RIPPLY2 is an essential part of the formation of somite patterning during embryogenesis and in establishment of rostro-caudal polarity. Here, we describe three individuals from two families with compound-heterozygous variants in RIPPLY2 (NM_001009994.2): c.238A > T, p.(Arg80*) and c.240-4 T > G, p.(?), in two 15 and 20-year-old sisters, and a homozygous nonsense variant, c.238A > T, p.(Arg80*), in an 8 year old boy. All patients had multiple vertebral body malformations in the cervical and thoracic region, small or absent rib involvement, myelopathies, and common clinical features of SCDO6 inc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thoracic outlet syndrome (TOS) describes a group of disorders that are due to a dynamic compression of blood vessels or nerves, between the clavicle and first rib or cervical vertebral nerve roots. Individuals with TOS typically experience upper limb pain, numbness, tingling, or weakness that is exacerbated by shoulder or neck movement. The causes of TOS vary, and can include abrupt movements, hypertrophy of the neck musculature, and anatomical variations in which the brachial plexus roots pass through this musculature, edema, pregnancy, repeated overhead motions, the blockage of an artery or
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gorlin-Goltz syndrome is an uncommon disorder transmitted through autosomal dominant inheritance. This syndrome is characterized by multiple odontogenic keratocysts, along with congenital skeletal anomalies and basal cell carcinomas. A 16-year-old girl was admitted with a complaint of swelling on the lower jaw. She had multiple basal cell nevi on both hands. Multiple lytic bone lesions on radiographs were defined as odontogenic keratocysts following the biopsy. The patient was referred to the Department of Physical Medicine and Rehabilitation for detailed musculoskeletal evaluation. Adam's for
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 31-year-old postal worker was diagnosed with bilateral thoracic outlet syndrome and scheduled for the first of two surgeries. The first procedure involved removal of the right first cervical rib, anterior and middle scalenes. On postoperative day 4, he developed shortness of breath. Chest radiograph showed a new pleural effusion on the right. Thoracentesis revealed a yellowish-red thick effusion. Based on the initial look of the fluid it was thought to be a haemorrhagic effusion with a purulent component, further testing revealed that he had developed a chylothorax. The patient was placed on…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Surgery was performed in patients with Raynaud's disease (primary Raynaud symptoms) or with Raynaud symptoms as part of the cervical rib/scalenus-anticus syndrome (secondary Raynaud symptoms). In 13 arms with primary, and six with secondary Raynaud symptoms with trophic changes, the aim was extensive sympathectomy. Good results, without Horner's syndrome, were obtained with extensive postganglionic sympathectomy. When the grey ramus T1 could not be identified, T2 ganglionectomy and extirpation of the grey rami C7 and C8 were performed with the same result. Extirpation of the grey ramus C6 was …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The functional or vital prognosis may be affected by the rare vascular accidents resulting from orthopedic operations. During a 10 year period (1970-1980), 55 vascular lesions were observed in 40 patients, and were either arterial (40 cases) or venous (15 cases) in type. Vascular injuries in 9 cases were due to spinal operations (cervical, lumbosacral or herniated disc arthrodesis), in 7 cases to shoulder operations (recurrent dislocation, excision of first rib), in 9 cases to hip surgery (prosthesis, plate and screws, fractured acetabulum), and in 15 cases to operations on the lower limbs (os
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phrenic nerve paralysis frequently follows operations on the neck such as resection of a cervical or first rib. It all too often passes unrecognised or is incorrectly treated, leading to permanent lung damage which may be severe enough as to result in a functional pneumonectomy. This is particularly unfortunate since the phrenic nerve paralysis is usually temporary. Three case histories are described of reversible paralysis of the phrenic nerve in which, due to prompt diagnosis, the ensuing lung changes were either prevented or immediatley treated. Intermittent assisted respiration with a Mona
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Based on two patients with vascular complications in thoracic outlet-syndrome, the anatomic and pathophysiologic principles prior to surgery are discussed. Causative therapy including rib resection and elimination of the embolic source in the subclavian artery is often supplemented by peripheral revascularization with bypass, lysis and/or sympathectomy. The transaxillary approach seems to be optimal, combining minimally invasive principles with a long exposure of the subclavian artery from segment 3 to the proximal axillary artery.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Thoracic outlet syndrome (TOS) is caused by compression of the neurovascular structures passing through the thoracic inlet. It … s 39 years (range 27 to 64 years). Eleven patients (21%) underwent bilateral FRR and seven cases of cervical ribs were observed. The mean time from initial symptoms to diagnosis was 18 months (range 2 to 60 months). Overall, outcomes after surgery were positive across all subtypes of TOS. Based on Derkash's classification, 52 patients (84%) reported excellent/ …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cervical vagal neurilemmomas are rare, usually asymptomatic, slow-growing tumours and defined as a benign, encapsulated neoplasm that arises in the nerve fibre. Magnetic resonant imaging (MRI) plays a central role in diagnosing vagal nerve neoplasm and in fact, provides important pre-operative information useful in planning optimal surgical treatment. A rare case of giant neurilemmoma is presented with a large swelling in the right side of the neck associated with breathlessness and paroxysmal cough. X-ray chest revealed large homogenous opacity in apical area of the right lung extending into
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Kirschner wires (K-wires) are widely used in orthopedic surgery for fracture fixation and joint stabilization, but complications such as migration, though rare, can have severe consequences.
CASE PRESENTATION: We report the case of a 24-year-old female who presented with asymptomatic migration of a K-wire into the cervical spine, 32 months after clavicle fixation. Imaging revealed that the wire had traversed from the right first rib to the C6-C7 interlaminar space. Surgical removal was performed via a posterior medial approach after an initial posterolateral disse
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Squamous cell carcinoma (SCC) of cervical origin with metastasis to the brain is rare. Our patient was a 30-year-old Caucasian female with squamous cell carcinoma, initially with unknown primary, with metastases to the brain, kidney, cervix, lung, adrenal glands, vulva, pelvic wall, and scalp. She initially presented to her outpatient gynecologist for a vulvar mass. A biopsy of the vulvar mass was consistent with SCC. The patient continued to have fatigue along with thoracic rib pain. An initial work-up was performed, including imaging which showed diffuse metastatic disease involving the lung
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thoracic outlet syndrome (TOS), a rare condition, results from the compression of neurovascular structures traversing from the neck through … etiology was determined to be TOS leading to impingement of the right subclavian artery by a fused cervical rib aggravated by patient's prolonged violin practice. This case represents the first description of stroke from TOS in an adolescent violinist.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the effect of 8-week respiratory functional training program on pain tolerance, sleep, and urinary antioxidant and cortisol levels in 18 patients with fibromyalgia.
METHODS: Participants underwent a 12-week intervention: 4 weeks as control and 8 weeks of breathing exercises. Pain tolerance assay was done by using an algometer, whereas sleep quality was evaluated by actigraphy and by the Pittsburgh Sleep Quality Index. Cortisol and antioxidant levels were determined using commercial assay kits.
RESULTS: Increases in the pain tolerance threshold were detected in the occi
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gorham disease is an idiopathic massive osteolysis, and maxillofacial involvement is rare. This report describes a case of a 12-year-old boy with severe progressive osteolysis in the mandible, hyoid bone, mastoid process, and cervical spine. Radiation therapy and interferon-α therapy were followed by bisphosphonate therapy. The patient died of respiratory failure. To describe the clinicopathologic features of Gorham disease of the jaws with an emphasis on the fatal types, 64 cases in the literature were reviewed (female-to-male ratio, 1:1.78; average age, 33.02 ± 19.38 yr). Most lesions were l
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Campomelic dysplasia (CD) is a skeletal dysplasia characterized by Pierre Robin sequence (PRS), shortened and bowed long bones, airway instability, and the potential for sex reversal. A subtype of CD, acampomelic CD (ACD), is seen in approximately 10% of cases and preserves long bone straightness. Both syndromes are caused by alterations in SOX9, with translocations and missense mutations being overrepresented in ACD cases. We report a term infant with PRS, severe cervical spine abnormalities, eleven rib pairs, hypoplastic scapulae, and female genitalia. Chromosome analysis identified a 46,XY,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: To evaluate supraclavicular scalenectomy ± cervical rib excision for thoracic outlet syndrome (TOS), employing Disability of Arm, Shoulder, and Hand (DASH) scoring for functional assessment post-decompression.
METHODS: A QuickDASH score was calculated for each patient using the algorithm: ([sum of responses/n] - 1) × 25, where n = number of completed responses. Nonparametric analysis was employed, with significance defined as P ≤ .05.
RESULTS: Twenty-one patients were treated for TOS by the same surgeon; with 5 bilateral procedures (total = 26 procedures). Median DASH scores pr…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования