We performed for the first time the allelotype of relapsed childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL). A total of 38 cases were screened for loss of heterozygosity (LOH) using 71 markers. In all, 26 (68%) patients showed LOH on at least one chromosomal arm, indicating that LOH is a frequent event at relapse. The most frequent loss was found on chromosomal arm 9p at the p16/INK4a locus (39%). LOH at the TEL gene locus on chromosomal arm 12p also occurred often (25%). Frequent loss was observed on chromosome arms 4q (20%), 6q (21%), and 17q (20%). Sequential analysis (i.e. samples obtained fro…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Macular coloboma is a rare congenital anomaly that may mimic other retinal pathologies, including infectious disease and inherited retinal dystrophies. We report a young adult male with longstanding central vision loss and bilateral macular atrophic lesions resembling coloboma, ultimately found to harbour bi-allelic pathogenic variants in ABCA4. CASE PRESENTATION: The patient underwent comprehensive ophthalmologic evaluation, including fundus imaging, optical coherence tomography (OCT), fundus autofluorescence (FAF), molecular genetic analysis, and segregation analysis. Macular dys
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: CHEK2 is a cell cycle checkpoint regulator, and the CHEK2*1100delC germline mutation leads to loss of function and increased breast cancer risk. It seems plausible that this mutation could also predispose to other cancers. Therefore, we tested the hypothesis that CHEK2*1100delC heterozygosity is associated with increased risk for other cancers in addition to breast cancer in the general population.
PATIENTS AND METHODS: We examined 86,975 individuals from the Copenhagen General Population Study, recruited from 2003 through 2010. The participants completed a questionnaire on health an
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most frequent genetic alteration in transitional cell carcinoma of the urinary bladder (TCC) is loss of chromosome 9 which targets CDKN2A on 9p. The targets on 9q are not confirmed. Here, 81 advanced TCC specimens were investigated for loss of heterozygosity (LOH) and homozygous deletions (HD) on chromosome 9q using multiplex analysis of microsatellite markers. 41/81 tumours (51%) showed LOH on 9q, with LOH at all markers in 33 cases. Eight partial losses involved three regions in 9q12, 9q22.3, and 9q33- 9q34. No mutations were identified in the candidate tumour suppressor gene DBCCR1 in t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial isolated hyperparathyroidism (FIHP) is a hereditary disorder characterised by uni- or multiglandular parathyroid diseas … mutations and, in addition, tumour specimens were analysed in comparative genomic hybridisation and loss of heterozygosity studies.
RESULTS: Two families exhibited MEN1 mutations, L112V and 1658delG, which were associated with loss of the wild-type 11q13 alleles in all tumours analysed. In the remaining five families, no MEN1 mutation was identified.
CONCLUSION: These …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatoblastomas (HBs), representing malignant liver tumors of childhood, show frequent loss of heterozygosity (LOH) in the chromosomal region 11p15.5. This loss is of maternal origin suggesting the presence of a monoallelically expressed tumor suppressor gene in this region. p57(KIP2) (KIP2) located at 11p15.5 is predominantly expressed from the maternal allele and encodes a cyclin-dependent kinase inhibitor. We screened a series of 56 HB tumors and five HB cell lines for allelic loss (LOH) of the KIP2 locus by microsatellite analysis and KIP2 coding sequence mutations by single-strand conform…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately half of newly diagnosed acute myeloid leukemia (AML) cases are cytogenetically normal (CN) when analyzed with conventional karyotyping. However, CN-AML exhibits a wide range of clinical heterogeneity, which may partly be explained by structural variants (SVs) that are not detected with current standard cytogenetic techniques. Here, 48 CN-AML cases were analyzed using optical genome mapping (OGM) for comprehensive SV assessment and to identify novel candidate gene alterations. Abnormalities were detected in 22 of 48 cases (46%). Large SVs, or those affecting leukemia-associated ge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of heterozygosity (LOH) on chromosome 6p, where the HLA genes are located, can result in incorrect homozygosity findings during HLA genotyping in patients with hematologic malignancies. The degree of HLA compatibility between donor and recipient is crucial in hematopoietic stem cell transplantation. Therefore, we present a case of false homozygosity in HLA genotyping due to LOH on chromosome 6p in a patient diagnosed with acute myeloid leukemia (AML). HLA molecular typing was conducted on both peripheral blood and buccal swab samples. The analysis included sequence-based typing (SBT) and …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most important cause of developing hereditary breast cancer is germline mutations occurring in breast cancer (BCs) susceptibility genes, … ity genes are BRCA1 and BRCA2, which perform vital cellular functions for repair of homologous DNA. Loss of heterozygosity accompanied by hereditary mutations in BRCA1 or BRCA2 increases chromosomal instability and the likelihood of cancer, as well as playing a key role in stimulating malignant transformation. With regard to pathological features, familial breast cancer …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we report on a patient with a primary hepatocellular carcinoma in a non-cirrhotic liver, in whom heterozygosity for an AAT-deficiency allele was found (PiMZ). Based on this observation and the current literature, the possible mechanisms for an eventual contribution of a heterozygosity of a heterozygous AAT-deficiency for a hepatocellular carcinoma are discussed. Alpha-1-antitrypsin (AAT)-deficiency (Laurell-Eriksson syndrome) is a genetic disorder, in which individuals who are homozygous for a deficiency allele are at an increased lifetime risk for pulmonary emphysema, liver cirrhosis, an
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To investigate the relation between gastric cancer and microsatellite instability (MSI), loss of heterozygosity (LOH) and promoter region methylation.
METHODS: Fifty primary gastric carcinoma specimens were collected from patients with no family history of cancer. In addition, normal tissues were also collected from patients as controls. DNA was extracted by polymerase chain reaction for single-strand conformation polymorphism, bisulfite DNA sequencing, and methylation-specific band analysis.
RESULTS: The positive rate for MSI and LOH in gastric carcinoma was 16% and 20%, respectively. …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Hepatoblastoma is the most common malignant liver tumor to affect young children.
METHODOLOGY: To identify loci of potential tumor suppressor genes, associated with HB, we carried out a genome-wide allelotyping study in panel of 15 HBs using 67 highly polymorphic microsatellite markers including 14 known tumor suppressor gene loci.
RESULTS: Allelic losses at microsatellite loci were frequent on 1q (73.3%), 4q (26.7%), 13q (73.3%), 17p (46.7%), and 17q (86.7%). Deletion mapping of these chromosome arms localized commonly deleted regions to 1q44, 4q21-22, 13q14 (containing Rb1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early onset of primary hyperparathyroidism (PHPT) and multiglandular involvement suggest a familial form in which germline mutation of a PHPT-related gene(s) and a somatic event at the same locus can be often demonstrated. We investigated the involvement of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) and HRPT2 genes in a 39-year-old man with recurrent PHPT. PHPT was firstly diagnosed at the age of 21 and the patient had two recurrences separated by extended periods of normocalcemia. This unusual history prompted us to investigate other family members and study the MEN1 and HRPT2 genes. An HRPT2
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allelic loss of chromosome 8p21-22 is a frequent event in various human cancers including mantle cell lymphoma (MCL), prostate cancer, head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) and bladder cancer. The tumor necrosis factor-related apoptosis inducing ligand (TRAIL) receptors, including TNFRSF10A and TNFRSF10B, are located within this chromosomal region. Since recent studies demonstrate that chronic lymphocytic leukemia (CLL) and prostate cells are TRAIL induced apoptosis, TRAIL-receptors are strong tumor suppressor candidate genes in human cancers exhibiting loss of chromosomal material in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diffuse gliomas are the most common brain tumors and include astrocytomas, oligodendrogliomas, and oligoastrocytomas. Their correct pathologic diagnosis requires the ability to distinguish astrocytic from oligodendroglial differentiation in histologic sections, a challenging feat even for the most experienced neuropathologist. Interobserver variability in the diagnosis of diffuse gliomas has been high owing to subjective diagnostic criteria, overlapping morphologic features, and variations in training and practice among pathologists. A select, albeit imperfect, group of molecular and immunohis
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A detailed family study was undertaken of patients notified to the UK Diamond Blackfan Anaemia (DBA) Registry. RPS19 mutations were detected in 16 of 104 families, including two patients with deletions detected by intragenic loss of heterozygosity of tightly linked polymorphisms. In two further cases, polymorphisms were used to determine the parental allele of origin of RPS19 point mutations. A review of clinical details of patients with mutations and patients in the literature having identical or equivalent mutations revealed evidence for a genotype:phenotype correlation with respect to the p…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reviews data on the prognosis of gastrointestinal stromal tumors (GISTs). These tumors are specific KIT-expressing and KIT-signaling-driven mesenchymal tumors, many of which have KIT-activating mutations. GISTs occur in the entire gastrointestinal (GI) tract and may also arise from the omentum, mesenteries, and retroperitoneum. They range from small benign tumors to sarcomas at all sites of occurrence. A KIT tyrosine kinase inhibitor, STI-571 (imatinib [Gleevec]; Novartis, Basel, Switzerland), has recently shown promise in the treatment of metastatic GISTs. Understanding the natural
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate genetic abnormalities associated with the development of thymic epithelial tumors, we performed microsatellite analysis of 26 thymomas belonging to three different World Health Organization types (A, B3, and C) using 48 repeats. The most frequent aberration seen was loss of heterozygosity (LOH) in the region 6q23.3-25.3 detected in 11 tumors (45.8% of informative cases). Further consistent LOHs were detected in regions 3p22-24.2, 3p14.2 (FHIT gene locus), 5q21 (APC), 6p21, 6q21-22.1, 7p21-22, 8q11.21-23, 13q14 (RB), and 17p13.1 (p53). Microsatellite instability was extremely rar…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lung cancers are significantly increased among workers exposed to chromate (Cr6+, Cr3+), chromium pigments (Cr6+) and chromium plating (Cr6+). Chromium lung burdens and cancer risk increase proportionately with duration of employment at long latencies. However, this epidemiologic information alone is insufficient in determining whether Cr6+ or Cr3+ are equally important in causing cancer. We have attempted to combine epidemiologic data with data from the Drosophila melanogaster somatic-mutation-recombination-test and from the in vitro electron-spin-resonance spectroscopy study to demonstrate t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Esophageal cancer is one of the most common fatal cancers worldwide. Deletions of genomic regions are thought to be important in esophageal … 22 autosomal chromosomes were examined. We identified 14 regions with very high frequency (>/= 75%) loss of heterozygosity (LOH), including broad regions encompassing whole chromosome arms (on 3p, 5q, 9p, 9q, and 13q), regions of intermediate size (on 2q, 4p, 11p, and 15q), and more discrete regions identified by very high frequency LOH for a single marker (on 4q, 6q, 8 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования