The Charcot-Marie-Tooth-1E (CMT1E) disease is typically described as a peripheral neuropathy in humans, causing decreased nerve conduction, spastic paralysis, and tremor. The Trembler-J (TrJ) mice serve as a high fidelity model of this disease. Here, we use functional ultrasound (fUS) and functional connectivity (FC) to analyze TrJ mice's brain activity during sensory stimulation and resting state experiments against wild type (WT) mice - the healthy counterpart. fUS is an imaging technique that measures cerebral blood volume (CBV) temporal changes. We study these changes in the primary somato
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Implementing scientific knowledge in clinical practice is a challenge. In this context, the effective dissemination of scientific findings is of utmost importance.
OBJECTIVE: The aim of this study was to develop a Practice Brief in Portuguese, Spanish and English based on a previously published Clinical Practice Guideline to promote safe and effective exercise for children and young people with Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies (CMT).
METHODS: The Practice Brief was developed by eight health professionals from Brazil and Australia with English, Portuguese, and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a hereditary, slowly progressive neuropathy. Currently, there are no effective pharmacological treatments or sensitive disease activity biomarkers available. The aim of this study was to demonstrate the change in plasma neurofilament light chain (NfL) over time in a CMT cohort and analyse the association between CMT severity and NfL level.
METHODS: Initially, 101 CMT patients and 64 controls were enrolled in the study. Repeated evaluation was performed in 73 patients and 28 controls at a 3-year interval. Disease severity assessment
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a genetically heterogeneous group of peripheral neuropathies most of which are associated with mutations in four genes including peripheral myelin protein-22 (PMP22), myelin protein zero (MPZ), gap junction protein beta1 (GJB1) and mitofusin2 (MFN2). This current case report describes the clinical and genetic characteristics of a 6-year-old male proband. A physical examination revealed muscular hypotonia. He started walking on his own at 18 months. A nerve conduction study with needle electromyography revealed conduction block. A novel MPZ mutation (c.398C
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) diseases are genetic neuropathies in the peripheral nervous system (PNS). Type 1 CMT diseases are neuropathies in Schwann cells, PNS myelinating glial cells, whereas type 2 CMT diseases are axonal neuropathies. In addition, there are other types of categories in CMT diseases. CMT diseases are associated with approximately 100 responsible genes. Taiwanese mutation (Asn71-to-Tyr) of alanyl-tRNA synthetase (AARS) in type 2N CMT disease has been reported to have several pathological effects on properties of AARS proteins themselves [1]. Also, some mutations in other respo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Biomarkers of disease severity in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) are required to evaluate early responses to treatment. In this study we used magnetic resonance imaging (MRI) to evaluate the relationship between muscle volume and intramuscular fat accumulation with weakness, disability, and impaired gait in affected children and adolescents.
METHODS: Fifty-five participants underwent MRI of the anterior compartment of the lower leg. Muscle and fat volumes were calculated. Strength was measured using hand-held dynamometry, disability using the CMT Pediatric Scale, and 3-dimens
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is clinically and genetically heterogeneous. There are no published series describing clinical, electrophysiological, and genetic information on CMT from the Indian subcontinent. Magnetic resonance imaging (MRI) neurography technique provides useful information about the plexus and roots and can be employed in patients with CMT.
SETTINGS AND DESIGN: A prospective, observational study carried out at a tertiary care hospital in Western India.
SUBJECTS AND METHODS: CMT patients fulfilling the UK Genetic Testing Network criteria were included. They u
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Missense mutations affecting the LITAF gene (also known as SIMPLE) lead to the dominantly inherited peripheral neuropathy Charcot-Marie-Tooth disease type 1C (CMT1C). In this study, we sought to determine the requirement of Litaf function in peripheral nerves, the only known affected tissue in CMT1C. We reasoned that this knowledge is a prerequisite for a thorough understanding of the underlying disease mechanism with regard to potential contributions by Litaf loss of function. In addition, we anticipated to obtain valuable information about the basic function of the Litaf protein in periphera
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To clarify the clinical variability, including central nervous system (CNS) involvement, in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX) patients.
MATERIAL AND METHODS: We clinically, pathologically and genetically studied six CMTX patients with distinct symptoms and four different GJB1 mutations.
RESULTS: One patient with Val63Ile had deafness, low intelligence, saccadic eye movement, upper extremity distal dominant muscle weakness and normal sensation. Another patient with Glu186Lys had severe sensorineural deafness at the age of 6 years, but did not develop muscle weakness unti
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We here report a 44-year-old woman with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) type 1 who showed severe bilateral phrenic nerve palsy (PNP). She had chronic progressive distal dominant muscle weakness and atrophy since early in her second decade and had been unable to walk by herself due to weakness of the legs since she was 40-years old. At that time, she was diagnosed with diabetes mellitus (DM). She also had difficulty breathing when she was in a supine position. On admission, sural nerve biopsy showed a marked decrease of large and small myelinated fibers and numerous onion bulb formations, whi
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease caused by mutations of the myelin protein zero gene demonstrates considerable phenotypical variability. We describe a 45-year-old female with a peripheral neuropathy with demyelinating and axonal features, pes cavus and pupillary light-near dissociation. She was heterozygous for two mutations in the myelin protein zero gene (His81Tyr and Val113Phe), both present on the same allele. Our patient shows a less severe phenotype than previously described patients with a His81Arg mutation. Multiple mutations in the myelin protein zero gene, as well as Charcot-Marie-Tooth w
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel mutation (Arg381Cys) in the second zinc-finger domain of early growth response 2 (EGR2) was identified in a late-onset Charcot--Marie--Tooth disease type 1 (CMT1) patient. This patient had initial symptoms of numbness and weakness in the leg at age 59, and a median nerve motor conduction velocity of 27 m/s. A sural nerve biopsy showed a severe loss of myelinated fibers with numerous onion bulbs. This is the first report of the EGR2 mutation presenting a late onset of CMT1 phenotype. Its mutation was a different amino acid substitution at codon 381 (Arg381His) which demonstrated congeni
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease type 1, also known as hereditary motor sensory neuropathy type 1, is an uncommon autosomal dominant disease that causes destruction of peripheral nerves with a varied clinical course, but often leads to muscle weakness. If the peroneal muscle is involved, the patient may develop a characteristic slapping gait. The dose-limiting side effect of the chemotherapeutic agent vincristine is usually its neurotoxicity. We report the case of a 5-year-old patient with leukemia who developed an acute polyneuropathy after treatment with vincristine. Charcot-Marie-Tooth disease t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 10 patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (CMT1), hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) type 1, demyelinating form, and 10 patients with CMT2, HMSN type 2, axonal form, monoclonal antibodies directed against dystrophin, spectrin, desmin, vimentin and a myoblast and satellite-cell related antigen, Leu-19, were applied to muscle biopsies from the anterior tibial muscle. Data from the biopsies were compared with those from 20 age- and sex-matched healthy controls. Both CMT1 and CMT2 patients had normal stainings for dystrophin and spectrin, indicating a normal muscle fibre c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is one of the most prevalent inherited peripheral neuropathies. CMT type X1 (CMTX1), caused by mutations in the GJB1 gene, represents the most common X-linked subtype with central nervous system (CNS) involvement. Here, we report the identification and functional characterization of a novel GJB1 variant (c.554C > T, p.Thr185Ile) in a CMTX1-affected family and its pathogenic impact using patient-derived induced pluripotent stem cells (iPSCs) and three-dimensional (3D) neural organoid models. The GJB1 gene encodes connexin 32 (Cx32), a gap junction protein. Immu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A), the most common inherited peripheral neuropathy, arises from a 1.4 Mb duplication of the Peripheral Myelin Protein 22 (PMP22) gene, causing gene-dosage-dependent toxic overexpression that drives Schwann cell dysfunction and demyelination. We developed a gene-dosage-targeted therapeutic strategy using an sgRNA-mediated bidirectional promoter microdeletion (sgRNA-BPM) approach to selectively suppress pathogenic PMP22 overexpression while preserving physiological expression levels.
METHODS: Clinical evaluation of an index patient (pedigree
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (CMT1) is a rare, genetically diverse condition and represents the most prevalent form of inherited peripheral neuropathy, characterized by Schwann cell dysfunction resulting in progressive demyelination and muscle wasting. CLZ-2002, an allogeneic Schwann cell-like product derived from human tonsillar mesenchymal stem cells, has been developed as a regenerative therapy and investigated in CMT1 patients.
METHODS: A Phase 1, open-label, dose-escalation clinical trial was performed in nine patients with genetically diagnosed CMT1 (five with CMT1A, f
СтатьяКлиническое исследование I фазыПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease type 1E (CMT1E) is a rare, early-onset dysmyelinating neuropathy linked with point mutations in the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene. Respiratory problems are known to impact neuropathic patients, yet existing studies have not characterized this pathophysiology in corresponding animal models. Trembler J (TrJ) mice carry the same Leu16Pro amino acid substitution in the PMP22 protein that is present in families diagnosed with CMT1E. Utilizing electrophysiological, biochemical and morphological approaches, we examined critical sites of the lower respiratory sy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: This study aimed to explore the composition of the tooth-surface plaque (subgingival with marginal supragingival) microbiome in dentate older adults residing in long-term care (LTC) facilities, stratified by clinically assessed oral disease burden (ODB). A total of 196 LTC residents aged ≥62 years underwent oral examinations and microbial sampling from each dentate quadrant. Microbial profiling was performed using 16S rRNA gene sequencing.
RESULTS: Participants were more frequently categorized into Moderate (n = 95, 48%) than Low (n = 32, 16%) or High (n = 69, 35%) ODB groups. Those with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Accurate, reliable and sensitive clinical outcome measures in rare neurologic conditions, such as Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), are essential for monitoring disease progression and evaluating treatment efficacy. Ensuring measures such as the CMTPedS, CMTInfS and CMT-FOM are easily accessible removes a barrier to implementation. The aims of this project were to: (1) design a web-based platform to enable real-time scoring of CMT outcome measures; (2) implement co-designed training and quality assurance resources; and (3) establish a Global Certification Standard for cli
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования