Результаты поиска

Mutation profile and chromosomal abnormality in adenomyosis.

In briefBy tissue-selective next-generation sequencing, we showed that adenomyotic epithelium harbored genomic alterations thought to be relevant to the development and progression of adenomyosis, including somatic mutations in several cancer-associated genes with high mutant allele frequencies and the gain of chromosome 1q. Clonal relationships among multiple adenomyotic lesions and the normal uterine endometrium delineate the oligoclonal origin of adenomyosis and the spatial expansion of mutant clones.AbstractTo identify the distinctive features of mutation profiles in adenomyosis compared t

Нейтрофильная активация и повторное расширение CAR-T, лежащее в основе синдрома высвобождения цитокина, во время цилакабтагенской автолексельной терапии в множестве миеломы.

Синдром цитокина (CRS) является наиболее распространенным осложнением химерика антигенного рецептора, перенаправления Т клеток (CAR-T). Существенно улучшено регулирование токсичности CAR-T, однако ДУС по-прежнему является одной из главных проблем в области безопасности. Здесь мы следим уровням сыворотки цитокина и циркулируем транскриптомы иммунных клеток в продольном направлении. 26 для понимания иммунологической кинетики CRS. Мы видим, что, хотя T лимфоциты и моноциты/макропаты являются основным общим источником цитокина в виде ДУС, нейтрофильная активация достигла пиков ранее, до появления

Machine Learning: A New Prospect in Multi-Omics Data Analysis of Cancer.

Cancer is defined as a large group of diseases that is associated with abnormal cell growth, uncontrollable cell division, and may tend to impinge on other tissues of the body by different mechanisms through metastasis. What makes cancer so important is that the cancer incidence rate is growing worldwide which can have major health, economic, and even social impacts on both patients and the governments. Thereby, the early cancer prognosis, diagnosis, and treatment can play a crucial role at the front line of combating cancer. The onset and progression of cancer can occur under the influence of

Совпадение в полном тексте источника
… Traces of sequencing technologies can be found in establishing extensive projects such as the human genome project (HGP) ( Hood and Galas, 2003 ), HapMap ( Gibbs et al., 2003 ), and genome-wide association analysis (GWAS) ( Tam et al., 2019 ) which can be declared as major breakthroughs in human genome …

Изучение генетической связи митохондриальных копий ДНК с нейродегенеративными заболеваниями.

ЦЕЛЬ: Цель настоящего исследования заключается в изучении причинно-следственной связи между копировальным номером митохондриальной ДНК (mtDNA) и несколькими распространенными нейродегенеративными заболеваниями (ND). Мы провели двунаправленное исследование. two- выборка результатов анализа произвольной менделизации (MR) с использованием данных, полученных в результате исследований общегеномных связей (GWAS) в качестве инструментальных переменных (IVs). После проверки на предмет актуальности и потенциальных композиторов мы оценили связь между номером копий mtDNA и ND, включая болезнь Альцгеймера

Геномическая архитектура циркулирующих уровней цитокина указывает на цели лечения иммунных заболеваний.

Циркуляция цитокинес оркестрирует иммунную реакцию и является перспективной целью для лечения иммунных и подстрекательских заболеваний. Изучение генетической архитектуры циркулирующих уровней цитокина могло бы дать ключевые знания о причинно-следственных посредниках в связи с человеческими заболеваниями. Здесь мы провели исследования по общегеномной ассоциации (GWAS) 40 циркуляции цитокинов в мета-анализах 74,783 Люди. Мы обнаружили 359 между уровнями цитокина и вариантами 169 независимых лоси, включая 150 Транс- и 19 Носящая ножи лоси. Интеграция с транскриптивомными данными указывает на ключ

Identification of Potentially Pathogenic Variants Associated with Recurrence in Medication-Related Osteonecrosis of the Jaw (MRONJ) Patients Using Whole-Exome Sequencing.

Background: Bisphosphonates are antiresorptive and antiangiogenic drugs that prevent and treat bone loss and mineralization in women with postmenopausal osteoporosis and cancer patients. Medication-related osteonecrosis of the jaw (MRONJ) is commonly caused by tooth extraction and dental trauma. Although genetic and pathological studies about MRONJ have been conducted, the pathogenesis of MRONJ still remains unclear. Methods: We aimed to identify genetic variants associated with MRONJ, using whole-exome sequencing (WES). Ten MRONJ patients prescribed bisphosphonates were recruited for WES, and

Тип общей генетической и нейроиммунной архитектуры 1 диабет с нейрокогнитивными признаками.

Тип 1 диабет, особенно в детстве, ассоциируется с изменяющимися нейрокогнитивными признаками, однако основные биологические механизмы неясны. Здесь мы интегрируем результаты общегеномной ассоциации с одноклеточных эпигеномических профилей и показываем этот тип 1 Наследственность диабета обогащается доступным хроматином клеток мозга человека, в первую очередь микроглией, через нейроразвитие до взрослого возраста. Анализ генетической корреляции, скорректированный по методу Bonferroni, показывает отрицательную корреляцию типа 1 диабет с интеллектом, исполнительными функциями и биполярным расстрой

Резюме докладов 51st Конференция Европейского общества генетики человека: плакаты

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

An Analysis Regarding the Association Between Proteasome (PSM) and Hepatocellular Carcinoma (HCC).

BackgroundThe Proteasome (PSM) is a large multi-catalytic protease complex consisting of a 20S core particle and a 19S regulatory particle whose main function is to accept and degrade ubiquitinated substrates, are now considered as one of the potential regulators of tumor proliferation, and stemness maintenance. However, to date, studies on the relationship between PSM and hepatocellular carcinoma (HCC) are limited.MethodsThis study used a bioinformatics approach combining validation experiments to investigate the biological mechanisms that may be related with PSM. A series of experiments in v

Резюме докладов 53rd Конференция Европейского общества генетики человека: интерактивные электронные постеры.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

The DNA methylation landscape of multiple myeloma shows extensive inter- and intrapatient heterogeneity that fuels transcriptomic variability.

BackgroundCancer evolution depends on epigenetic and genetic diversity. Historically, in multiple myeloma (MM), subclonal diversity and tumor evolution have been investigated mostly from a genetic perspective.MethodsHere, we performed an analysis of 42 MM samples from 21 patients by using enhanced reduced representation bisulfite sequencing (eRRBS). We combined several metrics of epigenetic heterogeneity to analyze DNA methylation heterogeneity in MM patients.ResultsWe show that MM is characterized by the continuous accumulation of stochastic methylation at the promoters of development-related

GWAS подчеркивает невральный вклад в подверженность множественным склерозам.

Множественный склероз (MS) — хроническое воспалительное и нейродегенеративное заболевание мозга и спинного мозга. Генетические исследования выявили множество рисковых лоси, которые, как считалось, в первую очередь влияют на иммунные клетки и микроглию. Здесь мы провели многокантрольное исследование генома связи с 20,831 МЗ и 729,220 контроль за участниками, выявление 236 Возможные варианты уязвимости за пределами основного комплекса four Роман-лочи. Мы вычислили полигенный балл для MS и, оптимизированный для европейского происхождения, он является информативным для афро-американских и латиноам

Current Landscape of Genome-Wide Association Studies in Acute Myeloid Leukemia: A Review.

Acute myeloid leukemia (AML) is a clonal hematopoietic disease that arises from chromosomal and genetic aberrations in myeloid precursor cells. AML is one of the most common types of acute leukemia in adults; however, it is relatively rare overall, comprising about 1% of all cancers. In the last decade or so, numerous genome-wide association studies (GWAS) have been conducted to screen between hundreds of thousands and millions of variants across many human genomes to discover genetic polymorphisms associated with a particular disease or phenotype. In oncology, GWAS has been performed in almos

Women suffering from overactive bladder syndrome exhibit a higher urethral viral abundance compared to healthy controls: a pilot study.

The interactions between the human bacterial microbiome and essential bodily functions are well established for organ systems such as the oral cavity, gut, and female reproductive tract. However, the urinary microbiome, particularly its viral component, remains largely unexplored. Emerging evidence suggests that the urinary microbiome may play a significant role in the development of overactive bladder syndrome (OAB). This study aims to fill this knowledge gap by investigating the potential link between the urethral virome and female overactive bladder syndrome, and by aligning these findings

IFNIKB: база данных типов I интерферонов для исследований антитуморной иммунности.

Тип I интерферон (ИФН-I) представляет собой важный класс цитокинов, способных ингибировать прогрессирование опухоли через механизмы, такие как иммуномодуляция опухолевого микросреды или воздействие на клеточные компоненты. Несмотря на то, что разработаны различные эндогенные и экзогенные терапевтические стратегии ИФН-I, отчеты о нарушении функции иммунных клеток, вызванных усилением сигнала ИФН-I, указывают на то, что оптимальные стратегии еще не установлены. Однако данные по ИФН-I в настоящее время распределены по нескольким публичным базам данных и отсутствуют систематическая интеграция, что

Идентификация и каталог регуляторов вирусной транскрипции заболеваний человека.

Вирусные геномы кодируют регуляторы вирусной транскрипции (vTRs), которые манипулируют экспрессией гена хоста, чтобы облегчить воспроизведение и избежать иммунной обнаружения. Тем не менее их роль в нераковых болезнях по-прежнему в значительной степени недооценивается. Здесь мы представили 268 новых кандидатов в VTR из 14 из 20 вирусных семей, которые мы расследовали. Мы картировали связующие профили генома VTR и определили их потенциальные цели человека, которые были обогащены иммунно-посредованными путями, нейродегенеративными расстройствами и раком. На основе анализа предпочтений VTR, имеющ

Inflammatory stromal and T cells mediate human bone marrow niche remodeling in clonal hematopoiesis and myelodysplasia.

Somatic mutations in hematopoietic stem/progenitor cells (HSPCs) can lead to clonal hematopoiesis of indeterminate potential (CHIP) and progression to myelodysplastic syndromes (MDS). Using single-cell and anatomical profiling of a large cohort of human bone marrow (BM), we show that the HSPC BM niche in CHIP and MDS is undergoing inflammatory remodeling. This includes loss of CXCL12⁺ adipogenic stromal cells and the emergence of a distinct population of inflammatory mesenchymal stromal cells (iMSCs), which arise in CHIP and become more prevalent in MDS. Functional studies in primary BM HSPC-M

Identification and prognostic assessment of clonal and functional heterogeneity in head and neck squamous cell carcinoma.

BackgroundHead and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) ranks sixth in incidence and seventh in mortality among cancers in China, affecting 750,000 individuals worldwide and resulting in over 300,000 deaths each year. The intratumoral heterogeneity of HNSCC poses significant challenges for prognosis and therapeutic interventions. This study aimed to investigate clonal heterogeneity and functional regulatory factors in HNSCC and establish a robust prognostic signature.MethodsSingle-cell and bulk RNA sequencing datasets were integrated to identify clonal subpopulations and functional states in H

Генетическая основа болезни.

Генетика в той или иной степени играет определенную роль во всех заболеваниях. Изменения в нашей ДНК и различия в том, как эта ДНК функционирует (одиночка или комбинация), наряду с окружающей средой (которая включает образ жизни), способствуют болезнетворным процессам. В рамках этого обзора изучается генетическая основа человеческих заболеваний, включая однородные генетические расстройства, хромосомные диспропорции, эпигенетические, раковые и сложные расстройства, и рассматривается вопрос о том, каким образом наше понимание и технологические достижения могут быть использованы для обеспечения н

Совпадение в полном тексте источника
… Scientists from across the world collaborated in the ‘Human Genome Project’ to generate the first DNA sequence of the entire human genome (published in 2001), with many additions and corrections made in the following years. … Genome Project, it was recognised that there was a huge amount of DNA sequence variation between healthy individuals, and therefore there is no such thing as a ‘normal’ human DNA sequence. …

Using Genomic Data in Personalized Oncology Medicine: An Exploratory Expert-Elicitation Study with Narrative Regulatory Mapping of Regulations, Implementations, and Challenges in Saudi Arabia.

BACKGROUND/OBJECTIVES: Personalized medicine represents a transformative approach to healthcare in Saudi Arabia. However, a significant research gap exists regarding the specific regulatory, implementation, and practical challenges of integrating genomic data into personalized oncology care in the Saudi context. We aimed to conduct an exploratory assessment of the current regulatory landscape, practices, and challenges related to genomic data use in personalized oncology in Saudi Arabia and to identify regulatory and practical gaps, propose actionable solutions, and outline future directions f