OBJECTIVES: Nucleotide oligomerization domain (NOD) proteins are cytoplasmic receptors that play important roles in host innate immune responses to pathogens by recognizing self or non-self-molecules and have been implicated in many autoimmune diseases including Guillain-Barré syndrome (GBS). The current study investigated whether NOD polymorphisms (NOD1-Glu266Lys, rs2075820, and NOD2- [Arg702Trp, rs2066844 and Gly908Arg, rs2066845]) contribute to ligand sensing and thus affect the susceptibility and/or severity of GBS.
MATERIALS AND METHODS: We determined single nucleotide polymorphisms (SNP
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To establish the frequency of Dombrock (DO) blood group genotypes in Western Saudi Arabians and to compare the findings with other populations in the 1000 genomes database.
METHODS: This cross-sectional study was carried out between December 2018 and February 2019. A total of 440 blood samples in ethylenediaminetetraacetic acid tubes were collected from unrelated Saudi Arabian blood donors from Jeddah, Saudi Arabia. Deoxyribonucleic acid was extracted, followed by an allele-specific polymerase chain reaction for DO*01 and DO*02 alleles (c.793A>G, rs11276). The allele and genotype
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lactase persistence is an autosomal dominant trait characterized by sustained expression of lactase gene throughout adulthood. This trait is mostly prevalent in populations with pastoral or agro-pastoral ancestry and allows lactase persistent individuals to benefit from milk nutrients. Several genetic variants have been identified to be responsible for lactase persistence in different populations and other genetic variants associated with lactase persistence are expected to be found. In this study, we aimed to investigate the lactase persistence phenotype and genotype in two isolated populatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mediterranean Spotted Fever (MSF) is one of the most common spotted fever Rickettsioses. Most cases of MSF follow a benign course, with a minority of cases being fatal. The severity of the infection depends on bacterial virulence, dose and host factors such as effective immune response and genetic background. Herein, we reported data on typing by competitive allele-specific PCR of functionally relevant polymorphisms of genes coding for MyD88 adapter-like (Mal/TIRAP) protein (rs8177374), interleukin(IL)-1 cluster (IL-1A rs1800587, IL-1B rs16944 and rs1143634) and IL-18 (rs187238), which might b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many causal mechanisms in sepsis susceptibility are largely unknown and the functional genetic polymorphisms (GP) of matrix metalloproteinases (MMPs) and their natural tissue inhibitor of MMPs (TIMP1) could play a role in its development. GPs of MMPs and TIMP (namely MMP-1 rs1799750, MMP-3 rs3025058, MMP-8 rs11225395, MMP-9 rs2234681, and TIMP-1 rs4898) have been compared in 1058 patients with suspected sepsis to assess the association with susceptibility and etiology of sepsis. Prevalence of MMP8 rs11225395 G/G genotype was higher in sepsis patients than in those with non-infective Systemic I
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and dilated cardiomyopathy (DCM) are serious inherited heart diseases with various causative mutations identified. The full spectrum of causative mutations remains to be discovered, especially in understudied populations.
METHODS: Here, we established the DOHA Registry and Biobank for cardiomyopathies in Qatar, followed by sequencing of 174 genes on 51 HCM and 53 DCM patients, and 31 relatives.
RESULTS: In HCM, the analysis of 25 HCM-associated genes showed that 20% of HCM cases had putative pathogenic variants for cardiomyopathy, mainly in sarco
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Acute myocardial infarction (AMI) is the most common type of coronary artery disease. The irisin hormone encoded by the fibronectin type III domain-containing protein-5 (FNDC5) gene is synthesized in muscle, heart, and fat tissues. The present study aims to investigate serum irisin concentrations and FNDC5 genetic variants in patients with AMI through comparison with controls.
METHODS: This study included 225 patients with AMI and 225 healthy subjects. Blood samples were obtained from patients during the first 1-24 hours after AMI. Serum irisin concentration was measured with enzym
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pycnodysostosis is an autosomal recessive skeletal dysplasia with easily recognizable clinical features and marked molecular heterogeneity. In this study, we explored the clinical and molecular spectrum of 25 Indian patients with pycnodysostosis from 20 families.
METHODS: Clinical information was collected on a predesigned clinical proforma. Sanger method was employed to sequence all the exons and exon/intron boundaries of the CTSK gene. Novel variants were systematically assessed by prediction softwares and protein modelling. The pathogenicity of variant was established based on
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The literature has provided inconsistent findings on the relationship between interleukin IL-1 gene polymorphisms and susceptibility to ankylosing spondylitis (AS). Therefore, a systematic review and meta-analysis were conducted. Online electronic database searches were performed for relevant research published as of May 2021. Meta-analysis was performed to compare alleles and multiple genetic models (including dominant, recessive, heterozygous, and homozygous models) using random-effects models to reduce the impact of heterogeneity. A 95% confidence interval (95% CI) odds ratio (OR) was used
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: The value of using X-chromosomal short tandem repeats (X-STRs) as genetic markers in human genetics has been widely recognised. However, the 16 X-STRs in the Goldeneye® DNA ID System 17X kit have not been thoroughly applied.Aim: To investigate the genetic polymorphisms of 16 X-STRs in three main ethnic minorities (Tibetan, Mongolian and Kazakh) in China and to reveal the phylogenetic relationships of different populations.Subjects and methods: A total of 245 Tibetan, 168 Mongolian and 105 Kazakh individuals were genotyped using this 17X kit. The allelic frequencies and other parame
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biotinidase deficiency (BD) is an autosomal recessive inborn error of metabolism characterized by neurologic and cutaneous symptoms and can be detected by newborn screening. Newborn screening for BD was implemented in Turkey at the end of 2008.
METHODS: In total, 203 patients who were identified among the infants detected by the newborn screening were later confirmed to have BD through measurement of serum biotinidase activity. We also performed BTD mutation analysis to characterize the genetic profile.
RESULTS: Twenty-seven mutations were identified. The most commonly found vari
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive disorder, characterized by recurrent and self-limited episodes of fever, abdominal pain, synovitis and pleuritis. FMF as the most common inherited monogenic autoinflammatory disease mainly affects ethnic groups of the Mediterranean basin, Arab, Jewish, Turkish, Armenian North Africans and Arabic descent.
MATERIALS AND METHODS: In the present study, we selected 390 unrelated FMF patients according to the Tel-Hashomer criteria, and analyzed all patients for 12 most common mutations of MEFV gene by reverse hybridization ass
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to evaluate the associations between matrix metalloproteinase-9 (MMP-9) gene polymorphisms (rs17576 and rs3918249) and glaucoma risk. All eligible studies were searched in PubMed, Embase, the Cochrane Library and the China Knowledge Resource Integrated Database. Pooled odds ratios and 95% confidence intervals were used to assess associations between MMP-9 gene polymorphisms and glaucoma. Seven studies on rs17576 (1,357 cases and 1,432 controls) and 3 studies on rs3918249 (550 cases and 794 controls) were included. The results suggest that rs17576 was not associated wi
СтатьяМетаанализОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Detect the relationship between TPM1 gene mutations and dilated cardiomyopathy (DCM) of Kazaks and Hans in Xinjiang.
METHODS: TPM1 gene was screened from 31 family members in a Kazak family with familiar DCM (FDCM), 100 patients with idiopathic DCM (IDCM, 50 Kazaks and 50 Hans), and in 100 healthy controls (50 Kazaks and 50 Hans). All the samples were the inpatients or outpatients of First Affiliated Hospital of Xinjiang University from 2012 to 2014. PCR was used to amplify 9 exons and nearby introns of the TPM1 gene. The amplified products were sequenced and compared with the stan
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Apolipoprotein E (ApoE) gene has been reported to be associated with migraine and tension-type headache (TTH), but the results are conflicting. This study aimed to evaluate the association of ApoE with migraine by a meta-analysis.
METHODS: MEDLINE, ISI Web of Knowledge, The Cochrane Central Register of Controlled Trials, and EMBASE databases were searched to identify eligible studies published in English from 2000 to 2014. Data were extracted using standardized forms. The association was assessed by relative risk (RR) with 95% confidence intervals (CIs) using a fixed or random eff
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pigs from Asia and Europe were independently domesticated from c. 9000 years ago. During this period, strong artificial selection has led to dramatic phenotypic changes in domestic pigs. However, the genetic basis underlying these morphological and behavioural adaptations is relatively unknown, particularly for indigenous Chinese pigs. Here, we performed a genome-wide analysis to screen 196 regions with selective sweep signals in Tongcheng pigs, which are a typical indigenous Chinese breed. Genes located in these regions have been found to be involved in lipid metabolism, melanocyte differenti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GM1 gangliosidosis is a fatal, progressive neurodegenerative lysosomal storage disease caused by mutations of the β-galactosidase (GLB1) gene. In feline GM1 gangliosidosis, a pathogenic mutation (c.1448G>C) of the feline GLB1 gene was identified in Siamese and Korat cats previously diagnosed with the disease in the USA and Italy, respectively. The present study demonstrated the same mutation in a Siamese cat that had been diagnosed with GM1 gangliosidosis in Japan in the 1960s. The mutation was confirmed using DNA extracted from stored paraffin-embedded brain tissue by a direct sequencing meth
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the polymorphisms of B cell activating factor (BAFF) gene and the plasma levels of BAFF in patients with idiopathic thrombocytopenic purpura (ITP), and to investigate their roles in the pathogenesis of ITP.
METHODS: Alleles specific polymerase chain reaction (AS-PCR) and agarose gel electrophoresis were used to identify polymorphisms -871C/T of BAFF promotor in 133 ITP patients and 117 healthy controls. The plasma levels of BAFF were assayed by ELISA.
RESULTS: In ITP group, the frequency of C/C, C/T and T/T was 33.1%, 42.1% and 24.8%, respectively, the corresponding fre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования