BACKGROUND: No studies have assessed the independent association of methionine homozygosity at codon 129 with the susceptibility to prion diseases, controlling for the effects of the codon 219 polymorphisms and other potential confounders, using a large-scale population-based dataset.
METHODS: We conducted a case-control study using a Japanese nationwide surveillance database for prion diseases. The main exposure was methionine homozygosity at codon 129, and the outcome was development of prion diseases. Multivariable logistic regression models were employed for specific disease subtypes (spo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is a leading cause of vision loss. To better understand disease pathogenesis and identify causal genes in GWAS loci for AMD risk, we present a comprehensive database of human retina and retinal pigment epithelium (RPE). Our database comprises macular and non-macular RNA sequencing (RNA-seq) profiles from 129 donors, a genome-wide expression quantitative trait loci (eQTL) dataset that includes macula-specific retina and RPE/choroid, and single-nucleus RNA-seq (NucSeq) from human retina and RPE with subtype resolution from more than 100,000 cells. Using Nuc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Although the cause of prune belly syndrome is unknown, familial evidence suggests a genetic component. Recently 2 nonfamilial cases of prune belly syndrome with chromosome 17q12 deletions encompassing the HNF1β gene have made this a candidate gene for prune belly syndrome. To date, there has been no large-scale screening of patients with prune belly syndrome for HNF1β mutations. We assessed the role of HNF1β in prune belly syndrome by screening for genomic mutations with functional characterization of any detected mutations.
MATERIALS AND METHODS: We studied patients with prune belly
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Recurrent urinary tract infections and pyelonephritis have risk factors suggesting genetic sources. Family history variables indicative of genetic risk merit further investigation. We evaluated the risk of recurrent cystitis and pyelonephritis in women with and those without a family history of urinary tract infection.
MATERIALS AND METHODS: We conducted a population based case-control study of 1,261 women 18 to 49 years old enrolled in a Northwest health plan. Participants were cases identified from plan databases with documented recurrent cystitis (431) or pyelonephritis (400). Sha
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the type VII collagen gene (COL7A1) have been shown to underlie different variants of dystrophic epidermolysis bullosa (DEB). Examination of the genetic database indicates that most of the mutations are family specific, with few recurrent mutations. To facilitate further refinement of genotype/phenotype correlations in DEB, we have examined a cohort of nine families with DEB (seven recessively and two dominantly inherited) by a mutation detection strategy based on polymerase chain reaction amplification of COL7A1 genomic sequences, followed by heteroduplex scanning and direct nucl
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Decisions involving two individuals (i.e., dyadic decision-making) have been increasingly studied in healthcare research. There is evidence of bi-directional influences in decision-making processes among spousal, provider-patient and parent-child dyads. Genetic information can directly impact biologically related individuals. Thus, it is important to understand dyadic decision-making about genetic health information among family members. This systematic literature review aimed to identify literature examining decision-making among family dyads. Peer-reviewed publications were included if they
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic prion disease accounts for 10-15% of prion disease. While insertion of four or more octapeptide repeats are clearly pathogenic, smaller repeat insertions have an unclear pathogenicity. The goal of this case series was to provide an insight into the characteristics of the 2-octapeptide repeat genetic variant and to provide insight into the risk for Creutzfeldt-Jakob disease in asymptomatic carriers. 2-octapeptide repeat insertion prion disease cases were collected from the National Prion Disease Pathology Surveillance Center (US), the National Prion Clinic (UK), and the National Creutzf
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS), an important cause of end-stage kidney disease (ESKD), covers a spectrum of clinicopathological syndromes sharing a common glomerular lesion, based on an injury of podocytes caused by diverse insults to glomeruli. Although it is well expressed in many reports that the term FSGS is not useful and applicable to a single disease, particularly in genetic studies, FSGS continues to be used as a single clinical diagnosis. Distinguishing genetic forms of FSGS is important for the treatment and overall prognosis because secondary forms of FSGS, produced by ra
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: An emergency is any medical problem that could cause death or permanent injury if not treated quickly. In some occasions, the kind of urgent intervention depends on patient's exact genetic background. Unfortunately, the importance of genes in medical emergencies has been forgotten in recent decades.
EVIDENCE ACQUISITION: In order to find relevant articles, we searched two databases of Pubmed and Embase. The exact words of "genes", "genetics", "epigenetics", "DNA", and "emergency" were used alone and in combination. All studies like randomized clinical trials (RCT), case/controls, cas
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mediation analysis identifies variables that explain the causal pathways linking an exposure (here genetic susceptibility to obesity) to an outcome (here obesity-related traits), offering potential targets for weight management interventions. This review followed the PRISMA guidelines and systematically searched the literature up to August 2024 in four databases (Web of Science, Embase, Medline, CINAHL) to identify studies using mediation analysis with genetic or polygenic risk scores of obesity as exposure and body mass index (BMI) as outcome. Twenty-nine studies focusing on eating behaviors,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pectus excavatum (PE) is the most common congenital chest wall deformity, affecting approximately 1 in 400 live births, with a male predominance. While traditionally considered a primarily structural or biomechanical disorder, emerging evidence suggests significant genetic contributions to its etiology. This literature review systematically examines the current state of knowledge regarding genetic mutations, single-nucleotide polymorphisms (SNPs), and structural variants associated with pectus excavatum. A comprehensive search was conducted across multiple databases including PubMed, Google Sc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic basis for combined pituitary hormone deficiency (CPHD) is complex, involving 30 genes in a variety of syndromic and nonsyndromic presentations. Molecular diagnosis of this disorder is valuable for predicting disease progression, avoiding unnecessary surgery, and family planning. We expect that the application of high throughput sequencing will uncover additional contributing genes and eventually become a valuable tool for molecular diagnosis. For example, in the last 3 years, six new genes have been implicated in CPHD using whole-exome sequencing. In this review, we present a histo
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical presentation of the inflammatory bowel diseases (IBD) is extremely heterogenous and is characterized by various extraintestinal manifestations and complications (EIM). Increasing genetic insight for IBD and EIM shows multiple shared susceptibility loci. We hypothesize that, next to these overlapping genetic risk loci, distinct disease pathways are shared between IBD and EIM.
METHODS: The overlapping genetic risk loci for IBD and its EIM were searched in literature. We assessed shared disease pathways by performing an extensive pathway analysis by protein-protein inter
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
From about 1955 to about 1975, an explosion of new institutions, disciplines, databases, interventions, practices, techniques, and ideas turned technically driven human genetics from a medical backwater to an exotic and appealing medical research frontier. In the early 1960s, health care professionals were attracted to the new insights of cytogenetics, including the chromosomal explanation of Down syndrome and of other congenital defects and abnormalities of sexual development. The discovery of a connection between myeloid leukemia and chromosomal abnormalities in leukemic cells made human cyt
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gut microbiome is crucial in regulating overall physiology and communicates with the host through various microbial-derived metabolites, including secondary bile acids (BAs). However, mechanisms underlying the gut microbiome-BA crosstalk (gMxB) are still poorly understood. Here, we assess the postprandial cecal microbiome, BA levels, and colon transcriptome of male BXD mice fed with a chow or high-fat diet, and find that genetic and dietary factors shift microbiome composition and affect gMxB. Four diet-dependent co-mapping genetic loci associated with gMxB, including the interaction betwe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare monogenic form of diabetes presenting before 6 months of age. It may be permanent (PNDM) or transient (TNDM). Individuals with KATP channel variants may respond to oral sulphonylurea instead of insulin. The study aimed to review the presentation, genotype, phenotype, management, and outcomes of patients diagnosed with NDM in Ireland over 19 years.
METHODS: Data on Irish NDM cases from 2006 to 2024 were collated through paediatric endocrinologists nationally and electronic databases. Analyses were performed using SPSS, with ethical appro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and autism spectrum disorder (ASD) are neurodevelopmental disorders with lifelong functional implications. Their potential role as emerging risk factors for cardiovascular diseases (CVDs) is increasingly acknowledged. The aim of this study was to conduct a comprehensive evaluation and meta-analysis of Mendelian Randomization (MR) studies exploring the causal effects of ADHD and ASD on various cardiovascular outcomes and vice versa. Three databases were searched, study quality was evaluated using a STROBE-MR checklist, and relevant data were extra
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to identify evidence from animal studies examining genetic variants underlying maxillomandibular discrepancies resulting in a skeletal Class III (SCIII) malocclusion phenotype. Following the Manual for Evidence Synthesis of the JBI and the PRISMA extension for scoping reviews, a participant, concept, context question was formulated and systematic searches were executed in the PubMed, Scopus, WOS, Scielo, Open Gray, and Mednar databases. Of the 779 identified studies, 13 met the selection criteria and were included in the data extraction. The SCIII malocclusion phenotype was de
СтатьяScoping ReviewПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Molar incisor hypomineralization (MIH) is prevalent worldwide and is a challenge for clinicians who provide oral care to children. Molar incisor hypomineralization has been considered a multifactorial disturbance that results from a combination of environmental and genetic factors.
AIM: This scoping review followed the Joanna Briggs Institute protocol and aimed to identify the available evidence of the genetic influence on the etiology of MIH.
DESIGN: The search strategy was conducted in multiple databases, including PubMed, BVS, Embase, Web of Science, and Scopus. Two trained re
СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole Exome Sequencing (WES) has been used increasingly in genetic determination of various known and unknown genetic disorders. Various genes are involved in the development of the vascular network of retina. Assessment of a collection of these genes could be provided by WES. Here we used WES for a patient suffering vitreoretinopathy to detect the disease causing variant. Sanger sequencing has been applied for variant verification and allelic segregation. After analysis of WES data we found a new variant c.1237T>G in the FZD4 locus which causes retinopathy of prematurity and exudative vitreor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования