A small ring-shaped supernumerary marker chromosome (SMC) was detected in 50% of metaphase cells in an 18-month-old boy with mental retardat … sal bridge, high-arched palate, excess of skin on the neck, tapered fingers with mild clinodactyly, talipes varus on the right, inguinal hernia, hypogenitalism, muscular hypotonia, and mental retardation. This is the first case of SMC derived from chromosome 2 that was characterized by forward and reverse chromosome painting.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A two-phase study investigated vascularity in idiopathic clubfeet (talipes equinovarus, TEV) undergoing a comprehensive soft tissue release. Great toe O2 saturation was measured by pulse oximetry in a consecutive series of 50 TEV (34 patients) in three foot positions: in feet at rest, in feet in maximal passive correction, and in feet immediately postoperatively. Oxygen saturation was between 94 and 100% in 100% of feet at rest, 95-100% in 90% of feet at maximal passive correction, 95-100% in 98% of feet immediately postoperatively, and 97-100% in 100% of feet 3 weeks' postoperatively. Doppler…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether the excess aluminum sulphate accidentally added to the local water supply in north Cornwall in July 1988 had … ivery (n = 4), or severe congenital malformations (n = 0). There was, however, an increased rate of talipes in exposed fetuses (four cases, one control; p = 0.01).
CONCLUSIONS: Because of small numbers it is not possible to say that high doses of aluminum sulphate are safe in pregnancy, but there is no evidence from this study of major problems apparent …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report 17 cases of the campomelic syndrome (CS) and a follow-up of one of the original patients of Maroteaux et al who is now 17 years old. Our review is based on 97 patients, including our own. An infant with the CS presents at birth with spectacularly short and bowed femora and tibiae. The initial chest radiograph confirms the diagnosis by demonstrating extremely small bladeless scapulae and hypoplastic pedicles of many thoracic vertebrae. Ossification of the sternal segments, pubis, talus, and knee epiphyses is also retarded. Usually the hips are dislocated and talipes equinovarus deform…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clubfoot, medically termed congenital talipes equinovarus (CTEV), is a prevalent musculoskeletal birth defect, affecting approximately 0.3% of all live births. This serious congenital anomaly results from structural abnormalities in the foot and lower leg, leading to abnormal positioning of the ankle and foot joints. This review provides a comprehensive overview of the causative factors associated with CTEV and evaluates current therapeutic approaches. Although variations in genes encoding contractile proteins of skeletal myofibers have been proposed as contributors to the etiology of CTEV, no…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oncogenic RAS variants lead to constitutive overactivation and increased signal transduction into downstream pathways. They are found as som … calized arteriovenous and capillary malformations and dysplastic draining veins in combination with talipes equinovarus of the right foot. In tissue biopsies of the affected extremity, we identified a mosaic KRAS variant, c.35G>A (p.Gly12Asp), while this variant was absent in the DNA extracted from a biopsy of the normal extremity. This report provides fu …
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical examination of the newborn's foot is a complex exercise that requires a lot of sensitivity, practice and deep understanding of normal and pathological anatomy, and the clinical assessment of a child with congenital talipes equinovarus, or congenital clubfoot, must be complete and it should not be limited to a simple orthopedic evaluation of the foot; the search for a cause is a pressing concern. This narrative review article aims to provide the key information about clinical examination of children with congenital clubfoot; classification systems are also described. Clinical examinati…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of the study is to present the frequency of congenital anomalies (CA) reported to the National Network of Congenital Anomalies … 64). The most frequent specific anomalies were: cleft lip and palate, gastroschisis, hydrocephalus, talipes equinovarus, spina bifida, postaxial polydactyly, anorectal malformation, diaphragmatic hernia, renal cysts and esophageal atresia. The most frequent syndrome was Down's. The expected annual cases and the prevalence of selected specific CA were esti …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recently much interest has been shown regarding the biomechanical techniques for the assessment of clubfoot but as yet their spe … r assessment using the IMAR-Clubfoot scale.
RESULTS: The model can detect abnormalities related to talipes equinovarus and quantify them objectively. The results also emphasise the need for such a comprehensive system, which combines clinical and biomechanical data as there was no statistical correlation between these data.
CONCLUSION: The scoring syste …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clubfoot is a relatively common and potentially disabling birth defect. The etiology of clubfoot (talipes equinovarus [TEV]) is not known. Joint laxity, or hypermobility, is a suspected risk factor for congenital hip dislocation and clubfoot.
METHODS: We conducted a case-control study of TEV in five western Washington counties. A total of 239 cases of TEV were identified from hospital and outpatient sources from 1986 to 1994. Controls (n = 356) were identified by random-digit dialing (RDD). Parents were interviewed over the telephone, and medical records were abstracted. In-person…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to delineate a chromosome 13 abnormality and establish its clinical correlation by using molecular cytogenetics procedures. A newborn boy presented with clinical findings, including mild symmetric intrauterine growth retardation (IUGR), small ears with thickened helices, a scalp lesion, short fifth fingers, missing toes, and talipes equinovarus. Routine G-banding of cultured peripheral blood cells revealed that the patient had one abnormal and shortened chromosome 13, but uncertainty remained as to whether the abnormality was the result of an interstitial deleti…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common cause of neurogenic cavus foot. This study aimed to identify key morphologic differences between pes cavus in individuals with CMT, idiopathic cavus, and healthy controls.
METHODS: This single-site, case-control study included individuals 18-65 years old without prior foot and ankle surgery. Participants were grouped based on disease state; all patients with CMT had clinical or genetic confirmation of the diagnosis. Morphologic assessment was completed using HiRise weightbearing computed tomography (WBCT). Statistical analysis i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cavus foot is a deformity represented by an increased and rigid medial longitudinal arch, and it is often associated with persistent pain and gait disturbances. None of the conservative conventional treatments for cavus foot have shown conclusive evidence of effectiveness, and so further is research needed to understand how to manage this condition better. This study aimed to assess the immediate and short-term radiological changes after combining static stretching and transcutaneous electrical stimulation of the plantar fascia in adults with idiopathic cavus foot.
METHODS: A rand
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: The PITX1 gene encodes a transcription factor that plays a crucial role in the development of the lower limbs, pelvis, and structures derived from the first branchial arch. Pathogenic variants in PITX1 are associated with a limited spectrum of rare disorders, including congenital talipes equinovarus with or without long bone anomalies and/or mirror-image polydactyly, and Liebenberg syndrome. In 2020, a novel clinical phenotype, Mandibular-Pelvic-Patellar (MPP) syndrome, resulting PITX1 missense variants, was proposed. Case presentation: We report the fourth documented case of MPP s…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome (BWCFF) is a variable multiple congenital anomaly condition, typically presenting postnatally … lude fetal growth restriction, increased nuchal fold, bilateral hydronephrosis, rocker bottom foot, talipes, cystic hygroma, omphalocele, and hydrops fetalis. In addition, only three of these cases have included detailed prenatal imaging findings. The two prenatal cases presented here demonstrate an expansion of the prenatal phenotype of BWCFF to include …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome (mcEDS) is a rare connective tissue disorder caused by biallelic loss-of-function var … lasia), skeletal features (pectus and spinal deformities, characteristic finger shapes, progressive talipes deformities), skin features (fine or acrogeria-like palmar creases), and ocular refractive errors. Homozygous pathogenic variants in DSE were found: c.960T>A/p.Tyr320* in patient 1 and c.996dupT/p.Val333Cysfs*4 in patients 2 and 3. No dermatan sulfa …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Trio family-based whole exome sequencing (WES) is a powerful tool in the diagnosis of rare neurodevelopmental diseases, even in p … teral undescended testes, bilateral vesicoureteric reflux, marked cardiac dextroposition, bilateral talipes equinovarus, and dysmorphic features.
DIAGNOSIS: WES revealed 2 compound heterozygous variants in the PIGT gene, c.[494-2A>G]; [547A>C]/p.[Asp122Glyfs*35]; [Thr183Pro]. The splicing mutation was demonstrated to lead to the skipping of exon 4.
INTE …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NeuLaxova syndrome (NLS) is a rare congenital abnormality involving multiple systems. Until date, only 60 cases of this syndrome have been r … , wide interdigital spaces, edema of hands and feet, hypoplastic penis, right leg showed congenital talipes equinovarus and left leg showed rocker bottom foot. On dissection, all organs were in situ. Both lungs were hypoplastic, brain was atrophied, and heart showed right ventricle hypertrophied. A diagnosis of NLS was made. Genetic counseling and early s …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: De Morsier syndrome, or septo-optic dysplasia, is a rare, heterogeneous, complex condition with a highly variable phenotype. I … ng amniotic band syndrome. Other dysmorphic features were low-set ears, microcephaly, and bilateral talipes equinovarus. He otherwise had a normal neurological examination result. Over time, he had an adequate weight gain and was managed by a multidisciplinary team.
CONCLUSION: De Morsier syndrome still represents a diagnostic challenge, despite advances …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In some cases Neu-Laxova syndrome (NLS) is linked to serine deficiency due to mutations in the phosphoglycerate dehydrogenase (PHGDH) gene. … y, hypoplasia of the cerebellar vermis, micrognathia, hydrops, shortened limbs, arthrogryposis, and talipes equinovarus. The prenatal MRI confirmed these findings prompting a diagnosis of NLS. After birth, radiological imaging did not detect any gross bone abnormalities. DNA was extracted from fetal and parental peripheral blood, all coding exons of PHGDH …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования