The TARP syndrome (Talipes equinovarus, Atrial septal defect, Robin sequence, and Persistent left superior vena cava) is an X-linked disorder that was determined to be caused by mutations in RBM10 in two families, and confirmed in a subsequent case report. The first two original families were quite similar in phenotype, with uniform early lethality although a confirmatory case report showed survival into childhood. Here we report on five affecteds from three newly recognized families, including patients with atypical manifestations. None of the five patients had talipes and others also lacked
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pierre Robin sequence (PR) and Treacher Collins syndrome (TC) are congenital disorders associated with multiple craniofacial abnormalities. The mandibular malformations linked with these maladies are closely associated with the form and function of the temporalis muscle. Despite these associations, a paucity of research has been directed at quantifying how these malformations affect the tissues of the temporal region. In this paper, we seek to quantify differences in the temporalis muscle and the temporal fat pad using a novel CT-derived analytic program to examine craniofacial m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE AND METHODS: Between February 1987 and September 1997, 247 patients underwent primary repair of a cleft of the secondary palate by one surgeon, using the double-opposing Z-plasty (Furlow) technique. This retrospective study reviews perioperative and postoperative airway compromise among these patients. The purposes of this study were to identify factors associated with airway obstruction following palatoplasty and to analyze the management of those patients. Although infants experiencing airway problems following Wardill-Kilner and Von Langenbeck palatoplasty have been described, air
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To carry out genetic testing and clinical phenotypic characterization on a four-generation Chinese pedigree affected with Stickler syndrome type I and explore its genotype-phenotype correlation.
METHODS: A child presented at the Second Affiliated Hospital of Guangzhou University of Traditional Chinese Medicine in February 2023 for micrognathia, glossoptosis and cleft palate and his family members were selected as the study subjects. Clinical data were collected from the affected members, and peripheral blood samples were obtained from 17 participants (including 4 patients and 13 as
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in prenatal imaging and genetic testing have improved the detection of orofacial anomalies, allowing for early diagnosis and comprehensive counseling. This study aims to provide an overview of current prenatal care practices for orofacial clefts and/or suspected Robin sequence (RS) across European countries and to identify disparities to inform future improvements. A cross-sectional survey was distributed to health care professionals affiliated with the European Reference Network CRANIO, collecting data on prenatal imaging, genetic testing, counseling, and termination of pregnancy. Re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical triad of micrognathia (small mandible), glossoptosis (backward, downward displacement of the tongue), and airway obstruction defines the Pierre Robin sequence (PRS). Airway obstruction and respiratory distress are clinical hallmarks. Patients may present with stridor, retractions, and cyanosis. Severe obstruction results in feeding difficulty, reflux, and failure to thrive. Treatment options depend on the severity of airway obstruction and include prone positioning, nasopharyngeal airways, tongue lip adhesion, mandibular distraction osteogenesis, and tracheostomy. The neonate and
СтатьяОбзорVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: In the Pierre Robin sequence, retrognathia and glossoptosis lead to airway obstruction in infants with or without cleft palate. Mandibular distraction has gained acceptance for the treatment of airway obstruction. However, surgical interventions can result in complications. In our institution, mandibular traction is the standard treatment in cases of severe respiratory distress.
PATIENTS AND METHODS: A retrospective study was performed of all infants treated for Pierre Robin sequence at our institution from 1979 to 2007. The diagnosis and type of treatment (positioning/palatal plate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective of this investigation was to describe the characteristics of the current cleft treatment situation in a hospital-based cleft center in Shanghai and provide references to clinical diagnosis, treatment, and nursing.
METHODS: A total of 1584 patients from the Center for Cleft Lip and Palate, Department of Oral and Cranio-Maxillofacial Science, Ninth People's Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine during June 2006 to February 2008 were analyzed retrospectively. Data regarding sex, native place, type of cleft, cleft side, accompanied malformations, fami
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES/HYPOTHESIS: Robin sequence (RS) consists of associated micrognathia, glossoptosis, and respiratory dysfunction, with or without cleft palate. Studies on how different patient characteristics impact the severity of respiratory dysfunction are scarce and contradictory; this study investigates how different features affect respiratory obstruction severity at diagnosis of RS in controlled analysis.
STUDY DESIGN: Retrospective cohort study that enrolled 71 RS patients under 90 days old who received care in our institution from 2009 to 2020.
METHODS: The primary outcome, respiratory dys
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pierre Robin Sequence (PRS) can be associated with skeletal dysplasias, presenting with craniocervical instability and devastating spinal injury if unrecognized. The authors present the case of an infant with PRS and a type II collagenopathy who underwent multiple airway-securing procedures requiring spinal manipulation before craniocervical instability was identified. This resulted in severe cervical cord compression due to odontoid fracture and occipitoatlantoaxial instability. This case highlights the importance of early cervical spine imaging and cautious manipulation in infants with PRS a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, de novo heterozygous variants in DDX3X have been reported in about 1.5% of 2659 females with previously unexplained intellectual disability (ID). We report on the identification of DDX3X variants in two unrelated girls with clinical features of Toriello-Carey Syndrome (T-CS). In patient 1, the recurrent variant c.1703C>T; p.(P568L) was identified when reconsidering X-linked de novo heterozygous variants in exome sequencing data. In patient 2, the DDX3X variant c.1600C>G; p.(R534G) was also detected by exome sequencing. Based on these data, de novo heterozygous DDX3X variants should b
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastroesophageal reflux (GER) and asthma have been linked, but the true nature of this relationship is incompletely understood. Most of the literature examining this association has implicated GER as the factor contributing to asthma. GER has also been linked to conditions of the upper airway like sinusitis and obstructive sleep apnea (OSA), and once again, usually presumed to be the causative factor. While GER seems to be capable of exacerbating airway disease, mounting evidence suggests that airway obstruction is a risk factor for developing GER. This article examines the principles of physi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CURRENT KNOWLEDGE: Children with Pierre Robin sequence (PRS) typically have difficulty with bolus transport and swallowing. Due to velopharyngeal insufficiency caused by the cleft palate, a high percentage of the children affected also have impaired Eustachian tube function.
AIMS OF THE STUDY: In the literature, substantial information may be obtained on conductive hearing loss in PRS patients; however, no study has yet been performed to investigate whether wearing a soft palate plate and relatively early surgical cleft palate closure positively influence Eustachian tube function. In the pres
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Femoral artery thrombosis is an uncommon but potentially serious complication following pediatric cardiac catheterization. Management options include heparin infusion, thrombolytic therapy, and surgical thrombectomy. The use of thrombolytic agents following coil occlusion of shunts, collaterals, and patent ductus arteriosus (PDA) may be successful in resolving the femoral arterial thrombosis but may also reopen the device-occluded vessel. We report the successful use of tissue plasminogen activator for management of femoral artery thrombosis in a child following transcatheter PDA coil occlusio
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine wether Robin sequence is a risk factor for conductive and/or sensorineural hearing loss.
PATIENTS: 13 children with type III Robin sequence, admitted in our institution between 1984 and 1997 for tracheotomy were enrolled in this retrospective study.
METHODS: Each child had several audiological evaluations including subjective and objective methods adapted to their age. Subjective methods were audiometric tests, objective methods were Click Evoqued Otoacoustic Emissions and Auditory Brainstem Response.
RESULTS: 3 children had normal hearing, 10 children had a conducti
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Obstructive sleep apnoea (OSA) and feeding difficulties are key problems for Pierre Robin sequence (PRS) infants. OSA management varies between treatment centres. Sleep positioning represents the traditional OSA treatment, although its effectiveness remains insufficiently evaluated.
DESIGN: To complete a polysomnographic (PSG) evaluation of effect of sleep position on OSA in PRS infants less than 3 months of age. We analysed a 10-year national reference centre dataset of 76 PRS infants. PSG was performed as daytime recordings for 67 in the supine, side and prone sleeping positio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pierre-Robin Sequence, the triad of glossoptosis, micrognathia and cleft palate, provides a challenge in airway management both in and out of the operating room. Transnasal intubation is greatly preferred during its surgical intervention for maximum oral exposure in these very small patients without the added encumbrance of an oral endotracheal tube. From 2001 to 2009, three neonates with Pierre-Robin Sequence who underwent surgery to improve their airway had a novel method of securing a transnasal airway performed in the operating theater. After successful placement of a laryngeal mask airway
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Airway obstruction in infants and children can produce rapidly progressive life-threatening emergencies. An understanding of the common symptom complexes associated with regional obstructive abnormalities allows rapid evaluation and appropriate therapy. This article discusses the most common types of obstructive congenital and acquired airway anomalies, describes their symptomatology, and reviews the available diagnostic and treatment options.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования