STUDY QUESTION: What is the incidence of triploidy and genome-wide uniparental disomy (gwUPD) in human embryos currently undetected by conventional preimplantation genetic testing (PGT)?
SUMMARY ANSWER: Triploidy and gwUPD were detected in 0.8% (8/1049) and 1.4% (15/1049) of blastocysts, respectively.
WHAT IS KNOWN ALREADY: Concurrent PGT enhances embryo selection by simultaneously detecting monogenic disorders (PGT-M) or structural rearrangements (PGT-SR) and aneuploidy (PGT-A). However, triploidy and gwUPD, two genome-wide abnormalities causative of severe pregnancy outcomes, are not routi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genome-wide association studies (GWASs) have identified over 100 loci associated with rheumatoid arthritis (RA) risk. Nonetheless, the contribution of these loci to RA risk remains largely unknown, hampering the development of new therapeutics. As proteins are direct effectors of disease processes, we conducted the first large-scale proteome-wide association study (PWAS) to prioritize RA risk genes based on their effects on plasma protein abundance.
METHODS: We integrated RA GWAS summary statistics (discovery: 22,350 cases and 74,823 controls; replication: 31,313 cases and 995,377
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While human genetic evidence improves drug program success, target selection largely relies on associational features. Even functional features are mainly observational, capturing disease associations rather than the consequence of perturbing genes in the disease-relevant human cell type. To move beyond association, we present IGNITE (Immune Genomics and fuNctional Integration for Target Enrichment), a framework that prioritizes immune drug targets by integrating human genetic priors with features from genome-scale perturb-seq in 22 million primary human CD4 + T cells and polarized T-helper su
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pompe disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by mutations in the GAA gene, leading to acid alpha-glucosidase deficiency and pathological glycogen accumulation, primarily in cardiac and skeletal muscle. While enzyme replacement therapy (ERT) has improved clinical outcomes, its limited efficacy especially in skeletal muscle underscores the need for improved disease models and novel therapeutic strategies. Induced pluripotent stem cells (iPSCs) from Pompe patients have facilitated mechanistic studies; however, their utility is restricted by limited patient
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Azoospermia represents 15 % of male infertility cases and is characterized by the total absence of sperm cells in the ejaculate. Recent studies on non-obstructive azoospermia (NOA) underline the significance of genetic diagnosis such as whole-exome sequencing (WES) and whole-genome sequencing (WGS) to identify the genetic causes of the disease. In this review, we aim to pinpoint genes and their variants uncovered to date related to NOA using next-generation sequencing. We also provide a unique functional classification of NOA-related genes. Furthermore, we highlight the importance of consangui
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Potassium bromate-induced DNA damage, including 8-oxo-7,8-dihydroguanine (OG) and 2,6-diamino-4-hydroxy-5-formamidopyrimidine (FapyG), are common oxidatively generated DNA lesions with mutagenic potential if not efficiently repaired. While sequencing-based studies have shown that damage formation is influenced by DNA sequence context, secondary structures, and chromatin features, how OGG1-mediated repair is regulated within chromatin remains unclear. Here, we apply CLAPS-seq to generate genome-wide, single-nucleotide resolution maps of OGG1-mediated repair over time in human cells, and systema
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The disruption of the epigenetic mechanisms of gene expression regulation due to the emergence of pathogenic variants in genes-encoding elements of epigenetic machinery leads to the development of chromatinopathies. This group of hereditary diseases includes 179 syndromes, some of which present with overlapping phenotypes. Despite the variety of approaches to molecular diagnostics of chromatinopathies, it is not always possible to establish the molecular diagnosis by traditional methods; thus, the issue of optimizing diagnostic algorithms remains relevant. One of the most rapidly expanding are
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric acute myeloid leukemia frequently harbors fusion oncogenes associated with poor prognosis, including KMT2A, NUP98, and GLIS2 rearrangements. Although murine models have demonstrated their leukemogenic activities, the steps from a normal human cell to leukemic blasts remain unclear. Here, we precisely reproduced the inversion of chromosome 16 resulting in the ETO2::GLIS2 fusion in human induced pluripotent stem cells (iPSCs). iPSC-derived ETO2::GLIS2-expressing hematopoietic cells showed differentiation alterations in vitro and efficiently induced in vivo development of leukemia that
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to identify novel therapeutic targets for functional dyspepsia (FD) using Mendelian randomization (MR) and assess the feasibility of candidate drugs for FD treatment. MR analysis was employed to identify cis-acting protein quantitative trait loci (cis-pQTLs) significantly associated with FD. Initial MR analysis was conducted using the TwoSample MR software package. Cochran Q-test and MR-Egger intercept test were applied to evaluate potential heterogeneity and horizontal pleiotropy, respectively. Cis-pQTLs exhibiting consistent effect estimates in the same direction were priori
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next-generation sequencing has unlocked a wealth of genotype information for wild populations, but interpreting it in the context of phenotypes remains a bottleneck, particularly for nonmodel organisms that are difficult to manipulate. To meet this challenge, we pioneered a method for the mapping of genotype to phenotype in natural populations for the thermally dimorphic pathogenic fungus Coccidioides posadasii, using temperature-responsive growth as a proof of concept. We first sequenced the genomes of 66 natural C. posadasii isolates. We then mixed these strains into pools, competed them in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human body decomposition significantly damages DNA, particularly short tandem repeats used in DNA profiling. In degraded samples, mitochondrial DNA (mtDNA) is used for aiding identification, utilizing hard tissues such as bones as DNA sources. However, extracting DNA from these tissues is complex and time-consuming. This study explores soft tissues for mtDNA analysis employing a next-generation sequencing (NGS) panel. A total of 290 samples from 30 autopsy cases were analyzed using an NGS panel targeting the entire mitochondrial genome. Among them, 239 samples were from 25 decomposed bodies wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The global increase of multidrug-resistant organisms (MDROs) is one of the most urgent public health threats affecting both humans and animals. The One Health concept emphasizes the interconnectedness of human, animal and environmental health and highlights the need for integrated approaches to combat antimicrobial resistance (AMR). Although the sharing of environments and antimicrobial agents between companion animals and humans poses a risk for MDRO transmission, companion animals have been studied to a lesser extent than livestock animals. This study therefore used core genome
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe acute respiratory syndrome coronavirus-2 (SARS-CoV-2) primarily enters the cell by binding the virus's spike (S) glycoprotein to the angiotensin-converting enzyme 2 receptor on the cell surface, followed by proteolytic cleavage by host proteases. Studies have identified furin and transmembrane protease serine 2 proteases in priming and triggering cleavages of the S glycoprotein, converting it into a fusion-competent form and initiating membrane fusion, respectively. Alternatively, SARS-CoV-2 can enter the cell through the endocytic pathway, where activation is triggered by lysosomal cat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methyl mercury, a toxic compound, is produced by anaerobic microbes and magnifies in aquatic food webs, affecting the health of animals and humans. The exploration of mercury methylators based on genomes is still limited, especially in the context of river ecosystems. To address this knowledge gap, we developed a genome catalogue of potential mercury-methylating microorganisms. This was based on the presence of hgcAB from the sediments of a river affected by two run-of-river hydroelectric dams, logging activities and a wildfire. Through the use of genome-resolved metagenomics, we discovered a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adenoviruses typically cause mild illnesses, but severe diseases may occur primarily in immunodeficient individuals, particularly children. Recently, adenoviruses have garnered significant interest as a versatile tool in gene therapy, tumor treatment, and vaccine vector development. Over the past two decades, the advent of recombineering, a method based on homologous recombination, has notably enhanced the utility of adenoviral vectors in therapeutic applications. This review summarizes recent advancements in the use of human adenoviral vectors in medicine and discusses the pivotal role of rec
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human retina is a complex multi-layered tissue which offers a unique window into systemic health and disease. Optical coherence tomography (OCT) is widely used in eye care and allows the non-invasive, rapid capture of retinal measurements in exquisite detail. We conducted genome- and phenome-wide analyses of retinal layer thicknesses using macular OCT images from 44,823 UK Biobank participants. We performed phenome-wide association analyses, associating retinal thicknesses with 1,866 incident ICD-based conditions (median 10-year follow-up) and 88 quantitative traits and blood biomarkers. W
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Astroviruses are common causes of gastroenteritis in humans and other animals. Herein, we reported a near-complete human astrovirus (HAstV) sequence detected in a child with acute flaccid paralysis. The sample was collected in Guinea in January 2021. Phylogenetic analyses indicated that this virus belonged to the HAstV-1 genotype.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Brucellosis, a zoonosis mainly transmitted by consumption of unpasteurized dairy products as well as direct contact with infected animals, is endemic in Kyrgyzstan. However, Brucella species in humans have not been investigated and the origin of the disease remains poorly known in wide parts of Сentral Asia. Thus, molecular characterization of the circulating strains is a critical first step in understanding Brucella diversity in the country.
METHODS: In this study, isolates were collected from patients with suspected brucellosis from different regions in Kyrgyzstan between 2019 a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Ethanol used by women during pregnancy increases the risk for microtia in the foetus. Traditionally, laboratory experiments and Mouse Genome Informatics (MGI) have been used to explore microtia pathogenesis. The aim of this study was to screen and verify hub genes involved in ethanol-induced microtia and to explore the potential molecular mechanisms.
METHODS: Overlapping genes related to ethanol and microtia were acquired from the GeneCards database and filtered by confidence score. These genes were further analysed via bioinformatics. Gene Ontology (GO) and Kyoto Encyclopedia of G
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human bocavirus 1 (HBoV1) can persist in nasopharynx and tonsils. Using HBoV1 serology, reverse-transcription polymerase chain reaction (PCR) for detecting messenger RNA (mRNA) and quantitative PCR for HBoV1 genome load count, we studied to what extent the HBoV1 DNA loads in nasopharynx correlate with acute infection markers. Tonsillar tissue, nasopharyngeal aspirate, and serum were obtained from 188 elective adeno-/tonsillectomy patients. Relatively high loads of HBoV1 DNA were detected in the nasopharynx of 14 (7%) primarily asymptomatic subjects with negative mRNA and/or serodiagnostic resu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования