A patient with mild choroideremia has been shown to carry a balanced translocation between chromosome X and 13-46,X,t(X;13)(q21.2;p12). Loci (DXY21, DX232, DX233) shown to map to this region on the X chromosome and in some cases to be deleted in other patients with choroideremia are intact in the DNA from this patient. To our knowledge this is the first report of a translocation associated with choroideremia. One of the translocation chromosomes, derivative 13, free of the derivative X and normal X, has been isolated in a somatic cell hybrid. Because of the clinical association of the eye find
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ring 14 syndrome is a rare condition caused by the rearrangement of one chromosome 14 into a ring-like structure. The formation of the ring requires two breakpoints and loss of material from the short and long arms of the chromosome. Like many other chromosome syndromes, it is characterized by multiple congenital anomalies and developmental delays. Typical of the condition are retinal anomalies and drug-resistant epilepsy. These latter manifestations are not found in individuals who are carriers of comparable 14q deletions without formation of a ring (linear deletions). To find an explanat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal abnormality is the most common genetic cause of male infertility, particularly in cases of azoospermia, oligozoospermia, and recurrent spontaneous abortion. Chromosomal rearrangement may interrupt an important gene or exert position effects. The functionality of genes at specific breakpoints, perhaps with a specific role in spermatogenesis, may be altered by such rearrangements. Structural chromosome abnormalities are furthermore known to increase the risk of pregnancy loss. In this study, we aimed to assess chromosomal defects in infertile men from Jilin Province, China, by geneti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 12-year-old boy referred to the Clinical Genetics service in view of facial dysmorphism, learning difficulties and autistic spectrum disorder. 60K arrayCGH revealed an 8.2-Mb duplication on chromosome 13q31.3q32.3, which was paternally inherited. This specific duplication on chromosome 13 has not been previously reported in the medical literature, and there are no familial or de novo patients with the same duplication breakpoints. This region contains 24 OMIM genes, including the glypicans GPC5 and GPC6, and the ZIC2 gene. We discuss the relevance of this chromosome imbalance and d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatoblastoma is a malignant embryonal liver tumor that occurs almost exclusively in infants and very young children. Previous cytogenetic studies of hepatoblastoma have investigated small series or individual cases. This report is on the cytogenetics of a large series of 111 hepatoblastoma specimens, with cytogenetic results consecutively karyotyped over a 12-year period. Abnormal karyotypes were observed in 55 cases (approximately 50% of the total). Numerical aberrations were observed in 41 cases (36% of the total), particularly trisomies of chromosomes 2, 8, and 20. Chromosome losses were
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 2-year-old girl with situs ambiguus comprising right-sided stomach and spleen, left-sided liver and complex cardiac defect. Psychomotor development of this patient was normal, and no other major abnormalities were present. Chromosome analysis revealed a de novo balanced chromosome translocation t(X;1)(q26;p13.1). Molecular cytogenetic investigations identified a breakpoint spanning BAC clone on the X-chromosome containing the ZIC3 gene. Mutations in ZIC3 are associated with situs ambiguus and cardiac defects predominantly in males. This is the first report of a live born girl wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A chromosomal clone with unbalanced translocation resulting in partial trisomy of segment 1q22-qter and partial monosomy of segment 6p21-pter was revealed by fluorescence in situ hybridization (FISH) using a panel of different whole chromosome painting probes. The pathologic clone appeared after sequential chemotherapy treatment for AML-M5 when the patient was in complete remission before development of T-ALL. However, this clone was present during the whole period of treatment for T-ALL. The clone remained the only chromosomal aberration found. Breakpoints were detected more easily and more p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two malignant extragonadal germ cell tumors are reported, histologically classified as immature teratomas, having pseudodiploid karyotypes with complex structural rearrangements but lacking isochromosome 12p or other rearrangements involving 12p. The absence of 12p material in structural rearrangements was confirmed by chromosome painting. In the two tumors the following common chromosomal breakpoints were found: 6p21, 6p22, 6q23, and 11q13. Exactly the same chromosomal regions, 6p22::6q23 and 6p21::11q13, were involved in fusions. The two tumors belong to a new entity of extragonadal immature
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, we reported on the cytogenetic analysis of a case of cardiac myxoma, revealing a 46,XY,der(7)t(7;17)(p21;p11), add (10) (q22), add (12) (p12), del(17)(p11) chromosomal pattern. In this article we present the cytogenetic analysis of another case of cardiac myxoma, in which we found several clonal and nonclonal abnormalities including dicentric chromosomes and telomeric associations (tas). One of the clonal aberrations was a translocation between chromosomes 1 and 12, involving a breakpoint at 12p12, as observed in the case described earlier. This finding suggest that 12p12 might play
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microdeletions in chromosome 17q22, where the NOG gene resides, have been reported leading to the NOG-related symphalangism spectrum disorder (NOG-SSD), intellectual disability and other developmental abnormalities. In this study we reported a dominant Chinese Han family segregating with typical NOG-SSD symptoms including proximal symphalangism, conductive hearing loss, amblyopia and strabismus, but not intellectual disability. Sanger sequencing identified no pathogenic mutation in the coding regions of candidate genes NOG, GDF5 and FGF9. SNP genotyping in the genomic region surrounding NOG id
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we describe the first reported case of a patient with a familial paracentric inversion in the long arm of the Y chromosome and ambiguous genitalia. FISH analyses with Y chromosome YACs demonstrated that the inversion breakpoints of the patients and the father's Ys appear to be the same and lie within interval 5B of the Y chromosome. PCR and sequence analysis indicated that our patient carries a normal SRY gene. For an additional comparison of the patient's inv(Y) with the father, two other Y chromosome sequences were examined. Molecular studies of this familial inverted Y chromosome showe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial deletion of the long arm of chromosome 7 is a common abnormality in the bone marrow cells of patients with myelodysplastic syndrome (MDS) or acute nonlymphocytic leukemia (ANLL). This study was undertaken to characterize the chromosome breakpoints in molecular terms and to determine if hemizygosity or submicroscopic deletions occur in patients without any cytogenetically detectable abnormality of chromosome 7. We studied restriction fragment length polymorphisms with 10 chromosome 7-specific DNA probes in separated WBC fractions. No molecular abnormalities occurred in lymphocyte-derive…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofrontonasal syndrome (CFNS) is an X-linked developmental disorder caused by loss of function variants (LOFVs) in the ephrin B1 (EFNB1) gene located on Xq13.1. In CFNS, unlike in other X-linked disorders, females with heterozygous EFNB1 pathogenic variants (PVs) have a severe phenotype, whereas males carrying hemizygous EFNB1 PVs have a mild phenotype. Here we report a female CFNS patient who was diagnosed with the typical features of CFNS as a new-born. Chromosomal analysis revealed a de novo pericentric inversion of one X chromosome; inv(X)(p22q13). Molecular testing for EFNB1 mutations
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluorescence in situ hybridization has been used to define deletion breakpoints within chromosome bands 6q16-21 in cases of lymphoid malignancy. Previous evidence suggested that the region might contain a tumour-suppressor gene. Six yeast artificial chromosome probes, each selected using a single marker, were localized to 6q16-21 and the following order was confirmed; D6S330-D6S283-D6S301-D6S447-D6S246-FYN+ ++. Of 32 cases of lymphoid malignancy, 30 showed deletion of D6S246 and, in the two cases in which D6S246 was retained, the adjacent marker, D6S447, was deleted. These observations imply t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletions of the short arm of chromosome 6 are relatively rare, only 16 cases having been described in the literature so far. Here we present a detailed investigation by fluorescence in situ hybridisation of two further cases with different but overlapping interstitial deletions involving 6p22, 6p23 and 6p24. The main features involved are craniofacial malformations, heart and kidney defects, mental retardation/developmental delay, hypotonia and hydrocephalus. By using 36 yeast artificial chromosome and cosmid clones from a contig covering 6p22.3-6p25 and other probes with defined cytogenetic
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletions on the short arm of chromosome 1 are rare. We describe a girl with severe mental retardation, short stature and dysmorphic features including colobomata where high-resolution comparative genomic hybridization revealed an interstitial deletion with breakpoints in band 1p13.1 and 1p21.1. The deletion was further characterized by real-time polymerase chain reaction. We hypothesize that haploinsufficiency of WNT2B (wingless-type MMTV integration site family, member 2B) and NTNG1 (Netrin G1) contributed to the patient's phenotype.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
No consistent chromosome abnormalities have been reported so far in T-cell lymphoma-leukemia. We report here two children suffering from T-cell acute lymphoblastic leukemia (ALL) with t(11;14)(q13;p11). Even though the breakpoints we claim are different from those in a recent report, we believe that their cases and ours have the same abnormality and that patients with this abnormality constitute a distinct subgroup of T-cell ALL positive for sheep erythrocyte receptor (E+) in children.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among 11,915 consecutive patients and 37 normal controls who had chromosome analysis at the Mayo Clinic between 1978 and 1984, 83 had a single sporadic metaphase with a 7;14 translocation. In 81 of the translocations, the breakpoints were at 14q11 and either 7q34 (type I) or 7p13 (type II): type I translocations occurred in 42 patients, and type II, in 39. The two other translocations had different breakpoints: one was t(7;14)(q11;q32), and the other was t(7;14)(p13;q32). All type I and type II translocations occurred in phytohemagglutinin-stimulated lymphocyte cultures; their combined inciden
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: In several studies, gain of the distal long arm of chromosome 17 was shown to be a frequent and prognostically relevant factor in neuroblastoma, in addition to MYCN amplification (MNA) or 1p deletion. We asked whether this observation could be confirmed in a German cohort.
EXPERIMENTAL DESIGN: To evaluate the frequency and prognostic impact of 17q gain, we investigated tissue samples from 193 neuroblastoma patients by the use of fluorescence in situ hybridization. The DNA probe (MPO) was located in distal 17q in the region of interest as used by several groups. To analyze the associa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute lymphoblastic leukaemia (ALL) is the most common subtype of childhood cancer. Detection of a specific gene rearrangement allows the identification of prognostically relevant subgroups in childhood B-ALL. There are four common gene rearrangements which are widely studied to see prognostical values (TEL-AML1, BCR-ABL, E2A-PBX1, MLL-AF4) in childhood B-ALL. In this study we show the prevalence of these common gene rearrangements and also explain the way to identify some rare breakpoints which also occur in these gene rearrangements. 97 samples received for diagnosis from paediatric B-ALL pa
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования