviewed. All four had persistent menses, spontaneous breast development, and normal follicular stimulant hormone (FSH) serum concentrations. The US studies depicted normal postpubertal uterus and normal-sized ovaries with follicles. In three patients, ovaries were seen bilaterally, while in one only one gonad was identified. Radiologists should be aware that patients with Turner s syndrome, even with a single X chromosome, may occasionally have norm…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 66-year-old woman presented with clitoromegaly since childhood, primary amenorrhea, no breast development, and a large right inguinal hernia. A mosaic karyotype was identified containing a predominant 45,X cell line and a cell line with 46 chromosomes, one X chromosome, and a small dicentric Y chromosome with a breakpoint in band qII.2. The patient underwent hysterectomy, bilateral gonadectomy, inguinal hernia repair, clitoral recession, and formation of a neointroitus. A dysgerminoma was identified in the right dysgenetic gonad. This report demonstrates the natural history of untreated mixe…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
46,XY/47,XY, + 17p + mosaicism was found in two primary amniotic fluid cultures (AFCs). Fetal blood karyotype was normal, but ultrasonography revealed Dandy-Walker malformation and bilateral choroid plexus cysts. Following termination of pregnancy, fetal examination revealed post-axial polydactyly and neuroblastoma-in-situ affecting both adrenals in addition to the cerebellar abnormalities. Mosaicism for the aberrant cell line was confirmed in all fetal tissues sampled and in the placenta.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Surface phenotyping by flow cytometry and cytochemical study were used to identify 15 adult patients with acute leukemia displaying ambiguous phenotypes. Differences were found in the blast cell karyotype and immunoglobulin gene rearrangements of terminal deoxynucleotidyl transferase (TdT)-positive acute myelogenous leukemia (AML) and biphenotypic leukemia expressing B lymphoid and myeloid markers. The karyotypic abnormalities, t(9;22) and t(4;11), were noticed in acute biphenotypic leukemia, and were consistently associated with rearrangement at the immunoglobulin locus. Furthermore, coexpres…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome in situ hybridization studies showed that the normal karyotype of leukemic cells from a patient with Ph1-negative, BCR-positive chronic myeloid leukemia (CML) concealed a complex t(9;22;20)(q34;q11;p13). The close association of 5'-BCR and 3'-ABL was demonstrated by field inversion gel electrophoresis, and in situ hybridization showed that BCR-ABL was located on the short arm of chromosome 20. Our findings further indicate that chromosome rearrangement is the cause of BCR-ABL gene fusion in leukemic cells that show a normal karyotype. Results from in situ hybridization studies were …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis was carried out on six passages (pass. 16, 19, 21, 25, 34, and 47) of the nontumorigenic epithelial cell line, HMT-3522 … studied. During in vitro growth two markers were gained and two markers were lost from the stemline karyotype. The two latest passages studied had identical karyotypes: 45,XX, del(1)(q44----p32:),t(5;14)(14p13----14q32::5q22----++ +5q35),t(6;8;12;17)(8p23---- 8q24::6p21.1----6p23;12q24----12p13::6p23- --- 6p25;17p13----17q25::6q11----6q27). The present stud …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with myelodysplastic syndrome (MDS) and patients with acute myelogenous leukemia (AML) share certain specific karyotypes. Therefore, we compared the relative importance of karyotype and morphology (MDS vs. AML) in determining survival in these patients. We analyzed 768 patients with a banded karyotype who presented as either MDS or AML. Patients with "unfavorable" karyotypes had similarly short survivals regardless of whether they were classified as refractory anemia with excess blasts (RAEB), refractory anemia with excess blasts in transformation (RAEBT), or AML. Patients with diploi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psychiatric examination has been made in all eight adult males with the karyotype 46,XX diagnosed in Denmark til 1976. Apart from emotional immaturity in most probands, no psychopathological traits were found, except in one who had neurotic symptoms. They were all of normal intelligence and socially well adjusted. All had male psychosexual orientation, but weak sexual libido and potency were found in the oldest probands. In several respects males with 46,XX differ from Klinefelter males with the karyotype 47,XXY, and the reasons for this are discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To report the management and outcome of an elderly, high-risk lymphoplasmacytic lymphoma/Waldenström macroglobulinemia patient presenting with severe symptomatic anemia, marked hyperleukocytosis, a complex karyotype, dual MYD88/CXCR4 mutations, and significant comorbidities, highlighting the therapeutic challenges and the efficacy of targeted therapy after chemoimmunotherapy intolerance. This case report details a 78-year-old male diagnosed with high-risk lymphoplasmacytic lymphoma/Waldenström macroglobulinemia (MYD88 L265P+, pathogenic CXCR4 +, complex karyotype: 46,X,-Y,add(6)(q224),+18/47,X…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disorders of sex development (DSDs) are rare conditions characterized by discordance among chromosomal, gonadal, or anatomical sex. NR0B1 (DAX1) gene dosage is known to play a key role in sex determination.
METHODS AND RESULTS: We report a phenotypically female infant with ambiguous genitalia and a rare chromosomal aberration: 45,Y, der(X)t(13;X)(q10;p22.3),-13 mat. Clinical findings included clitoromegaly, penoscrotal hypospadias, a single perineal opening, and nonpalpable gonads. Cystourethroscopy and laparoscopy revealed internal Müllerian structures and testicular tissue on th
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-risk cytogenetic abnormalities (HRCAs) influence the prognosis of multiple myeloma (MM). However, additional cytogenetic aberrations can lead to poor outcomes. This study aimed to clarify whether HRCAs and additional chromosomal abnormalities affect MM prognosis. Patients with newly diagnosed MM who were treated with novel agents were retrospectively evaluated. The primary objective was to assess the difference in progression-free survival (PFS) and overall survival (OS) between patients with/without HRCAs and between patients with/without complex karyotype (CK). The secondary objectives …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Fragile sites are specific chromosomal regions showing gaps, poor staining, contractions, or even breaks in the chromosomes. These spontaneous and heritable fragile sites are prone to structural variations which can lead to adverse reproductive outcomes. This paper aims to present a specific case study of a female patient, with a mosaic karyotype involving chromosome 16q22 fragile site which is very rare in clinic and her experience of infertility.
CASE PRESENTATION: A 37-year-old woman is diagnosed with ten-year primary infertility. She worked in a factory, and she was occasionally …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sex chromosome abnormalities associated with disorders of sexual development (DSD) are rarely described in cats, mainly due to t … to a structure composed by a mass of adipocytes. Cytogenetic analysis revealed a mosaic 37,X/38,XY karyotype. The two cell lines were found in 15% and 85% of the lymphocytes, respectively. Genetic analysis confirmed the presence of SRY and ZFY genes in blood and hair bulbs, and revealed a marked reduction in SRY expression in the testicle. Additionally, th …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования