PURPOSE: Congenital factor VII (FVII) deficiency is a rare bleeding disorder of variable phenotype with predominantly mucocutaneous bleeding. The aim of this study was to identify the burden of FVII deficiency on patients and caregivers through a better understanding of the management and psychosocial impact of this disease.
MATERIALS AND METHODS: A rare disease specialty recruiter from Comprehensive Health Education Services recruited participants for this online survey, which was conducted from January 31 to March 12, 2019. A moderator-assisted questionnaire was used to collect data on demo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: We aim to describe the pathophysiology, clinical findings, diagnosis, and treatment of deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2).
RECENT FINDINGS: DADA2 is a multi-organ disease of children and less often adults, which can present with wide-ranging manifestations including strokes, medium vessel vasculitis, hematologic disease, and immunodeficiency. Diagnosis is through detection of reduced activity level of the adenosine deaminase 2 (ADA2) enzyme and/or identification of bi-allelic mutations in the ADA2 gene. Outside of high-dose glucocorticoids, conventional immunosuppr
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 17-year-old female was diagnosed with Wilson disease and commenced on oral zinc therapy. She re-presented 6 months later with a fall and had classical signs of subacute combined degeneration of the spinal cord confirmed on nerve conduction studies, as a result of zinc-induced copper deficiency. After 6 months of copper therapy, she made a complete recovery with no residual neurological deficits. Early detection of zinc-induced copper deficiency and stringent follow-up mechanisms are crucial. Early initiation of copper replacement may both limit and completely reverse neurological deficits.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent research studies have shown that vitamin C (ascorbic acid) may affect bone mineral density and that a deficiency of ascorbic acid leads to the development of osteoporosis. Patients suffering from an inflammatory bowel disease are at a risk of low bone mineral density. It is vital to notice that patients with Crohn's disease and ulcerative colitis also are at risk of vitamin C deficiency which is due to factors such as reduced consumption of fresh vegetables and fruits, i.e., the main sources of ascorbic acid. Additionally, some patients follow diets which may provide an insufficient amo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marchiafava-Bignami disease (MBD) is a rare, toxic demyelinating disorder of the central nervous system associated with chronic alcoholism and malnutrition. The clinical presentation is varied and non-specific, including symptoms of acute dementia, impaired consciousness, dysarthria, hemiparesis, pyramidal tract signs, seizure activity, ataxia and signs of interhemispheric disconnection. The differential diagnosis of MBD may include Wernicke's encephalopathy, multiple sclerosis, encephalitis, infectious or paraneoplastic leucoencephalopathy, infarction, Alzheimer's disease, multi-infarct demen
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Although common variable immunodeficiency (CVID) is considered the most prevalent symptomatic primary antibody deficiency (PAD), there is a population with symptomatic PADs that do not meet criteria for CVID. We analyzed clinical and immunological profiles of patients with different PADs to better understand the differences and similarities between CVID and other PADs.
METHODS: We extracted clinical and laboratory data of patients with PADs from electronic medical records. Patients were categorized into CVID, IgG subclass 2 deficiency (IgG2D), IgG deficiency (IgGD), and specific anti
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disease caused by deficiency of α-galactosidase A. Ocular findings, such as cornea verticillata, cataracts, and retinal vascular tortuosity, serve as important diagnostic markers. We aimed to evaluate ocular phenotypes in α-galactosidase A-deficient (Fabry) rats and hypothesized that these rats would manifest ocular signs similar to those observed in patients. Slit lamp biomicroscopy was used to evaluate the cornea and lens, and retinal vasculature was examined by fluorescein angiography in WT and Fabry rats. Mass spectrometry was used to characte
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Coronary artery abnormalities (CAA) are the most important complications of Kawasaki disease (KD). Iron deficiency anemia (IDA) is a prevalent micronutrient deficiency and its association with KD remains unknown. We hypothesized that presence of IDA could be a predictor of CAA.
METHODS: This retrospective study included 173 KD patients, divided into 2 groups according to absence (group 1) and presence (group 2) of CAA. Odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (CIs) were calculated using a logistic regression model to estimate the association between CAA and other indicators. D
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We aimed to investigate the prevalence of iron deficiency (ID) in congenital heart disease associated with pulmonary arterial hypertension (CHD-PAH) and to explore the influence of ID on CHD-PAH patients. What was associated with ID in these patients was also looked into.
DESIGN: One hundred and fifty-three patients who were newly diagnosed with CHD-PAH were enrolled. Patients were divided into iron-deficient and iron-replete groups according to the following criteria. ID was defined as transferrin saturation <20% in male and transferrin saturation <25% in female. Clinical data of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Caspase (CASP) 3 is known as a representative effector CASP of apoptosis and recently as a mediator in inflammatory cell death called pyroptosis. Interestingly, homozygotes of Casp3 knockout (KO) mice with 129-background show complete embryonic lethality; however, some of those with C57BL/6 (B6)-background (B6.129S1-Casp3tm1Flv/J) survived at a lower rate (KO, 11%; WT, 22%), developing immune abnormality-associated renal phenotypes. Homozygotes of Casp3 KO mice with B6-background that survived for 8-12 months showed abnormality in the kidney and spleen but not in other organs. Briefly, these C
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Evidence suggests that lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is often underdiagnosed because symptoms may be nonspecific. We aimed to investigate the prevalence of LAL-D in children with unexplained liver disease and to identify demographic and clinical features with a prospective, multicenter, cross-sectional study.
METHODS: Patients (aged 3 months-18 years) who had unexplained transaminase elevation, unexplained hepatomegaly or hepatosplenomegaly, obesity-unrelated liver steatosis, biopsy-proven cryptogenic fibrosis and cirrhosis, or liver transplantation for cryptogenic cirr
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is characterized by progressive cyst formation and growth, leading to end-stage renal disease. A higher kidney volume is predictive of a more accelerated decline in renal function. This study aimed to examine the effects of caffeine, a phosphodiesterase inhibitor, on the progression of cystic kidney disease in a mouse model orthologous to human disease (Pkd1cond/cond:Nestincre).
METHODS: Caffeine was administered to male cystic (CyCaf) and noncystic (NCCaf) mice (Pkd1cond/cond) from conception and at the postweaning period
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is an erythrocyte enzyme defect that amplifies the susceptibility of erythrocytes to oxidative stress due to excessive levels of reactive oxygen species. Consequently, erythrocyte destruction and hemolysis occur.
HIGHLIGHT: The possible mechanism of oxidative stress-mediated destruction of erythrocytes in G6PD deficient individuals induced by periodontal infection is highlighted.
CONCLUSION: Periodontal diseases feature systemic loading of reactive oxygen species, and they may increase the risk of hemolysis in individuals with G
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Consistent with nigrostriatal dopamine depletion, low cerebrospinal fluid (CSF) concentrations of 3,4-dihydroxyphenylacetic acid (DOPAC), the main neuronal metabolite of dopamine, characterize Parkinson's disease (PD) even in recently diagnosed patients. Whether low CSF levels of DOPAC or DOPA, the precursor of dopamine, identify pre-clinical PD in at-risk healthy individuals has been unknown.
METHODS: Participants in the intramural NINDS PDRisk study entered information about family history of PD, olfactory dysfunction, dream enactment behavior, and orthostatic hypotension at a p
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disorders related to dysfunction of coenzyme (CoQ10) metabolism, including AarF domain containing kinase 3 gene (ADCK3) mutations, have received attention due to the potential for response to CoQ10 supplementation.
METHODS: We describe two new cases of neurological syndromes due to ADCK3 mutations that obtained striking benefit from CoQ10, and a third who did not. We also review 20 cases from the literature in which responses to CoQ10 were documented out of all 38 previously reported cases.
RESULTS: Despite the remarkable responses in some cases with ataxia and movement disorders
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is a wide heterogeneity in the reports of celiac disease prevalence in iron-deficiency anemia patients.
AIM: To determine the prevalence of celiac disease in patients with iron-deficiency anemia.
MATERIALS AND METHODS: Adult patients with a diagnosis of iron-deficiency anemia were enrolled for upper endoscopy with duodenal biopsies. Healthy volunteers that underwent upper endoscopy were enrolled as controls.
RESULTS: A total of 135 patients with iron-deficiency anemia and 133 controls were enrolled. Celiac disease prevalence was higher in the iron-deficiency anemia group [
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the role of HFE C282Y, H63D, and TMPRSS6 A736V variants in the pathogenesis of iron deficiency anemia (IDA) in celiac disease (CD) patients, at diagnosis and after 1 year of gluten-free diet (GFD). Demographic and clinical features were prospectively recorded for all CD patients between 2013 and 2017. C282Y, H63D, and A736V variants were evaluated for CD patients and controls. Finally, 505 consecutive CD patients and 539 age-matched control subjects were enrolled. At diagnosis, 229 CD subjects had IDA (45.3%), with a subgroup of anemic patients (45.4%) presented persistent IDA
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cobalamin deficiency is common in patients with Crohn's disease (CD). Intramuscular cobalamin continues to be the standard therapy for the deficiency and maintenance treatment in these patients, although oral route has been demonstrated to be effective in other pathologies with impaired absorption. Our aims were to evaluate the efficacy of oral therapy in the treatment of cobalamin deficiency and in long-term maintenance in patients with Crohn's disease. We performed a multicenter retrospective cohort study that included 94 patients with Crohn's disease and cobalamin deficiency. Seventy-six pa
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is a rare genetic condition predisposing individuals to chronic obstructive pulmonary disease (COPD). The treatment is generally extrapolated from COPD unrelated to AATD; however, most COPD trials exclude AATD patients; thus, this study sought to systematically review AATD-specific literature to assist evidence-based patient management.
METHODS: Standard review methodology was used with meta-analysis and narrative synthesis (PROSPERO-CRD42015019354). Eligible studies were those of any treatment used in severe AATD. Randomized controlled trials
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования