BACKGROUND: BRCA1/2 genes play a critical role in genome stability and DNA repair. In animal models, loss of cardiomyocyte-specific BRCA1/2 is associated with DNA damage, apoptosis, cardiac dysfunction, and mortality following anthracycline exposure. However, whether these preclinical findings translate to humans remains unclear.
OBJECTIVE: Assess the impact of germline BRCA1/2 (gBRCA1/2) status on anthracyclines-induced cardiotoxicity (AIC) in patients with early breast cancer and no prior anti-HER2 therapy.
METHODS: This single-center retrospective/prospective cohort study focused on early
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Half of high grade serous tubo-ovarian carcinomas (HGSOC) demonstrate homologous recombination repair (HRR) deficiency, most commonly through germline or somatic pathogenic variants in BRCA1/2 (gBRCA1/2 or sBRCA1/2). gBRCA1/2 is associated with favourable survival, greater response rate to platinum-based chemotherapy, and marked sensitivity to poly(ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibitors. sBRCA1/2 has been assumed to confer a similar clinical phenotype; however, few studies have specifically investigated sBRCA1/2 versus gBRCA1/2 to demonstrate their equivalence.
METHODS: We inves
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Few studies have investigated whether prophylactic salpingo-oophorectomy (PSO) for patients with previously resected breast cancer who carry pathogenic germline BRCA1 or BRCA2 variants is associated with a reduced risk of cancer-specific death.
OBJECTIVE: To assess the association of PSO and prophylactic mastectomy (PM) with prognosis after quadrantectomy or mastectomy as primary treatment for patients with BRCA1 or BRCA2 breast cancer.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This retrospective cohort study was performed in a single-institution, tertiary referral center. Consecutive p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triple negative breast cancer is considered as the worst aggressive subtype with poor prognosis. Recent studies suggest a hereditary component is involved in TNBC development, especially in young patients. However, genetic spectrum remains unclear. Our purpose was to evaluate the usefulness of multigene panel testing in triple negative patients compared to overall breast cancer cases as well as contributing to elucidate which genes are most implicated in triple negative subtype development. Two breast cancer cohorts, comprising 100 triple negative breast cancer patients and 100 patients with o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the Republic of Ireland (ROI), BRCA1/BRCA2 genetic testing has been traditionally undertaken in eligible individuals, after pre-test counselling by a Clinical Geneticist/Genetic Counsellor. Clinical Genetics services in ROI are poorly resourced, with routine waiting times for appointments at the time of this pilot often extending beyond a year. The consequent prolonged waiting times are unacceptable where therapeutic decision-making depends on the patient's BRCA status. "Mainstreaming" BRCA1/BRCA2 testing through routine oncology/surgical clinics has been implemented successfully in other c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Around 5%-10% of breast cancers are due to hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Genetic testing is important to identify these cases, enabling the adoption of specific risk-reducing treatment strategies.
OBJECTIVE: To analyze the performance of genetic testing and its implications in patients with indication of genetic testing to identify hereditary predisposition to breast cancer.
METHODS: This is a retrospective observational cross-sectional study, including 176 patients with clinical indication of genetic testing for pathogenic variants related to breast, ovarian and
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of germline BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants (gBRCA1/2-PV) in patients with primary epithelial ovarian cancer (OC) in a rural area of Japan and their association with clinical characteristics, including treatment response and survival outcome, were investigated. A total of 123 unbiased patients with OC were tested for gBRCA1 and gBRCA2 using next-generation sequencing-based targeted amplicon sequencing. Clinical characteristics of OC patients with and without gBRCA1/2 status were compared. The overall prevalence of gBRCA1/2-PV was 15.4% (19 cases), with gBRCA2-PV (10.5%, 13 ca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: To summarize recently discovered PARP inhibitor resistance mechanisms and highlight the clinical relevance of these findings to date.
RECENT FINDINGS: A predominant mechanism of acquired PARP inhibitor resistance in homologous recombination-deficient cancers is the acquisition of homologous recombination proficiency as a consequence of secondary genetic or epigenetic events, such as secondary mutations in BRCA1 or BRCA2, or reversal of BRCA1 promoter methylation that restores homologous recombination and leads to PARP inhibitor resistance. Multiple other potential mechanism
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The evolution of precision medicine in the field of oncology has led to a radical change in the course of malignancies. PARP inhibitors are drugs that block the activity of the PARP enzyme responsible for base excision repair and have shown significant positive response when used for tumors lacking homologous recombination, namely high efficacy among BRCA-mutated tumors. Since 2014, when olaparib received an accelerated US FDA approval in ovarian cancer, we witnessed many other FDA approvals for olaparib, rucaparib, niraparib and talazoparib. Additionally, many Phase I, II and III trials were
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In addition to breast, ovarian, and pancreatic cancers, BRCA1/2 genes have been associated with prostate cancer (PC). However, the role of BRCA1/2-associated family cancer history (FCH) has remained unexplored in treating these four cancer types as a homogenous pathophysiological group. We aimed to clarify the relationship between BRCA1/2-associated FCH and PC, and to assess its relationship with cancer aggressiveness. Patient characteristics, positive family history of BRCA1/2-associated cancer, and cancer characteristics (Gleason score, prostate specific antigen level at diagnosis, and clini
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The poly-(ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibitors olaparib and talazoparib, have recently been approved for use in patients with metastatic breast cancer (BC) and germline BRCA 1 or 2 mutations due to improved progression-free survival compared to chemotherapy. An increasing number of clinical trials are evaluating the role of PARP inhibitors (PARPi) in BC, alone and in combination with other therapies (including immunotherapy), as well as in earlier stages of the disease. This review describes the unique mechanism of action of these drugs and puts into clinical context the results of pivotal
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Risk-reducing salpingo-oophorectomy has been established as one of the most effective strategies in risk reduction for ovarian and breast cancers among women at increased genetic risk. However, there are limited data regarding the single-port laparoscopic platform in the field of risk-reducing surgery. Our objective was to describe outcomes after single-port risk-reducing salpingo-oophorectomy with or without hysterectomy for reduction of ovarian, breast, or endometrial cancer risk.
METHODS: A retrospective, single institution (Canadian Task Force Classification II.2) analysis w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite continuous advances in the knowledge of breast cancer pathophysiology, this type of neoplasia remains a leading cause of cancer-related death in women worldwide. Carcinogenesis takes a progressive course from somatic mutations, alteration of the DNA repair mechanisms, inhibition of growth suppressors, followed by cell proliferation, tissue invasion and risk of metastasis. Less than 10% of all cancers are hereditary, and in the case of breast cancer only 8%, a phenomenon linked to genetic changes in BRCA1 or BRCA2. All the other cancers can be caused by an infection (15%) or in most cas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mainstreaming genetic medicine, increased media coverage and clinical trials for BRCA mutation carriers are leading oncologists into more patient discussions about BRCA genetic testing. BRCA variants of uncertain significance (VUS) occur in 10-20% of tests. VUS detection introduces additional uncertainty for patient and potentially clinician. We aimed to explore the ability of breast cancer specialists (BCS) in the UK to correctly respond to a VUS report.
METHODS: A survey sent to 800 UK BCS collected demographics data, VUS general knowledge and interpretation and communication ba
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer has a strong heritable component, with approximately 15% of cases exhibiting a family history of the disease. Mutations in genes such as BRCA1, BRCA2 and TP53 lead to autosomal dominant inherited cancer susceptibility and confer a high lifetime risk of breast cancers. Identification of mutations in these genes through clinical genetic testing enables patients to undergo screening and prevention strategies, some of which provide overall survival benefit. In addition, a number of mutant alleles have been identified in genes such as CHEK2, PALB2, ATM and BRIP1, which often display i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the breast cancer 1, early onset (BRCA1) and breast cancer 2 (BRCA2) genes are responsible for the majority of hereditary breast cancers. Knowledge of the incidence and prevalence of BRCA mutations in a specific population or ethnic group is necessary to provide accurate genetic counseling for breast cancer patients and their families; however, these data have not been gathered in the population of Puerto Rico. We conducted a retrospective study of female breast cancer patients undergoing genetic testing for BRCA mutations in the highest-volume breast surgery practices in San Juan
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early-onset breast cancer may differ with respect to etiology, clinical features and outcome compared with breast cancer in older women. To gain further insight, we retrospectively reviewed the clinical features and outcome of women < or = 35 years with primary breast cancer seen at our institution over a 30-year period.
PATIENTS AND METHODS: Charts were reviewed for women with operable breast cancer diagnosed < or = 35 years of age seen at the Princess Margaret Hospital (PMH), Toronto from 1965-1994.
RESULTS: One thousand eighty-six women with non-metastatic invasive breast canc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aggregation of breast cancer in families is an established risk factor associated with increased incidence of the disease, which is a leading cause of morbidity and mortality among women in this country. Three genes have now been identified that confer increased susceptibility in families with a clear hereditary (i.e., Mendelian) pattern of expression: BRCA1, BRCA2 and p53. However, a significant number of women have an identified family history of breast cancer without clear Mendelian patterns of disease. Such patterns are consistent with the effect of more common genes with lower associated
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two potential breast cancer susceptibility genes, encoding the BRCA1-interacting proteins ZNF350 (or ZBRK1) and BRIP1 (or BACH1), have been identified in yeast two-hybrid screens. We sequenced these genes in probands from 21 families with potentially inherited breast/ovarian cancer, all of which were negative for BRCA1/BRCA2 mutations. Families had at least one case of male breast cancer, two cases of ovarian cancer, or three or more cases of breast and ovarian cancer. In addition, 58 early-onset (before age 35) breast cancer cases and 30 reference individuals were analyzed. Of 17 variants det
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Women with inherited BRCA1/2 mutations are at increased risk of breast and ovarian cancer. The reports on the prevalence and spectrum of these mutations have been primarily focused on individuals with European ancestry. A previous study on Iranian breast cancer patients reported no BRCA1/2 mutation in early-onset breast cancer with no other criteria, which is contrary to other populations. The purpose of this study was to characterize the patterns of these mutations in Iranian breast and ovarian cancer patients and evaluate the predictive efficacy of the Manchester scoring system in patients a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования