Epithelium and mesenchyme, two tissue types virtually found in every organ, are endowed with fundamentally different functional properties. Active motility, a capability that is limited to the mesenchymal repertoire, is the principal characteristic that distinguishes them. During embryonic development, conversions from epithelium to mesenchyme and from mesenchyme to epithelium normally occur, allowing morphogenetic processes and tissue remodelling to take place. However, there is now increasing evidence that the modulation between the epithelial and the mesenchymal phenotypes is not limited to…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetically determined human peroxisomal disorders are subdivided into two major categories: disorders of peroxisome biogenesis (PBD), in which the organelle is not formed normally, and those that involve a single peroxisomal enzyme. Twelve PBD have been identified, and the molecular defects have been defined in 10. All involve defects in the import of proteins into the organelle. Factors required for this import are now referred to as peroxins (PEX) and form the basis of a new and preferred classification system. The PBD are associated with four clinical phenotypes, named before their associa…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sanfilippo syndrome type B, or mucopolysaccharidosis type IIIB, results from defects in the gene for alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU); … olymorphic variants of the NAGLU gene, two of which might alter enzyme level. Establishing genotype-phenotype relationships will be vital in the evaluation of experimental treatments such as gene therapy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A total of 146 intragenic germline mutations of the von Hippel-Lindau (VHL) gene are known and this figure is still increasing. To date, information for mutation-specific genetic counselling is insufficient, since either the total number of carriers is very low or clinical information and investigation of symptomatic and asymptomatic is incomplete. This review summarizes all known mutations and includes the centres which performed the mutation analyses and may provide further information regarding specific mutations.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the sixth described family with acro-renal-ocular syndrome in a boy and more mildy in his mother. Severe upper limb deficiency, dysplastic kidneys, and strabismus are noted in this child in addition to developmental delay, dysplastic corpus callosum, and incomplete myelination. Developmental central nervous system (CNS) malformations have not been described in this syndrome previously and may represent an expansion of the phenotype.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive lamellar ichthyosis is a severe congenital disorder of keratinization, characterized by variable erythema of the whole body surface and by different scaling patterns. Recently, mutations have been identified in patients with lamellar ichthyosis in the TGM1 gene coding for keratinocyte transglutaminase, and a second locus has been mapped to chromosome 2. We have now analyzed the genotype/phenotype correlation in a total of 14 families with lamellar ichthyosis. Linkage analyses using microsatellites in the region of the TGM1 gene confirmed genetic heterogeneity. In patients n…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To identify the incidence and evaluate the causes of high mortality among Bahraini children with cystic fibrosis, we studied, retrospectively, 25 patients diagnosed as proven cases of cystic fibrosis at Sulmaniya Medical Center, the main referral center on the island, from January 1978 to December 1995. With extrapolation of the study data to the general population, the incidence of cystic fibrosis in Bahrain is at least one in 5800 and the prevalence is at least 3 in 100,000 population. Consanguineous marriage is documented in 80 per cent of the cases. Cystic fibrosis in Bahraini children is
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the clinical characteristics of a chorioretinal disease with a gyrate atrophy-like phenotype and normal plasma ornithine.
METHODS: One family with three men who had progressive chorioretinal disease and three additional patients with simplex cases were examined clinically and with standard electroretinography, electrooculography, and dark adaptometry.
RESULTS: In the family, a 70-year-old man and his two sons (39 and 41 years of age) were affected. On ophthalmoscopy, sharply demarcated peripheral patches of retinal pigment epithelium and choroidal atrophy were seen to pr…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, responsible for the cystic fibrosis phenotype, was cloned and sequenced in 1989. Since then, more than 650 mutations have been reported. The analysis of the entire coding sequence of the CFTR gene (27 exons) has been able to characterize more than 90% of the mutations in different populations. Moreover, screening of the entire coding and flanking sequences of the CFTR gene in males with congenital bilateral absence of the vas deferens revealed that 80% of these subjects are at least heterozygous for a CF mutation. These resul…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ritscher-Schinzel syndrome or 3C (craniocerebello-cardiac) syndrome is characterized by cardiac defects, cerebellar vermis hypoplasia, and cranial defects. Nineteen cases were reported previously; however, the full spectrum of this disorder has not been determined. We have evaluated two unrelated males with this condition. Both had defects of the endocardial cushion and vermis hypoplasia with hypotonia. In addition, both had hypospadias, a previously undescribed finding of this disorders. Review of the previously reported cases and those described herein demonstrate: 1) Although varying degree
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The HLA genotypes of six patients with acute grade I slipped capital femoral epiphysis as determined by microlymphocytotoxic technique revealed HLA-DR4 as their phenotypes. These results contradict the previously reported HLA-B12 as the phenotype of patients with slipped capital femoral epiphysis.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical, neurophysiological and morphological studies on a patient with mosaicism of the 17p11.2 duplication were performed in detail for the first time. Since duplication occurs during paternal meiosis, a somatic reversion is suggested, leading to mosaicism. The proportion of nuclei with duplication varied markedly between 49% in blood cells and 74% in tissue from the sural nerve. Clinically, mild symptoms of a motor and sensory neuropathy were present. However, neurophysiological changes and findings in the sural nerve biopsy were consistent with a typical hereditary motor and sensory neuro
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autopsy examination of an infant with the Pena-Shokeir phenotype revealed bilateral opercular polymicrogyria associated with neuronal loss and ferrugination in the basal ganglia, thalamus, brainstem, and spinal anterior horns. Bilateral opercular polymicrogyria previously has been linked to the developmental form of Foix-Chavany-Marie syndrome, or faciopharyngoglossomasticatory diplegia. In the Pena-Shokeir phenotype, bilateral opercular polymicrogyria may contribute to deficits in swallowing and facial movements. The pattern of brain and spinal cord injury in this case supports previous sugge…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present data on 4 mentally retarded brothers, 2 of whom were dizygotic twins with congenital hypotonia, constipation, head size disproportionately large for length or height, and a combination of minor anomalies suggestive of FG syndrome. These brothers have a mentally retarded full sister with similar minor anomalies and an older half-brother with the Martin-Bell syndrome. The mother is mentally retarded; 4 of 7 individuals are positive for fragile X, but all have a CGG expansion ranging from 0.2-2 to 4 kb. Although the phenotype is not completely typical of the FG syndrome and the coincid…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the phenotype in a family with dominantly inherited cone-rod dystrophy with chromosome assignment to a 19q locus, and to correlate this with current classifications of this retinal dystrophy.
DESIGN: A detailed clinical examination including Goldmann perimetry was undertaken in all family members. Six members under the age of 30 years underwent dark-adapted electroretinography, color contrast-sensitivity measurement, dark-adapted static perimetry, and dark adaptometry.
PATIENTS: The study included 34 affected and 22 unaffected patients in four generations of a pedigree…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eight mutations in the ryanodine receptor gene on human chromosome 19q13.1 have been linked to malignant hyperthermia. Although 50% of malignant hyperthermia families are not linked to the ryanodine receptor gene, only single malignant hyperthermia families have been linked to alternative loci on chromosome 7q21-22 and on chromosome 3q13.1. Problems in malignant hyperthermia linkage studies may arise from the inadequacy of the caffeine halothane contractures test for phenotypic diagnosis of malignant hyperthermia.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To better understand the molecular mechanisms responsible for meningioma tumorigenesis we previously utilized subtractive hybridization protocols to identify genes the expression or structure of which is altered in these common brain tumors. Here we show that a CA dinucleotide repeat element present in one complementary DNA isolated by this approach has undergone a contraction in size in a meningioma cell line. Extension of this initial observation has revealed widespread genetic alterations affecting simple repeat sequences in this and other meningiomas. These data indicate that genetic insta
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied 23 families with "pure" autosomal dominant spastic paraplegia. Examination of 142 at-risk individuals allowed identification of 70 patients, including 12 who were clinically affected but unaware of symptoms. The frequency of lower limb muscle weakness, decreased vibration sense, hyperreflexia in the upper limbs, and sphincter disturbances increased with the disease duration. The distribution of age at onset was unimodal, with a mean onset of 29 years (range, 1 to 68). The clinical manifestations of "early-onset" (< 29 years) and "late-onset" (> 29 years) patients were not significan
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The first Japanese En(a-) individual (T.N.) was found by screening red cells from 250,000 Japanese blood donors with monoclonal anti-Ena. His serum contained no atypical antibodies and his partial red cell phenotype was M-N-S+s-, although a trypsin- resistant N antigen was detected. His red cells were En(a-) and Wr(b-), as determined by various human and mouse monoclonal antibodies. The absence of glycophorin A (GPA) and the presence of apparently normal glycophorin B (GPB) were demonstrated by immunoblotting with antibodies to the extracellular and cytoplasmic domain of GPA and to epitopes co…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования