OBJECTIVE: The objective of this study was to determine the prevalence and spectrum of genetic mutations linked to inherited breast and ovary cancer (HBOC) in the Indian population, and to evaluate the correlation of BRCA mutation types, frequency, and incidence with age, gender, and personal and family history.
METHODS: A retrospective cohort of 500 Indian HBOC patients, meeting NCCN criteria who underwent BRCA1/2 testing from 2017 to 2023 were shortlisted for this study. The anonymized data was retrieved from medical records. Genetic analysis was conducted using Next Generation Sequencing (
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To provide recommendations for cancer surveillance and risk reduction for individuals carrying mutations in the BRCA1 or BRCA2 genes.
PARTICIPANTS: A task force with expertise in medical genetics, oncology, primary care, gastroenterology, and epidemiology convened by the Cancer Genetics Studies Consortium (CGSC), organized by National Human Genome Research Institute (previously the National Center for Human Genome Research).
EVIDENCE: Studies evaluating cancer risk, surveillance, and risk reduction in individuals genetically susceptible to breast and ovarian cancer were identified
Consensus StatementРекомендацииСтатьяКлинические рекомендацииОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Li-Fraumeni syndrome is an autosomal-dominant disorder caused by germline mutations in the tumour suppressor gene TP53. Here we report the case of a family whose index case was a woman diagnosed with bilateral breast cancer at the age of 18 and who had a non-informative result after BRCA1 and BRCA2 testing. After extending the study through multigene panel testing, two clinically relevant variants in the TP53 and BRIP1 genes, respectively, were found. Afterwards, the patient developed a glioblastoma. Both tumours were consistent with Li-Fraumeni syndrome. Thanks to the possibility of studying
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Germline mutations in the TP53 tumour suppressor gene are associated with Li-Fraumeni syndrome, which is characterised by a spectrum of neoplasms occurring in children and young adults that predominantly include early-onset breast cancer, a variety of sarcomas, brain tumours and adrenocortical tumours. The identification of patients carrying TP53 mutations is primarily based on a positive family history of these early-onset characteristic cancer types. The aim of this study is to emphasize the importance of TP53 molecular testing in patients with very early onset breast cancer and no fam
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: This study aimed to analyze whether the occurrence of both breast and ovarian cancer in a woman serves as a marker for BRCA gene mutations.
MATERIAL AND METHODS: This population-based study included 256 women in western Sweden who developed both invasive breast and ovarian tumors between 1958 and 1999. Archival paraffin tissue blocks of their tumors were retrieved for DNA-extraction to analyze the founder mutation, BRCA1 c.3171_3175dup (c.3171ins5), which is most common in this geographic area and four other common Scandinavian BRCA1 gene mutations and one BRCA2 mutation. Together, accou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The spectrum of BRCA1 and BRCA2 mutations in Slavic countries is characterized by a high prevalence of founder alleles.
METHODS: We analyzed a large data set of Russian breast cancer (BC) and ovarian cancer (OC) patients, who were subjected to founder mutation tests or full-length BRCA1 and BRCA2 analysis.
RESULTS: The most commonly applied test, which included four founder mutations (BRCA1: 5382insC, 4153delA, 185delAG; BRCA2: 6174delT), identified BRCA1 or BRCA2 heterozygosity in 399/8533 (4.7%) consecutive BC patients, 230/2317 (9.9%) OC patients, and 30/118 (25.4%) women with
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An understanding of incipient pancreatic neoplasia is an essential foundation for the future development of effective screening tests for pancreatic cancer. Only when we understand early pancreatic neoplasms will we be able to detect tumors that are curable with surgical resection.
METHOD: Two approaches have helped define incipient pancreatic neoplasia. First, the histologic examination of pancreata has helped identify the most common histologic lesions in pancreatic tissues adjacent to infiltrating carcinomas. The assumption is that some of these lesions represent the precursors
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Determining homologous recombination repair (HRR) status in metastatic castration-resistant prostate cancer (mCRPC) is essential to ensure access to targeted therapies, particularly PARP inhibitors. Yet, variability in testing access and analysis performance exists. This study evaluated feasibility and outcomes of a centralized HRR testing strategy in Spain for prostate cancer patients. Methods: A total of 1412 formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) tumor samples from mCRPC patients from 89 Spanish institutions within a centralized multicenter molecular testing program
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The germline mutation landscape in Chinese lung cancer patients has not been well defined. In this study, sequencing data of 1,021 cancer genes of 1,794 Chinese lung cancer patients was analyzed. A total of 111 pathogenic or likely pathogenic germline mutations were identified, significantly higher than non-cancer individuals (111/1794 vs. 84/10,588, p < 2.2e-16). BRCA1/2 germline mutations are associated with earlier onset age (median 52.5 vs 60 years-old, p = 0.008). Among 29 cancer disposition genes with germline mutations detected in Chinese cohort and/or TCGA lung cancer cohort, Only 11 f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study of rare genetic diseases can lead to insights into the cause and treatment of common diseases. An example is the rare chromosomal instability disorder, Fanconi Anemia (FA). Studies of this disease have elucidated general mechanisms of bone marrow failure, cancer pathogenesis, and resistance to chemotherapy. The principal features of FA are aplastic anemia in childhood, susceptibility to cancer or leukemia, and hypersensitivity of FA cells to DNA cross-linking agents. There are thirteen FA genes, and one of these genes is identical to the well known breast cancer susceptibility gene,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometrial and ovarian cancer are the fourth and fifth most common malignancies in women, with approximately 40,000 new endometrial and 25,000 new ovarian cancers expected to be diagnosed in the Unites States this year. While the majority of these cancers will occur in the absence of a family history, approximately 5% of endometrial cancers and 10% of ovarian cancers will be the result of inherited defects in high-penetrance cancer susceptibility genes. With the identification and subsequent availability of clinical genetic testing for mutations in the genes associated with hereditary breast-
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alterations in genes involved in homologous recombination repair (HRR) occur in approximately 20%-25% of patients with metastatic prostate cancer and are associated with aggressive biology, poor outcomes, and potential sensitivity to poly (ADP-ribose) polymerase inhibitors (PARPi). However, frequency and variations in somatic HRR mutations in the Indian population are unknown.
METHODS: We analyzed somatic HRR alterations in patients at the All India Institute of Medical Sciences, New Delhi, between 2022 and November 2024. Targeted next-generation sequencing of 15 HRR genes was per
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) is a malignant neoplasm with a rising incidence and is a leading public health challenge. Pancreatic ductal adenocarcinoma has been well characterized genomically, with findings of therapeutic actionability that have substantive implications for clinical practice based on recent high-level evidence.
OBSERVATIONS: Pathogenic germline alterations (PGAs) are relatively common in individuals with PDAC, as evidenced in multiple recent data sets, with a frequency of approximately 10%. The most common PGAs are in BRCA1, BRCA2, and ATM and more rare
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we assessed the toxic effects of formaldehyde (FA) on mouse bone marrow mesenchymal stem cells (BM-MSCs). Cytotoxicity was measured by using MTT assay. DNA strand breakage was detected by standard alkaline comet assay and comet assay modified with proteinase K (PK). DNA-protein crosslinks (DPCs) were detected by KCl-SDS precipitation assay. We found that FA at a concentration from 75 to 200 μM inhibited cell survival and induced DPCs over 125 μM. The PK-modified comet assay showed that FA-induced DNA strand breakage was increased in a dose-dependent manner from 75 to 200 μM. On
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Interest in searching for mutations in BRCA1 and BRCA2 is high. Knowledge regarding these genes and the advantages and limitations of genetic testing is limited. It is unknown whether increasing knowledge about breast cancer genetic testing alters interest in testing.
METHODS: Three hundred and seventy nine women (260 with a family history of breast cancer; 119 with breast cancer) from The Royal Marsden NHS Foundation Trust were randomised to receive or not receive written educational information on cancer genetics. A questionnaire was completed assessing interest in BRCA1 testi
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although family history is a major risk factor for colorectal cancer (CRC) a genetic diagnosis cannot be obtained in over 50 % of familial cases when screened for known CRC cancer susceptibility genes. The genetics of undefined-familial CRC is complex and recent studies have implied additional clinically actionable mutations for CRC in susceptibility genes for other cancers. To clarify the contribution of non-CRC susceptibility genes to undefined-familial CRC we conducted a mutational screen of 114 cancer susceptibility genes in 847 patients with early-onset undefined-familial CRC and 1609 con
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sequencing of neuroblastoma (NB) tumors has revealed genetic alterations in genes involved in DNA damage response (DDR) pathways. However, roles for specific alterations of DDR genes in pediatric solid tumors remain poorly understood. To address this, mutations in the DDR pathway including Brca2, Atm, and Palb2 were incorporated into an established zebrafish MYCN transgenic model (Tg(dbh:EGFP-MYCN)). These mutations enhance NB formation and metastasis and result in upregulation of cell-cycle checkpoint and DNA damage repair signatures, revealing molecular vulnerabilities in DDR-deficient NB. D
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several susceptibility genes have been established for female breast cancer, of which mutations in BRCA1 and especially in BRCA2 are also known risk factors for male breast cancer (MBC). The role of other breast cancer genes in MBC is less well understood.
METHODS: In this study, we have genotyped 68 MBC patients for the known breast or ovarian cancer associated mutations in the Finnish population in CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, and FANCM genes.
RESULTS: CHEK2 c.1100delC mutation was found in 4 patients (5.9%), which is significantly more frequent than in the control population
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-grade serous carcinoma (HGSC) is the most common and aggressive histotype of epithelial ovarian cancer (EOC), and it is the predominant histotype associated with hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC). Mutations in BRCA1 and BRCA2 are responsible for most of the known causes of HBOC, while mutations in mismatch repair genes and several genes of moderate penetrance are responsible for the remaining known hereditary risk. Women with a history of familial ovarian cancer or with known germline mutations in highly penetrant genes are offered the option of risk-reducing surgery th
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to determine whether BRCA1/2 mutation carriers produce fewer mature oocytes after ovarian stimulation for in vitro fertilization (IVF) with preimplantation genetic diagnosis (PGD), in comparison to a PGD control group.
METHODS: A retrospective, international, multicenter cohort study was performed on data of first PGD cycles performed between January 2006 and September 2015. Data were extracted from medical files. The study was performed in one PGD center and three affiliated IVF centers in the Netherlands and one PGD center in Belgium. Exposed couples under
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования