BACKGROUND: De novo mutations (DNMs) are linked with many severe early-onset disorders ranging from rare congenital malformation to intellectual disability. Conventionally, DNMs are considered to have an estimated recurrence rate of 1%. Recently, studies have revealed a higher prevalence of parental mosaicism, leading to a greater recurrence risk, resulting in a second child harbouring the same DNM as a previous child.
METHODS: In this study, we included 10 families with DNMs leading to adverse pregnancy outcomes. DNA was extracted from tissue samples, including parental peripheral blood, par
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Campaigns to prevent prone sleeping and other modifiable risk factors have greatly reduced the incidence of sudden infant death syndrom … orted routine bed-sharing, and this practice was associated with increased nocturnal breastfeeding, single parents and having more than one child. A small number of infants under six months were occasionally placed prone when they were laid down to sleep (2.1%) and 29.7% were placed on their side. Nearly three-quarters (72.6%) of the 2330 parents with infants u …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The goal of this study was to assess the scale of low-level parental mosaicism in exome sequencing (ES) databases.
METHODS: We analyzed approximately 2000 family trio ES data sets from the Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics (BHCMG) and Baylor Genetics (BG). Among apparent de novo single-nucleotide variants identified in the affected probands, we selected rare unique variants with variant allele fraction (VAF) between 30% and 70% in the probands and lower than 10% in one of the parents.
RESULTS: Of 102 candidate mosaic variants validated using amplicon-based next-generation
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Sanger sequencing is a mainstay for the identification of gene mutations used in molecular diagnostic laboratories. However, in autosomal recessive disorders, failure of allele amplification can occur for a variety of reasons, leading heterozygous mutations to appear homozygous. We sought to investigate the frequency at which apparently homozygous mutations detected by Sanger sequencing in our laboratory appeared homozygous due to other molecular etiologies.
METHODS: A review of 12,406 cases from 40 different genetic tests that were submitted to the Medical Genetics Laboratories at B
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most uninfected children born to diagnosed HIV-infected women are now exposed to antiretroviral therapy (ART) in utero and neonatally and concerns have been raised over the safety of this exposure. To explore parents' and health professionals' views on the long-term follow-up of uninfected children two related surveys were conducted in the UK. Questionnaires were completed by 140 parents/carers and 40 health professionals. Most of the respondents in both surveys (96% overall) acknowledged that it was important to follow up children to identify possible side effects from ART exposure. Almost al
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular defect in a patient with a moderately severe form of osteogenesis imperfecta was characterized by nuclease S1 mapping. Single-stranded 5' and 3' end-labeled DNA probes coding for 80% of the carboxyl-propeptide of the pro alpha 2(I) collagen gene were hybridized to mRNA isolated from cultured fibroblasts of the patient and his parents. Nuclease S1 digestion revealed a homozygous mutation in the patient and a heterozygous pattern in the consanguineous parents. As a result of the defect in the gene, none of the pro alpha 2(I) chains synthesized by the patient's fibroblasts were inco
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noninvasive prenatal testing (NIPT) has been widely used in various monogenic recessive disorders based on relative haplotype dosage (RHDO) analysis. We accepted a congenital adrenal hyperplasia (CAH) pedigree with highly similar parental pathogenic haplotypes. The initial monogenic NIPT attempt was unsuccessful due to a paucity of informative single-nucleotide polymorphisms (SNPs), prompting improvement of the current method. With a refined algorithm that deduces the fetal genotype based on dosage changes at SNPs located on a specific parental haplotype, while also effectively sidestepping al
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare contact diode laser (CDL) tonsillectomy to monopolar cautery (MPC) with regard to pain and other morbidity during recovery.
STUDY DESIGN AND SETTING: Single-blind, randomized trial in a tertiary-care pediatric hospital. Tonsillectomy was performed by CDL in 30 children and by MPC in 28. Parents completed a daily questionnaire for 10 days after surgery.
RESULTS: There was significantly less pain in the CDL group than in the MPC group. The CDL group also required much less medication, and was much less likely to experience multiple awakenings (P < 0.001 for all comparison
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We trained parents to conduct functional analyses and functional communication treatment for 28 young children with developmental disabilities who displayed aberrant behavior. Of this sample, 22 parents conducted treatment for at least 3 months and 11 for 1 year. We conducted single-case analyses of the results of assessment and treatment. The functional analysis identified social functions (positive and negative reinforcement) for 86% (24 of 28) of the children. Treatment resulted in a pre/post decrease in aberrant behavior averaging 87% across the range of children, with the greatest decreas
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Specialist parenting intervention could improve coexistent parenting and child mental health difficulties of parents affected by severe personality difficulties.
OBJECTIVE: Conduct a feasibility trial of Helping Families Programme-Modified (HFP-M), a specialist parenting intervention.
DESIGN: Pragmatic, mixed-methods trial, 1:1 random allocation, assessing feasibility, intervention acceptability and outcome estimates.
SETTINGS: Two National Health Service health trusts and local authority children's social care.
PARTICIPANTS: Parents: (i) primary caregiver, (ii) 18 to 65 years,
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАPragmatic Clinical TrialПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal diagnosis is possible for some single gene disorders. The decision to undergo prenatal testing is often difficult for parents. Psychological support is essential before and after testing. Appropriate genetic counselling before a pregnancy allows the issues to be discussed thoroughly.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Psychotic phenomena are common in the general population but are excluded from diagnostic criteria for mild to moderate depression and anxiety despite their co-occurrence and shared risk factors. We used item response theory modelling to examine whether the co-occurrence of depressive, anxiety and psychotic phenomena is best explained by: (1) a single underlying factor; (2) two separate, uncorrelated factors; (3) two separate yet linked factors; or (4) two separate domains along with an underlying 'common mental distress' (CMD) factor. We defined where, along any latent continuum,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Proximal Penile Hypospadias (PPH) pose significant functional and cosmetic challenges. While two-stage repair is the traditional approach, single-stage techniques are increasingly used with favorable outcomes. Objective cosmetic assessment remains difficult; thus, the modified Pediatric Penile Perception Score (PPPS), incorporating phallic length and a meatal-glans complex, offers a simplified yet structured evaluation method. This study compares the functional and cosmetic outcomes of single-stage versus staged urethroplasty.
MATERIALS AND METHODS: This randomized observational s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Transitioning to parenthood is a stressful period that makes parents more prone to depression and anxiety. Mobile application-ba … al contexts. The intervention could be enhanced to support more diverse groups of parents including single parents, parents with high-risk pregnancies and infants with medical complications, and parents with limited English language skills. Future trials could explore the cost-effectiveness of such interventions and investigate infant outcomes for a more compre …
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The extent to which certain maternal, child and family characteristics are associated in families with a 3-year-old child were examined.
METHOD: A total population of families with a 3-year-old child and living in the New Forest were identified. Measures of child behaviour and the maternal GHQ-30 were obtained.
RESULTS: Whereas behaviour problems were found to be significantly associated with all maternal and family factors (except social class), difficult temperament was only related to mother's recall of their own childhood as unhappy and overactivity was only significantly ass
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To understand the current situation of adolescents neglect and its related influencing factors.
METHODS: The survey was conducted by multi-stage sampling among students from seven middle schools in Jiaxing and Wuhu city. The questionnaire included general demographic characteristics, parental rearing patterns scale( EMBU) and Chinese urban middle school students ignore evaluation questionnaire.
RESULTS: A total of 6700 questionnaires were delivered, and 6347 valid questionnaires were retrieved with the effective rate of 94. 7%. Among the study subjects, 2296 students ever suffered
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Many children with avoidant/restrictive food intake disorder (ARFID) cannot access appropriate care, as existing individual and family treatments are scarce, long and costly. We developed a brief 2-day (12-h) multidisciplinary parent training group and assessed its feasibility and acceptability in routine care.
METHOD: Single-arm implementation study in one tertiary centre. Parents of 18 children (5-14 years) with DSM-5 ARFID (17/18 sensory-based; non-French-speaking families excluded) attended two days three weeks apart. Guided by the RE-AIM framework, we assessed reach, feasibili
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wheat powdery mildew, caused by Blumeria graminis f. sp. tritici (Bgt), is a devastating disease affecting yield and quality. The spelt wheat cultivar 'Hubel' exhibits resistance at both seedling and adult plant stages. Although a previous study placed the resistance gene in Hubel on chromosome 2D, we re‑evaluated its location using bulked segregant RNA sequencing combined with high‑density genetic mapping and mapped the resistance locus to a 1.84cM interval on chromosome arm 2AL, flanked by markers 2A77898 and 2A78083. This interval corresponds to a 1.85Mb region in the spelt wheat PI190962 r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exploring novel functional crystals and enhancing their optical performance through microscopic structural modulation remains a significant topic in materials chemistry. Hg2+ delivers extremely high electronic polarizability and supports diverse flexible coordination geometries, which render it an excellent structural motif for designing birefringence crystals; unfortunately, most reported Hg-containing selenites exhibit narrow optical bandgaps arising from intense hybridization between Hg 6s and O 2p orbitals, greatly limiting their short-wavelength optical applications. To obtain Hg-based se
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aimed to establish how accurately the Parent-evaluated Listening and Understanding Measure (PLUM) identifies longer-term otitis media (OM)-related hearing status in young Aboriginal and Torres Strait Islander children.
DESIGN: Retrospective review of clinical data, designed with Aboriginal, Torres Strait Islander, and non-Indigenous researchers and clinicians.
STUDY SAMPLE: De-identified audiological and demographic information gathered during 15,444 appointments with 6,716 Aboriginal and Torres Strait Islander children aged 7 years and younger.
RESULTS: PLUM effectively disti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования