Recurrent, de novo, meiotic non-allelic homologous recombination events between low copy repeats, termed LCR22s, leads to the 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS; velo-cardio-facial syndrome/DiGeorge syndrome). Although most 22q11.2DS patients have a similar sized 3 million base pair (Mb), LCR22A-D deletion, some have nested LCR22A-B or LCR22A-C deletions. Our goal is to identify additional recurrent 22q11.2 deletions associated with 22q11.2DS, serving as recombination hotspots for meiotic chromosomal rearrangements. Here, using data from Affymetrix 6.0 microarrays on 1680 22q11.2DS subjects,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 6-year-old girl who presented at 6 months of age with seizures, delayed psychomotor development and mild facial dysmorphism. A small muscular ventricular septal defect was documented on echocardiogram and brain MRI showed a frontal brain anomaly. Urine organic acid analysis revealed dicarboxylic aciduria, and plasma acylcarnitine analysis showed marked elevation of octanoyl (C8) and decanoyl (C10) carnitines with C8:C10 ratio of 9:1. These results were indicative of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. ACADM gene sequencing showed an apparent homozygous c.166G > C (Al
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular characterization of chromosomal rearrangements is a powerful resource in identification of genes associated with monogenic disorders. We describe the molecular characterization of a balanced familial chromosomal translocation, t(16;22)(p13.3;q11.2), segregating with congenital lamellar cataract. This led to the discovery of a cluster of lens-derived expressed sequence tags (ESTs) close to the 16p13.3 breakpoint. This region harbors a locus associated with cataract and microphthalmia. Long-range PCR and 16p13.3 breakpoint sequencing identified genomic sequence in a human genome sequen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An inv(11)(q13.5;q25) inversion was previously identified in a 9-month-old male patient with complex cyanotic heart defects, altered lung lobation, symmetric liver, and abnormally lobulated spleen (polysplenia). This chromosomal rearrangement was inherited from the phenotypically normal father. We termed these regions DHTX-A (disrupted in heterotaxy)-- A at 11q13.5 and DHTX-B at 11q25. Here, we report the isolation and characterization of the inversion breakpoints and the gene that is disrupted by the DHTX-A breakpoint. The putative DHTX is identical to the UVRAG gene, which was originally ide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to clarify the possible connection between autosomal folate sensitive Fragile Sites (FS) and genetic susceptibility to haemopoetic disease in children we investigated the frequency and distribution of FS in the Peripheral Blood Lymphocytes (PBL) of 56 children with newly diagnosed and untreated haematologic malignancies and their parents. The incidence was compared with that of 146 normal controls (children and adults). In all patients the Bone Marrow (BM) karyotype was also determined. Heritable FS were detected in 49 patients (87.5%). 20 children had more than one FS and in all case
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Velo-cardio-facial syndrome (VCFS) is a common genetic disorder among individuals with cleft palate and is associated with hemizygous deletions in human chromosome 22q11. Toward the molecular definition of the deletions, we constructed a physical map of 22q11 in the form of overlapping YACs. The physical map covers > 9 cM of genetic distance, estimated to span 5 Mb of DNA, and contains a total of 64 markers. Eleven highly polymorphic short tandem-repeat polymorphic (STRP) markers were placed on the physical map, and 10 of these were unambiguously ordered. The 11 polymorphic markers were used t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two-thirds of patients with Philadelphia (Ph) chromosome-positive acute lymphoblastic leukaemia (ALL) have a breakpoint in the minor breakpoint cluster region (m-bcr) of the BCR gene, which results in an e1a2 transcript and a P190BCR-ABL fusion protein. This type of genomic rearrangement occurs very rarely in chronic myeloid leukaemia (CML); it has been reported in only four cases. We describe here a fifth case of P190 CML in which the cytomorphological characteristics were intermediate between CML and chronic myelomonocytic leukaemia (CMML). This case, and the four reported previously, had a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uniparental disomies (UPD) refers to the inheritance of both homologs of a chromosome from only one parent with no representative copy from the other parent. UPD was with an estimated prevalence of 0.15‰ in population. Current understanding of UPD was limited to subjects for which UPD was associated with clinical manifestation due to imprinting disorders or recessive diseases. Segmental UPD was rare, especially for a segmental UPD with a combination of hetero- and isodisomy. This paper presents a couple with reciprocal translocation 46,XY, t(14;22)(q32.3;q12.2) for PGT-SR. Among 8 biopsied bla
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Xq chromosome duplication with complex rearrangements is generally acknowledged to be associated with neurodevelopmental disorders, such as Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) and MECP2 duplication syndrome. For couples who required a PGT-M (pre-implantation genetic testing for monogenic disease) for these disorders, junction-specific PCR is useful to directly detect pathogenic variants. Therefore, pre-clinical workup for PGT-M requires the identification of the junction of duplicated segments in PMD and MECP2 duplication syndrome, which is generally difficult.
METHODS: In this repo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of 9p- syndrome with a complex chromosomal event originally characterized by the classical karyotype approach as 46,XX,der(9)t(9;13)(p23;q13). We used advanced technologies (Bionano Genomics genome imaging and 10× Genomics sequencing) to characterize the location of the translocation and accompanying deletion on Chromosome 9 and duplication on Chromosome 13 with single-nucleotide breakpoint resolution. The translocation breakpoint was at Chr 9:190938 and Chr 13:50850492, the deletion at Chr 9:1-190938, and the duplication at Chr 13:50850492-114364328. We identified genes in t
Клинический случайСтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we established and analyzed a novel human myeloid leukemia cell line, AMU-AML1, from a patient with acute myeloid leukemia with multilineage dysplasia before the initiation of chemotherapy. AMU-AML1 cells were positive for CD13, CD33, CD117, and HLA-DR by flow cytometry analysis and showed a single chromosomal abnormality, 46, XY, t(12;22)(p13;q11.2), by G-banding and spectral karyotyping. Fluorescent in situ hybridization analysis indicated that the chromosomal breakpoint in band 12p13 was in the sequence from the 5' untranslated region to intron 1 of TEL and that the chromosom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term 'genomic disorder' refers to a disease that is caused by an alteration of the genome that results in complete loss, gain or disruption of the structural integrity of a dosage sensitive gene(s). In most of the common chromosome deletion/duplication syndromes, the rearranged genomic segments are flanked by large (usually >10 kb), highly homologous low copy repeat (LCR) structures that can act as recombination substrates. Recombination between non-allelic LCR copies, also known as non-allelic homologous recombination, can result in deletion or duplication of the intervening segment. Rece
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 46,XX testicular disorder/difference of sex development (46,XX DSD) is a rare congenital condition, characterized by a combination of the typical female sex chromosome constitution, 46,XX, and a variable male phenotype. In the majority of individuals with 46,XX DSD, a Y chromosome segment containing the sex-determining region gene (SRY) has been translocated to the paternal X chromosome. However, the precise genomic content of the translocated segment and the genome-wide effects remain elusive.
METHODS: We performed long-read DNA sequencing, RNA sequencing and DNA methylation anal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of acute myeloid leukemia (AML, FAB M2) is described in which the leukemic karyotype showed several numerical and structural cytogenetic abnormalities including an abnormal chromosome 16 with breakpoint at band q22, monosomy for chromosomes 5 and 7, and a single pair of double minute chromosomes. There was no patient history of treatment for a previous malignancy or occupational exposure to mutagens. Bone marrow eosinophilia was seen at presentation for refractory anemia with excess blasts in transformation and when AML was diagnosed. When bone marrow buffy coat cells were cultured in s
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 1 is the largest human chromosome and contains over 1600 known genes and 1000 novel coding sequences or transcripts. It is, therefore, not surprising that recurrent chromosome 1 abnormalities are regularly encountered in both neoplastic and non-neoplastic medical conditions. The current review is focused on myeloid malignancies where we summarize the relevant published literature and discuss specific karyotype-phenotype associations. We show that chromosome 1 abnormalities are most frequent in BCR-ABL-negative classic myeloproliferative neoplasms (MPN): polycythemia vera (PV), essen
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurring alterations of chromosome 1 represent the most frequent site of structural chromosome abnormalities across all human solid tumors, including human cutaneous malignant melanoma. In melanoma, breakpoints involving chromosome 1 appear to accumulate most frequently at the paracentromeric regions, and secondly, to cluster within 1p36. Of interest, these three band regions (1p11-12, 1q21, and 1p36) were simultaneously recognized by a single YAC clone which was isolated from sequences mapping to 1q21. This observation indicates the common and highly conserved nature of sequences residing wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We show that major chromosomal rearrangements can occur upon T-DNA transformation of Arabidopsis thaliana. In the ACL4 line, two T-DNA insertion loci were found; one is a tandem T-DNA insert in a head-to-head orientation, and the other is a truncated insert with only the left part of the T-region. The four flanking DNA regions were isolated and located on the Arabidopsis chromosomes; for both inserts, one side of the T-DNA maps to chromosome 2, whereas the other side maps to chromosome 3. Both chromosome 3 flanking regions map to the same location, despite a 1.4-kb deletion at this point, wher
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We used somatic-cell hybrids, containing as their only human genetic contribution part or all of chromosome 17, as donors for chromosome-mediated gene transfer. A total of 54 independent transfectant clones were isolated and analyzed by use of probes or isoenzymes for greater than 20 loci located on chromosome 17. By combining the data from this chromosome-mediated gene transfer transfectant panel, conventional somatic-cell hybrids containing well-defined breaks on chromosome 17, and in situ hybridization, we propose the following order for these loci: pter-(TP53-RNP2-D17S1)-(MYH2-MYH1)-D17Z 1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There were 18 individuals found to have a constitutional chromosome fragility causing an increase in break frequency. For each chromosome the breakpoint is always the same, whether it involves chromosomes from the same person, the same family, or different families. The fragile points are bands 10q24, 12q13, 16q21, 17p12, and Xq27. Autosomal constitutional fragility does not seem to have a phenotypic correspondence. They were found mostly in parents of children with chromosomal abnormalities or in couples with a history of repeated spontaneous abortions which permits one to raise the possibili
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expanded carrier screening (ECS) has become an increasingly common technique to assess the genetic risks of individuals in the prenatal or preconception period. Unexpected variants unrelated to referral are being increasingly detected in asymptomatic individuals through ECS. In this study, we reported an asymptomatic male with duplication of exons 56-61 in the DMD gene through ECS using whole-exome sequencing (WES), which was also detected in a male patient diagnosed with typical Duchenne muscular dystrophy (DMD). Breakpoint analysis was then performed to explore the potential mechanisms of ph
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования