We report two patients with a new phenotype of dysferlinopathy presenting as congenital muscular disease. Both patients showed weakness in proximal lower limbs and neck flexor muscles at birth. The presence of normal CK levels during the first years should be noted. Initial MRI showed no abnormalities but short-time-inversion-recovery (STIR) sequences revealed a striking myoedema in gastrocnemius and hamstring muscles at the age of 5. Muscle biopsy showed mild dystrophic features and the absence of dysferlin. Dysferlin gene (DYSF) analysis revealed a p.Ala927LeufsX21 mutation in a homozygous s…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yunis-Varon syndrome (YVS) is a rare autosomal recessive condition characterized by limb defects, ossification defects, generalized hypotrichosis and, frequently, a severe neonatal course. The molecular basis is unknown. We report on a newborn infant with previously undescribed findings, including hydrops fetalis, primary pulmonary hypertension and unusually severe abnormalities of toes. We review clinical data on 22 published cases in order to delineate the phenotype of this condition. Clinical recommendations for prenatal and postnatal evaluation of patients and fetuses at risk are discussed…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Melanocortin-1 Receptor (MC1R) is a G-protein coupled receptor, which is responsible for production of the darker eumelanin pigment and the tanning response. The MC1R gene has many polymorphisms, some of which have been linked to variation in pigmentation phenotypes within human populations. In particular, the p.D84E, p.R151C, p.R160W and p.D294 H alleles have been strongly associated with red hair, fair skin and increased skin cancer risk. These red hair colour (RHC) variants are relatively well described and are thought to result in altered receptor function, while still retaining varyin…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease (acid-alpha-glucosidase deficiency) encompasses a clinical spectrum, ranging from severe infantile-onset disease with clinical symptoms appearing before 1 year of age with rapid progression to an early death, to late-onset disease with a much more variable age at onset and disease course. Sibling phenotype discordance has been reported for late-onset Pompe disease, but has not been studied in classical infantile disease. We reviewed the medical literature for affected sibships in which at least one sibling had clinical and pathology or biochemical findings consistent with infanti…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For nearly 200 years it has been appreciated that plaque psoriasis consists of a number of distinct clinical phenotypes. However, a reliable and simple stratification of clinical presentation of psoriasis is lacking. In the era of immunogenetic association studies and an advanced understanding of the pathomechanisms of psoriasis it is important that a classification of the disease according to phenotype is readily available. Such a classification would facilitate clinically relevant interpretation of investigational data. A meeting of the International Psoriasis Council produced a consensus on…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical and electrophysiologic phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) Type 2 in a large number of affected families.
METHODS: We excluded CMT Type 1, hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, and CMT due to Cx32 gene mutations by DNA analysis. We performed genetic analysis of the presently known CMT Type 2 genes.
RESULTS: Sixty-one persons from 18 families were affected. Ninety percent of patients were able to walk with or without the help of aids. Proximal leg muscle weakness was present in 13%. Asymmetrical features were present in 15%…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An atypical case of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is described in a 78-year-old woman homozygous for methionine at codon 129 of the prion protein (PrP) gene. The neuropathological signature was the presence of PrP immunoreactive plaque-like deposits in the cerebral cortex, striatum and thalamus. Western blot analysis showed a profile of the pathological form of PrP (PrP(Sc)) previously unrecognised in sporadic CJD, marked by the absence of diglycosylated protease resistant species. These features define a novel neuropathological and molecular CJD phenotype.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: P426L and I179S are the two most frequent mutations in juvenile and adult metachromatic leukodystrophy (late-onset MLD), which, in contrast to infantile MLD, show marked phenotypic heterogeneity.
OBJECTIVE: To search for genotype-phenotype correlations in late-onset MLD.
METHODS: The authors reviewed the clinical course of 22 patients homozygous for mutation P426L vs 20 patients heterozygous for mutation I179S, in which the second arylsulfatase A (ASA) mutation had also been determined.
RESULTS: P426L homozygotes principally presented with progressive gait disturbance caused by …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Andersen-Tawil syndrome (ATS) is a potassium ion channelopathy caused by mutations in the KCNJ2 gene. It is characterized by periodic paralysis, cardiac arrhythmias, and distinctive features; the effect of KCNJ2 mutations on the CNS has never been studied.
OBJECTIVE: To define a potential CNS phenotype in ATS using standardized methods.
METHODS: Ten subjects with KCNJ2 mutations and their unaffected siblings were evaluated at the University of California San Francisco General Clinical Research Center. A comprehensive battery of neurocognitive tests was administered to ATS sub…
Контролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GOALS: Our goals were to answer 2 questions: (1) Is the presentation of early-onset inflammatory bowel disease (IBD) similar to typical adolescent-onset IBD? (2) Is there variability in familial aggregation in childhood IBD?
BACKGROUND: The phenotype of IBD in children under 5 years of age (early-onset) is poorly defined. Clinical and genetic studies of IBD, however, generally assume the phenotype to be homogenous throughout childhood.
STUDY: We analyzed data from 413 consecutive pediatric IBD outpatients attending our center between 1995 and 2000. Disease type, anatomic distribution, and fa…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
New diagnostic criteria for polycystic ovary syndrome (PCOS) suggested three main phenotypes: classic (hyperandrogenism and anovulation), ovulatory, and normoandrogenic. However, it is unclear whether the normoandrogenic phenotype actually represents PCOS. Overall, 6% to 8% of reproductive-aged women suffer from PCOS, making this disorder one of the most common endocrine abnormalities.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wiedemann-Rautenstrauch syndrome is a rare disorder with a progressive course and early lethality. Severe mental and growth retardation, muscle hypotonia, a progeroid face, wrinkled skin, relative macrocephaly with late closure of the anterior fontanel, arachnodactyly and congenital heart defects are also typical. We report on a female infant with all the characteristic features of this syndrome after birth. Chromosomal studies on peripheral leukocytes showed a normal karyotype. In view of an abnormal lipid distribution and lipodystrophy, metabolic studies for congenital disorders of glycosyla
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Roifman syndrome (OMIM 300258) is a multi-system disorder with a physical phenotype that includes Beta-cell immunodeficiency, intra-uterine and postnatal growth retardation, spondyloepiphyseal dysplasia, retinal dystrophy and characteristic facial dysmorphism. So far, six cases, all boys, have been reported in the literature. Roifman postulated that the syndrome may be due to a mutation in an X-linked gene or an autosomal gene giving rise to a sex-limited trait, but the definitive pathogenetic mechanism has still not been elucidated. Very little is known about the cognitive and beh…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS) is a rare but well known entity characterized by extreme short stature, low body weight, early loss of hair, lipodystrophy, scleroderma, decreased joint mobility, osteolysis, and facial features that resemble aged persons. Cardiovascular compromise leads to early demise. Cognitive development is normal. Data on 10 of our own cases and 132 cases from literature are presented. The incidence in the last century in the Netherlands was 1:4,000,000. Sex ratio was 1.2:1. Main first symptoms were failure to thrive (55%), hair loss (40%), skin problems (28%),
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS), a unique disorder of respiratory control associated with Hirschsprung disease (HSCR) and tumors of neural crest origin, results from polyalanine repeat expansion mutations in the paired-like homeobox (PHOX)2B gene in more than 90% of cases, and alternative PHOX2B mutations in remaining cases.
OBJECTIVES: To characterize CCHS-associated nonpolyalanine repeat mutations in PHOX2B, evaluate genotype-phenotype relationships, and compare clinical features of CCHS in cases with nonpolyalanine repeat mutations to those with polyalanine ex…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant melanoma continues to remain a significant health threat, with death often occurring as a result of metastasis. The metastatic phenotype typically is characterized by augmented tumor cell invasion and migration in addition to tumor cell plasticity as shown by vasculogenic mimicry. Therefore, understanding the molecular mechanisms that promote an aggressive phenotype is essential to predicting the likelihood of metastasis at a stage when intervention may be possible. This study focuses on the role of focal adhesion kinase (FAK), a cytoplasmic tyrosine kinase important for many cellula…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To study the electroretinographic signals originating in the long-wavelength-sensitive (L) and middle-wavelength-sensitive (M) cone … euteranopia. The molecular genetic data of the L/M-pigment gene array is consistent with the deutan phenotype. It cannot be excluded that the rearrangement of the X-chromosome pigment gene array is responsible for the cone dystrophy in this patient. It is, however, suggested that the dichromacy and the cone dystrophy have different and independent genetic o …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While genetic factors clearly play a key role in colorectal cancer (CRC) pathogenesis and in determining its phenotypic features, the precise genes that involved are largely unknown. To gain insight into these genes, consecutive Israeli CRC patients were genotyped using SNPs from within candidate genes: APC, beta-Catenin, K-RAS, DCC, P16, PTEN, RB1, P15, APOE, ERCC2, P53, MTHFR and hMSH2. Genotyping of consecutive, unselected colorectal cancer patients was done mostly by utilizing the MassARRAY technology (Sequenom) and to a lesser extent DGGE, ARMS and direct DNA sequencing. Correlation of ge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To determine the frequency and clinical features of corpus callosum hypoagenesis, dysgenesis or hypoplasia in conjunction with extrapar … nd drug-resistant seizures. The finding that all the cases were of type 2 suggests that the overall phenotype is more widespread than previously thought and may present in association with other complex syndromes.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been hypothesized that developmental insults could contribute to Parkinson disease (PD), a neurodegenerative disorder resulting from the loss of the dopamine neurons of the nigrostriatal pathway. Two models of developmental pesticide exposures in mice are presented here that yield PD phenotypes consistent with this possibility. Combined exposures to the herbicide paraquat (PQ) and the fungicide maneb (MB), both of which adversely affect dopamine systems, administered from postnatal days 5-19, produced selective losses of dopamine and metabolites and reduced numbers of dopamine neurons i…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования