Bladder cancer, ranking as the tenth most common cancer globally, lacks genomic characterization in Bangladeshi patients. This study is an exploratory analysis of the genomic landscape of bladder cancer in this population by conducting whole-exome sequencing (WES) on tumor (median coverage = 65X) and matched blood (median coverage = 68X) samples from four patients at the National Institute of Cancer Research and Hospital in Dhaka, using the Illumina HiSeq platform. Somatic mutations were identified using GATK Mutect2 and analyzed with bioinformatics tools to explore potential genetic alteratio…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Behçet's disease (BD) is a rare autoimmune or autoinflammatory disorder characterized by various systemic manifestations, including mucocutaneous, ocular, and musculoskeletal symptoms. The etiology of BD involves a complex interplay between genetic predisposition and environmental factors.
METHODS: In this study, we conducted whole-exome sequencing of 20 Korean patients with BD to identify putative genetic markers and assess their association with the disease.
RESULTS: We identified six genes, namely TTN, FOXO3, OR4C5, GXYLT1, ERN1, and SIPA1L3, harboring variants with high odds …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital anomalies detected by ultrasound occur in approximately 2-4% of pregnancies. Cytogenetic testing allows detection of chromosomal abnormalities, but the majority of fetuses remain without a diagnosis. It is in this context that exome sequencing was introduced into prenatal medicine. The objective of this study was to analyze the indications for this test, determine its diagnostic yield, and assess its impact on pregnancy outcome. Among the 68 fetuses included, exome sequencing identified pathogenic variants in 22 cases, corresponding to an overall diagnostic yield of 32%. Termination…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early pregnancy loss (EPL), particularly when recurrent, represents a profoundly distressing experience for affected couples. Although chromosomal abnormalities are the most common cause of EPL, a substantial proportion of cases, especially those involving euploid embryos, remain unexplained. In this study, we investigated the potential contribution of rare monogenic variants to euploid EPL using whole-exome sequencing (WES). WES was performed on 66 euploid products of conceptions (POCs) from EPLs occurring before 12 gestational weeks. A molecular diagnosis with a high level of confidence, def…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In regions with a high prevalence of thalassemia, conventional diagnostic methods may fail to detect atypical or complex genetic variants. Whole-exome sequencing (WES) provides a comprehensive strategy to identify such variants, allowing more accurate genotype-phenotype correlation. Nevertheless, its optimal integration into clinical workflows and its incremental value over standard diagnostic approaches remain uncertain. This study aimed to evaluate the clinical utility of WES in a heterogeneous patient cohort and to propose a framework for its rational use in endemic settings. WES was perfor…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intellectual disability (ID) affects approximately 1%-3% of the population and spans diverse clinical presentations with marked genetic hete … 38 Iranian autosomal recessive intellectual disability (ARID) families that remained unsolved after exome sequencing (ES) and two phases of reanalysis. Sequencing and variant calling were performed on DRAGEN Bio-IT Platform with GRCh38 and variants were annotated in Golden helix Varseq software and the AnnotSV tool. GS yielded diagnoses in 2 of 38 famil …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare, autosomal recessive disorder caused by impaired cilia and flagella function. Despite advances in molecular diagnostics, pathogenic variants remain to be detected in a subset of clinically diagnosed individuals. In the present case, abdominal ultrasonography revealed situs inversus of the liver and spleen, and chest X-ray demonstrated dextrocardia. Semen analysis showed markedly reduced sperm motility, consistent with ciliary dysfunction, and the patient exhibited additional clinical features characteristic of PCD. Exome sequencing (ES) revealed biall…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND &OBJECTIVE: Spectrin Repeat-Containing Nuclear Envelope Protein 1 (SYNE1) is important gene for maintaining neuronal structure an … the Center of Excellence in Genomic Medicine and Research (CEGMR) during 2023-2024. Firstly, Whole Exome Sequencing (WES) was carried out to identify the mutation, followed by Sanger sequencing to validate the WES results.
RESULTS: WES identified a novel homozygous stop-gained variant, NM_182961.3:c.352C>T (p.Arg118Ter), in the SYNE1 gene in a 32-year …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the frequency of monogenic variants and pathogenic copy number variants (CNVs) in adults with surgically treated temporal lobe epilepsy (TLE).
METHODS: We performed exome sequencing (ES), including CNV analysis, in 45 adults with TLE who had previously undergone epilepsy surgery. A diagnostic exome-wide analysis was conducted to identify (likely) pathogenic variants related to epilepsy. In an exploratory approach, we screened a curated list of 45 common epilepsy genes for rare deleterious variants based on AlphaMissense and REVEL in silico predictions.
RESULTS: No hig…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoinflammatory disorders (AIDs) are a clinically heterogeneous group of inborn errors of immunity primarily caused by dysregulation in the innate immune system. Clinical diagnosis is often challenging due to clinical heterogeneity and the overlapping phenotypes with other inborn errors of immunity and monogenic conditions that mimic AIDs. Worldwide, and especially in India, there is a lack of systematic large cohort studies employing genomic testing early in the course of evaluation for individuals with autoinflammatory disease. Herein, we describe our experience using exome sequencing as a …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) is a rare, highly aggressive form of pediatric myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm characterized by molecular heterogeneity and constitutive activation of the RAS signaling pathway. This study aimed to characterize the mutational landscape, driver genes, mutational signatures, functional pathways, and therapeutic potential of mutated epigenetic regulator genes in JMML. Methods: Tumor and matched buccal swab samples were collected from 35 JMML patients, and whole-exome sequencing was performed. Somatic variants were called w…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Differences in sex development (DSD) with 46,XY karyotype are a group of rare congenital conditions affecting the structure and function of the urogenital system. Published data indicate, that despite the increasingly widespread use of genetic testing, the etiology remains unclear in approximately half of cases.
AIM OF THE STUDY: To clarify the molecular causes of 46,XY DSD by performing whole-exome sequencing (WES) in a precisely phenotyped and clinically comprehensively evaluated group of patients.
PATIENTS AND METHODS: WES was performed in a consecutive cohort of 39 children…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Diabetic retinopathy affects a substantial proportion of individuals with diabetes and, if not treated, may lead to acquired visual impairment or even blindness. An improved comprehension of the genetics of diabetic retinopathy (DR) is crucial in understanding the disease mechanisms. We aimed to identify rare and low-frequency variants predisposing to severe DR (SDR) in type 1 diabetes.
METHODS: Whole exome sequencing (WES) and whole genome sequencing (WGS) were performed for SDR in 1071 individuals with type 1 diabetes from the FinnDiane study (WES n = 490, WGS n = 581), altogether …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To explore possible pathogenic genes for concomitant exotropia using whole-exome sequencing.
METHODS: In this study, 47 individuals from 10 concomitant exotropia (including intermittent exotropia and constant exotropia) pedigrees were enrolled. Whole-exome sequencing was used to screen mutational profiles in 25 affected individuals and 10 unaffected individuals. Sanger sequencing and in silico analysis were performed for all participants. Two target genes were used to capture the sequences of 220 sporadic samples.
RESULTS: All 10 concomitant exotropia pedigrees presented autosomal d…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The global impact of COVID-19 was staggering, with millions of cases and related mortality reported worldwide. Genetic variations play a significant role in determining an individual's susceptibility to SARS-CoV-2 infection and progress to severe disease. This pilot study provides an experimental approach using WES to identify certain rare and novel genetic variants that might affect an individual's susceptibility to the risk of SARS-CoV-2 infection, offering an initial exploration of these genetic variants. In the study cohort with 16 patients, the mortality rate was higher in male patients d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Titin (TTN), the largest known human protein (∼4 MDa), is considered as a key component for sarcomere integrity and function. Mutations in the TTN gene play a pivotal role in the genetic underpinnings of Dilated Cardiomyopathy (DCM). In the present study, we have conducted whole exome sequencing (WES) on 15 patients (5 familial and 10 sporadic) diagnosed with idiopathic DCM and identified 88 exonic variants. Here, we also report for the first time four novel variants comprising two frame-shifts, one missense, and one stop-codon variant. These variants are predominantly located in the A-band re…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alzheimer's disease (AD) is a progressive neurodegenerative disorder with both genetic and environmental factors contributing to … 2, and screened for 77 genes associated with neurodegenerative conditions using NeuroX array assay. Exome sequencing was performed on three affected individuals and two healthy relatives. Bioinformatics analyses were conducted. Functional analysis was performed using primary neuronal cultures, and the impact of the variant was assessed through immunocyt …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Pakhtuns are 40.86 million people, accounting for 16.9 % of the Pakistani population, and primarily reside in the Khyber Pakhtunkhwa pro … = 50), deafness (n = 26), neurological disorders (n = 102), and skeletal disorders (n = 42). Whole exome sequencing of the index patient was performed, and causative variant prioritization was carried out using an autosomal recessive model, following the ACMG 2015 guidelines and confirming segregation with the disease phenotypes via Sanger sequencing. …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To clarify the genetic causes and the mutation spectrum of post-infancy diagnosed sensorineural hearing loss in the Chinese population.
METHODS: We enrolled patients with post-infancy diagnosed bilateral sensorineural hearing loss (onset age between 1 and 60 years) at the Eye & ENT Hospital of Fudan University from November 2018 to October 2022. Whole-exome-sequencing (WES) was performed to elucidate the genetic etiology of these patients. Additionally, the frequency of common deafness variants was retrospectively analyzed and compared to previous studies.
RESULTS: In this study, …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования