Background: Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1)-related primary hyperparathyroidism (MPHPT) belongs to genetic PHPT that accounts for 10% of all PHPT cases, being considered the most frequent hereditary PHPT (less than 5% of all PHPT). Objective: We aimed to provide an updated clinical perspective with a double purpose: to highlight the clinical features in MPHPT, particularly, the bone health assessment, as well as the parathyroidectomy (PTx) impact. Methods: A comprehensive review of the latest 5-year, English-published, PubMed-accessed original studies. Results: The sample-based anal…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 46-year-old man with a family history of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) presented with recurrent hypoglycemic episodes and was referred to our hospital. Based on hypoglycemia, endogenous hyperinsulinemia, and imaging findings revealing masses in the head, body, and tail of the pancreas, insulin-producing neuroendocrine neoplasms (NENs) or insulinomas were strongly suspected. A selective arterial calcium stimulation test supported this diagnosis. Additional biochemical and imaging studies suggested the presence of normocalcemic primary hyperparathyroidism (PHPT), a thymic NEN, and…
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Multiple endocrine neoplasia type 2B (MEN2B) is a rare hereditary syndrome requiring multidisciplinary management from pediatric to adult care. Gastrointestinal manifestations, particularly megacolon due to intestinal ganglioneuromatosis, pose significant challenges during the adolescent and young adult (AYA) transition period. Here, we report the first case of laparoscopy-assisted total colectomy for MEN2B-associated megacolon caused by intestinal ganglioneuromatosis.
PRESENTATION OF CASE: At age 13, he was evaluated for oral cavity masses, and was diagnosed with mucosal neurom…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Multiple endocrine neoplasia 1 (MEN1) is a cancer syndrome resulting from mutations of the MEN1 gene. The syndrome is characterized by neoplasia of the parathyroid and pituitary glands, and malignant tumors of the endocrine pancreas. Other manifestations include benign lipomas, angiofibromas, and carcinoid tumors commonly originating in the colon, thymus, and lung. This is the first report of MEN1 syndrome manifesting as bilateral granulosa cell ovarian tumors, and which is associated with a rare intronic mutation of the MEN1 gene.
CASE REPORT: A 41-year-old woman presented with…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To examine the clinical characteristics and survival outcomes of patients with primary hyperparathyroidism (PHPT) in multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) in relation to the MEN1 gene mutation.
METHODS: The study population included the patients, positive for the MEN1 gene mutation, who underwent parathyroidectomy between 1983 and 2009 at a single tertiary referral center. Manifestations of the syndrome, other tumors and causes of death were retrospectively correlated with the specific types and locations of MEN1 gene mutations.
RESULTS: Thirty-two patients from 19 families wer…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We have previously described a p.G533C substitution in the rearranged during transfection (RET) oncogene in a large family with medullary thyroid carcinoma. Here, we explore the functional transforming potential of RET p.G533C mutation.
METHODS: Plasmids expressing RET mutants (p.G533C and p.C634Y) and RET wild type were stable transfected into a rat thyroid cell line (PCCL3). Biological and biochemical effects of RET p.G533C were investigated both in vitro and in vivo. Moreover, we report the first case of pheochromocytoma among the RET p.G533C-carriers in this Brazilian family a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Prophylactic total thyroidectomy is now recommended after having confirmed RET mutations in children of parents with multiple endocrine neoplasia type 2 or familial medullary thyroid carcinoma. We reviewed our experience to determine the incidence of medullary thyroid carcinoma with respect to age at surgery, the location of the mutation, and its association with Hirschsprung's disease (HD).
METHODS: A retrospective review from 1996 to 2005 revealed 20 children with genetic screening for multiple endocrine neoplasia type 2A or familial medullary thyroid carcinoma who underwent a prop…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia, type 1 (MEN I), is an autosomal dominant syndrome of selected endocrine neoplasms whose causative gene, a suspected tumor suppressor, has been localized to chromosome 11q13, but has not been identified. Recently, the HNP36 cDNA was identified as a novel growth factor responsive gene of undetermined biological function that is expressed in the pituitary and parathyroid glands. In studies seeking the function of the HNP36 gene product, the gene was localized by fluorescence in situ hybridization within the 11q13 segment. Further analysis of radiation-reduced hybrid …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neoplastic diseases are poorly documented in Suidae species. This report describes a 15-year-old female common warthog (Phacochoerus african … bination of phaeochromocytoma and an amyloid-rich thyroid carcinoma in this animal is suggestive of multiple endocrine neoplasia type 2 syndrome which, although well described in humans, is rarely reported in animals. Further investigations of genetic aspects are recommended.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KEY CLINICAL MESSAGE: Acute chest pain can be the first manifestation of multiple endocrine neoplasia type 1(MEN1)-associated thymic neuroendocrine neoplasms (NEN). Comprehensive treatment may be an effective strategy for MEN1-associated NEN.
ABSTRACT: Multiple endocrine neoplasia type 1(MEN1)-associated thymic neuroendocrine neoplasms (NEN) is caused by the mutation of tumor suppressor MEN1 gene. Patients with MEN1-associated NEN initially presenting with acute chest pain are very rare. In the manuscript, we reported a case of a 45-year-old man who developed MEN1-associated NEN with acute ch…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1) syndrome is a rare, complex genetic disorder characterized by increased predisposition to tumorigenesis in multiple endocrine and non-endocrine tissues. Diagnosis and management of MEN 1 syndrome is challenging due to its vast heterogeneity in clinical presentation.
CASE PRESENTATION: A 23-year-old female, previously diagnosed with Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS) and pituitary microprolactinoma presented with drowsiness,confusion and profuse sweating developing over a period of one day. It was preceded by fluctuating, hallucinatory be…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Thymic neuroendocrine tumour (TH-NET) accounts for almost 20% of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1)-associated mortality. Identifying risk factors for the development of these rare tumours and prognostic factors for clinical outcomes will be helpful in clinical practice.
DESIGN AND PATIENTS: We performed a retrospective analysis of patients treated for TH-NET associated with MEN1 in a single institution and meta-analysis of literature reports. We used a fixed effect model to pool results across studies to evaluate the prevalence, clinical features and prognosis.
RESULTS: T…
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pheochromocytoma and/or paraganglioma associated with neurofibromatosis type 1, multiple endocrine neoplasia type 2A, and von Hippel-Lindau disease have different catecholamine biochemical phenotypes. We examined perioperative outcomes of pheochromocytoma/paraganglioma resection in 3 syndromic forms.
METHODS: Retrospective review of patients undergoing resection of syndromic pheochromocytoma/paraganglioma from 2000 through 2016.
RESULTS: Eighty-one patients underwent pheochromocytoma/paraganglioma resection (multiple endocrine neoplasia type 2A, n = 36; neurofibromatosis type 1, …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Point mutations, deletions, and recombinations of the RET proto-oncogene are associated with several inherited human diseases of neural crest-derived cells: Hirschsprung's disease, familial medullary thyroid carcinoma, and the multiple endocrine neoplasia (MEN) syndromes, types 2A and 2B. RET expression is restricted to normal and malignant cells of neural crest origin, such as human neuroblastoma cells. To better understand the role of the activated RET oncogene in neural crest cells, we transfected two adherent human neuroblastoma tumor cell lines with oncogenic MEN2 mutant RET cDNAs. Transf…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery of RET as the primary driver of hereditary medullary thyroid cancer in multiple endocrine neoplasia syndrome drastically changed the diagnosis, management, and prognosis of patients with this rare endocrine tumor. First, from a diagnostic viewpoint, RET testing within families became possible, ruling out unnecessary follow-up for negative patients and proposing an adapted surveillance protocol for positive patients. Second, large-scale epidemiological studies paved the way for early "prophylactic" thyroidectomy, rendering a historically fatal disease curable. RET identification a…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Medullary thyroid carcinoma (MTC) in MEN2B syndrome is associated with germline RET mutation. Patients harboring de novo mutations are usually diagnosed at more advanced disease stages. We present a young woman with Met918Th mutation diagnosed with stage IV MTC at age 10 years.
METHODS: The disease progressed despite total thyroidectomy and multiple surgical interventions for cervical lymph node recurrences, leading to distant metastases in the fifth year after the initial diagnosis. Subsequently, she underwent five different types of tyrosine kinase inhibitor (TKI) treatments. The 1
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Multiple Endocrine Neoplasia type 2 (MEN2) RET proto-oncogene database, originally published in 2008, is a comprehensive repository of all publicly available RET gene variations associated with MEN2 syndromes. The variant-specific genotype/phenotype information, age of earliest reported medullary thyroid carcinoma (MTC) onset, and relevant references with a brief summary of findings are cataloged. The ACMG/AMP 2015 consensus statement on variant classification was modified specifically for MEN2 syndromes and RET variants using ClinGen sequence variant interpretation working group recommend…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is a rare genetic disorder that is inherited in an autosomal dominant manner. The characteristics of the disease are the combined occurrence of tumors in glands of the endocrine system, such as the parathyroid glands, pituitary gland and endocrine pancreas. Germline mutations in the MEN1 gene are associated with the occurrence of MEN1 and genetic testing for this gene is generally used as a basis for diagnosis. In this paper, a case of MEN1 in a middle‑aged Japanese woman is reported. Direct sequencing analysis of the patient's DNA was performed and i…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of surgical oncology : the journal of the European Society of Surgical Oncology and the British Association of Surgical Oncology2018eng
BACKGROUND: Medullary thyroid carcinoma (MTC) is the main cause of death in multiple endocrine neoplasia 2A (MEN2A) patients. It is therefore important to treat this disease at an early stage. The mutation in codon 634 is considered to be associated with an aggressive clinical course, whereas the C634Y mutation may result in a more indolent course. Prophylactic thyroidectomy is performed before thyroid disease occurs. However, controversy surrounds this disease regarding levels of calcitonin (Ct) and age. In this context, few studies have investigated this mutation over a long period.
OBJECTI…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe a unique case of a metastatic thymic carcinoma to the hyperplastic parathyroid gland and to present a challenging management dilemma.
METHODS: Our patient is 60-year-old, intellectually disabled man with history of the multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) syndrome, a surgery in 1985 for hypercalcemia with removal of one parathyroid gland, surgery in 2007 with findings of extensively necrotic well differentiated neuroendocrine carcinoma (carcinoid tumor) of the thymus. In 2012, he presented with persistent hypercalcemia (calcium level 11.7 mg/dL [range, 8.6-10.2]),…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования