PURPOSE: Unilateral Wilms tumors associated with predisposing syndromes are treated with preoperative chemotherapy followed by surgical rese … nge 7 months to 9 years). Beckwith-Wiedemann syndrome, isolated hemihyperplasia, WAGR (Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary abnormalities, mental Retardation) syndrome and isolated 11p13 deletion were the underlying diagnoses in 3, 2, 2 and 1 patient, respectively. All but 2 patients were diagnosed by screening ultrasound and 5 underwent preoperative chemo …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the use of autologous serum (AS)-derived cultivated corneal epithelial transplantation for the treatment of severe ocular surface disease.
DESIGN: Retrospective noncomparative case series.
PARTICIPANTS: Nine eyes from 9 patients with total limbal stem cell deficiency were studied. These consisted of 2 eyes with Stevens-Johnson syndrome, 1 with chemical injury, 1 with ocular cicatricial pemphigoid, 1 with Salzmann corneal dystrophy, 1 with aniridia, 1 with graft-versus-host disease, and 2 with idiopathic ocular surface disease.
METHODS: Autologous serum obtained from pat…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the efficacy and complications of diode laser cyclophotocoagulation (cyclodiode) in the management of refractory pediatric glaucomas.
DESIGN: Noncomparative interventional case series.
PARTICIPANTS: Pediatric patients with uncontrolled glaucoma. Seventy-seven eyes of 61 patients underwent cyclodiode. Mean age was 7.4 years (range, 0.4-17 years).
MAIN OUTCOME MEASURES: Intraocular pressure (IOP), visual acuity, complications.
RESULTS: Diagnoses included aphakic glaucoma, congenital glaucoma, juvenile chronic arthritis, aniridia, anterior segment dysgenesis, and Sturge-Web…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Severe ocular injuries due to fishing equipment are rare, almost exclusively involve the anterior segments of men, and bear a bad prognosis. We report on two men and one woman with different etiologies of accidents.
PATIENTS: In two men (53 and 39 yrs. OD and OS) and one woman (27 yrs., OD) a choroidal rupture due to a lead weight and subsequent choroidal neovascularisation (1x), temporal and nasal scleral and retinal lacerations (2x) due to a fish pick and a fish hook were noted. A laceration of the m. rectus int. (1x), uveal and retinal prolapse (1x), traumatic aniridia and apha…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite improved retention and reduced complication rates paving the way for the current expansion of applications and surge in prevalence f … rcent (8) of the eyes in the primary group had a diagnosis of chemical or thermal injuries, 25% (7) aniridia, 18% (5) autoimmune disease, 4% (1) infectious keratitis/neurotrophic cornea, 7% (2) gelatinous corneal dystrophy, 7% (2) ectrodactyly ectodermal dysplasia/limbal stem cell deficiency, and 11% (3) uveitis/hypotony. Sixty-one percent (17) of the eyes …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the indications and the outcomes of keratoplasties in children over four decades.
METHODS: A retrospective cohort study … or 11, keratoconus for eight, corneal dystrophy for seven, congenital corneal opacities for six and aniridia for three grafts. The cumulative proportion of clear grafts was 46% at 5 years postoperatively, and the median follow-up time of clear grafts was 5.1 years (range, 0.4-29 years) for 41 penetrating allografts (PKP). Simultaneous intraocular surgery a …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate causes and management of congenital corneal opacities (CCO) diagnosed in a tertiary care eye center and to compare the … months. The most frequent diagnosis was Peters anomaly (53.2%), followed by limbal dermoid (13.0%), aniridia with glaucoma and microphthalmos (6.5%), sclerocornea and congenital glaucoma (5.2%), idiopathic (3.9%), Axenfeld-Rieger anomaly and Hurler syndrome (2.6%), and microcornea (1.3%). Primary keratoplasty was performed in 26 eyes, with the outcome rate …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gillespie syndrome (GS) is characterized by bilateral iris hypoplasia, congenital hypotonia, non-progressive ataxia, and progressive cerebellar atrophy. Trio-based exome sequencing identified de novo mutations in ITPR1 in three unrelated individuals with GS recruited to the Deciphering Developmental Disorders study. Whole-exome or targeted sequence analysis identified plausible disease-causing ITPR1 mutations in 10/10 additional GS-affected individuals. These ultra-rare protein-altering variants affected only three residues in ITPR1: Glu2094 missense (one de novo, one co-segregating), Gly2539
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins (ACD-MPV) and ocular abnormalities has not been previously reported. We present a case of ACD-MPV and anterior segment dysgenesis of the eye in a full-term infant as well as a review of the relevant literature.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary cataract in dogs occurs as an autosomal recessive trait. The opacity is primarily in the lens nucleus and posterior cortex. The affected animals also have other ocular abnormalities such as microphthalmia. To understand the genetic basis of this disorder, we have analyzed leukocyte DNA from affected and normal dogs for possible mutations in the homeobox containing gene and myotonic dystrophy locus. The results show that there are no signs of microdeletion, insertion, point mutation and rearrangements in these loci. Although these observations cannot completely rule out the possibili
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital cataract is a major cause of blindness and severe visual impairment in children. It may occur as an isolated ocular abnormality or in combination with microcornea, microphthalmia, aniridia, or glaucoma. It can also be part of syndromic conditions. Whole-exome sequencing (WES) is now recognized as an appropriate first-line approach for genetic testing in patients with congenital cataract. In this study, we use WES to characterize the genotype spectrum in a pediatric cataract cohort from southern China.
METHODS: In this study, we aimed to clarify the genetic basis of co…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Severe congenital ophthalmological malformations and glaucoma might be an important occasional feature in patients with Coffin-S … rs type iridocorneal dysgenesis) in combination with congenital limbal stem cell deficiency (LSCD), aniridia, and cataract. The patient also had multiple other congenital anomalies and severe developmental delay. To explain his combination of anomalies, molecular genetic analysis from peripheral blood was performed in late 2018 and early 2019. Following no …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the incidence, clinical features, and outcomes of infectious keratitis after Boston type 1 keratoprosthesis (Kpro) imp … 4 chemical injuries, 3 Stevens-Johnson syndrome, 2 ocular cicatricial pemphigoid, and 1 congenital aniridia. Kpro implantation was indicated in 2 eyes for a failed ocular surface and in 8 for penetrating keratoplasty failure. Four patients were contact lens intolerant or noncompliant. All were on topical vancomycin and moxifloxacin for prophylaxis and 2 w …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We sought to report the incidence of glaucoma in the eyes of children who underwent cataract surgery with and without intraocular lens implantation and to report the risk factors for developing glaucoma.
METHODS: We undertook a retrospective review of pediatric cataract surgery charts, excluding traumatic cataract, aniridia and Lowe syndrome, steroid-induced cataract, lens subluxation, uveitis, retinoblastoma, radiation-induced cataract, retinopathy of prematurity, secondary IOL implantation, and patients with less than 1 month of postoperative follow-up.
RESULTS: After pediatric ca…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Comparison of the effectiveness and safety of cyclocryocoagulation and transscleral contact cyclophotocoagulation with diode laser (TSCPC) in children.
PATIENTS AND METHOD: Sixty nine eyes of 60 children at the age from 4 months to 16 years were examined. Majority of patients was aphakic after congenital, traumatic and complicated cataract extraction. Aniridia, Sturge-Weber disease and ROP complications were observed. In 40 eyes cyclocryotherapy (I group), in 29 eyes TSCPC (II group) were performed. Intraocular pressure (IOP) was assessed in the early and late postoperative period. T…
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Brain-derived neurotrophic factor (BDNF) has been found to be important in energy homeostasis in animal models, but little is known about its role in energy balance in humans. Heterozygous, variably sized, contiguous gene deletions causing haploinsufficiency of the WT1 and PAX6 genes on chromosome 11p13, approximately 4 Mb centromeric to BDNF (11p14.1), result in the Wilms' tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation (WAGR) syndrome. Hyperphagia and obesity were observed in a subgroup of patients with the WAGR syndrome. We hypothesized that the subphenotype of …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral development is governed by genetic and environmental factors. Animal models provide much of our knowledge about genetic influences in the brain but it is not clear how similar or relevant these are to the human brain. The investigation of human subjects with mutations in genes known to be expressed in the developing brain is an alternative approach to improving our understanding of the role of genetic factors in brain development. We investigated 24 subjects with known mutations in the PAX6 gene (including representatives of all the known mutations of the gene) which are associated wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vertebrate eye comprises tissues from different embryonic origins, e.g., iris and ciliary body are derived from the wall of the dienceph … in the fruit fly compared to vertebrates. In human, mutations in the PAX6 gene are responsible for aniridia and Peter's anomaly. In addition to Pax6, other mutations affecting the interaction of the optic cup and the lens placode have been documented in the mouse. For the differentiation of the retina from the optic cup several genes are responsible: Mi l …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования