We describe an eleven-months-old girl with a partial trisomy 11q due to a paternal t(11;18)(q142;p1131). Clinical symptoms include severe psychomotor retardation, microcephaly, cleft palate, large, beaked nose, micrognathia, short hands and proximally placed thumbs. Moreover, a partial agenesis of the callosal body and a perineal mid-line malformation are present. The clinical picture of the index case is compared with relevant findings in patients with a partial trisomy (11q) and partial monosomy (18p) (Aksu 1977).
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the effectiveness of a motivation-based intervention for fathers to enhance empathy and egalitarian gender-role attitudes, aiming to prevent maternal postpartum depressive symptoms.
METHODS: This was a single-blind, parallel-group randomized controlled trial conducted at a regional hospital in Japan. Eligible couples were recruited during the postpartum stay if the mother had a full-term birth and no psychiatric history. From October 2023 to November 2024, 262 fathers were enrolled and randomly assigned to the intervention or control group. The brief online intervention
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fathers may experience psychological difficulties during the transition to parenthood, and depressive symptoms during the antenatal period may be associated with fathers' well-being and adjustment to the paternal role. Marital satisfaction and paternal attachment may be important psychosocial factors associated with fathers' mental health during this period. This study aimed to examine the relationships among marital satisfaction, paternal attachment, and depressive symptoms among expectant fathers.
METHODS: A descriptive cross-sectional study design was employed. The study was ap
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Offspring Sex Ratio (OSR) at birth in mammals is generally assumed to follow a 1:1 male-to-female distribution, yet deviations in OSR have been observed and may be influenced by maternal and paternal factors. In this study we have focused on the effect of paternal factors (stallion age and breed) and breeding methods on the OSR. Using a retrospective dataset of 251,783 foal births recorded in France between 2015 and 2024, we applied generalized linear mixed models to evaluate the effects of these variables on the likelihood of producing a female foal. Stallion identity was included as a random
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Di (2-ethylhexyl) phthalate (DEHP) is an endocrine disruptor commonly present in environment, with metabolic disturbances and reproductive toxicity. DEHP remains one of the most widely utilized plasticizers, is still consumed in large quantities with limited prospects for complete replacement in short term. Consequently, human population is inevitably at risk of DEHP exposure. Previous studies have revealed the adverse effects of maternal perinatal DEHP exposure on offspring glucose homeostasis, however, whether paternal pre-pregnancy DEHP exposure disrupts offspring glucose metabolism through
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Limited evidence links paternal drinking (41.5% prevalence) to preschoolers' behavioral difficulties in Western China, necessitating Strengths and Difficulties Questionnaire-based studies to assess psychosocial outcomes.
METHOD: From February 28 to March 5, 2025, a cross-sectional study enrolled 25,017 parent-child dyads across 189 public kindergartens in a western city, China, using stratified sampling. After excluding 2,408 non-parents and 1,397 dyads with invalid age data, 21,212 remained. Paternal alcohol intake was categorized as nondrinkers, ex-drinkers, or current drinkers
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Fetal macrosomia is associated with short- and long-term perinatal complications. Although the role of maternal obesity is well established, the father's independent contribution has been less studied, particularly in middle-income countries such as Peru, where the prevalence of parental obesity has increased steadily over the past decade.
OBJECTIVE: To evaluate the association between obesity in both parents and fetal macrosomia in father-mother-newborn triads nationwide in Peru.
METHODS: Analytical cross-sectional study using data from the Peruvian Demographic and Family Heal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare, autosomal recessive genetic disorder with multi-systemic symptoms, including polydactyly, obesity, renal anomalies, retinal dystrophy, and cognitive impairment. Our study reported a previously unreported BBS5 homozygous variant in a Chinese patient with BBS from paternal uniparental disomy.
MATERIALS AND METHODS: A comprehensive ophthalmologic examination was conducted. Whole-exome sequencing and Sanger sequencing were utilized to detect pathogenic variants. Protein structure prediction and multiple sequence alignment were performed.
RESULTS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early-life programming is a major determinant of lifelong metabolic health, yet current preventive strategies focus almost exclusively on maternal factors. Emerging experimental and preclinical data reveal that a father's diet before conception, particularly high-fat intake, also shapes offspring physiology. Here, we synthesize the latest evidence on how such diets remodel the sperm epigenome during two discrete windows of vulnerability: (i) testicular spermatogenesis, via DNA methylation and histone modifications, and (ii) post-testicular epididymal maturation, where small non-coding RNAs are
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This research, situated within the context of in vitro fertilisation as a care service, demonstrates how the male reproductive body is strategically foregrounded and subsequently marginalised in attributing infertility causes. Based primarily on interviews with 43 fertility clinicians in Taiwan, this study shows that during initial consultations, cultural norms discouraging male participation in the diagnostic process prompt clinicians to incorporate the male reproductive body. Issues related to sperm count, motility and morphology are emphasised, underscoring paternal responsibility for 'fail
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maternal prenatal exposures to per- and polyfluoroalkyl substances (PFAS) have been linked to adverse birth outcomes. However, few investigations have considered paternal PFAS exposure. We estimated the parent-specific associations of prenatal PFAS exposures with adverse birth outcomes.
METHODS: This study included 498 couples from the INUENDO cohort recruited at antenatal care visits in Greenland, Poland, and Ukraine during 2002-2004. We measured five major types of PFAS in parental serum during pregnancy. We analyzed three birth outcomes ascertained from medical records, includi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: This study investigated the association between paternal preconception paternal body mass index (BMI) categories and physical/neurodevelopmental outcomes in Chinese small-for-gestational-age (SGA) children. Methods: A prospective cohort study enrolled 412 singleton SGA infants born at Peking University People's Hospital in 2020-2022. Fathers were stratified into underweight, normal-weight, overweight, and obese groups. Follow-up assessments at 24-36 months evaluated growth parameters weight, height, BMI Z-scores and neurodevelopment using the Ages and Stages Questionnaire-3 (ASQ-3)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome is a rare neurodevelopmental disorder caused by the loss of function of the maternally inherited UBE3A gene within the chr15q11-q13 region. This gene is subjected to a tissue-specific form of genomic imprinting leading to the silencing of the paternal allele in neurons. Angelman syndrome can result from various (epi)genetic mechanisms, with paternal uniparental disomy of chromosome 15 (patUPD15) being one of the rarest and least studied due to the absence of suitable models. To address this gap, we generated three independent induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To systematically evaluate the contributions of parental and fetal genetic factors in recurrent spontaneous abortion (RSA) through trio-based exome sequencing and transmission disequilibrium test (TDT). We conducted whole-exome sequencing on 31 trios (mother, father, and miscarried fetus) affected by RSA, collected from Nanjing Drum Tower Hospital between March 2021 and December 2023. Using TDT, we analyzed common genetic variants to identify associations with RSA and performed parent-of-origin analysis to assess the independent contributions of paternal and maternal alleles. Rare variant TDT
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uniparental disomy (UPD) is a rare phenomenon in which both copies of a chromosome are inherited from a single parent. This can lead to genomic imprinting disorders and recessive disorders due to the presence of recessive pathogenic variants in both alleles. Additionally, depending on the mechanisms by which UPD occurs, mosaic aneuploidies may arise. Here we report the case of a patient with prenatal manifestations of intrauterine growth restriction and polyhydramnios, and postnatal manifestations of multiple congenital anomalies, developmental delay, and facial dysmorphisms. Prenatal exome se
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although maternal childhood maltreatment has been associated with offspring externalizing symptoms, little is known about the potential mechanisms that contribute to breaking the intergenerational effect of maternal childhood maltreatment.
OBJECTIVE: The current study aimed to (a) investigate the intergenerational effect between maternal childhood maltreatment and offspring externalizing symptoms in the Chinese family; (b) examine maternal supportive and harsh parenting as potential mediators of this intergenerational effect; and (c) explore the moderating roles of paternal suppor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Effective prevention of cardiac malformations, a leading cause of infant morbidity, is constrained by limited understanding of etiology. The study objective was to screen for associations between maternal and paternal characteristics and cardiac malformations. We selected 720,381 pregnancies linked to live-born infants (n=9,076 cardiac malformations) in 2011-2021 MarketScan US insurance claims data. Odds ratios were estimated with clinical diagnostic and medication codes using logistic regression. Screening of 2,000 associations selected 81 associated codes at the 5% false discovery rate. Grou
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования