Chromosome assignments for the genes encoding human renal high affinity Na/phosphate co-transporters NaPi-3 and NPT-1 were derived by analyzing somatic cell hybrid DNAs. Polymerase chain reaction (PCR), using primers specific for two human Na/Pi co-transporters demonstrated that the genes for NaPi-3 was assigned to human chromosome 5 while that for NPT-1 was assigned to human chromosome 6. Renal phosphate transporter genes may be candidates for causing hereditary hypophosphatemia with hypercalciuria in humans.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cocrystallization is an effective strategy for modifying the physicochemical properties of active pharmaceutical ingredients (APIs), yet rational coformer selection remains challenging. In this work, we propose an interpretable extension of DeepCocrystal by integrating Principal Component Analysis (PCA) with supramolecular language-based prediction. Picolinamide, nicotinamide, and isonicotinamide were selected as models for APIs due to their diverse hydrogen-bonding capabilities but structural similarity. A curated coformer library was screened computationally, and the molecular descriptor spa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The degree to which children and adolescents with inflammatory bowel disease (IBD) complete clinical disease activity indices in accordance with their physician is indefinite. Therefore, we investigated the agreement between patient- and physician-based clinical indices in children and adolescents with a previous diagnosis of IBD.
METHODS: In this cross-sectional study, IBD patients (8-18 years) were included prospectively. Patients completed a patient-based short Pediatric Crohn's Disease Activity Index (shPCDAI) for Crohn disease or the Pediatric Ulcerative Colitis Activity Inde
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radon is a ubiquitous inhaled human carcinogen that is thought to be the largest single natural source of human exposure to radiation. We report that a freely replicating episome in human cells exposed to radon gas underwent mutagenic changes, a high proportion of which were large deletions involving many thousands of base pairs. These deletions were not randomly distributed but started and ended in defined regions as if caused by the passage of a single alpha-particle track through a coiled chromatin structure. The sizes appeared to be defined by structural features of chromatin: the minimum
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, the MLL gene at 11q23 was found to be involved in a subset of leukemias with an 11q23 abnormality. In the present study, we isolated chimeric cDNAs between the MLL and a gene designated MLLT3 at 9p22 from a cDNA library of an IMS-M1 cell line with a t(9;11)(p22;q23) translocation, a representative karyotypic abnormality seen in acute monocytic leukemia. We also isolated a normal MLLT3 cDNA and found an open reading frame encoding at least 318 amino acids with high serine/proline content (24.8%). The chimeric mRNAs were demonstrated to be fused to MLL in frame, as found in t(11;19) an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: HDR syndrome (also known as Barakat syndrome) is a rare genetic disorder due to deletions/mutations on specific regions of zinc-finger transcription factor (GATA3) gene.
CASE CHARACTERISTICS: A male preterm infant presented with multiple dysmorphic features characterized by small for gestational age, hypognathia and facial abnormalities.
OBSERVATION: Investigations revealed hypocalcemia and low parathyroid hormone levels and bilateral sensorineural deafness.
OUTCOME: Chromosomal microarray analysis revealed a combination of deletion on chromosome 10p (10p15.3p14) with loss of GA
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Very few recurrent chromosomal abnormalities have been identified in T-cell non-Hodgkin lymphomas. These involve the TRA@/TRD@ gene at chromosome band 14q11 in up to 15% of cases. We recently reported a novel and recurrent translocation, t(14;19)(q11;q13), in peripheral T-cell lymphoma (PTCL). Fluorescence in situ hybridization analysis performed in three cases suggested an involvement of the TRA@/TRD@ locus at 14q11 and of a region telomeric to BCL3 on 19q13. We now report the molecular cloning of these translocations. Sequence analysis confirmed the involvement of the TRA@/TRD@ and indicated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have isolated and sequenced cDNAs representing the full-length (2987-bp) gene for dihydrolipoyl succinyltransferase (E2k component) of the human alpha-ketoglutarate dehydrogenase complex (KGDHC) from a human fetal brain cDNA library. The E2k cDNA was mapped to human chromosome 14 using a somatic cell hybrid panel, and more precisely to band 14q24.3 by in situ hybridization. This cDNA also cross-hybridized to an apparent E2k pseudogene on chromosome 1p31. Northern analysis revealed the E2k gene to be ubiquitously expressed in peripheral tissues and brain. Interestingly, chromosome 14q24.3 ha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The capacity to detect t(14;18) breakpoints in non-Hodgkin's lymphoma (NHL) peripheral blood and bone marrow was studied by DNA PCR. We studied 33 patients with follicular lymphoma (FL) (Working Formulation subtypes B, C, D) and 38 patients with intermediate-grade NHL (subtypes F, G). In the FL subgroup, 86% of the morphologically-positive bone marrow patients had amplifiable t(14;18) breakpoints by PCR. Remarkably, of 19 FL patients with 'negative' bone marrows, 11 (58%) were PCR-positive. In addition, half of the early clinical stage patients (I and II) had detectable breakpoints in their bo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The reciprocal chromosome translocation, t(8;14), involving the heavy chain locus on chromosome 14 and the c-myc oncogene on chromosome 8 is a characteristic of the B-cell malignancies Burkitt's lymphoma and acute lymphoblastic leukaemia (ALL). We have cloned and sequenced the t(8; 14) breakpoints of an African Burkitt's lymphoma cell line, P3HR-1, and a pre-B cell ALL cell line, 380. In each case the region of chromosome 8 involved has recombined with a JH region on chromosome 14. The two sites of breakage on chromosome 8 lie within 70 base pairs (bp) of one another. At each joining site, seq
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The aim of the study was to reveal the mechanisms for the pathogenesis and progression of type 1 diabetes mellitus (T1DM).
MATERIAL AND METHODS: Two mRNA expression profiles and two miRNA expression profiles were downloaded from the Gene Expression Omnibus (GEO) database. The differentially expressed genes (DEGs), differentially expressed miRNAs (DEMs), functional enrichment analyses, pathways, putative targets for DEMs and the miRNA-gene pairs, protein-protein pairs of DEGs, and PPI network were constructed.
RESULTS: Based on mRNA expression profiles, 37 and 110 DEGs were iden
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell division patterns shape developing organs, but their systematic analysis remains limited by the technical difficulty of existing detection methods. Here, we present a practical method for inferring recent daughter-cell pairs from static cell shapes. Although cell divisions have long been inferred by expert judgment, the accuracy of this approach has rarely been quantified. Using live imaging of Arabidopsis leaf primordia, we evaluated 49 features from 7,573 neighboring cell pairs, including 1,114 direct daughter pairs and 6,459 non-daughter pairs. A simple junction-angle criterion correct
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sources of photon pairs based on spontaneous four-wave mixing in silica fibers are generally considered limited by the spectrally broad spontaneous Raman scattering noise. I experimentally show that fluorescence from native or residual doping defects in silica fibers can become preponderant in situations where Raman scattering is normally eliminated, revealing a new, to the best of my knowledge, source of noise in silica-fiber-based sources of pairs of photons. I show that this noise depends on the fiber used, and that a new parameter must be carefully surveyed for the optimization of a fibere
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clopidogrel is an oral, thienopyridine class antiplatelet agent used to inhibit blood clots in coronary arteries, peripheral vascular and cerebrovascular diseases. A spectrophotometric method was developed for clopidogrel bisulfate (CLOP·H2SO4) determination using bromocresol green (BCG) as an ion-pairing agent. To explore the binding nature of CLOP·H2SO4 with BCG at a molecular level, quantum chemical calculations have been performed. DFT based full geometry optimization has been carried out for BCG and clopidogrel in basic (CLOP) and protonated (CLOP+) forms as well as for BCG ion-pairs with
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The w3DNA (web 3DNA) server is a user-friendly web-based interface to the 3DNA suite of programs for the analysis, reconstruction, and visualization of three-dimensional (3D) nucleic-acid-containing structures, including their complexes with proteins and other ligands. The server allows the user to determine a wide variety of conformational parameters in a given structure--such as the identities and rigid-body parameters of interacting nucleic-acid bases and base-pair steps, the nucleotides comprising helical fragments, etc. It is also possible to build 3D models of arbitrary nucleotide sequen
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Huntington's Disease (HD) and related disorders, expansion of CAG trinucleotide repeats produces a toxic gain of function in affected neurons. Expanded huntingtin (expHTT) mRNA forms aggregates that sequester essential RNA binding proteins, dysregulating mRNA processing and translation. The physical basis of RNA aggregation has been difficult to disentangle owing to the heterogeneous structure of the CAG repeats. Here, we probe the folding and unfolding pathways of expHTT mRNA using single-molecule force spectroscopy. Whereas normal HTT mRNAs unfold reversibly and cooperatively, expHTT mRNA
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Verve Therapeutics says its base-editing approach may help prevent heart disease in many people.
НовостьПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new protocol has been described for solid phase preparation of 3'- and 5'-aminooxylalkylated oligonucleotides using commercially available reagents. This involves attachment of linker 4 either with an LCAA-CPG support via succinoylation followed by synthesis (3'-aminooxyalkylated oligomers) or formation of its phosphoramidite 6 followed by coupling with desired oligomer (for generating 5'-aminooxyalkylated oligomers). Both the routes produced modified oligonucleotides in sufficiently high yields and purity (on HPLC) via conventional oligonucleotide synthesis on an automated synthesizer and d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biotin-responsive basal ganglia disease (BBGD) is a recessive disorder with childhood onset that presents as a subacute encephalopathy, with confusion, dysarthria, and dysphagia, and that progresses to severe cogwheel rigidity, dystonia, quadriparesis, and eventual death, if left untreated. BBGD symptoms disappear within a few days with the administration of high doses of biotin (5-10 mg/kg/d). On brain magnetic resonance imaging examination, patients display central bilateral necrosis in the head of the caudate, with complete or partial involvement of the putamen. All patients diagnosed to da
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования