BACKGROUND: Lenz-Majewski syndrome (LMS) is a rare genetic disorder characterized by osteosclerosis, intellectual disability, characteristic facies, and distinct craniofacial, dental, cutaneous, and distal-limb anomalies. Mutations in the PTDSS1 gene, which encodes one of the phosphatidylserines (PS) synthase enzymes, PSS1, have been identified as causative in LMS patients. These mutations make PSS1 insensitive to feedback inhibition by PS levels.
METHODS: Whole genome sequence (WGS) was performed on a patient with congenital cutis laxa and her parents. PS synthase activity was analyzed in PT…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ferroptosis-induced lipid peroxidation in chondrocytes exacerbates intra-articular inflammation, oxidative stress, and articular cartilage d … a 4-week treatment period significantly alleviated pain and gait abnormalities, reduced subchondral osteosclerosis, and attenuated cartilage degradation compared to the untreated DMM group. In vitro, chondrocytes treated with IL-1β to simulate OA conditions exhibited increased viability following NP pretreatment, with concurrent reductions in apoptosis, reactive …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long-term excessive fluoride intake from food causes skeletal fluorosis, which manifests as bone sclerosis, deformation, joint dysfunction, and even disability. Mitophagy and ion homeostasis regulate bone function. This study investigated the role of melatonin (MLT) in mitigating this condition, given its known involvement in bone remodeling and the fact that fluoride impairs its synthesis in the pineal gland. Firstly, network pharmacology and molecular docking identified mitophagy as MLT's key pathway against sodium fluoride (NaF)-induced osteosclerosis. Subsequently, a 400 mg/kg/day body wei…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Raine syndrome (MIM 259775) is a rare autosomal recessive disorder, first described by Raine et al. in 1989, with an estimated prevalence of <1/1,000,000. This is due to pathogenic variants in FAM20C characterized by osteosclerosis, typical craniofacial features, and brain calcifications. Here, we report a novel variant in FAM20C, describe a uniquely severe craniofacial and CNS phenotype of Raine syndrome, and correlate it with prenatal findings. Fetal phenotyping was based on ultrasound and MRI. Solo exome sequencing was performed from DNA extracted from postmortem skin biopsy. Targeted paren…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Few studies have focused on the morphology of systematic lymphatic abnormality-related osseous lesions. In this study, we classi … four types: cyst-like (76.9%), canal-like or honeycomb-like (87.2%), osteoporosis-like (41.0%), and osteosclerosis-like (20.5%), with abnormal deposits of lipiodol seen in the first two types. Enhanced CT of the thorax and abdomen was performed in 11 cases, and enhancement was not seen in any intraosseous lesions.
CONCLUSIONS: The CTL features of systematic lym …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
H syndrome (histiocytosis lymph adenopathy plus syndrome) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the SLC29A3 gene, encoding the human equilibrative nucleoside transporter (hENT3), characterized by cutaneous hyperpigmentation and hypertrichosis, hepatosplenomegaly, hearing loss, heart anomalies, hypogonadism, low height, hyperglycemia/insulin-dependent diabetes mellitus, and hallux valgus/flexion contractures. Exophthalmos, malabsorption, renal anomalies, flexion contractions of interphalangeal joints and hallux valgus, and lytic bone lesions, as well as osteosclerosis, are a…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Erdheim-Chester disease (ECD) is a rare xanthogranulomatous histiocytic disorder. Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a proli … esions on both thighs associated with polydipsia and polyuria since childhood. Radiography revealed osteosclerosis of bilateral distal tibias and soft tissue masses of bilateral chest walls and ankles. Pathologically, the chest wall lesions showed dense aggregates of lipid-laden histiocytes, which were CD68(+)/CD163(+)/S100(-)/CD1a(-). Combined with the clinical …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Erdheim-Chester disease (ECD) is a rare histiocytic disorder with localized presentations or multisystem disease. Clinical presentations of ECD are usually non-specific and depends on the site of involvement. ECD can involve one or several organs. Clinical manifestations range from asymptomatic lesions to severe and life-threatening organ dysfunction. Hence, accurate and timely diagnosis is challenging given the rarity and varied presentation of ECD. The most common clinical manifestations are bone pain related to osteosclerosis, usually in the lower limbs. We report here a case with no obviou…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2025eng
OBJECTIVE: To present the prevalence of concomitant superior semicircular canal dehiscence (SSCD) among patients with osteosclerosis and to compare it to the general population by using a pooled meta-analysis based upon a systematic literature review.
DATA SOURCES: PubMed, Web of Science, Google Scholar, enrolled papers' references lists.
REVIEW METHODS: A systematic literature review was performed according to Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-analyses guidelines. The database search yielded 371 articles, and 92 studies underwent full-text review. The extracted data …
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To demonstrate the clinical applicability of zero echo time magnetic resonance imaging (ZTE MRI) in bone assessment of the sacroili … κappa tests were applied to assess the agreement of positive imaging findings (including erosions, osteosclerosis, bony cystic changes, and joint space changes) between MRI and CT as well as the inter-reader agreement for the grading of sacroiliitis in AS patients.
RESULTS: There was no statistical significance between ZTE MRI and CT in detecting of ankylosing …
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Pediatric myelofibrosis is a rare entity with the largest reported series of 19 cases. We describe here the clinicopathological … karyocytic clustering. None showed hyperchromatic megakaryocytes, intrasinusoidal hematopoiesis, or osteosclerosis. One patient with trisomy 8 tested positive for JAK2V617F. Bone marrow biopsy was hypercellular in 13, and 8 had world health organization (WHO) MF-3 fibrosis. None of the patients developed malignancy, one had spontaneous resolution, and one patien …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myelofibrosis (MF) is a life-shortening complication of myeloproliferative neoplasms associated with ineffective hematopoiesis, … logists for consensus-based adjudication of grades for reticulin fibrosis, collagen deposition, and osteosclerosis.
RESULTS: Ruxolitinib treatment versus BAT was associated with greater odds of BM fibrosis improvement or stabilization and decreased odds of BM fibrosis worsening based on changes from baseline in reticulin fibrosis grade. Generally, these changes …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Erdheim-Chester disease (ECD) is a rare form of non-Langerhans-cell histiocytosis, associated in more than 50% of cases to BRAF(V600E) mutat … ituitary involvement, retro-orbital masses and axial lesions in the presence of symmetric bilateral osteosclerosis of long bones depicted the typical ECD clinical picture. Patients with CNS infiltration showed a lower occurrence of heart involvement and a higher incidence of bone, skin, retro-peritoneal, lung, aortic and renal infiltration. No difference in the …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fraction of polycythemia vera (PV) and essential thrombocythemia (ET) cases will, in time, undergo myelofibrotic transformation. In such c … roups. Cardinal morphologic features of PMF (ie, marrow cellularity, intrasinusoidal hematopoiesis, osteosclerosis, etc.) were commonly observed in post-PV/ET MF marrow biopsies, and only a minority of post-PV/ET MF marrow biopsies the retained diagnostic features of the primary myeloproliferative neoplasm (panmyelosis in PV and megakaryocytic hyperplasia in ET) …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary myelofibrosis (PM) is a Philadelphia-negative clonal hematopoietic stem cell disorder characterized by intense reactive changes of bone marrow stroma with collagen fibrosis, osteosclerosis and angiogenesis. PM usually affects elderly people, and approximately half of the patients present JAK2V617F mutation. PM clinical course varies from 1 to 30 years, evolving from asymptomatic into progressive bone marrow failure, symptomatic splenomegaly or acute leukemia in 10-20 % of cases. PM risk stratification is based on parameters predicting survival, and several attempts have been made to id…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic mastocytosis is a neoplastic disease of mast cells harboring the activating KIT mutation D816V. In most patients, mast cell infiltration in the bone marrow is accompanied by marked microenvironment alterations, including increased angiogenesis, osteosclerosis, and sometimes fibrosis. Little is known about the mast cell-derived molecules contributing to these bone marrow alterations. We show here that neoplastic mast cells in patients with systemic mastocytosis express oncostatin M (OSM), a profibrogenic and angiogenic modulator. To study the regulation of OSM expression, KIT D816V was…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to characterize the imaging spectrum of benign notochordal cell tumors (BNCTs) and chondromas and t … of 33 chordomas (94%) were both intra- and extraosseous (p < 0.0001). Second, all BNCTs showed mild osteosclerosis without bone destruction; all chordomas showed variable osteolysis (p = 0.0092). Third, all BNCTs and 28 of 33 chordomas (85%) showed hyperintensity on T2-weighted images (p > 0.05). Fourth, four of five BNCTs (80%) and 27 of 33 chordomas (82%) were …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The many rheumatologic manifestations associated with chronic hepatitis C virus (HCV) infection include arthralgia, myalgia, arthritis, vasc … infection include fibromyalgia, systemic lupus erythematosus (SLE), antiphospholipid syndrome, and osteosclerosis.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 36-year-old Russian man presented with neck and low back pain in September 1990. He was of normal stature, and there were no stigmata of rickets. The family history was negative for bone disease. He was found to have hypophosphatemia (2.3 mg/dl), impaired phosphate reabsorption (TmP/GFR 2.08), hyperphosphatasemia (254 IU/l), normocalcemia, normal vitamin D metabolite levels, and secondary hyperparathyroidism. Clinically, his spinal movements were quite impaired and there was moderate proximal muscle weakness. On skeletal radiographs, there was generalized osteosclerosis and multiple ligament…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteosclerotic bone diseases include more than 30 rare diseases characterized by excessive bone formation. The aim of this study is to compa … y, patients with CED and JPD-5 showed osteopenia in early childhood, followed by the development of osteosclerosis in late childhood. Clinical and radiologic findings improved over time in PHOAR1 patients, whereas they progressed in JPD-5 and trichothiodystrophy-1 patients. Intra- and interfamilial clinical differences were observed in CMD, CED, JPD-5, and GHDD. …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования