BACKGROUND: Although zebrafish embryos have been used to study ciliogenesis and model polycystic kidney disease (PKD), adult zebrafish remain unexplored.
METHODS: Transcription activator-like effector nucleases (TALEN) technology was used to generate mutant for tmem67, the homolog of the mammalian causative gene for Meckel syndrome type 3 (MKS3). Classic 2D and optical-clearing 3D imaging of an isolated adult zebrafish kidney were used to examine cystic and ciliary phenotypes. A hypomorphic mtor strain or rapamycin was used to inhibit mTOR activity.
RESULTS: Adult tmem67 zebrafish developed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is associated with an increased risk for psychiatric disorders. Although most of the 22q11.2DS patients have a 3.0-Mb deletion, existing mouse models only mimic a minor mutation of 22q11.2DS, a 1.5-Mb deletion. The role of the genes existing outside the 1.5-Mb deletion in psychiatric symptoms of 22q11.2DS is unclear. In this study, we generated a mouse model that reproduced the 3.0-Mb deletion of the 22q11.2DS (Del(3.0 Mb)/ +) using the CRISPR/Cas9 system. Ethological and physiological phenotypes of adult male mutants were comprehensively evaluated by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome (PWS), an imprinting disorder, results from the loss of expression of a paternal gene on chromosome 15q11-q13. Progressive obesity and its associated complications lead to increased morbidity and early death in PWS patients. The management techniques available for morbid obesity in adolescents and adults with PWS are limited. Herein, we report successful weight reduction in an adolescent PWS case showing morbid obesity and respiratory failure. An 18-year-old girl with PWS presented with diffuse cellulitis and dyspnea due to severe obesity. Her body weight had increased fr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal dendritic arbor development has been implicated in a number of neurodevelopmental disorders, such as autism and Rett syndrome, and the neuropsychiatric disorder schizophrenia. Postmortem brain samples from subjects with schizophrenia show elevated levels of NOS1AP in the dorsolateral prefrontal cortex, a region of the brain associated with cognitive function. We previously reported that the long isoform of NOS1AP (NOS1AP-L), but not the short isoform (NOS1AP-S), negatively regulates dendrite branching in rat hippocampal neurons. To investigate the role that NOS1AP isoforms play in hum
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Light-chain (AL) amyloidosis is a systemic syndrome characterized by progressive organ dysfunction leading to organ failure and death. The heart is the most commonly involved organ and the leading determinant of short- and long-term survival. Pathogenic free light chains, fragments of intact immunoglobulins, are the amyloidogenic proteins and are secreted by clonal bone marrow plasma cells. The goal of therapy is to cut off the supply of these light chains to allow organ recovery. Therapies for AL amyloidosis are based on therapies used to treat multiple myeloma, which is a more common plasma
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Campylobacter jejuni causes more than 2 million cases of gastroenteritis annually in the United States, and is also linked to the autoimmune sequelae Guillan-Barre syndrome (GBS). GBS often results in flaccid paralysis, as the myelin sheaths of nerve cells are degraded by the adaptive immune response. Certain strains of C. jejuni modify their lipooligosaccharide (LOS) with the addition of neuraminic acid, resulting in LOS moieties that are structurally similar to gangliosides present on nerve cells. This can trigger GBS in a susceptible host, as antibodies generated against C. jejuni can cross
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Obstructive sleep apnoea syndrome is a common condition for which continuous positive airways pressure (CPAP) is the standard treatment. The condition affects a population of which a substantial proportion will be travelling.
METHODS: We use a questionnaire survey of CPAP users to gain understanding regarding the behaviours, attitudes and problems surrounding travel with CPAP machines during travel and while abroad. All CPAP patients on our database at a UK district general hospital reviewed over a period of 4 years were sent a postal questionnaire.
RESULTS: A response rate of 53
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vaccines are one of the best health care advances ever developed, having led to the eradication of smallpox and near eradication of polio and diphtheria. While tremendously successful, traditional vaccines (i.e., whole-killed or live-attenuated) have been associated with some undesirable side effects, including everything from mild injection site inflammation to the autoimmune disease Guillain-Barré syndrome. This has led recent research to focus on developing subunit vaccines (i.e., protein, peptide, or DNA vaccines) since they are inherently safer because they deliver only the bioactive comp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To introduce a postoperative protocol to optimize the final size of the penis in patients undergoing metoidioplasty.
PATIENTS AND METHODS: Fourteen patients with the mean age of 29.3 years (8-40 ± 11.7), ten female transsexuals (46 xx karyotype) and four with 5-alpha-reductase deficiency syndrome (5ARDS) who had undergone extensive metoidioplasty entered a penile improvement protocol (PIP) between 2007 and 2015 at a specialized clinic in a general hospital in Tehran, Iran. Subjects were thoroughly instructed, rehearsed on the protocol and closely followed for 24 weeks. Written info
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sleep-disordered breathing (SDB) and sleep-wake disturbances (SWD) are highly prevalent in stroke patients. Recent studies suggest that they represent both a risk factor and a consequence of stroke and affect stroke recovery, outcome, and recurrence.
METHODS: Review of literature.
RESULTS: Several studies have proven SDB to represent an independent risk factor for stroke. Sleep studies in TIA and stroke patients are recommended in view of the very high prevalence (>50%) of SDB (Class IIb, level of evidence B). Treatment of obstructive SDB with continuous positive airway pressure
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Safety tested Modified Vaccinia virus Ankara (MVA) is licensed as third-generation vaccine against smallpox and serves as a potent vector system for development of new candidate vaccines against infectious diseases and cancer. Historically, MVA was developed by serial tissue culture passage in primary chicken cells of vaccinia virus strain Ankara, and clinically used to avoid the undesirable side effects of conventional smallpox vaccination. Adapted to growth in avian cells MVA lost the ability to replicate in mammalian hosts and lacks many of the genes orthopoxviruses use to conquer their hos
Историческая статьяСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Research suggests that fibromyalgia is a central, widespread pain syndrome supported by a generalized disturbance in central nervous system pain processing. Over the past decades, multiple lines of research have identified the locus for many functional, chronic pain disorders to the central nervous system, and the brain. In recent years, brain neuroimaging techniques have heralded a revolution in our understanding of chronic pain, as they have allowed researchers to non-invasively (or minimally invasively) evaluate human patients suffering from various pain disorders. While many neuroimaging t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum group C (XP-C) is a rare human syndrome characterized by hypersensitivity to UV light and a dramatic predisposition to skin neoplasms. XP-C cells are deficient in the nucleotide excision repair (NER) pathway, a complex process involved in the recognition and removal of DNA lesions. Several XPC mutations have been described, including a founder mutation in North African patients involving the deletion of a TG dinucleotide (ΔTG) located in the middle of exon 9. This deletion leads to the expression of an inactive truncated XPC protein, normally involved in the first step of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: tenascin-X (TNX) is an extracellular matrix glycoprotein whose absence leads to Ehlers-Danlos Syndrome (EDS). TNX-deficient EDS patients present with joint hypermobility and muscle weakness attributable to increased compliance of the extracellular matrix. We hypothesized that in response to the increased compliance of the extracellular matrix in TNX-deficient EDS patients, intracellular adaptations take place in the elastic properties of the giant muscle protein titin.
METHODS: we performed extensive single muscle fiber mechanical studies to determine active and passive properties
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The loss of Surf1 protein leads to a severe COX deficiency manifested as a fatal neurodegenerative disorder, the Leigh syndrome (LS(COX)). Surf1 appears to be involved in the early step of COX assembly but its function remains unknown. The aim of the study was to find out how SURF1 gene mutations influence expression of OXPHOS and other pro-mitochondrial genes and to further characterize the altered COX assembly. Analysis of fibroblast cell lines from 9 patients with SURF1 mutations revealed a 70% decrease of the COX complex content to be associated with 32-54% upregulation of respiratory chai
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lyme disease (LD) is a frequent zoonosis found in the Northern Hemisphere and is considered an infectious disease caused by spirochetes belonging sensu lato to the Borrelia burgdorferi complex transmitted by ticks of the Ixodes ricinus group. In 1992, first cases similar to LD were described in Brazil, when brothers, after a tick bite episode developed symptoms , as erythema migrans, general flu-like symptoms and arthritis. Careful analysis of Brazilian LD-like illness casuistry showed that epidemiological, clinical and laboratorial features in the country were very different from those exhibi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Acquired haemophilia is a rare bleeding diathesis caused by auto-immune depletion of factor VIII. It is characterised by spontaneous haemorrhagic syndrome, which can be fatal sometimes.
EXEGESIS: A 71 year-old man presents in a dysimmunitary context (rheumatoid arthritis complicates by an acquired haemophilia) a septicemia with a methicillin resistant staphylococcus aureus. At the time of the hospitalization, the patient is febrile (39 degrees C). The activated partial thromboplastin time is very much increased, the level of factor VIII is lowered by 7% and the title of the inhi
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have empirically defined clinical subgroups of chronic low back pain (CLBP) patients, based on differing patterns of pain, disability and emotional distress. Because these identified groups generally are comparable in terms of physical and demographic variables, variation in functional status cannot be adequately explained by medical or social factors. In the present study we evaluated whether other psychosocial factors (stress, coping attempts, and satisfaction with social supports) might differentiate the observed groups. A discriminate function analysis indicated that ratin
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MECP2 Duplication Syndrome (MDS) is a rare, X-linked neurodevelopmental disorder typically affecting males. Females with MDS have been reported and are compiled here. We conducted a systematic review (PROSPERO CRD420250652426) of PubMed, EMBASE, and Google Scholar extracting individual participant data. Inclusion required confirmed full MECP2 gene duplication and evidence of ID (IQ < 75 or significant deficits in adaptive functioning). Affected females were compared with a published male MDS dataset, stratified by genetic variant. From 590 full-texts, 41 unique female records were included. Ta
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myeloperoxidase (MPO) is an inflammation-associated heme enzyme implicated in cardiovascular oxidative stress, but sensitive activity-based detection in complex clinical samples remains challenging. Herein, we report a CRISPR/Cas12a-based triple-cascade amplification platform for rapid and sensitive MPO activity detection. The core sensing element consists of DNA nanowires containing multiple Cas12a activator strands, tethered to magnetic beads via biotin-labeled and phosphorothioate-modified linkers. In the chloride-containing assay system, MPO-catalyzed generation of HOCl oxidatively cleaves
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования