A ring chromosome 12 (p13.3q24.3) was observed in all cells analyzed from skin fibroblasts and the peripheral blood of a 19-year-old man initially referred for developmental delay with expressive language deficiency. Other phenotypic anomalies included growth deficiency, multiple café-au-lait spots, mild pectus excavatum, glandular hypospadias, left esotropia, clinodactyly of the fifth fingers, and hypothyroidism with elevated antithyroid antibodies. The four previously reported cases of r(12) support the theory of a general ring phenotype which is manifested independently of the specific auto
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several alterations involving the pericentromeric region of chromosome 9 are considered as normal population variants. These heterochromatic variants or heteromorphisms can include 9qh+, 9cen+, 9ph+, 9ph-, inv(9)(p11q13), and other patterns which can only be defined by FISH studies. However, some heteromorphisms have been found more frequently in patients with several clinical disorders. Here, we report on a patient with intellectual disability, language and neurodevelopmental delay, as well as facial dysmorphism and an unusual chromosome 9. While the banding karyotype was indicative of a simp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The proximal portion of human chromosome 22q appears to carry genes implicated in the pathogenesis of various developmental disorders, including the cat eye syndrome (CES) and the DiGeorge syndrome (DGS). A cosmid library was prepared from a radiation hybrid selected for its content in chromosome 22 fragments. A large fraction of cosmids containing human DNA were found to derive from the juxtacentromeric region of chromosome 22, as shown by fluorescence in situ hybridization (FISH) performed using individual cosmids or cosmid pools as probes. Finer mapping was obtained for individual cosmids b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Translocations are chromosomal rearrangements that are frequently associated with a variety of disease states and developmental disorders. We identified 2 families with brachydactyly type E (BDE) resulting from different translocations affecting chromosome 12p. Both translocations caused downregulation of the parathyroid hormone-like hormone (PTHLH) gene by disrupting the cis-regulatory landscape. Using chromosome conformation capturing, we identified a regulator on chromosome 12q that interacts in cis with PTHLH over a 24.4-megabase distance and in trans with the sex-determining region Y-box
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The XG blood group system is best known for its contributions to the fields of genetics and chromosome mapping. This system comprises two antigens, Xg(a) and CD99, that are not antithetical but that demonstrate a unique phenotypic relationship. XG is located on the tip of the short arm of the X chromosome with exons 1 to 3 present in the pseudoautosomal region of the X (and Y) chromosome(s) and exons 4 to 10 located only on the X chromosome. Xg(a) demonstrates a clear X-linked pattern of inheritance. MIC2, the gene encoding the CD99 antigen, is found in the pseudoautosomal region of both the X
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aneuploid neurons populate the normal adult brain, but the cause and the consequence of chromosome abnormalities in the CNS are poorly defined. In the adult cerebral cortex of three genetic mutants, one of which is a mouse model of the human neurodegenerative disease ataxia-telangiectasia (A-T), we observed divergent levels of sex chromosome (XY) aneuploidy. Although both A-T mutated (Atm)- and transformation related protein 53 (Trp53)-dependent mechanisms are thought to clear newly postmitotic neurons with chromosome abnormalities, we found a 38% increase in the prevalence of XY aneuploidy in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Velo-cardio-facial syndrome (VCFS), the most frequent known interstitial deletion identified in man, is associated with chromosomal microdeletions in the q11 band of chromosome 22. The VCFS phenotype is complex, with multiple congenital abnormalities affecting several tissues and organs, many of which are derived from neural crest cells. Although phenotypic variability occurs, individuals with VCFS have high rates of psychiatric disorder, especially schizophrenia. Additionally, an increased prevalence of chromosome 22q11 deletions has been reported in populations of people with schizophrenia.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have examined constitutional chromosome abnormalities and fragile sites in 40 patients with azoospermia. Chromosome abnormalities were found in four cases. Three cases showed a deletion of the long arm of the Y chromosome 46,X,del(Yq) and the other case had a ring of G group chromosome 46,XY,r(G). In a rare fragile sites test, four fragile site carriers were detected and three rare autosomal fragile sites were identified; fra(8)(q24.1), fra(11)(p15.1), and fra(17)(p12). The expression of these fragile sites were induced specifically by AT-specific DNA ligands, such as distamycin A and Hoech
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Reproductive failure has been associated with various chromosomal abnormalities, including small supernumerary marker chromosomes (sSMCs). In rare cases, uniparental disomy (UPD) may also contribute to reproductive problems, particularly when involving imprinted regions or in cases of isodisomy where autosomal recessive disorders may manifest. UPD involving chromosome 1 (UPD1) is rare and has not been linked to a consistent phenotype.
CASE PRESENTATION: We present a 27-year-old woman with a 5-year history of reproductive difficulty, including one biochemical pregnancy loss and o
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 4-year-old girl with neurodevelopmental abnormalities who has maternal uniparental isodisomy of chromosome 2 leading to homozygosity for a likely pathogenic variant in SPR , and a variant of uncertain significance in ZNF142 . Biallelic pathogenic variants in SPR lead to sepiapterin reductase deficiency (SRD), a dopa-responsive dystonia. Pathogenic variants in ZNF142 are associated with an autosomal recessive neurodevelopmental disorder characterized by impaired speech and hyperkinetic movements, which has significant clinical overlap with SRD. Our patient showed dramatic improvemen
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Copy number variations (CNVs) on chromosome 2 are associated with a variety of human diseases particularly neurodevelopmental disorders. Array comparative genomic hybridization (aCGH) constitutes an added value for the diagnosis of neurodevelopmental or neuropsychiatric diseases. This study aims to establish a genotype-phenotype correlation, reporting CNVs on the chromosome 2, contributing for a better characterization of the molecular significance of rare CNVs in this chromosome.
METHODS: To accomplish this, a cross-sectional study was performed using genetic information included
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phenotypic repercussion of ZDHHC15 haploinsufficiency is not well-known. This gene was initially suggested as a candidate for X-linked mental retardation, but such an association was later questioned. We studied a multiplex family with three members with autism spectrum disorder (ASD) by array CGH, karyotype, exome sequencing and X-chromosome inactivation patterns. Medical history interviews, cognitive and physical examinations, and sensory profiling were also assessed. The three family members with ASD (with normal cognitive abilities and an abnormal sensory profile) were the only carrier
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome analysis is one of the first approaches to genetic testing and remains a key component of genetic analysis of constitutional and somatic genetic disorders. Numerical or unbalanced structural chromosome abnormalities usually lead to multiple congenital anomalies. Sometimes these are compatible with live birth, usually resulting in severe cognitive and physical handicaps; other times they result in miscarriage or stillbirth. Chromosome rearrangements also occur as somatic changes in malignancies. Identification of constitutional chromosomal anomalies (anomalies present in most or all
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied two families with an inherited deletion of the short arm of an X chromosome (Xp) in which affected male offspring have epiphyseal stippling in infancy (chondrodysplasia punctata), nasal hypoplasia, ichthyosis, and mental retardation. The presence of ichthyosis and the apparent pattern of X-linked recessive inheritance prompted investigation of the short arm of the X chromosome through studies of genetic markers and focused cytogenetic analysis. Biochemical studies suggested that there was a deletion of three genes previously mapped to the X-chromosome short arm, including the steroi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal aberrations in peripheral blood are a major cause of reproductive disorders for the infertile couples. Reciprocal translocation is closely related to male infertility. The breakpoint of translocation may disrupt or dysregulate important genes related to spermatogenesis. The relationship between some breakpoints of chromosome and male infertility has been paid attention. Chromosome 22q11.2 translocation has not been reported with male infertility. The purpose of this study is to evaluate the relationship between chromosome 22q11.2 translocation and male infertility. All patients wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have assigned the structural gene (Mt-1) coding for the murine metal-binding protein metallothionein I (MT-1) to mouse chromosome 8 by using a cloned DNA probe for mouse Mt-1 in combination with a panel of Chinese hamster-mouse somatic cell hybrid clones segregating mouse chromosomes. Analysis of hybrid cell extracts for the presence of mouse Mt-1 or MT-1 mRNA revealed concordant segregation of Mt-1 with mouse glutathione reductase, an enzyme marker for mouse chromosome 8, but discordant segregation with enzyme markers for 14 other mouse chromosomes. Karyotype analyses of seven informative
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytochemical and cytogenetic studies were carried out in 4 patients with chronic myeloproliferative disorders. These corresponded only partially to the clinical and hematologic criteria for the diagnosis of hemorrhagic thrombocythemia (HT), yet with a low leukocyte alkaline phosphatase (LAP) level and in the presence of the Ph1 positive 46, XX, mitoses. The authors discuss the significance of the presence of the Ph1 chromosome as well as the possibility of transition forms among chronic myeloproliferative disorders.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine the mechanism for the coexistence of XX chromosomal maleness and true hermaphroditism in the same family, we performed cytogenetic and molecular genetic analyses, using DNA probes from the short arm of the Y chromosome. These studies excluded the following possible mechanisms: (1) an inherited, mitotically unstable Y chromosome that results in chromosomal mosaicism, (2) an inherited Y-to-X or Y-autosomal translocation, (3) recurrent Y-to-X translocation, and (4) incomplete inactivation of the X chromosomal homolog for the testicular determining factor. We conclude that the disorde
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования