B-cell chronic lymphocytic leukemia (B-CLL) is a well-defined clinical entity with heterogeneous molecular and cytogenetic features. Here, we analyze the impact of trisomy 12, del(13q), del(17p), and del(11q) as determined by interphase fluorescence in situ hybridization analysis of purified neoplastic B-CLL cells on their immunophenotype, DNA ploidy status and proliferative rate.Overall, 111 of 180 (62%) B-CLL cases studied displayed one (50%) or more (12%) genetic abnormalities, del(13q) (35%) being more frequently detected than trisomy 12 (23%) followed by del(11q) (9%) and del(17p) (8%). T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic eosinophilic leukemia is a rare entity, characterized by eosinophilia of >1.5 x 10(9)/L, persisting for >6 months after exclusion of other reactive and neoplastic causes of eosinophilia, and occurring in association with a clonal cytogenetic abnormality. Various chromosomal abnormalities have been associated with chronic eosinophilic leukemia. Partial deletion of the long arm of chromosome 16 is a cytogenetic abnormality first reported 20 years ago in patients with acute myeloid leukemia associated with bone marrow eosinophilia (AML-M4Eo). We report a case of a 45-year-old African-Amer
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rearrangements of PDGFRB are defining cytogenetic abnormalities seen in "Myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia and rearrangement of PDGFRB" and are generally evident by common cytogenetic methods. Here we present an unique case in which karyotyping and fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis were negative, and the PDGFRB rearrangement was detected by next-generation sequencing (NGS) analysis. The patient presented with approximately one-year history of leukocytosis including neutrophilia, eosinophilia, basophilia and granulocytic left shift. Bone marrow biopsy revealed a hype
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric acute myeloid leukemia (pAML) is a heterogeneous malignancy driven by diverse cytogenetic mutations. While identification of cytogenetic lesions improved risk stratification, prognostication remains inadequate with 30% of standard-risk patients experiencing relapse within 5 years. To deeply characterize pAML heterogeneity and identify poor outcome-associated blast cell profiles, we performed an analysis on 708,285 cells from 164 bone marrow biopsies of 95 patients and 11 healthy controls. The longitudinal analysis on cell abundances at the time of disease diagnosis, end of induction,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fluorescence in situ hybridization (FISH) technique plays an important role in the risk stratification and clinical management of patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL). For genome-wide analysis, FISH needs to be complemented with other cytogenetic methods, including karyotyping and/or chromosomal microarrays. However, this is often not feasible in a diagnostic setup. Optical genome mapping (OGM) is a novel technique for high-resolution genome-wide detection of structural variants (SVs), and previous studies have indicated that OGM could serve as a generic cytogenetic tool for he
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In connection with extensive health studies of employees from two big central waste disposal sites, cytogenetic investigations were performed. The subject of these special analyses was to examine whether the complex mixture of pollutants from waste disposal sites comprises a genotoxic hazardous potential. Cytogenetic analyses were performed on peripheral blood lymphocytes of 82 exposed and 71 control persons as a coded study. For chromosome analysis, 1000 cells and for sister chromatid exchange (SCE) analysis, 50 cells had been scored per person. Compared with the matched control group, a high
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lymphocyte culture method for chromosomal aberration analysis was established in the 1960s, and culture media supplemented with fetal bovine serum (FBS) have been routinely used. However, issues such as lot-to-lot variability, potential contamination risks, and the growing demand for animal-origin-free (AOF) systems have created a need for reliable alternatives. This study evaluated the suitability of serum-free culture media for human peripheral blood chromosome analysis under both clinical-cytogenetic and cytogenetic biodosimetry settings, including the dicentric chromosome (Dic) assay a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a de novo interchromosomal insertion of ins(1; 8)(p22.1; q22q23) at amniocentesis.
CASE REPORT: A 34-year-old woman underwent amniocentesis at 18 weeks of gestation because of advanced maternal age. Conventional cytogenetic analysis revealed a chromosome 1p22.1 interstitial duplication and a chromosome 8q22-q23 interstitial deletion. The parental karyotypes were normal. Array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis using the DNA extracted from cultured amniocytes revealed no genomic imbalance. Met…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutional chromosomal aberrations contribute to infertility and repeated miscarriage leading to reproductive failure in couples. These aberrations may show no obvious clinical manifestations and remain undetected across multiple generations. However, infertility or recurrent spontaneous pregnancy loss, and/or genotypic/phenotypic aberrations may be manifested in the progeny during gametogenesis. The current study was a retrospective analysis to examine the chromosomal aberrations and prevalence in 2000 couples of Indian ethnicity with reproductive failure. Cytogenetic analysis via convent…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we describe a cytogenetic and flow-cytometric study of a case in which a conversion of childhood acute lymphocytic leukemia (ALL) into juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) occurred. A 3-year-old boy diagnosed CALLA+, pre-B-ALL with double t(12;21) (by fluorescence in situ hybridization analysis), was treated as per the BFM protocol. A cytogenetic analysis performed at 17 months into treatment showed no t(12;21) in bone marrow (BM) cells; however, a novel translocation, namely, t(4;11), involving the p12 locus on chromosome 4 and the MLL gene at 11q23 was detected in monocytes. No cytog…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Balanced translocation and azoospermia as two main reasons for recurrent pregnancy loss are known to be the leading causes of infertility across the world. Balanced translocations in azoospermic males are very rare and extensive studies need to be performed to elucidate the translocation status of the affected individuals.
CASE PRESENTAION: The cytogenetic characterization of a 28 year old male and his female partner is reported in this study. The male partner was diagnosed with non-obstructive azoospermia (NOA) and the couple was unable to conceive. Cytogenetic analysis by karyot…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosome translocation is a genetic factor associated with male infertility. However, cases of Y chromosome/autosome transloca … ility after marriage. Clinical diagnostic techniques included semen analysis, hormone measurements, cytogenetic analysis, fluorescence in situ hybridization (FISH), and high-throughput multiplex ligation-dependent probe amplification semiconductor sequencing. Detailed genetic counseling was provided to the patient. Intracytoplasmic sperm injection treatment combined w …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of factors related to B-cell chronic lymphocytic leukemia (B-CLL) patients' prognosis have been identified. However, still some factors better reflecting disease activity in individual cases are explored. The study aimed to evaluate prognostic significance of dipeptidylpeptidase IV/CD26 expression on B-CLL cells and its relationship with other well established prognostic factors. The study included 94 patients with newly diagnosed B-CLL and involved analysis of clinical, laboratory, flow-cytometry and cytogenetic data. Detailed analysis showed that CD26 expression on B-CLL cells corre
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The histopathological classification of chronic myeloproliferative disorders can be supported by applying cytogenetics and molecular genetics to the analysis of bone marrow or blood cells, as demonstrated in 253 cases evaluated. The Philadelphia translocation (9;22) is the most important genetic parameter, being specific for chronic myeloid leukemia. Conventional methods for the detection of the t(9;22) are karyotyping and Southern blot analysis of the bcr gene. The newly established technique of fluorescence in situ hybridization (FISH) allows visualization of bcr-abl fusion even in non divid
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The Heidelberg classification of renal tumours identifies five histotypes of renal cancer, underlining for two of them (conventional and papillary renal cancers) a strict relation between the morphological aspect and the complement of alterations evidenced by the cytogenetic analysis of the neoplastic karyotype. Due to its low incidence, the collecting duct carcinoma (CDC) has not yet been characterized from a cytogenetic point of view. This study analyses the clinical, morphologic and cytogenetic features of the CDC observed and treated in our department.
METHODS: From January 19…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 3-year-old girl has a de novo deletion of 11q21-22.3. The patient was studied because of minor anomalies, disproportionate short stature, and developmental delay. The deletion was first detected by conventional cytogenetic analysis and defined further by using chromosome 11-specific YAC clones by fluorescent in situ hybridization (FISH) on metaphase chromosomes. Three YAC clones, 11H7, 4A5, and IH4, were lacking from one of the patient's chromosome 11. Trigonocepahly, hypertelorism, apparently low-set ears, mild renal abnormality, and delay in speech development found in our patient are simi…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tapeworms (Cestoda, Platyhelminthes) are a highly diversified group of parasites that can have significant veterinary importance as well as medical impact as disease agents of human alveococcosis, hydatidosis, taeniosis/cysticercosis/neurocysticercosis, hymenolepidosis or diphyllobothriasis. Because of their great diversity, there has been keen interest in their phylogenetic relationships to other obligate parasitic platyhelminthes, as well as within the group itself. Recent phylogenetic analyses of cestodes, however, have focused on morphological, molecular, life cycle, embryology and host-sp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spindle cell/sclerosing rhabdomyosarcoma is a genomically heterogeneous, uncommon subtype of rhabdomyosarcoma, particularly rare in adults. Its MYOD1-mutant variant is aggressive irrespective of age. Cytogenetic data on spindle cell/sclerosing rhabdomyosarcoma are sparse and disparate.
MATERIALS AND METHODS: Cytogenetic and molecular analyses were performed on an adult sclerosing rhabdomyosarcoma.
RESULTS: The karyotype of the sclerosing rhabdomyosarcoma displayed clonal evolution corresponding to two hyperdiploid clones: 48,XY,+i(19)(p10),+22/48,idem,der(9)t(2;9)(q21~22;p21). Th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The introduction of JAK2 mutation testing has changed dramatically the diagnostic algorithms for myeloproliferative neoplasms (MPNs) but there is still a place for conventional cytogenetic analysis in the initial work-up of MPN cases, particularly as this group of myeloid disorders has been expanded to include chronic eosinophilic leukaemia and myeloid neoplasms with abnormalities of the PDGFRA, PDGFRB, and FGFR1 genes. Mastocytosis is also included under the umbrella of MPN but the cytogenetic abnormalities observed usually reflect any associated clonal haematological non-mast cell lineage di…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic anomalies should be considered in individuals with multiple congenital anomalies. DNA methylation analysis is the most sensitive initial test in evaluating for Prader-Willi and Angelman syndromes. The timely identification of cytogenetic anomalies allows for prompt initiation of early intervention services to maximize the potential of every individual as they grow older. Although many of these conditions are rare, keeping them in mind can have a profound impact on the clinical course of affected individuals. This article reviews some of the more common genetic syndromes.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования