Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder generally with onset at 2 to 4 years of age and characterized by seizures, loss of vision, progressive motor and mental decline, and premature death. CLN2 disease is caused by loss-of-function mutations in the tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) gene leading to deficiency in TPP1 enzyme activity. Approximately 60% of patients have one of two pathogenic variants (c.509-1G > C or c.622C > T [p.(Arg208*)]). In order to generate a human stem cell model of CLN2 disease, we used CRISPR/Cas9-mediated …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs), also known as Batten disease, are a group of autosomal recessive lysosomal storage disorders that are characterized by neurodegeneration, progressive cognitive decline, motor impairment, ataxia, loss of vision, seizures, and premature death. To date, pathogenic variants in more than 13 genes have been associated with NCLs. CLN6 encodes an endoplasmic reticulum non-glycosylated transmembrane protein, which is involved in lysosomal acidification. Mutations in CLN6 cause late-infantile juvenile NCL (JNCL) adult-onset NCL, and Kufs disease. Members from t…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL, aka. juvenile Batten disease or CLN3 disease), a lethal pediatric neurodegenerative disease without cure, often presents with vision impairment and characteristic ophthalmoscopic features including focal areas of hyper-autofluorescence. In the associated research article "Loss of CLN3, the gene mutated in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis, leads to metabolic impairment and autophagy induction in retinal pigment epithelium" (Zhong et al., 2020) [1], we reported ophthalmoscopic observations of focal autofluorescent lesions or puncta in the Cln…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL) is an autosomal recessive disorder starting in infancy as early as 12-month-old, caused by PPT1 (palmitoyl-protein thioesterase 1) mutations, and characterized by progressive psychomotor deterioration, brain atrophy, myoclonic jerk and visual impairment. INCL can be diagnosed by brain magnetic resonance image (MRI) prior to rapid deterioration stage. To date, there is no INCL patient whose manifestation was caused by uniparental isodisomy (UPiD).
PATIENT: We reported a girl diagnosed with INCL. Genetic analysis revealed a novel PPT1 …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL), a fatal neurodegenerative disease, has been diagnosed in young adult Australian Cattle Dogs.
OBJECTIVE: Characterize the Australian Cattle Dog form of NCL and determine its molecular genetic cause.
ANIMALS: Tissues from 4 Australian Cattle Dogs with NCL-like signs and buccal swabs from both parents of a fifth affected breed member. Archived DNA samples from 712 individual dogs were genotyped.
METHODS: Tissues were examined by fluorescence, electron, and immunohistochemical microscopy. A whole-genome sequence was generated for 1 affected dog.…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are clinically and genetically heterogeneous neurodegenerative lysosomal diseases. Fourteen distinct NCL subtypes (CLN1-CLN14) are known, and they are caused by mutations in different genes. CLN8 was first identified in Finnish patients, and the phenotype was subsequently found in Turkish, Italian, and Pakistani patients. We report a 6-year-old Japanese boy with NCL with a novel missense mutation in CLN8. At the age of 3years, he manifested frequent drop seizures, and then progressively developed motor difficulties with an ataxic gait, myoclonus, left conj…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) comprises ∼13 genetically distinct lysosomal disorders primarily affecting the central nervous system. Here we report successful reprograming of patient fibroblasts into induced pluripotent stem cells (iPSCs) for the two most common NCL subtypes: classic late-infantile NCL, caused by TPP1(CLN2) mutation, and juvenile NCL, caused by CLN3 mutation. CLN2/TPP1- and CLN3-iPSCs displayed overlapping but distinct biochemical and morphological abnormalities within the endosomal-lysosomal system. In neuronal derivatives, further abnormalities were observed in mitoch…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL; CLN3 disease; Batten disease) is an autosomal recessive neurodegenerative disease of childhood that typically presents at school age with vision loss followed by progressive cognitive decline, motor dysfunction, seizures, and behavior problems. No therapy has been shown to slow the progression of disease in JNCL patients, and all current treatments are symptomatic. Flupirtine has been shown in vitro to reduce apoptosis in CLN3 lymphocytes. Based on that preclinical study, several children with JNCL were given flupirtine by their parents. The purpo…
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the cathepsin D (CTSD) gene cause an aggressive neurodegenerative disease (congenital neuronal ceroid lipofuscinosis) that leads to early death. Recent evidence suggests that presynaptic abnormalities play a major role in the pathogenesis of CTSD deficiencies. To identify the early events that lead to synaptic alterations, we investigated synaptic ultrastructure and function in presymptomatic CTSD knockout (Ctsd) mice. Electron microscopy revealed that there were significantly greater numbers of readily releasable synaptic vesicles present in Ctsd mice than in wild-type control mi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous structure-activity relationship studies in the search for a potent, noncompetitive alpha-amino-3-(3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolyl)p … pound significantly relieved the symptoms of neuromuscular deficit in mnd mice, a model of neuronal ceroid lipofuscinosis with motor neuron dysfunction. After oral administration, the concentrations of the compound in the brain and spinal cord were about threefold higher than those in the plasma. In summary, this novel AMPA antagonist is accessible throu …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are recessively inherited neurodegenerative lysosomal storage disorders characterized by progressive motor and mental retardation, visual failure, and epileptic seizures. Finnish variant late infantile NCL (vLINCL(Fin)) is caused by mutations in the CLN5 gene. We have isolated the mouse Cln5 gene and analyzed its spatiotemporal expression in the central nervous system (CNS) by in situ hybridization and immunohistochemistry. Cln5 was expressed throughout the embryonic brain already at E15 and the expression steadily increased during development. Prominent e…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The casuistic of a child suffering from late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) of the type Jansky-Bielschowsky aims to provide a description of possible therapeutic options for the severe spastic and the debilitating myocloni that occur within the context of this disorder. Moreover, it also should include a discussion of potential indications for the application of delta 9-Tetrahydrocannabinol (THC) (Dronabinol, Marinol) in childhood.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A highly sensitive assay for mammalian lysosomal pepstatin-insensitive proteinase (LPIP) is described using a synthetic peptide substrate coupled to aminotrifluoromethyl coumarin (AFC). LPIP is an endocarboxyl proteinase which has specific sequence requirements of Phe-Phe around the carboxyl terminal. This HPLC based assay can detect patients suffering from late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) and also heterozygote carriers in cultured lymphoid cells and skin fibroblasts. None of the patients analyzed had detectable enzyme activity confirming the defective gene product, while …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Palmitoyl-protein thioesterase (PPT) deficiency was recently shown to be the primary defect in infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL). The available enzyme assay is complicated and impractical for diagnostic use and is, in practice, unavailable. We have developed a new fluorimetric assay for PPT based on the sensitive fluorochrome 4-methylumbelliferone. This PPT assay is simple, sensitive, and robust and will facilitate the definition of the full clinical spectrum associated with a deficiency of PPT. PPT activity was readily detectable in fibroblasts, leucocytes, lymphoblasts, amnioti…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endoplasmic reticulum-like membranes (MAM) that are associated with mitochondria have been implicated as intermediates in the import of lipids, particularly phosphatidylserine, from the endoplasmic reticulum to mitochondria (Vance, J.E. (1990) J. Biol. Chem. 265, 7248-7256; Shiao, Y.-J. et al. (1995) J. Biol. Chem. 270, 11190-11198). We have now examined further the role of MAM in lipid metabolism using the mnd/mnd mouse, a model for the human degenerative disease neuronal ceroid lipofuscinosis. The biochemical phenotype of the mnd/mnd mutant mouse (in which lipids and proteins accumulate abno…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL). Abnormal granules were found in the skeletal muscle fibers, Schwann cells, perineurial cells, endothelial cells, fibroblasts, and perivascular smooth muscle cells in the sural nerve. Electron microscopy revealed that these granules showed fingerprint profiles, curvilinear profiles or membrane-bound membranous structures. Acid phosphatase reaction was increased in these cells. Immunohistochemical studies for mitochondrial ATP synthase subunit c showed a strong reaction in these cells, suggesting abnormal accumulation of subun…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL, CLN1) is a neurodegenerative disorder in which the biochemical defect is unknown. We earlier assigned the disease locus to chromosome 1p32 in the immediate vicinity of the highly informative HY-TM1 marker by linkage and linkage disequilibrium analysis. Here we report the construction of PFGE maps on the CLN1 region covering a total of 4 Mb of this relatively poorly mapped chromosomal region. We established the order of loci at 1p32 as tel-D1S57-L-myc-HY-TM1-rlf-COL9A2-D1S193-D1S6 2-D1S211-cen by combining data obtained from analysis of a chromoso…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Regional cerebral metabolic rate for glucose was determined for six different areas of the gray matter in an 8-year-old girl with late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. In all regions, the rates were almost half of the control values. The regional cerebral metabolic rate for glucose was relatively preserved in the striatal region and severely reduced in the frontal cortex.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile neuronal ceroid-lipofuscinosis (CLN1) is the form of neuronal ceroid-lipofuscinoses (NCL) with the earliest onset of symptoms. The locus of the most common form of these disorders, juvenile NCL (CLN3), has been mapped to chromosome 16. We report here linkage data of the same region in Finnish CLN1 families. Our results indicate that CLN1 is not allelic with CLN3 but represents a different locus, which is not located within about 70 cM in chromosome 16.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования