Genome-wide association studies (GWAS) have uncovered genetic variants associated with suicide attempt (SA) risk and regional brain volumes (RBVs). However, the extent of their genetic overlap remains unclear. To address this, we investigated whether the genetic architecture of SA and various RBVs (i.e., caudate nucleus, hippocampus, brainstem, ventral diencephalon, thalamus, globus pallidus, putamen, nucleus accumbens, amygdala and intracranial volume (ICV)) was shared. We leveraged GWAS summary statistics from the largest available datasets on SA (N = 958,896) and intracranial and subcortica
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Genetic contributors to early onset Alzheimer's disease (AD) beyond APP and PSEN1/2 remain unknown. Identifying novel loci may reveal disease mechanisms and therapeutic targets. We investigated genetic variants influencing age at onset in early onset families from the Long-Life Family Study (LLFS).
METHODS: Six families with at least two early onset cases (onset ≤ 65) were identified among 3476 LLFS participants. Genome-wide linkage analysis of age at onset was followed by single nucleotide polymorphism association. Validation analyses were performed in nine independent cohorts,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Panic disorder (PD) is a debilitating anxiety disorder characterized by episodes of intense fear with autonomic and psychological symptoms that lead to behavioral impairment. A convergence of genetic and biological evidence implicates gamma-aminobutyric acid type A receptor subunits on chromosome 15q12 as candidate genes for PD. This study investigated 120 Caucasian, multiplex PD pedigrees using regional microsatellites (chr15q11-13) and found support for linkage (logarithm of odds (LOD) ⩾2), with a prominent parent-of-origin effect. Genotyping with 10 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) sh
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sarcoglycanopathies are a group of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies (AR-LGMD 2) characterised by mutations in gene encoding one of the sarcoglycan subunits. Mutations in SGCA, SGCB, SGCG and SGCD genes are associated with LGMD 2D, 2E, 2C and 2F, respectively. We report three Tunisian patients belonging to the same consanguineous family sharing similar LGMD 2 phenotype but heterogeneous sarcoglycans immunohistochemical patterns. Linkage analysis suggests linkage with the LGMD 2D locus for the two siblings and with LGMD 2C locus for the third patient. Mutation analysis re
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FOXP2 (forkhead box P2) was the first gene characterized in which a mutation affects human speech and language abilities. A common developmental language disorder, specific language impairment (SLI), affects 6%-7% of children with normal nonverbal intelligence and has evidence of a genetic basis in familial and twin studies. FOXP2 is located on chromosome 7q31, and studies of other disorders with speech and language impairment, including autism, have found linkage to this region. In the present study, samples from children with SLI and their family members were used to study linkage and associ
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To analyze the FBN1 mutations in Chinese patients with Marfan syndrome (MFS) and to make a genetic diagnosis based on haplotype linkage analysis for MFS.
METHODS: Nine MFS families (17 patients) were analyzed with single strand conformation polymorphism (SSCP) and sequencing. Four primers were designed for the flanking sequences of FBN1 gene and used for haplotype-segregation analysis of MFS(B).
RESULTS: SSCP band alteration was detected in the PCR products for exon 25 in MFS(A) II:1. Direct sequencing revealed a small 13 bp deletion; the deleted sequence is gccTc Tgcaccca at bas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To establish an effective laboratory examination system for carrier detection and prenatal diagnosis of haemophilia Alpha(HA) with a variety of molecular biological methods which are simple,rapid and easy to use.
METHODS: Detection of inversion involving intron 22 in the FVIII gene was completed by long distance polymerase chain reaction (PCR) and linkage analysis was performed by using several genetic polymorphisms including an intragenic Bcl I RFLP, 2 STRs and an extragenic St14 VNTR.
RESULTS: Intron 22 inversion was observed in 10 out of the 21 (47.6%) pedigrees examined. Prena
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify the genetic defect causing autosomal recessive cataract in two inbred families.
METHODS: Linkage analysis was performed with polymorphic markers close to 14 loci previously shown to be involved in autosomal dominant congenital cataract. In one of the families a gene segregating with the disease was analyzed by single-strand conformation polymorphism (SSCP) and eventually sequenced.
RESULTS: Three polymorphic markers close to the CRYAA gene located on chromosome 21q segregated with the disease phenotype in one of the families, but not in the other. Sequencing of the CRYAA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To prove that bilateral hereditary micro-epiphyseal dysplasia (BHMED), first described by Elsbach in 1959, is a distinct disorder radiologically as well as clinically, compared with multiple epiphyseal dysplasia (MED).
MATERIAL AND METHODS: We used the data of the revised pedigree with 84 family members, performed a medical history, physical examination and made a radiological evaluation for defining a clinical and radiological phenotype of BHMED family members. We used blood samples for genetic analysis.
RESULTS: Although there is a clear clinical picture of the dysplasia, the radiolog
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We screened 11 families from different regions of Italy by direct sequencing of exon 17 of the APP gene. Two unrelated families carried the APP717 mutation segregating with the disease. These two families originate from two Italian regions which are considered genetically separate. Published studies have demonstrated the presence of the APP717 Val-->Ile mutation in kindreds of British or Japanese origin with early onset familial Alzheimer's disease. These data suggest that the APP717 mutation is not confined to islander families which may share common founders. From the molecular genetic point
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene for X-linked nephrogenic diabetes insipidus (NDI), a disorder which, if untreated, causes severe dehydration, mental retardation, and possibly death in affected males, has been mapped recently to the Xq28 band through demonstration of linkage to the DX552 locus and other DNA markers (N. Knoers et al., 1987, Cytogenet. Cell Genet. 46:640; M. Kambouris et al., 1987, Cytogenet. Cell Genet. 46:636). Linkage studies in 11 families with NDI have enabled us to map the NDI gene between closely linked flanking markers in the Xq28 region and to obtain the following gene order: centromere-F9-DXS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The corticotropin-releasing hormone receptor 2 (CRHR2) gene encodes CRHR2, contributing to the hypothalamic-pituitary-adrenal stress response and to hyperglycemia and insulin resistance. CRHR2-/- mice are hypersensitive to stress, and the CRHR2 locus has been linked to type 2 diabetes and depression. While CRHR2 variants confer risk for mood disorders, MDD, and type 2 diabetes, they have not been investigated in familial T2D and MDD. In 212 Italian families with type 2 diabetes and depression, we tested 17 CRHR2 single nucleotide polymorphisms (SNPs), using two-point parametric-linkage and lin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to identify regions of the genome that harbor genes influencing inheritance of bicuspid aortic valve (BAV) and/or associated cardiovascular malformation (CVM). Aortic valve disease is an important clinical problem, which often results in valve replacement, the second most common cardiac surgery in the United States. In every age group, a majority of cases of valve disease involves a BAV. BAV is the most common CVM with a reported prevalence of 1-2%. Heritability studies indicate that BAV determination is almost entirely genetic. We used a family-based genome-wide link
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antipsychotics can induce in schizophrenic (SZ) and bipolar disorder (BP) patients serious body weight changes that increase risk for noncompliance to medication, and risk for cardiovascular diseases and diabetes. A genetic origin for this susceptibility to weight changes has been hypothesized because only a proportion of treated patients are affected, the degree of affection differing also in rates and magnitudes. In a first genome scan on obesity under antipsychotics in SZ and BP, we analyzed 21 multigenerational kindreds (508 family members) including several patients treated for a minimum
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Анализ связей между людьми основан на предположении о том, что при меиозе не связанные геномные лочи, в частности лочи, расположенные на негомологовых хромосомах, сегрегируются независимо друг от друга. Исключением из этого правила является явление квазипривязки (QL), которое описывает неслучайную сегрегацию негомологовых хромосом, что может подорвать основную концепцию связи. Молекулярные механизмы QL не ясны; однако наблюдения на мышах и растениях указывают на возможную связь между негомологическая хромосома, содержащая повторяющиеся или похожие последовательности. QL не изучался у людей. По
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most common autosomal recessive diseases, affecting approximately 1 in 10,000 live births, and with a carrier frequency of approximately 1 in 50. Because of gene deletion or conversion, SMN1 exon 7 is homozygously absent in approximately 94% of patients with clinically typical SMA. Approximately 30 small intragenic SMN1 mutations have also been described. These mutations are present in many of the approximately 6% of SMA patients who do not lack both copies of SMN1, whereas SMA of other patients without a homozygous absence of SMN1 is unrelated to SM
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a clinically and genetically heterogeneous autosomal recessive disorder characterized by retinitis pigmentosa, polydactyly, obesity, hypogenitalism, mental retardation, and renal anomalies. To detect linkage to BBS loci, 29 BBS families, of mixed but predominantly European ethnic origin, were typed with 37 microsatellite markers on chromosomes 2, 3, 11, 15, 16, and 17. The results show that an estimated 36-56% of the families are linked to the 11q13 chromosomal site (BBS1) previously described by M. Leppert et al. (1994, Nature Genet. 7, 108-112), with the gene o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Bone mass is under strong genetic control, with heritability estimates greater than 50% and is likely determined by complex interactions between genetic and environmental factors.
OBJECTIVE: The objective of the study was to localize genes contributing to bone mineral density (BMD) variation.
DESIGN: An autosomal genome-wide scan for BMD at the lumbar spine and femoral neck was conducted with variance components linkage methods.
PARTICIPANTS: A total of 103 pedigrees (Network in Europe on Male Osteoporosis Family Study) ascertained through a male relative with low (Z-score < or = -
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vocal fold paralysis is a common cause of neonatal stridor. Although it is usually classified as idiopathic or iatrogenic in origin, a small subset of patients have a family history of this disorder, indicating a possible genetic cause.
OBJECTIVE: To identify the genetic locus of the gene that causes familial laryngeal abductor paralysis.
DESIGN: A standard nonorganic protocol was used to extract DNA from whole-blood samples. The DNA samples were quantified by DNA fluorometry, and the concentration of all samples was standardized at 40 ng/microL. A pooled DNA strategy was used to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome (AS) is a progressive renal disease characterized by hematuria and progressive renal failure. X-linked dominant AS (XLAS) is the major inheritance form, accounting for almost 80% of the cases, caused by mutations in COL4A5 gene. An accurate genetic diagnosis of AS is very important for genetic counseling and even prenatal diagnosis. In this study we detected mutation of COL4A5 by amplifying the entire coding sequence mRNA of peripheral blood lymphocytes using nested PCR in a Chinese XLAS family, and then performed the first prenatal diagnosis of AS in China. Mutation analysis o
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования