Pathogenic variants in BRCA2 are hereditary risks for various cancers, including breast, ovary, pancreas and prostate. Genomic instability due to insufficient homologous recombination is thought as responsible for carcinogenesis. Reportedly, endogenous or exogenous aldehydes, including formaldehyde and acetaldehyde, suppress BRCA2 function. However, molecular sequences how BRCA2 insufficiency leads to carcinogenesis remains unelucidated. To assess whether Fenton reaction-based oxidative stress is a promotional risk factor of carcinogenesis in BRCA2 haploinsufficiency, we here applied iron-indu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association between germline BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants (mutations: gBRCAm) and ovarian cancer risk is well established. Germline testing alone cannot detect somatic BRCA1/2 pathogenic variants (sBRCAm), which is calculated based on the proportion of tumor BRCAm (tBRCAm) from tumor samples and gBRCAm. Homologous recombination deficiency (HRD) results mainly from genetic/epigenetic alterations in homologous recombination repair-related genes and can be evaluated by genomic instability status. In Japan, the prevalence of tBRCAm, sBRCAm, and HRD remains unclear. This multicenter, cro
Многоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The goal of this study is to evaluate germline genetic variants in African American men with metastatic prostate cancer as compared to those in Caucasian men with metastatic prostate cancer in an effort to understand the role of genetic factors in these populations.
METHODS: African American and Caucasian men with metastatic prostate cancer who had germline testing using multigene panels were used to generate comparisons. Germline genetic results, clinical parameters, and family histories between the two populations were analyzed.
RESULTS: A total of 867 patients were included in
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer (BC) is the most common female cancer found worldwide. It is responsible for 25% of all cancer patients in females. Hereditary BC accounts for about 5-10% of all BC cases. The breast cancer 1 gene (BRCA1) and the breast cancer 2 gene (BRCA2) are the two most-studied BC susceptibility genes. Genetic testing for disease-causing mutations in BRCA1, BRCA2, and other BC susceptibility genes is strongly recommended for members of families having a BC family history. The present study found a heterozygous c.5722_5723del mutation in the BRCA2 exon 11 of a large Han-Chinese BC family usin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the most significant risk factors for prostate cancer (PC) is a family history of the disease, with germ-line mutations in the breast cancer predisposition gene (BRCA) 2 conferring the highest risk. We here report a 56-year-old man presented with painful gait disturbance and diagnosed PC with multiple disseminated bone metastases. The patient had a strong family history of breast cancer with his 2 nieces affected. Furthermore, his aunts and uncles from both sides were diagnosed with stomach, ovarian, and colorectal cancers. His genomic sequencing analysis of the BRCA genes revealed the
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Breast cancer is increasing among young women in Tunisia. Germline mutations in the BRCA1/2 genes are associated with a high risk for breast cancer development. However, the true contribution of BRCA1/2 mutation in sporadic breast cancer is not well documented. Our aim is to identify the BRCA2 mutation spectrum in Tunisian young women with breast cancer.
METHODS: Screening the BRCA2 gene was performed using DHPLC, DNA sequencing and PCR-RFLP.
RESULTS: We identified, in a woman diagnosed with early onset breast cancer, and without family history, a novel in frame deletion 5456delG
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancers occurring in the context of a hereditary mutation of a predisposition gene represent 5 to 10% of all breast cancers, 20 to 25% of which being due to a mutation in the BRCA1 or BRCA2 genes. Authorization to market PARP inhibitors for breast cancer patients with hereditary BRCA1 and 2 mutations has recently been obtained. Given the annual frequency of breast cancer, morphological identification could facilitate the patient care process to limit the search for BRCA1 and 2 mutations to patients whose tumors have very specific characteristics. However, only a few morphological featur
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile breast cancer is rare and poorly known. We studied a series of five breast cancer patients diagnosed within 25 years of age that included two adolescents, 12- and 15-years-old, and 3 young women, 21-, 21-, and 25-years-old, respectively. All cases were scanned for germline mutations along the entire BRCA1/2 coding sequences and TP53 exons 4-10, using protein truncation test, denaturing high performance liquid chromatography and direct sequencing. Paraffin-embedded primary tumors (available for 4/5 cases), and a distant metastasis (from the 15-years-old) were characterized for histolog
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA repair gene aberrations (GAs) occur in several cancers, may be prognostic and are actionable. We investigated the frequency of DNA repair GAs in gallbladder cancer (GBC), association with tumor mutational burden (TMB), microsatellite instability (MSI), programmed cell death protein 1 (PD-1), and its ligand (PD-L1) expression. Comprehensive genomic profiling (CGP) of 760 GBC was performed. We investigated GAs in 19 DNA repair genes including direct DNA repair genes (ATM, ATR, BRCA1, BRCA2, FANCA, FANCD2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, POLD1, POLE, PRKDC, and RAD50) and caretaker genes (BAP1, CDK1
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triple-negative breast cancer (TNBC) is a tumour classification that is defined by oestrogen receptor, progesterone receptor and human epidermal growth factor receptor 2 receptor negativity. TNBCs share a similar gene expression profile to BRCA-mutated tumours, have been shown to carry a high proportion of BRCA mutations and have a more adverse prognosis compared to other types of breast tumours. PALB2 has been shown to be a moderate-penetrance breast cancer susceptibility gene and is involved in the same DNA damage repair pathway as BRCA1 and BRCA2; this raises the possibility that germline P
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer cells maintain their telomeres by either re-activating telomerase or adopting the homologous recombination (HR)-based Alternative Lengthening of Telomere (ALT) pathway. Among the many prominent features of ALT cells, C-circles (CC) formation is considered to be the most specific and quantifiable biomarker of ALT. However, the molecular mechanism behind the initiation and maintenance of CC formation in ALT cells is still largely unknown. We reported previously that depletion of the FANCM complex (FANCM-FAAP24-MHF1&2) in ALT cells induced pronounced replication stress, which primarily tak
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mountain areas of the North Caucasus host several large ethnic communities that have preserved their national identity over the centuries.
METHODS: This study involved high-grade serous ovarian cancer (HGSOC) and breast cancer (BC) patients from Dagestan (HGSOC: 37; BC: 198), Kabardino-Balkaria (HGSOC: 68; BC: 155), North Ossetia (HGSOC: 51; BC: 104), Chechnya (HGSOC: 68; BC: 79), Ingushetia (HGSOC: 19; BC: 103), Karachay-Cherkessia (HGSOC: 13; BC: 47), and several Armenian settlements (HGSOC: 16; BC: 101). The group of BC patients was enriched by young-onset and/or family history
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe an infant female with a syndromic neurodevelopmental clinical phenotype and increased chromosome instability as cellular phenotype. Genotype characterization revealed heterozygous variants in genes directly or indirectly linked to DNA repair: a de novo X-linked HDAC8 pathogenic variant, a paternally inherited FANCG pathogenic variant and a maternally inherited BRCA2 variant of uncertain significance. The full spectrum of the phenotype cannot be explained by any of the heterozygous variants on their own; thus, a synergic contribution is proposed. Complementation studies showed that
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2026eng
BACKGROUND: Germline BRCA1/2 testing is recommended for all patients with ovarian cancer, as identifying pathogenic variants (PV) informs treatment and enables family cascade testing. However, in resource-limited settings, high testing costs often limit feasibility. An alternative approach is to use predictive models to prioritize patients at risk, optimizing resource allocation. Existing models are largely Western-derived; in Asian populations, models exist for breast cancer-not ovarian cancer.
METHODS: Using data from a multicenter study of 1,126 Asian patients with ovarian cancer (includin
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid, high-throughput analysis of breast cancer susceptibility genes is essential in a clinical diagnosis. Herein, we designed a 12-well single-electrode electrochemiluminescence (ECL) imaging array biosensor for parallel high-throughput dual-color analysis of dual cancer genes (BRCA1 and BRCA2). Two newly explored luminophores, the Eu-luminol complex and Ru/Zn MOF with blue and orange-red high-intensity ECL emission, were introduced to the array, achieving high-resolution color-distinguishing ECL imaging of double targets. This work innovatively changed the fabrication technology of single-e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The optimal approach for early-stage ovarian cancer detection remains unclear, particularly in patients with hereditary breast and ovarian cancer (HBOC). As ovarian cancer in HBOC is often thought to originate from the fallopian tube fimbriae, endometrial cytology may play a role in detecting early-stage disease. This retrospective study aimed to assess the positive rate of endometrial cytology and compare to cervical cytology in ovarian cancer patients with patients with BRCA1/2 germline pathogenic variants (gPV). METHODS: Patients with genetically confirmed BRCA1/2 gPV diagnosed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous family-based and case-control studies have expanded the cancer risk profile associated with pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2, providing the potential for expanding personalized medicine. Less common cancer types may benefit greatly from such expansion of genetic evidence because of their limited treatments and poor prognoses.
METHODS: We conducted a case-control analysis of 3489 patients with nine less common cancer types (bladder, bone, brain, head and neck, sarcoma, skin, testis, thyroid, or ureteral cancer) and 38 842 controls without cancer to estimate the risk
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metastatic breast cancer (MBC) harboring BRCA mutation is typically characterized by impaired DNA damage repair, namely homologous recombination deficiency (HRD). Targeting HRD via synthetic lethality, evolving poly(ADP-ribose) polymerase inhibitors (PARPi) have revolutionized the therapeutic paradigm of BRCA-mutated MBC. Numerous researches have indicated that PARPi monotherapy could exhibit certain anti-tumor efficacy. However, it was also verified that PARPi, when applied alone, was associated with disfavored toxicity and tendency to drug resistance. Therefore, the indication of single PARP
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Women with an inherited pathogenic variant (PV) in a breast cancer (BC) susceptibility gene, or familial predisposition (FP) have an increased risk to develop BC. There is a need for improvement of screening methods due to interval cancers and radiation exposure. The aim of the TESTBREAST study is to develop a blood test suitable for early diagnosis. Here, the clinical composition of participants is provided. From 2010 to 2022, 1108 women were included in the TESTBREAST study, with currently 750 participants suitable for serum analysis. The median follow-up was 7 years [1-14]. Of the 1108 part
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Patients with metastatic castration-resistant prostate cancer (mCRPC) harboring BRCA1/2 alterations are eligible to receive poly(adenosine diphosphate-ribose) polymerase (PARP) inhibitors as single agents or in combination with an androgen receptor pathway inhibitor after these agents showed survival improvement in their landmark clinical trials. However, data are limited regarding the uptake of PARP inhibitors in these patients.
OBJECTIVE: To investigate the use of PARP inhibitors in patients with mCRPC harboring BRCA1/2 alterations.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This retro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования