Mandibular prognathism (MP) is considered to be a cranial-facial disorder resulting from the interaction between genes and environment. Recent studies have demonstrated that susceptible chromosomal regions and candidate genes may be responsible for MP. In this study, the authors present current views on the effect of genetic components in nonsystematic mandibular prognathism, in order to clarify the genetic etiology of MP. Data source were Electronic databases, manual searching, and reference lists checking, up to April 2016. Study selection, level of evidence assessment, and data extraction w
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigates the genetic causes of epilepsy in 166 paediatric patients under the age of 16 from the East Anatolian region of Turkey, who were treated at Erzurum City Hospital between 2018 and 2023. Patients with early-onset seizures, a family history of epilepsy or intellectual disability was selected for genetic analysis using a next-generation sequencing (NGS) gene panel targeting 449 genes associated with epilepsy and epileptic encephalopathy. The analysis revealed that pathogenic or probable pathogenic mutations were present in 14.8% (32 patients), highlighting the significant r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While genetic testing in Movement Disorders (MD) has expanded enormously, access to genetic testing and genetic counseling remains asymmetric at the global scale. Guidance on efficient testing strategies for clinicians, governments and stakeholders is crucial.
OBJECTIVES: Establish a list of genetic movement disorders considered essential as determined by a group of MD experts.
METHODS: All genes associated with MD were searched using the OMIM and MDS Gene database. We collected all additional tests available at 4 different laboratories from the EuroGentest database. The results
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: While mouse models remain a cornerstone of mechanistic liver disease research, the translational relevance of mouse findings to human disease is frequently debated. To bridge this gap, studies increasingly attempt to validate mouse findings using human transcriptomic data. However, publicly available human liver RNA-sequencing (RNA-seq) databases are fragmented, inconsistent in their clinical phenotyping, and computationally inaccessible to many investigators. We sought to generate an interactive atlas of human liver RNA-seq datasets - LiRNA - to overcome these limitations.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveThis study aimed to identify immune-related hub genes shared between acute myocardial infarction (AMI) and metabolic syndrome (MetS), and to construct and validate a blood-based gene diagnostic signature for AMI, with the hypothesis that this signature may be informative for AMI risk assessment in MetS patients.MethodsTwo AMI datasets (GSE66360, GSE61145) and one MetS dataset (GSE98895) were obtained from the Gene Expression Omnibus (GEO) database. Based on the GSE66360 dataset, 285 AMI-related common genes were identified as the intersection between 1409 differentially expressed gene
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advancements in precision medicine enable personalized predictions grounded in individual-level genetic data. However, relying solely on a single type of data can decrease prediction accuracy and limit the biological interpretability of the resulting models. Incorporating predefined genetic knowledge, such as derived gene sets, can improve performance and provide deeper biological insights for complex diseases, including respiratory infections. This study aimed to evaluate the usability of enrichment scores (ES), calculated using gene sets from the Molecular Signatures Database (MSigDB)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Clinical metagenomic next-generation sequencing (mNGS) enables broad, untargeted pathogen detection, but its analytical performance depends on host depletion strategy, reference database composition, and alignment methodology. We developed the Clinical Microbial Genomic Database (CMGD), a clinically focused reference resource prioritizing medically relevant taxa.
METHODS: CMGD was manually curated, clinically stratified, and included more than 18,000 microbial species. We evaluated host-depletion references, alignment and classification strategies, six published clinical cohorts
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tea (Camellia sinensis L.), a major global economic crop in Asia, poses challenges for genetic identification because its highly heterozygous, repetitive genome reduces the efficacy of conventional single-nucleotide polymorphism (SNP) and microsatellite markers, and interspecific hybridization further complicates the situation. To address these issues, CamK-DB was developed as a reference-free Camellia fingerprinting database built on MIKE MinHash sketches. We curated 418 candidate resequencing datasets, and built a database using standardized 5× genome-coverage fingerprints. Each accession is
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren's disease (SjD) remains a major unmet medical challenge, characterised by biological complexity, patient heterogeneity, and the absence of curative treatments. To advance mechanistic understanding and support therapeutic discovery, we developed a comprehensive Molecular Interaction Map (MIM). Differential expression analyses were conducted on peripheral blood samples from SjD patients and healthy controls across three datasets (GSE51092, UKPSSR, PRECISESADS), identifying 1,625 differentially expressed genes (DEGs), of which 25 were shared across all datasets. Nine common DEGs were link
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the advent of whole-genome sequencing (WGS), comparative genomic analyses have enabled the development of core genome multilocus sequence typing (cgMLST) schemes for high-resolution, reproducible typing of bacterial isolates. In cgMLST, hundreds of loci are used for gene-by-gene comparisons of assembled genomes for studying the genetic diversity of isolates, including clinically important pathogens. Combination of the cgMLST data and metadata of the isolates is useful for epidemiological investigations.Here we present a cgMLST scheme for the high-resolution typing of isolates from the who
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA methylation plays a crucial role in gene expression and tumorigenesis. Most pan-cancer resources primarily focus on genetic variants and their association with gene expression without clearly demonstrating how methylation itself regulates gene activity and clinical features. To address this gap, we developed Onco-eQTM, a web-based database that links DNA methylation at CpG sites to gene regulation and multiple functional and clinical layers across 27 cancer types. These layers include miRNA regulation and biological pathways, as well as immune cell infiltration and predicted drug response,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Efficient analysis of large amounts of transcriptome data requires fast and easy access to raw gene expression data. In our work, we localized the available expression data of more than 50 000 genes in 54 tissues from approximately 1000 individuals from the GTEx system and created an easy-to-use interface for accessing and selecting these data. Using the capabilities of the localized system, we selected seven genes with highly stable expression from the housekeeping genes, investigated the changes in the number and activity of mast cells in the tibial artery with aging, and studied changes in
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The human genome has been the subject of scrutiny for more than two decades, yet new protein coding genes are still being uncovered. Recently ribosome profiling experiments have provided evidence for the translation of thousands of novel open reading frames (ORFs). To determine how many of these novel ORFs have peptide support, we carried out an in-depth investigation of an entire mass spectrometry proteomics database. RESULTS: We analysed the peptides housed in the human build of the PeptideAtlas database and identified reliable evidence for 35 potential coding genes not annotated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study leverages bioinformatics to identify differential genes linked to lysosomal alterations in late-onset major depressivedisorder (LOD) patients and explores potential therapeutic drugs. We analyzed differential genes in the GSE76826 dataset usingWGCNA to identify modules associated with LOD. After intersecting with lysosomal genes, we utilized ROC and Lasso regression toassess diagnostic significance. Pathway enrichment analysis was conducted on key modules, followed by CIBESORT, MCPcounter,and quanTIseq to analyze immune infiltration in LOD patients. The changes in the expression of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sepsis is a prevalent disease with high mortality involving severe systemic inflammatory responses. Although the mechanisms underlying sepsis have been widely explored, the occurrence and exacerbation of sepsis remain unclear, with limited therapeutic options. Inflammation and mitochondrial oxidative stress have been proposed as primary factors in the development of sepsis.
METHODS: In the present research, normal and sepsis samples were obtained from the Gene Expression Omnibus (GEO) database (GSE54514, GSE65682, and GSE95233). To identify the key mitochondrial oxidative stress-r
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondria and immune function play pivotal roles in the pathogenesis of gestational diabetes mellitus (GDM). However, the intricate molecular mechanisms underlying their involvement remain elusive. Therefore, this study aimed to elucidate the interaction between mitochondria-related genes (MRGs) and immune-related genes (IRGs) in GDM.
METHODS: In this study, GDM-related datasets (GSE103552, GSE154414, and GSE173193) were integrated along with MRGs and IRGs. Differential expression analysis was conducted on GSE103552 to identify differentially expressed genes (DEGs), which were
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the aging population, the prevalence of sarcopenia and primary osteoporosis is increasing. However, the underlying mechanisms linking these 2 diseases remain unclear. The study aims to identify potential genes and pharmacological targets associated with both diseases through bioinformatics analysis. Datasets GSE35958 (primary osteoporosis) and GSE1428 (sarcopenia) were sourced from the gene expression omnibus database. Differentially expressed genes common to both conditions were identified, and functional roles were elucidated using gene ontology and Reactome pathway analyses. Protein-pr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Steroid-induced osteonecrosis of the femoral head (SIONFH) is a universal hip articular disease and is very hard to perceive at an early stage. The understanding of the pathogenesis of SIONFH is still limited, and the identification of efficient diagnostic biomarkers is insufficient. This research aims to recognize and validate the latent exosome-related molecular signature in SIONFH diagnosis by employing bioinformatics to investigate exosome-related mechanisms in SIONFH.
METHOD: The GSE123568 and GSE74089 datasets were employed to conduct differentially expressed genes (DEGs) an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While mitochondrial involvement in sepsis has been widely studied, its role in neonatal sepsis (NESE) remains unclear. This study aimed to explore the molecular mechanisms of mitochondrial-related genes (MRGs) in NESE using bioinformatics analysis.
METHODS: This study utilized neonatal sepsis-related datasets GSE69686 and GSE95233. Differentially expressed genes (DEGs) were identified by comparing NESE and control groups. Subsequently, candidate genes were then selected by intersecting DEGs with MRGs. These candidate genes were further refined using least absolute shrinkage and se
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin research and technology : official journal of International Society for Bioengineering and the Skin (ISBS) [and] International Society for Digital Imaging of Skin (ISDIS) [and] International Society for Skin Imaging (ISSI)2024eng
BACKGROUND: The specific role of oxidative stress (OS) in vitiligo and alopecia areata (AA) remains unclear. The aim of this study was to analyze and identify the key markers of OS in vitiligo and AA by bioinformatics.
METHODS: We obtained vitiligo and AA datasets from gene expression omnibus (GEO) database. The difference-expressed genes of vitiligo and AA were identified by differential analysis, and the functions of difference-expressed genes were identified by gene ontology (GO), Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG), and Gene Set Enrichment Analysis (GSEA) enrichment analysis. S
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования