BACKGROUND: The impacts of genetic muscle disorders on quality of life in affected children are well-documented. However, few studies have investigated children's coping strategies and relationships between coping and quality of life.
OBJECTIVES: To determine coping strategy use, efficacy, and associations with quality of life in children with a genetic muscle disorder.
METHODS: Forty-eight children (6-15 years, 58% male) with a genetic muscle disorder were identified as part of a national prevalence study. Children completed the Kidcope in response to a specific stressor (doctors visits) an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autoinflammatory disorders are the group of inherited inflammatory disorders caused due to the genetic defect in the genes that regulates innate immune systems. These have been clinically characterized based on the duration and occurrence of unprovoked fever, skin rash, and patient's ancestry. There are several autoinflammatory disorders that are found to be prevalent in a specific population and whose disease genetic epidemiology within the population has been well understood. However, India has a limited number of genetic studies reported for autoinflammatory disorders till date.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AbstractMany sea stars are well known for facultative or obligate asexual reproduction in both the adult and larval life-cycle stages. Some species and lineages are also capable of facultative or obligate hermaphroditic reproduction with self-fertilization. However, models of population genetic variation and empirical analyses of genetic data typically assume only sexual reproduction and outcrossing. A recent reanalysis of previously published empirical data (microsatellite genotypes) from two studies of one of the most well-known sea star species (the crown-of-thorns sea star; Acanthaster sp.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paracoccidioidomycosis (PCM) is a life-threatening systemic fungal infection acquired after inhalation of Paracoccidioides propagules from the environment. The main agents include members of the P. brasiliensis complex (phylogenetically-defined species S1, PS2, PS3, and PS4) and P. lutzii. DNA-sequencing of protein-coding loci (e.g., GP43, ARF, and TUB1) is the reference method for recognizing Paracoccidioides species due to a lack of robust phenotypic markers. Thus, developing new molecular markers that are informative and cost-effective is key to providing quality information to explore gene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rathayibacter toxicus is a Gram-positive, nematode-vectored bacterium that infects several grass species in the family Poaceae. Unique in its genus, R. toxicus has the smallest genome, possesses a complete CRISPR-Cas system, a vancomycin-resistance cassette, produces tunicamycin, a corynetoxin responsible for livestock deaths in Australia, and is designated a Select Agent in the United States. In-depth, genome-wide analyses performed in this study support the previously designated five genetic populations, with a core genome comprising approximately 80% of the genome for all populations. Resul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clonorchiasis is a neglected tropical disease caused by the Chinese liver fluke, Clonorchis sinensis, and is often associated with a malignant form of bile duct cancer (cholangiocarcinoma). Although some aspects of the epidemiology of clonorchiasis are understood, little is known about the genetics of C. sinensis populations. Here, we conducted a comprehensive genetic exploration of C. sinensis from endemic geographic regions using complete mitochondrial protein gene sets. Genomic DNA samples from C. sinensis individuals (n = 183) collected from cats and dogs in China (provinces of Guangdong,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rotaviruses (RVs) are the leading cause of acute gastroenteritis in children, while histo-blood group antigens (HBGAs) are believed to be host attachment and susceptibility factors of RVs. A large case-control study nested in a population-based diarrhea surveillance targeting children <5 y of age was performed in rural Hebei province, north China. Saliva and serum samples were collected from all participants to determine HBGA phenotyping, FUT2 mutations, and RV IgG antibody titers. A logistic model was employed to assess the association between host HBGA secretor status and risk of RV infectio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lutzomyia longipalpis is the main vector of Leishmania infantum, the causative agent of visceral leishmaniasis in the Neotropical realm. Its taxonomic status has been widely discussed once it encompasses a complex of species. The knowledge about the genetic structure of insect vector populations helps the elucidation of components and interactions of the disease ecoepidemiology. Thus, the objective of this study was to genotypically analyze populations of the Lu. longipalpis complex from a macrogeographic perspective using Next Generation Sequencing. Polymorphism analysis of three molecular ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic counseling is under-utilized in women who meet family history criteria for BRCA1 and BRCA2 (BRCA1/2) testing, particularly among racial/ethnic minorities. We evaluated the uptake of BRCA1/2 genetic testing among women presenting for screening mammography in a predominantly Hispanic, low-income population of Washington Heights in New York City. We administered the Six-Point Scale (SPS) to women presenting for screening mammography at Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) in the Washington Heights neighborhood of New York, NY. The SPS is a family history screener to determine
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BRCA1/BRCA2 genes were discovered in early 1990s and clinical testing for these has been available since the mid-1990s. National Institute of Health and Care Excellence (NICE) and other international guidelines recommend genetic-testing at a ~10% probability threshold of carrying a BRCA-mutation. A detailed three generation family-history (FH) of cancer is used within complex mathematical models (e.g. BOADICEA, BRCAPRO, Manchester-Scoring-System) or through standardized clinical-criteria to identify individuals who fulfil this probability threshold and can be offered genetic-testing. Identific
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was conducted to clarify the associations of tumor necrosis factor-α induced protein 3 (TNFAIP3) and TNFAIP3-interacting protein 1 (TNIP1) genetic polymorphisms with ankylosing spondylitis (AS) susceptibility. Five single nucleotide polymorphisms (SNPs) in TNFAIP3 gene and four in TNIP1 gene were genotyped in 667 AS patients and 667 matched healthy controls. Genotypes and haplotype analysis were conducted by using SPSS 23.0 and Haploview 4.2 software. The T allele and CT genotype in TNFAIP3 rs10499194 were significantly associated with a reduced AS risk (T allele vs. C allele, OR =
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coccidioides posadasii is a pathogenic fungus that causes coccidioidomycosis in many arid regions of the Americas. One of these regions is bordered by the Caribbean Sea, and the surrounding landscape may play an important role in the dispersion of C. posadasii across South America through southeastern Mexico, Honduras, Guatemala, and Venezuela. Comparative phylogenomic analyses of C. posadasii reveal that clinical strains from Venezuela are genetically distinct from the North American populations found in (i) Arizona and (ii) Texas, Mexico, and the rest of South America (TX/MX/SA). We find evi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chlamydiosis, caused by Chlamydia pecorum, is regarded as an important threat to koala populations. Across the koala's geographical range, disease severity associated with C. pecorum infection varies, with pathogen diversity and strain pathogenicity being likely important factors. To examine C. pecorum diversity on a sub-population level a Multi-Locus Sequence Typing (MLST) scheme, containing the housekeeping genes; gatA, oppA_3, hflX, gidA, enoA, hemN and fumC, was used to type strains from two sub-populations of koalas from the Liverpool Plains, NSW, Australia, with different disease express
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stroke is one of the most common type of cerebrovascular disease threatening human health and life with high mortality, disability, and morbidity. Ischemic stroke (IS) is determined to be a complex disease containing a group of heterogeneous disorders with various environmental and genetic risk factors. This study evaluated the polymorphisms of microRNAs involved in inflammatory routes leading to stroke in an Iranian population. This study evaluated the associations of hsa-mir-608 C/G rs4919510, hsa-mir-499 A/G rs3746444, and hsa-mir-145 C/T rs190323149 polymorphisms in precursor miRNAs with t
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study was carried out to investigate relationship of the level of homocysteine and genetic polymorphisms conditioning disorders of metabolism of folates in healthy population and of various age and gender groups. The study covered 168 donors: 98 males and 70 females. Two gender groups were singled out and in each of them age groups: 18-31, 32-45 and 46-60 years old. The analysis of concentration of homocysteine was implemented using immune chemiluminescence analysis. The polymerase chain reaction was applied for analyzing genetic polymorphisms associated with disorders of folate cycle by g
СтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Drug transporters are key determinants of pharmacokinetic and pharmacodynamic profiles of certain drugs. SLC47A1 (MATE1) and SLC47A2 (MATE2) are major efflux transporters involved in the hepatic and renal excretion of many cationic drugs including metformin. Our study was proposed to determine the normative frequencies of the single nucleotide polymorphisms (SNPs) rs2289669 and rs12943590 in the SLC47A1 and SLC47A2 genes, respectively, in South Indian population and also to compare those with those of the HapMap populations. Methods: One hundred two unrelated healthy volunteers f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous hereditary connective tissue disorder clinically hallmarked by increased susceptibility to bone fractures.
METHODS: We analyzed a cohort of 77 diagnosed OI patients from 49 unrelated Palestinian families. Next-generation sequencing technology was used to screen a panel of known OI genes.
RESULTS: In 41 probands, we identified 28 different disease-causing variants of 9 different known OI genes. Eleven of the variants are novel. Ten of the 28 variants are located in COL1A1, five in COL1A2, three in BMP1, three in FKBP10, two in TMEM38
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Considering the great efforts towards formulating a vaccine against hookworms, and the concerns about the spread of drug resistance through hookworm populations, it is justified to study the molecular diversity and population genetic structure of these nematodes. This work had the aim to develop microsatellite markers to investigate the genetic structure and the molecular diversity of Brazilian populations of Ancylostoma caninum. Seven microsatellites markers were successfully used to characterize five Brazilian populations. These findings may contribute to a better comprehension of the ecolog
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parasite distributions are constantly changing due to climate change, local and global movement of animals and humans, as well as land use and habitat change. The trematode Dicrocoelium dendriticum is a relatively recent invader of Canada, being first reported in eastern Canada in the 1930s and western Canada in the 1970s. However, historical records are scarce and its emergence is poorly understood. The establishment of this parasite in Canada provides an interesting opportunity to explore the use of population genetic approaches to help elucidate the invasion history of a relatively recently
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertriglyceridemia (HTG) is a common complex metabolic trait that results of the accumulation of relatively common genetic variants in combination with other modifier genes and environmental factors resulting in increased plasma triglyceride (TG) levels. The majority of severe primary hypertriglyceridemias is diagnosed in adulthood and their molecular bases have not been fully defined yet. The prevalence of HTG is highly variable among populations, possibly caused by differences in environmental factors and genetic background. However, the prevalence of very high TG and the frequ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования