Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare genetic disorder characterized by congenital anomalies in ectodermal tissues, with dental manifestations commonly including hypodontia or oligodontia. Addressing the significant aesthetic, functional, and psychosocial challenges associated with HED requires early surgical and prosthodontic intervention following skeletal maturation. This clinical report details a digital workflow for complete-arch implant rehabilitation of the maxilla and mandible, combined with orthognathic surgery, in an adolescent patient with HED. Integrating digital techno…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with ectodermal dysplasia and complete anodontia experience difficulties in oral rehabilitation because of the small arch size. A case of a 7-year-old boy, whose arch size (length and width) was 30-40% smaller than that of a male adult and who presented with difficulties in jaw relation recording using commercially available devices is described. A digital workflow involving a mini arch tracer was introduced. Primary impressions were made using three-dimensionally (3D) printed mini trays produced based on the patient's computed tomography images, and digital primary casts were obtaine…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome 1 (EDSS1) is characterized by cutaneous syndactyly of the toes and fingers and abnormalities of the hair and teeth, variably associated with nail dystrophy and palmoplantar keratoderma (PPK). EDSS1 is caused by biallelic mutations in the NECTIN4 gene, encoding the adherens junction component nectin-4. Nine EDSS1 cases have been described to date. We report a 5.5-year-old female child affected with EDSS1 due to the novel homozygous frameshift mutation c.1150delC (p.Gln384ArgfsTer7) in the NECTIN4 gene. The patient presents brittle scalp hair, sparse eyeb…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to evaluate oral function rehabilitation in patients with hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) using implant-supported prostheses based on bone augmentation. From September 2005 and March 2009, 25 HED patients were chosen for clinical data analysis in this study. The criteria for patient selection included the following: the display of clinical features of HED, the number of congenitally missing teeth (>5), the patient age (>16 years), the patient's willingness, and the patient's tolerance for bone graft surgery and implant placement. Follow-up evaluations were ini…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED) is a severe genetic disorder that may be treatable with short-term protein replacement therapy during fetal development. This is currently being investigated in a multicenter clinical trial. Affected fetuses can be identified by the number of tooth germs during a routine ultrasound scan in mid-gestation. To understand the attitudes of female XLHED carriers towards prenatal treatment and ultrasonographic screening of the fetus, we analyzed an earlier and a very recent survey among those women and the actual decisions of potential tr…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: LEF1 encodes a transcription factor acting downstream of the WNT-β-catenin signaling pathway. It was recently suspected as a candidate for ectodermal dysplasia in 2 individuals carrying 4q35 microdeletions. We report on 12 individuals harboring LEF1 variants.
METHODS: High-throughput sequencing was employed to delineate the genetic underpinnings of the disease. Cellular consequences were characterized by immunofluorescence, immunoblotting, pulldown assays, and/or RNA sequencing.
RESULTS: Monoallelic variants in LEF1 were detected in 11 affected individuals from 4 unrelated families,…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Ectodermal dysplasia (ED) is a rare inherited disorder that affects structures derived from embryonic ectoderm. Due to associated ridge deficiency, and anodontia found in these patients, multiple surgeries are often indicated before replacement of missing teeth with implants, resulting in increased morbidity and treatment time.
MATERIALS AND METHODS: In this case report, a 31-year-old woman was transitioned from failing tooth-supported fixed restorations to a fully implant-supported fixed prosthesis using immediate implants and narrow diameter implants (NDI). By using some of he…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED) is caused by mutations in the EDA gene. A girl with severe hypohidrotic ectodermal dysplasia and normal mental development had completely skewed X chromosome inactivation with only the paternal X active in peripheral blood cells. Routine chromosome analysis and sequencing of the EDA gene were normal. However, whole chromosome painting revealed a 9;X insertion. FISH analyses with BAC probes towards the EDA gene and the more distal region containing the XIST locus showed that an X chromosome fragment of at least 4 Mb containing XIST was inserted…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In mammals, hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a genetic disorder that is characterized by sparse hair, tooth abnormalities, and defects in cutaneous glands. Only four genes, EDA, EDAR, EDARADD and WNT10A account for more than 90% of HED cases, and EDA, on chromosome X, is involved in 50% of the cases. In this study, we explored an isolated case of a female Holstein calf with symptoms similar to HED.
RESULTS: Clinical examination confirmed the diagnosis. The affected female showed homogeneous hypotrichosis and oligodontia as previously observed in bovine EDAR homozygous an…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked ectodermal dysplasia with immunodeficiency (XL-ED-ID) is caused by hypomorphic mutations in NEMO, which encodes nuclear factor-kappaB (NF-κB) essential modulator. We identified a novel mutation, 769-1 G>C, at the splicing acceptor site of exon 7 in NEMO in a Japanese patient with XL-ED-ID. Although various abnormally spliced NEMO messenger RNAs (mRNAs) were observed, a small amount of wild-type (WT) mRNA was also identified. Decreased NEMO protein expression was detected in various lineages of leukocytes. Although one abnormally spliced NEMO protein showed residual NF-κB transcription…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome is a rare, autosomal recessive disorder caused by homozygous loss-of-function mutations of the poliovirus receptor-like 1 (PVRL1) gene encoding nectin-1. Nectin-1 is a cell-cell adhesion molecule that is important for the initial step in the formation of adherens junctions and tight junctions; it is expressed in keratinocytes, neurons, and the developing face and palate. Clinical manifestations comprise a unique facial appearance with cleft lip/palate, ectodermal dysplasia, cutaneous syndactyly of the fingers and/or toes, and in some cases, mental…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (H.E.D.) is a disorder of abnormal morphogenesis of ectodermal structures and is of unknown pathogenesis. Neither relatively accurate carrier detection nor prenatal diagnosis has been available. Previous localization of the disorder by linkage analysis utilizing restriction-fragment polymorphisms, by our group and others, has placed the disorder in the general pericentromeric region. We have extended our previous study by analyzing 36 families by means of 10 DNA probes at nine marker loci and have localized the disorder to the region Xq11-Xq21.1, prob…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two half brothers (maternally related) had a similar syndrome of microhydrocephaly in both brothers and dilatation of the spinal canal with fusion of thalami in one brother. Primordial growth delay was noted in both brothers, with severe mental retardation in the surviving brother. Both had ectodermal dysplasia with scaling, hyperkeratosis, and generalized alopecia, but normal sweat and sebaceous glands. Skeletal anomalies included hemivertebrae with abnormal segmentation in one and scoliosis with polydactyly in the other. Ears were apparently low set, large, and protruding, with mixed hearing…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ectodermal dysplasia (ED) is a hereditary condition stemming from genetic defects that disrupt the development of ectoderm-derived tissues, affecting structures such as hair, teeth, nails, and sweat glands. A rare manifestation of ED is anodontia, the complete congenital absence of both primary and permanent dentition. This absence leads to underdeveloped alveolar ridges, significantly complicating dental rehabilitation efforts.
CASE PRESENTATION: This case report details the management of a 27-year-old female patient with ED and anodontia who presented with a fragile zygomatic bo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This clinical report provides a complete digital workflow for the rehabilitation of a 17-year-old male patient who had been diagnosed with hypohidrotic ectodermal dysplasia. A maxillary tooth-supported overdenture was used with a mandibular computer-aided design and a computer-aided manufacturing telescopic denture with occlusal modifications. This digital workflow significantly reduced chairside time and enhanced the precision of the fit.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Since 3-dimensional cone beam computed tomography (CBCT) started to be used in dentistry, mineral density can now be examined wit … RIAL AND METHODS In this study, the CBCT images obtained from patients with the genetic disorder of ectodermal dysplasia were compared with the images of a control group to determine differences in mineralization of the teeth and to show that these could be compared by measuring the mineral density of dentin and enamel tissues using the HU scale on data from CBCT imag …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic studies have led to identification of an increasing number of monogenic primary immunodeficiency disorders. Monoallelic pathogenic gain-of-function (GOF) variants in NFKBIA, the gene encoding IκBα, result in an immunodeficiency disorder, typically accompanied by anhidrotic ectodermal dysplasia (EDA). So far, 14 patients with immunodeficiency due to NFKBIA GOF mutations have been reported. In this study we report three patients from the same family with immunodeficiency, presenting with recurrent respiratory tract infections, bronchiectasis and viral skin conditions due to a novel patho…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodermal dysplasia (ED) is an inherited disorder characterized by abnormality of ectodermally derived structures. A recurrent oral finding is oligodontia, which in turn leads to a severely hypotrophic alveolar process with typical knife-edge morphology and adverse ridge contours. This unfavorable anatomy can seriously hamper proper implant placement. Fresh-frozen bone (FFB) allografts recently have been proposed to augment the residual bone volume for implant placement purposes; however, scientific evidence concerning the use of FFB to treat ED patients is absent. Similarly, data reporting c…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the dento-craniofacial phenotype of a family affected by a WNT10A HED and to describe the implant-based oral rehabilitation of a patient presenting a severe oligodontia linked to this mutation. A molecular hypothesis concerning the involvement of Wnt-β-catenin pathway in implant osteointegration will be proposed.
MATERIAL AND METHODS: Patients affected by a WNT10A mutation were included from a large group of HED patients. WNT10A gene was sequenced in second intention for patients negative for EDA-EDAR-EDARADD mutations. Dento-craniofacial phenotype was described based on cl
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования