A human DNA damage binding protein implicated in the DNA excision repair disorder xeroderma pigmentosum E was purified to near homogeneity from HeLa cells. The protein is abundant (approximately 10(5) copies/cell) and has a native molecular weight of 154,000-163,000 as estimated by gel filtration and glycerol gradient sedimentation. DNA damage binding activity copurified with polypeptides of 124 and 41 kDa. Based on the native molecular weight, cosedimentation of both polypeptides with DNA damage binding activity on glycerol gradients, and a molar ratio of approximately 1:1 for the two polypep…
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 6 year-old boy with de Sanctis-Cacchione syndrome is reported. This syndrome is characterized by the triad xeroderma pigmentosum (XP), mental deficiency and neurological disturbances. The patient's cells were assigned to genetic complementation group A by use of the cell fusion technique. DNA repair capacity as measured by unscheduled DNA synthesis (UDS) was drastically reduced to 7.5%, compared with 100% of the controls. The rate of sister chromatid exchange (SCE), an indicator of the hypermutability in XP, was clearly elevated after ultraviolet radiation of skin fibroblasts of the patient.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recessive autosomal hereditary disease, xeroderma pigmentosum (XP), is characterized by a high incidence of tumors in sun-exposed skin. The defect in early steps of excision repair of XP cells leads to hypermutability towards UV-mimicking agents. DNA from eight XP tumors were screened for activated transforming genes using 3T3 transfection. In two skin tumors isolated from a XP child, an activated N-ras oncogene was detected. Synthetic oligonucleotide probes were used to characterize the mutation in the ras gene. Both tumors were found to be mutated in the 61st N-ras codon from gln to his.…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblast cultures of seven patients with xeroderma pigmentosum (XP), 19 healthy sibs or parents of XP patients (XP-heterozygotes), and 24 healthy normal controls were studied for chromosome instability induced by ultraviolet rays (UV). We used a UV source that contained predominantly UV-A and UV-B at an intensity of 500 J/m2 and evaluated the induction of micronuclei (MN) and sister chromatid exchange (SCE). the XP homozygotes had a UV sensitivity that was clearly above that of all heterozygotes and normal controls. Heterozygotes had an increased rate of UV-induced MN (4.76 +/- 1.96 vs. 1.82…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is a hereditary disease characterized by a defect in the excision-repair mode of ultraviolet light damage and a high incidence of skin tumors. Cultured fibroblasts from normal and XP cells at low population doubling times were compared by induction of mild spreading of their nuclear constituents in a highly alkaline solution containing detergent and formaldehyde. In each XP culture a certain fraction (10-80%) of the nuclei were abnormal (50-80% in cell lines from children with XP-C disorders and 10-35% from embryonic and adult XP cells). Although their chromatin thre…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A skin fibroblast cell strain (GM2995) derived from a patient with xeroderma pigmentosum was received at low passage. As the cells were serially passaged (1:4 dilution), their size and growth characteristics changed. By passage 13, approximately 90% of the colonies produced by cells seeded at low density were composed of small, densely packed cells. Cells capable of anchorage-independent growth were observed after passage 7; they formed round, smooth-edged colonies in soft agar. The frequency of cells exhibiting anchorage-independent growth increased rapidly at subsequent passages, reaching 35…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Photoreactivating enzyme (PRE) from yeast causes a light-dependent reduction of UV-induced unscheduled DNA synthesis (UDS) when injected into the cytoplasm of repair-proficient human fibroblasts (Zwetsloot et al., 1985). This result indicates that the exogenous PRE monomerizes UV-induced dimers in these cells competing with the endogenous excision repair. In this paper we present the results of the injection of yeast PRE on (residual) UDS in fibroblasts from different excision-deficient XP-strains representing complementation groups A, C, D, E, F, H and I (all displaying more than 10% of the U
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Senescence of skin fibroblast cultures from normal individuals occurred after 23.9 +/- 6.3 (S.D.) passages; senescence in DNA repair-deficient cell lines from xeroderma pigmentosum patients occurred at 22.9 +/- 5.5 passages. Cells from xeroderma pigmentosum variant and Cockayne syndrome patients reached senescence at similar passage numbers. Xeroderma pigmentosum patients contract skin cancer as a consequence of their repair deficiencies but show no symptoms of premature ageing; neither do their cells age prematurely in vitro. The clinical spectrum and the life-span of fibroblasts in culture t…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Xeroderma pigmentosum complementation group C (XPC) is reported to play important roles in DNA integrity and genomic instability, however, the contribution of XPC to colorectal cancer (CRC) carcinogenesis is largely uncertain. Therefore, we aimed to examine the potential associations of XPC rs2228000 and rs2228001 genotypes and CRC susceptibility in a Taiwanese cohort.
MATERIALS AND METHODS: A total of 362 patients with CRC and non-cancer controls were genotyped using the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method. The distribution of genotypes a…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurocristic hamartomas (NCH) of cutaneous origin are especially rare congenital or acquired neoplasms that often arise through aberrant emb … for malignant transformation, particularly in acquired NCHs. Our patient was a 6-year-old girl with xeroderma pigmentosum and confirmed XPC mutation followed in our dermatology clinic since the age of 3. She had a history of multiple actinic keratoses but no prior skin cancers. A 4-mm homogenous pink papule on the left frontal scalp concerning for basal cell carcinoma …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) involves a defect in the initial step of nucleotide excision repair (NER) and consists of eight genetic complementation groups (groups A-G and a variant). XP group A (XPA) patients have a high incidence of UV-induced skin tumors, immature testicular development, and neurological symptoms. In an earlier study, we have shown that XP group A (Xpa) gene-knockout mice (Xpa-/- mice) were highly sensitive to UV-induced skin carcinogenesis with a defect in NER and were highly susceptibility to spontaneous tumorigenesis with impaired spermatogenesis. However, the pathology of…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive skin disorder characterized by hyperpigmentation, premature skin aging, ocular and cutaneous photosensitivity, and increased risk of skin carcinoma. We investigated seven consanguineous XP families with nine patients from Pakistan. All the Patients exhibited typical clinical symptoms of XP since first year of life. Whole genome SNP genotyping identified a 14 Mb autozygous region segregating with the disease phenotype on chromosome 3p25.1. DNA sequencing of XPC gene revealed a founder homozygous splice site mutation (c.2251-1G>C) in patie…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования