OBJECTIVE: To report variants in 26 candidate genes and describe the clinical features of Italian patients with keratoconus (KC).
SUBJECTS/METHODS: Sixty-four patients with a confirmed diagnosis of KC were enrolled in this genetic association study. Patients were classified into two study groups according to whether they had a confirmed diagnosis of progressive or stable KC. A purpose-developed Next Generation Sequencing (NGS) panel was used to identify and analyse the coding exons and flanking exon/intron boundaries of 26 genes known to be associated with KC and corneal dystrophies. Interpre
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2008, newborn screening (NBS) for severe combined immunodeficiency (SCID) began as a pilot study in Wisconsin and has recently been added to every state's newborn screen panel. The incidence of SCID is estimated at 1 per 58,000 births which may suggest infrequent NBS SCID screen positive results in states with low annual birth rates. In this study, we report our center's experience with NBS positive SCID screen referrals over a 10-year period. A total of 68 full-term newborns were referred to our center for confirmatory testing. Of these referrals, 50% were false positives, 12% were SCID di
Историческая статьяСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
New generation sequencing (NGS) genetic testing is a powerful diagnostic tool and is increasingly used in the clinical workup of patients, especially in unusual presentations or where a positive family history suggests heritable disease. This review addresses the NGS technologies Targeted sequencing (TS), Whole exome sequencing (WES), Whole genome sequencing (WGS), and the use of gene panels or gene lists for clinical diagnostic purposes. These methods primarily assess nucleotide sequence but can also detect copy number variants and many tandem repeat expansions, greatly simplifying diagnostic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Supernumerary teeth are those that teeth in excess number than the normal count. It is usually associated with genetic syndromes when present in more numbers. Several causal genes, such as APC, NHS, TRPS1, EVC and RUNX2, have been identified. However, etiology of supernumerary teeth remains largely unclear.
PATIENT CONCERNS: A family with the clinical diagnosis of supernumerary teeth, short stature and craniofacial dysplasia was examined.
DIAGNOSES: Molecular genetic analysis found that mutation occurred in the RUNX2 gene. On the basis of this finding and clinical manifestations,
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ability to survey polymorphism on a genomic scale has enabled genome-wide scans for the targets of natural selection. Theory that connects patterns of genetic variation to evidence of natural selection most often assumes a diallelic locus and no recurrent mutation. Although these assumptions are suitable to selection that targets single nucleotide variants, fundamentally different types of mutation generate abundant polymorphism in genomes. Moreover, recent empirical results suggest that mutationally complex, multiallelic loci including microsatellites and copy number variants are sometime
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The 2021 World Health Organisation (WHO) classification of tumours of the central nervous system introduced molecular biomarkers (homozygous deletion of CDKN2A/B and TERT promoter mutation) in the grading of meningiomas. Since, the cIMPACT-NOW consortium has proposed a new prognostic algorithm (published in the update 8), integrating epigenetic and genetic data. The aim of the study was to report on the experience of the neuropathology department of Sainte-Anne Hospital in integrating this algorithm into the gradingof meningiomas.
MATERIALS AND METHODS: This study included menin
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy affects around 1% of the global population and often requires long-term treatment with antiseizure medications (ASMs). However, the current treatment strategy is based on clinical acumen and trial and error, resulting in only about 50% of patients remaining seizure-free for at least 12 months with first-line ASMs. Valproic acid (VPA) is a commonly prescribed first-line ASM, yet <50% of patients experience inadequate seizure control (ISC) or unacceptable adverse reactions (UARs), necessitating discontinuation. We developed a predictive algorithm to support VPA treatment decisions in el
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) is a morbid condition, though recent advances in diagnosis and therapy stand to change its natural history. Patients' TTR genotype may guide family screening as more treatments and preventive strategies become available. An efficient, intuitive means of determining pretest genetic risk may better inform patients/clinicians when pursuing genetic testing.
METHODS: This is a cohort study of 767 consecutive patients diagnosed with ATTR-CM who underwent genetic testing. Classification and regression trees (CART) analysis created a decision
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVES: Duchenne (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are X-linked recessive disorders, caused by mutations in the dystrophin gene. Genetic diagnosis of the proband becomes crucial, and forms the base for carrier analysis, genetic counselling, prediction of natural history and prognosis, and eligibility for therapeutic strategies. Traditional multiplex PCR assay is the common method used in India to detect DMD gene deletions, mainly in the hot-spot region. Deletions of exons outside the usual 18 or 21 exons in the hot-spot, duplications and carrier analysis are often left
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We describe a multistep model of cancer genetic counselling designed to promote awareness, and disease surveillance and preventive measures for hereditary and familial breast and ovarian cancer.
PATIENTS AND METHODS: Step T0 of the model entails information giving; this is followed by pedigree analysis and risk estimation (T1), risk communication and genetic testing (T2), and genetic test result communication (T3). User consent was required to proceed from one step to the next. Surveillance and preventive measures are proposed to at-risk users. Of the 311 subjects who requested ca
Оценочное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital platelet function disorders constitute a heterogeneous group of rare, genetic conditions classified according to the affected platelet component or functionality. Sixty entities have been identified, caused by defects in around seventy-five different genes. Clinical manifestations vary, ranging from asymptomatic to life-threatening. Patients typically present with spontaneous mucocutaneous hemorrhage, but syndromic conditions and malignancy risk are sometimes associated with inherited platelet function disorders. Early and accurate diagnosis, and long-term follow-up of the affected
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular endothelial growth factor receptor 3 (VEGFR3) assumes a pivotal role in regulating the development and maintaining the structural integrity of the lymphatic system. Decreased activity of VEGFR3 can precipitate aplasia or hypoplasia of lymphatic system components, culminating in primary lymphedema. To date, numerous genetic variants have been identified within the FLT4 gene, which encodes VEGFR3; however, the majority of these remain uncharacterised and are classified as 'variants of uncertain significance'. In preceding investigations involving FLT4 sequence analysis conducted on indi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clear cell renal cell carcinoma (ccRCC) is a highly aggressive and metastatic malignancy that poses a serious threat to patient health. While its development involves both genetic and environmental influences, the interactions between genetic susceptibility and endocrine-disrupting chemicals (EDCs) remain poorly understood. In this study, we integrated multi-omics datasets and applied machine learning approaches to identify EDCs and their associated target genes implicated in ccRCC pathogenesis. We analyzed bulk and single-cell RNA sequencing data and evaluated 101 machine learning algorithms
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A multidisciplinary approach to the laboratory diagnosis of mitochondrial disease has long been applied, with crucial information provided by deep clinical phenotyping, blood investigations, and biomarker screening as well as histopathological and biochemical testing of biopsy material to support molecular genetic screening. In an era of second and third generation sequencing technologies, traditional diagnostic algorithms for mitochondrial disease have been replaced by gene agnostic, genomic strategies including whole-exome sequencing (WES) and whole-genome sequencing (WGS), increasingly supp
ОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The progressive functional decline that involves both cognitive and neuropsychiatric symptoms characteristic to dementia is one of the leading research topics. The risk for dementia is an intertwined mix between aging, genetic risk factors, and environmental influences. APOEε4, which is one of the apolipoprotein E (APOE) alleles, is the major genetic risk factor for late-onset of the most common form of dementia, Alzheimer's. Advances in machine learning have led to the development of artificial intelligence (AI) algorithms to help diagnose dementia by magnetic resonance imaging (MRI) in order
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Immune checkpoint inhibitors (ICI) either alone or in combination with chemotherapy have expanded our choice of agents for the palliative treatment of non-small cell lung cancer (NSCLC) patients. Unfortunately, not all patients will experience favorable response to treatment with ICI and may even suffer from severe side effects. Therefore, prognostic and predictive markers, beyond programmed death ligand 1 (PD-L1) expression status, are of utmost importance for decision making in the palliative treatment. This review focuses on clinical, laboratory and genetic markers, most of them
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperparathyroidism is a common disorder of mineral homeostasis, characterized by overproduction of parathyroid hormone and upper normal or elevated calcium levels due to hyperplasia or a tumor of parathyroid gland. 90−95% of cases of primary hyperparathyroidism are sporadic, while hereditary genetic forms occur in 5–10% of all cases. Primary hyperparathyroidism as the component of hereditary syndromes can present in various clinical forms (asymptomatic, symptomatic), can be associated with other endocrine or non-endocrine diseases, and require special approaches to treatme
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 diabetes mellitus is a chronic metabolic disorder that results from defects in both insulin secretion and insulin action. Both insulin resistance and beta-cell failure are genetically determined to some extent; however, environmental factors contribute to exacerbate both abnormalities. Type 2 diabetic individuals are also characterised by reduced beta-cell mass likely due to increased cellular apoptosis. The early use of insulin therapy in type 2 diabetes may prove beneficial to prevent further beta-cell loss and need for exogenous insulin. Treatment options with oral agents are quite d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic myopathies are caused by pathogenic variants in >300 genes across the nuclear and mitochondrial genomes. Although short-read next-generation sequencing (NGS) has revolutionised the diagnosis of genetic disorders, large and/or complex genetic variants, which are over-represented in the genetic myopathies, are not well characterised using this approach. Long-read sequencing (LRS) is a newer genetic testing technology that overcomes many of the limitations of NGS. In particular, LRS provides improved detection of challenging variant types, including short tandem repeat (STR) expansions, c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macrocephaly is commonly encountered in the primary care provider's office. It is defined as an occipitofrontal circumference that is greater than 2 standard deviations above the mean for the child's given age. Macrocephaly is a nonspecific clinical finding that may be benign or require further evaluation. An algorithmic approach is useful for aiding in the clinical decision-making process to determine if further evaluation with neuroimaging is warranted. Abnormal findings may signify a harmful underlying cause, requiring referral to a genetic specialist or neurosurgeon.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования