SOX9 encodes an SRY-related transcription factor critical for chondrogenesis and sex determination among other processes. Loss-of-function variants cause campomelic dysplasia and Pierre Robin sequence, while both gain- and loss-of-function variants cause disorders of sex development. SOX9 has also been linked to scoliosis and cancers, but variants are undetermined. It is highly expressed in tooth progenitor cells, but its odontogenic roles remain elusive, and tooth defects are unreported in SOX9-related conditions. Here, we performed whole-exome sequencing for nine unrelated children with toot
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To compare the minimal incision (MI) technique with the minimal incision including muscle reconstruction (MMI) technique regarding surgical complications and dentoalveolar status at 5 years of age.
SUBJECTS AND METHOD: A consecutive series of 202 Caucasian non-syndromic children (apart from Pierre Robin Sequence) born with isolated cleft palate between 1987 and 2007 and treated with MI (n = 78) or MMI (n = 102) palatoplasty at a mean age of 12.7 (SD = 1.43) months in Stockholm. Twenty-two patients did not fulfill the inclusion criteria. The patients were divided into two subgroups
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The CLEFTSiS (Cleft Service in Scotland) electronic patient record (EPR) contains pre-surgical photographs among other records and this study proposes to assess the reliability of diagnosis and accuracy of the type and extent of cleft.
DESIGN AND SETTING: Retrospective study, University of Dundee.
MATERIALS AND METHODS: From all 1092 cases contained by the CLEFTSiS EPR from inception (April 2000) until September 2011; syndromic, atypical and submucous clefts, still births, abortuses, cases with non-cleft velopharyngeal incompetence, Pierre Robin Sequence, or Simonart's bands were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mandibular retrognathia may cause upper airway obstruction in the pediatric patient due to tongue collapse and physical obstruction in the hypopharyngeal region. Mandibular distraction osteogenesis (DO) may be a useful treatment option to avoid tracheostomy. This study reviews 35 patients who underwent DO as treatment for concomitant jaw discrepancy and corrective airway management.
PATIENTS AND METHODS: Thirty-five consecutive patients, 20 male and 15 female, with airway obstruction were evaluated retrospectively using clinic and hospital records. The mean age was 3.5 months (range,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Review a large series of patients with Robin sequence to document the incidence of (1) associated syndromic diagnoses; (2) co-morbid conditions; (3) frequency and type of operative management for airway compromise and feeding difficulties; and (4) possible differences in treatment between syndromic and nonsyndromic infants.
METHODS: Retrospective case-review of 115 patients with Robin sequence managed between 1962 and 2002 at two tertiary-care teaching hospitals for evaluation of demographic information, clinical findings, and treatment interventions.
RESULTS: Fifty-four percent
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: SATB2-associated syndrome (SAS) results from various mutations of the SATB2 gene and associates a neurodevelopmental disorder including major speech delay, intellectual disability, and behavioral problems with dental anomalies, sometimes a cleft palate, risk of osteoporosis, and facial dysmorphism. The principal objective of this study was to describe the oral phenotype of young children with SATB2-associated syndrome, especially in terms of orofacial malformation of Robin Sequence (RS) spectrum (bifid uvula, cleft palate, or RS, dental malformation, feeding and communication, with
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Robin sequence (RS) is a congenital set of abnormalities of the head and neck, consisting of a hypoplastic mandible (micrognathia), a tongue that is displaced posteriorly (glossoptosis), and obstruction of the airway. A clear set of diagnostic criteria for this complex condition has recently been established, but there is still no consensus in the literature with respect to managing the associated airway, feeding, and hearing difficulties. The objectives of the study are: 1) to describe the management of airway and feeding issues in children with RS; and 2) to evaluate the impact
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TARP syndrome (talipes equinovarus, atrial septal defect, Robin sequence, and persistence of the left superior vena cava) is a rare X-linked syndrome often resulting in pre- or post-natal lethality in affected males. In 2010, RBM10 was identified as the disease-causing gene, and we describe the first adult patient with TARP syndrome at age 28 years, hereby expanding the phenotypic spectrum. Our patient had Robin sequence, atrial septal defect, intellectual disability, scoliosis, and other findings previously associated with TARP syndrome. In addition, he had a prominent nose and nasal bridge,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Findings from animal studies have suggested that leflunomide may be a human teratogen. In the only human cohort study published to date, an increase in adverse outcomes in pregnancies after exposure to leflunomide was not detected. The aim of the present analysis was to expand on the previously published data with a description of birth outcomes among women who did not meet the previous cohort study criteria but who were exposed to leflunomide either during pregnancy or prior to conception.
METHODS: Data on pregnancy exposures and outcomes were collected from 45 pregnant women who
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of orthodontics and dentofacial orthopedics : official publication of the American Association of Orthodontists, its constituent societies, and the American Board of Orthodontics2010eng
INTRODUCTION: The purpose of this research was to analyze craniofacial morphology and adolescent facial growth in subjects with Pierre Robin sequence (PRS). The research was conducted at the Center for Craniofacial Care and Research at The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada, and the Burlington Facial Growth Research Center, Faculty of Dentistry, University of Toronto.
METHODS: Longitudinal lateral cephalometric tracings of 34 Caucasian subjects with nonsyndromic PRS were compared with those of unaffected control subjects, matched for age, sex, and ethnicity, and representing
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the risks of having other birth defects in children born with an isolated cleft palate (iCP) when the length of the cleft was taken into account. The hypothesis was that a newborn with an extensive cleft lesion may have an increased risk of other birth defects compared to a child with a less extensive cleft of the palate.
MATERIAL AND METHODS: All Caucasian children with iCP born between 1975 and 2005 in the southwestern region of Sweden were included. Data were collected from standardized medical records and the length of the cleft was checked on the pre-surgical dental c
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pierre Robin sequence (PRS) is a rare congenital disorder often associated with multisystem abnormalities, yet cases combined with pathologic myopia and medial upper eyelid entropion with trichiasis in whom no pathogenic genetic variants are detectable are rare.
CASE PRESENTATION: This article reports on a 4-year-old male child with syndromic PRS, whose parents verbally stated that no pathogenic variants were identified in previous genetic testing. Since birth, he has undergone multiple surgeries for micrognathia, cleft palate, and secretory otitis media. He presented for ophtha
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVES: To investigate neurocognitive and behavioral outcomes at primary school age in relation to obstructive sleep apnea (OSA) in children with Robin sequence (RS) treated with the Tuebingen palatal plate in infancy and to assess the impact of OSA in these patients.
METHODS: Forty-two primary school-aged children (n = 21 with RS, n = 21 age- and sex-matched controls) underwent polysomnography, intelligence testing ("Wechsler Intelligence Scale for Children-Fifth Edition" [WISC-V]), and anthropometrics. Families completed a 7-day sleep diary and questionnaires on sleep and behavior
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective of this paper is to assess the treatment protocols used in our institution for the management of airway obstruction among patients with Robin sequence and to suggest a rationale for management based on the findings.
METHOD: A retrospective study of 110 children with Robin sequence seen from 1988 to 1997 at the Chang Gung Memorial Hospital was done. Results of the management in airway obstruction and feeding difficulty were studied.
RESULTS: Prone posturing was effective in the treatment of mild airway obstruction in 82 patients who had noisy breathing sounds. Twenty-
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three cases of epignathus teratoma associated with other midline anomalies are reported. The first case involved Pierre Robin sequence and a bifid tongue. The second case was characterized by two teratomas, a meningoencephalocele, and a cleft lip and nose. The third case had Pierre Robin sequence associated with duplication of the pituitary gland and hypoplasia of the corpus callosum.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether the two most common genetic mutations seen in Stickler Syndrome (SS) (COL2A1 and COL11A1) affect the incidence of mandibular distraction osteogenesis (MDO) and what impact Robin sequence (RS) has on diagnosis. SS is an autosomal dominant connective tissue disorder characterized by almost complete penetrance. COL2A1 and COL11A1 are the two most common mutations seen in SS patients. SS often presents at birth with RS, which is characterized by the triad of micrognathia, glossoptosis, and tongue-based airway obstruction. MDO is one surgical intervention that has be
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Long-segment congenital tracheal stenosis (CTS) is characterized by segmental tracheal stenosis, complete tracheal rings, and absent posterior pars membranosa for >50% of tracheal length. Slide tracheoplasty on cardiopulmonary bypass (CPB) has traditionally been the procedure of choice for airway reconstruction. Pierre Robin sequence (PRS) is characterized by the triad of micrognathia, glossoptosis, and airway obstruction. The authors and others, have demonstrated the efficacy of mandibular distraction osteogenesis (MDO) to avoid tracheostomy in severe cases of PRS.
METHODS: The a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования