The most common inborn error of glycoprotein catabolism appears to be aspartylglycosaminuria (AGU). It is characterized by deepening mental retardation, progressive lesions of connective tissue, and increased urinary excretion of aspartyglycosylamine. The first symptoms usually appear after 3 years of age and closely resemble those of Hurler's disease. The condition is a hereditary lysosomal storage disease due to a defective enzyme. The main clinical findings in a infantile type of neuronal ceroid-lipofuscinosis (INCL) are psychomotor retardation, visual failure, and a virtually isoelectric E
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Menke-Hennekam syndrome types 1 and 2 (MKHK1 and MKHK2) are autosomal dominant neurodevelopmental disorders characterized by psychomotor developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features. MKHK1 is caused by heterozygous variants in exons 30-31 of the CREBBP gene, whereas MKHK2 results from heterozygous variants in EP300. Although these genes are classically associated with Rubinstein-Taybi syndrome (RTS), Menke-Hennekam syndrome presents a distinct phenotype despite involvement of the same alleles. We report 2 patients who exhibited developmental delay, intellectual disabil
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leigh syndrome (Leigh) is an untreatable mitochondrial disorder characterized by lactic acidosis and basal ganglia and midbrain pathology, leading to psychomotor regression and early death. We previously uncovered impaired neuronal morphogenesis in Leigh cerebral organoids carrying SURF1 gene variants. Leveraging this phenotype, we here develop a deep learning algorithm tailored for cell type-specific drug repurposing screening. In parallel, we perform a survival drug screen in a yeast model of Leigh. The two approaches independently converge on azole compounds, two of which - talarozole and s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sepiapterin Reductase Deficiency (SRD) is a rare inherited neurometabolic disorder caused by variants in the SPR gene, which may lead to developmental delays, psychomotor retardation, and cognitive impairments. Two consanguineous North African and Middle Eastern families are reported with multiple affected individuals presenting with developmental delay, ataxia, hypotonia, fatigue, and ptosis, or parkinsonism and cognitive impairment. Exome sequencing revealed a novel homozygous SPR c.560A>G (p.Glu187Gly) mutation that segregates with disease. According to molecular dynamics analysis, the subs
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutis laxa is a highly heterogeneous connective tissue disorder characterized by progressively loose skin, often accompanied by systemic involvement. Autosomal dominant cutis laxa (ADCL) has been linked to variants in several genes, including ALDH18A1, which encodes Δ1-pyrroline-5-carboxylate synthetase, a key enzyme in proline and collagen metabolism. We report a novel case of ADCL in a 1.6-year-old patient presenting with growth delay, hypotonia, joint laxity, lax skin, cataract, dysmorphic features, microcephaly, cranial vessel tortuosity, hip dislocation, and psychomotor retardation. Whole
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lateral preoptic area is implicated in numerous aspects of substance use disorder. In particular, the lateral preoptic area is highly sensitive to the pharmacological properties of psychomotor stimulants, and its activity promotes drug-seeking in the face of punishment and reinstatement during abstinence. Despite the lateral preoptic area's complicity in substance use disorder, how precisely lateral preoptic area neurons signal the individual components of drug self-administration has not been ascertained. To bridge this gap, we examined how the firing of single lateral preoptic area neuro
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dystroglycanopathies, which are caused by reduced glycosylation of alpha-dystroglycan, are a heterogeneous group of neurodegenerative disorders characterized by variable brain and skeletal muscle involvement. Muscle-eye-brain disease (or muscular dystrophy-dystroglycanopathy type 3 A) is an autosomal recessive disorder characterized by congenital muscular dystrophy, ocular abnormalities, and lissencephaly.
CASE PRESENTATION: We report clinical and genetic characteristics of a 6-year-old boy affected by muscular dystrophy-dystroglycanopathy. He has severe a delay in psychomotor and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aside from congenital heart disease, anomalies associated with unilateral hypoplasia of the depressor anguli oris muscle have not been well-documented in large series. We evaluated the associated anomalies in 50 infants or children with this disorder (male:female = 2:1) and found accompanying anomalies in 35 (70%) of 50 cases. They included anomalies of the head and neck (48%), heart (44%), skeleton (22%), genitourinary tract (24%), central nervous system (10%), gastrointestinal tract (6%), and miscellaneous minor anomalies (8%). Nearly half of our cases (22/50) had at least 2 associated syste
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psychomotor or temporal lobe epilepsy is a frequently missed diagnosis. It is often confused with grand mal and petit mal epilepsy. At times it is the first symptom of an organic neurological disease. It is often masked as a psychiatric disorder or is associated with a mental illness without clinically detectable seizures. These psychic manifestations simulate all of the neuroses and major psychiatric states. Excitement states with amnesia may lead to violent antisocial behavior. All these manifestations may be aggravated by alcohol. Thalamic epilepsy shows itself in similar psychiatric manife
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Psychiatric illness is thought to be a brain somatic crosstalk disorder. However, the existing phenomenology-based Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5) diagnostic framework overlooks various dimensions other than symptoms. In this study, we investigated the associations between peripheral blood test indexes with various symptom levels of major depressive disorder (MDD), bipolar disorder (BD), and schizophrenia (SCZ) to explore the availability of peripheral blood test indexes.
METHODS: We extracted cases diagnosed with MDD, BD, and SCZ at We
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Pulfrich phenomenon has been described many times but usually just as an interesting academic issue with only diagnostic significance. The phenomenon is due to the fact that patients with unilateral optic neuropathy due to ischaemia, facial injury or multiple sclerosis may have delayed transmission of retinal responses to light from one eye to the brain. This leads to an altered and incorrect interpretation of the pathway and direction of moving targets. Clinicians should be aware of the unique symptomatology of the Pulfrich phenomenon because it is often difficult for patients to describe
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Impaired cognitive function is commonly seen in patients with hepatitis C-virus (HCV). This might be due to a toxic effect of the virus itself or to neuroinflammatory processes with a direct damaging cerebral effect. The symptoms appear in the pre-cirrhotic stage and impair the patient's level of functioning. Therefore, doctors in contact with HCV patients should be up to date on the existing knowledge in the field to be able to inform patients about their cognitive deficits and take them into consideration. It is unknown if the cognitive deficits decline when the virus is eradicated.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study tested whether a hypnosis-based intervention showed promise as a treatment for patients with conversion disorder, motor type. Forty-four outpatients with conversion disorder, motor type, or somatization disorder with motor conversion symptoms, were randomly assigned to a hypnosis or a waiting-list condition. The hypnosis-condition patients were more improved relative to baseline and the waiting-list controls. Improvement was evident on an observational index of behavioral symptoms associated with the motor conversion and on an interview measure of extent of motor disability. No effe
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In generalized peroxisomal disorders, the clinical picture is not always obvious enough to orientate the diagnosis at an early stage of the disease. Although classic Zellweger syndrome can seldom be misdiagnosed, unless we ignore this kind of pathology altogether, the other phenotypes (neonatal adrenoleukodystrophy and infantile Refsum disease) are not always clearly delineated. Above all, the diagnosis may be difficult if we expect the patient to closely correspond to the cerebro-hepato-renal syndrome prototype.
DEVELOPMENT: Thus, we must establish a series of crucial signs and
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
After vaccination against rubella was introduced, the number of cases of rubella and congenital rubella syndrome decreased significantly. The presentation of a case report of rubella virus congenital infection with important sequellae, stresses the need to reinforce prevention. The existence of rare cases of reinfection imply good surveillance that gestations should be maintained even in women previously immune.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a sample of 121 depressive patients hospitalized at Eginition Hospital from 1976 to 1980, 22 (18.2%) patients manifested disturbances of perception and, with 1 exception, all patients had hallucinations. Auditory and visual hallucinations were the most frequent. The group of patients with disturbances of perception had a positive family history for affective illness (p less than 0.025), a smaller number of previous depressive episodes (p less than 0.05), a greater frequency of delusional thinking (p less than 0.001) and psychomotor agitation (p less than 0.05).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The conceptualization of the nature of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) has changed in the last decade. ADHD is now viewed as a neurologically based condition with primary deficits in executive functions and working memory (WM). Students with ADHD have deficits in discourse organization, inferring, and monitoring that are related to their executive function and WM deficits. A large number of students with ADHD also have comorbid reading and language disabilities that exist in addition to the deficits directly associated with the ADHD. Comprehensive evaluation of students with AD
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A study was conducted to examine how visual perceptual functioning in children with DCD may be influenced by co-occurring learning problems such as reading disabilities (RD) and/or attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Participants included seven groups of children: 27 children with DCD only, 11 with ADHD only, 14 with RD only, 63 with DCD and at least one other disorder (i.e., DCD + ADHD, DCD + RD, DCD + ADHD + RD), and 73 typically developing controls. Visual perceptual skills were assessed using the Test of Visual Perceptual Skills (TVPS) and the Rey Osterreith Complex Figure (RO
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the topological structure of the comorbidity network of depressive and anxiety symptoms in patients with subacute spinal cord injury (SCI), identify core and bridge symptoms, and explore the independent associations between specific symptoms and quality-of-life outcomes.
METHODS: A total of 316 patients with subacute SCI were assessed using the Patient Health Questionnaire-9 (PHQ-9), the Generalized Anxiety Disorder-7 (GAD-7), and the World Health Organization Quality of Life Brief Version (WHOQOL-BREF). A Gaussian graphical model (GGM) was estimated to construct the dep
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования