Physical activity increases the risk of non-contact injuries, mainly affecting muscles, tendons, and ligaments. Genetic factors are recognized as contributing to susceptibility to different types of soft tissue injuries, making this broad condition a complicated multifactorial entity. Understanding genetic predisposition seems to offer the potential for personalized injury prevention and improved recovery strategies. The candidate gene analysis approach used so far, has often yielded inconclusive results. This manuscript reviews the most commonly studied genetic variants in genes involved in t
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies of animal models reported Nicotinamide N-methyltransferase (NNMT) as a potential therapeutic target for preventing alcohol-associated fatty liver (AFL), yet its efficacy and safety in humans remain unknown. We aim to estimate the effectiveness and safety of inhibiting NNMT in humans. We leveraged Electronic Medical Records (EMRs) data coupled with genetic information to perform a retrospective drug target validation study. We examined longitudinal clinical data from 612 individuals with excessive alcohol consumption. Two variants lowering NNMT protein levels were combined to cal
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: While the 2024 international expert consensus acknowledges that operator-managed sedation (OMS) may provide equal safety to anesthesiologist-directed care, it emphasizes clinical judgment over numerical risk scores alone, yet supporting institutional data remain limited. We evaluated the safety outcomes and risk factors for adverse events (AEs) during OMS at a single tertiary center. Methods: We retrospectively reviewed 342 cardiac catheterization procedures in pediatric patients under six years of age performed under OMS between 2020 and 2022. Results: A total of 342 ca
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Intrinsic capacity (IC), a World Health Organization-defined measure of healthy aging, has been linked to several neurologic disorders but has not been extrapolated to Parkinson disease (PD). The study aimed to explore the association between IC and incident PD and whether genetic risk modulated this association.
METHODS: This longitudinal analysis used data from the UK Biobank, a prospective cohort study designed to investigate the impact of genetic and environmental factors on health outcomes. Participants were voluntarily recruited from 22 assessment centers acro
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The gut microbiota is closely related to liver diseases. The dietary pattern associated with sulfur-metabolizing bacteria in stool has been found to influence intestinal health.
OBJECTIVE: We aimed to investigate whether consuming the sulfur microbial diet is associated with nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD).
METHODS: We included 143,918 participants of European descent from the UK Biobank. Information on serving sizes used per diet component was recorded by an online 24-h dietary assessment tool (Oxford WebQ). The total sulfur microbial diet score was constructed by summi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is a lysosomal storage disease due to genetic variants in the GLA gene located on the X chromosome. Males are hemizygous, while many females are genetic mosaics due to the random inactivation of the X chromosome. While most of the identified variants are deleterious for GLA, in some cases, less rare gene variants have been considered responsible for some FD features. GLA variants were selected from the database of 469 thousand genotyped subjects of the UK Biobank database. Pathogenic variants (ALL_P), variants of uncertain significance (ALL_U), and variants with conflicting
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Physical activity (PA) has been associated with reduced Alzheimer's disease (AD) risk, but whether protective effects vary across genetic risk levels remains unclear. Previous studies were limited by self-reported PA measures and simplified genetic models. In this study, we aimed to examine the association between accelerometer-measured physical activity and the risk of incident AD in a large population-based cohort, and to explore potential interactions between PA and polygenic risk scores for AD.
METHODS: We analyzed 93,578 UK Biobank participants aged 40-70 years with accelerome
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundDementia is a common complication of type 2 diabetes mellitus (T2DM), influenced by both genetic susceptibility and social disadvantages. While polygenic risk scores (PRS) have been widely applied to assess genetic vulnerability, the contribution of social determinants and their interaction with genetic risk are less understood.ObjectiveThis study aimed to investigate the independent and joint effects of PRS and polysocial risk scores (PsRS) on post-T2DM dementia risk.MethodsA prospective cohort study was conducted using UK Biobank data. PsRS and PRS were derived from multidimensiona
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The purpose of this review is to investigate and discuss two aspects of coronary artery disease (CAD)-genetic risk and th … and diabetes mellitus. However, the future of genetic risk is an understanding of specific genes, a genetic risk score, specific genetic loci known as selective nucleotide polymorphisms (SNPs), specific alleles, and microribonucleic acids (miRNAs). Healthy lifestyle is fashionably referred to as TLC and encompasses physical fitness, exercise, behavioral modification …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined the association of 28 single nucleotide polymorphisms (SNPs), previously associated with dementia or cognitive performance, with tests assessing episodic memory, working memory, vocabulary, and perceptual speed in 1689 nondemented older Australians of European ancestry. In addition to testing each variant individually, we assessed the collective association of the 12-risk SNPs for late-onset Alzheimer's disease using weighted and unweighted genetic risk scores. Significant associations with cognitive performance were observed for APOE ε4 allele, ABCA7-rs3764650, CR1-rs3818361, MS4A…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using Swedish registers, we examine whether the prescription of and the response to antidepressants (AD), mood stabilizers (MS), and antipsy … om the Pharmacy register using the Anatomical Therapeutic Chemical system. We utilized the Familial Genetic Risk Scores (FGRS) calculated from morbidity risks in first- through fifth degree relatives. Treatment with antidepressants (AD) in MD, mood-stabilizers (MS) in BD, and antipsychotics (AP) in SZ were associated with significantly higher disorder-specific famil …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The Oxidative Balance Score (OBS) is a tool to evaluate the balance of oxidative and antioxidative factors from diet and lifestyle. We aim to explore the association between OBS and the incidence of nephrolithiasis and investigate whether genetic predisposition exerts a modifying effect on this association.
METHODS: A total of 146,055 participants were derived from the UK Biobank without nephrolithiasis at baseline. OBS was calculated based on 13 dietary components and 5 lifestyle components. 20 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were selected to generate a polygenic risk score (
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to describe the intensity of the pain in patients with genetic metabolic bone disease and to identify possible risk factors.
DESIGN: Retrospective cohort study.
SETTING: The patients were recruited through the outpatient register of the Centre for Rare Skeletal Diseases between 2017 and 2022 from a dedicated orthopedic hospital in northern Italy.
SUBJECTS: All patients with a diagnosis of genetic metabolic bone disease were enrolled. The diagnosis of the pathology was based on the clinical data and the outcome of any genetic tests.
METHODS: Pain intensi
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distinct genetic mechanisms govern how lipoprotein(a) (Lp(a)) and low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) promote atherosclerosis. It remains unclear whether targeting both provides additive cardiovascular benefits. Here we use coding loss-of-function variants in LPA and PCSK9 and genetic scores associated with Lp(a) and LDL-C levels to evaluate the effects of lowering Lp(a) and LDL-C on coronary artery disease (CAD) risk. Among 408,039 individuals from the UK Biobank, LPA or PCSK9 loss-of-function carriers have lower CAD risk than noncarriers (odds ratio (OR) 0.91 and 0.81). Carriers of b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Individuals with severe mental illness, including schizophrenia and bipolar disorder, have elevated rates of physical health conditions, contributing to increased morbidity and mortality. While environmental factors such as adverse effects from medication and lifestyle changes play a role, the contribution of genetic liability to physical health comorbidities remains underexplored. We investigated whether genetic risk for physical health conditions influences comorbidities in people with severe mental illness and compared these effects with those in the general population. Addition
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biologic therapies for psoriasis can cause paradoxical eczema. The role of genetic factors in its pathogenesis is unknown. To identify risk variants, we conducted a GWAS of 3,212 patients with psoriasis, of whom 88 developed paradoxical eczema. Two lead SNPs reached genome-wide significance (P ≤ 5 × 10-8) for association with paradoxical eczema: rs192705221 (near UNC5B, P = 9.52 × 10-10) and rs72925168 (within SLC1A2, P = 1.66 × 10-9). Genome-wide significant SNPs from published GWAS were used to generate polygenic risk scores (PRSs) for atopic eczema, general atopic disease, or a combination,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It has become increasingly important to accurately identify cancer patients at high risk for venous thromboembolism (VTE) who could have greater benefit with anticoagulants. Cancer-associated genomic variants could have a potential clinical utility for prediction of VTE.
METHODS: This study was a single-center observational study using the C-CAT database, the national datacenter for cancer genomic medicine in Japan, and evaluated 412 cancer patients who underwent comprehensive genome profiling with FoundationOne CDx at Kyoto University Hospital. We comprehensively investigated the
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Impulsivity is a multifaceted transdiagnostic trait that emerges in childhood. Research has identified genetic loci and brain systems associated with different facets of impulsivity and risk-taking. However, how these genetic underpinnings overlap across different facets, and how they are associated with brain development during childhood remain unknown.
METHODS: Using genomic structural equation modeling on 17 impulsivity and risk-taking traits, we identified latent factors capturing underlying genetic architecture. We then calculated polygenic scores for these factors using Adol
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coronary artery disease (CAD) exists on a spectrum of disease represented by a combination of risk factors and pathogenic processes. An in silico score for CAD built using machine learning and clinical data in electronic health records captures disease progression, severity and underdiagnosis on this spectrum and could enhance genetic discovery efforts for CAD. Here we tested associations of rare and ultrarare coding variants with the in silico score for CAD in the UK Biobank, All of Us Research Program and BioMe Biobank. We identified associations in 17 genes; of these, 14 show at least moder
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Gestational diabetes mellitus (GDM) is a state of hyperglycemia during pregnancy, increasing the risk of birth complications, and subsequent type 2 diabetes mellitus in the mother and offspring. Risk factors such as diet, obesity, and family history have demonstrated strong association with GDM, but no clear pathophysiology has been ascertained.
METHODS: An analysis was conducted on 38 women with and 296 without GDM, within a case/control study of pre-eclampsia. The genetic variants examined were selected from among a published polygenic risk score of 10 variants (PRS-1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования