The evolution of heteromorphic sex chromosomes has fascinated biologists, inspiring theoretical models, experimental studies, and studies of genome structure. This work has produced a clear model, in which heteromorphic sex chromosomes result from repeated fixations of inversions (or other recombination suppression mechanisms) that tether sexually antagonistic alleles to sex-determining regions, followed by the degeneration of these regions induced by the lack of sex chromosome recombination in the heterogametic sex. However, current models do not predict if inversions are expected to preferen…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Dose assessment intercomparisons within the RENEB network were performed for triage biodosimetry analyzing G0-lymphocyte PCC for harmonization, standardization and optimization of the PCC assay.
MATERIALS AND METHODS: Comparative analysis among different partners for dose assessment included shipment of PCC-slides and captured images to construct dose-response curves for up to 6 Gy γ-rays. Accident simulation exercises were performed to assess the suitability of the PCC assay by detecting speed of analysis and minimum number of cells required for categorization of potentially exposed
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the effect of MTHFR and MTRR genes polymorphisms on chromosomes 18 and 21 non-disjunction through investigation of Henan Han Chinese young females with a gestational history of trisomy 21 (Down syndrome, DS) or trisomy 18 (Edwards syndrome, ES).
METHODS: Polymorphisms of MTHFR 677C/T, MTHFR 1298A/C and MTRR 66A/G were analyzed in 73 healthy females (controls group), 78 females with a gestational history of DS (DS group) and 54 females with a gestational history of ES (ES group) by direct sequencing of PCR products from amplification of peripheral blood lymphocyte DNA.
R…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Large scale radiological emergencies require high throughput techniques of biological dosimetry for population triage in order to identify individuals indicated for medical treatment. The dicentric assay is the "gold standard" technique for the performance of biological dosimetry, but it is very time consuming and needs well trained scorers. To increase the throughput of blood samples, semi-automation of dicentric scoring was investigated in the framework of the MULTIBIODOSE EU FP7 project, and dose effect curves were established in six biodosimetry laboratories. To validate these dose effect
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Germline BRCA1 or BRCA2 mutations account for 20-30% of familial clustering of breast cancer. The main indication for BRCA2 sc … 9 BRCA2-mutant tumors. The differentially expressed genes include a prominent cluster of genes from chromosomes 13 and 14 whose expression is reduced. Gene set enrichment analysis confirmed that genes in specific bands on 13q and 14q showed significantly reduced expression, suggesting that the affected bands may be preferentially deleted in BRCA2-mutant tumor …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a consanguineous family of three girls and one boy affected with a novel syndrome involving the lens and the basal ganglia. The phenotype is strikingly similar between affected siblings with cognitive impairment, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), microcephaly, growth retardation, congenital cataract, and dystonia. The magnetic resonance imaging showed unusual pattern of swelling of the caudate heads and thinning of the putamina with severe degree of hypometabolism on the [18F] deoxyglucose positron emission tomography. Furthermore, the clinical assessment provides the
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While there has been increasing support for the existence of cerebral sex differences, the mechanisms underlying these differences are unclear. Based on animal data, it has long been believed that sexual differentiation of the brain is primarily linked to organizational effects of fetal testosterone. This view is, however, in question as more recent data show the presence of sex differences before the onset of testosterone production. The present study focuses on the impact that sex chromosomes might have on these differences. Utilizing the inherent differences in sex and X-chromosome dosage a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We characterized three supernumerary marker chromosomes (SMCs) simultaneously present in a 2-year- and 10-month-old male patient with mental retardation and dysmorphic features. Peripheral blood chromosome analysis revealed two to three SMCs in 25/26 cells analyzed. The remaining one cell had one SMC. Microarray comparative genomic hybridization (aCGH) showed mosaicism for gains of 5q35.3, 15q11.2q13.3, and 18p11.21q11.1 regions. All three gains contain multiple OMIM genes. FISH studies indicated that one of the SMCs is a dicentric ring 15 with two copies of the 15q11.2q13.3 region including S…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since its discovery by Koch in 1989, primed in situ labeling (PRINS) reaction provides an alternative approach for direct detection of human chromosomes. The multiple color (multi)-PRINS technique can simultaneously and specifically display different chromosomes with different colors in the same metaphase or interphase nucleus by using sequential labeling of different chromosome targets. We developed a triple-PRINS reaction on uncultured amniotic cells by omitting the blocking step and taking advantage of mixing two fluorochromes (fluorescein and rhodamine) to create a third color for simultan…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammalian artificial chromosomes (MACs) are being developed as alternatives to viral vectors for gene therapy applications, as they allow for the introduction of large payloads of genetic information in a non-integrating, autonomously replicating format. One class of MACs, the satellite DNA-based artificial chromosome expression vehicle (ACE), is uniquely suited for gene therapy applications, in that it can be generated denovo in cells, along with being easily purified and readily transferred into a variety of recipient cell lines and primary cells. To facilitate the rapid engineering of ACEs,…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By using the techniques of human chromosome G-banding, high resolution banding and fluorescence in situ hybridization (FISH), we investigated a patient with the karyotype of partial trisomy 7p21.2-->pter. Combining with the comparative review of the clinical data in 14 cases with partial trisomy 7p syndrome from reported literatures,we searched for the correlation between the karyotype and the phenotype and between the karyotype and the associated gene in the patients with partial trisomy 7p syndrome. The results indicated that the 7p21.2-->p22 is the critical segment of partial trisomy 7p syn
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently discovered sexual dimorphism within developing brain structures such as the amygdala and hippocampus suggests that biological factors may account for many of the sex differences in stress reactivity. In this study, we have relied on studies of naturally occurring anomalous processes, such as congenital adrenal hyperplasia (CAH) and Klinefelter's syndrome (XXY), to observe the effects of hormones and sex chromosomes on brain structures thought to influence an individual's vulnerability to stress. Brain magnetic resonance imaging (MRI) scans were obtained both from 16 boys with classic …
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes an 11 month old female baby with features of pentasomy X. A molecular and cytogenetic evaluation revealed that her karyotype was 49,XXXXX and her extra X chromosomes were of maternal origin. She has muscular hypotonia, mental retardation, a cleft palate, mild hydrocephalus as a result of dilatation of both lateral ventricles, hyperextensible elbow joints, proximal radioulnar synostosis, clinodactyly of the fifth finger, valgus of the feet, and small hands and feet. In addition, she has a persistent pupillary membrane and congenital chorioretinal atrophy. The pathogenesis …
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The article reviews over 30 years' study of the chromosomal variation of the western house mice (Mus musculus domesticus) from the neighbori … te species (Mus poschiavinus). The special coloration of the Val Poschiavo mice is matched by their chromosomes: they have 26 chromosomes instead of the usual 40. The Val Poschiavo mice are not a separate species according to the Biological Species Concept; instead they constitute a chromosome race (the "Poschiavo", POS) that is related to other races with re …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the molecular investigations performed on an embryo with tetraploidy, karyotype 92,XXXY. The embryo was spontaneously aborted after eight weeks of gestation. Molecular analyses were performed in order to determine the parental origin and mode of formation of the two additional haploid sets of chromosomes. Microsatellite markers mapping to pericentromeric chromosome regions were used. Our results show a maternal origin of one additional set of chromosomes most likely due to the incorporation of the polar body of meiosis I and a paternal origin of the second additional set of chromo…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During meiotic prophase in male mammals, the X and Y chromosomes condense to form a macrochromatin body, termed the sex, or XY, body, within which X- and Y-linked genes are transcriptionally repressed. The molecular basis and biological function of both sex body formation and meiotic sex chromosome inactivation (MSCI) are unknown. A phosphorylated form of H2AX, a histone H2A variant implicated in DNA repair, accumulates in the sex body in a manner independent of meiotic recombination-associated double-strand breaks. Here we show that the X and Y chromosomes of histone H2AX-deficient spermatocy…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this paper, we demonstrate the use of synthetic polyamide probes to fluorescently label heterochromatic regions on human chromosomes for discrimination in cytogenetic preparations and by flow cytometry. Polyamides bind to the minor groove of DNA in a sequence-specific manner. Unlike conventional sequence-specific DNA or RNA probes, polyamides can recognize their target sequence without the need to subject chromosomes to harsh denaturing conditions. For this study, we designed and synthesized a polyamide to target the TTCCA-motif repeated in the heterochromatic regions of chromosome 9, Y and…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report one case of a familial complex chromosomal rearrangement (CCR) involving four different chromosomes 5, 10, 16 and 18. The CCR was detected prenatally at 20 weeks' gestation because of advanced maternal age and history of recurrent miscarriages. Cytogenetic analysis of cultured amniotic fluid cells with GTG banding showed a 46,XX,t(5;16;10;18)(q13;q22;q11.2;q21) karyotype. Parental cytogenetic study revealed that the mother has the same CCR. RBG banding, high resolution banding and fluorescence in situ hybridization (FISH) were used to characterize further and confirm the conventional…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of environmental pathology, toxicology and oncology : official organ of the International Society for Environmental Toxicology and Cancer2000eng
We investigated the involvement of chromosomes in dicentrics and translocations in human peripheral blood lymphocytes exposed to X-rays in vitro. Chromosomes 2, 4, 8, 13, 15, 16, and 22 were analyzed in three cocktails of different combinations using whole chromosome probes (WCP) with the fluorescence in situ hybridization (FISH)-painting technique. The results showed overexpression of chromosomes 2, 8, and 22 in translocation, the majority being of the complete type. Chromosome 4 was underrepresented in translocation formation in both combinations, that is, 2 + 4 + 8 in cocktail I and 4 + 13 …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fourteen patients with Turner syndrome and a structurally abnormal Y chromosome were analysed by PCR amplification and fluorescence in situ … ryotypes with more than two cell lines, one of which exhibited five morphologically distinct mar(Y) chromosomes, presumably derived from a progenitor psu dic(Yp). Nine of the ten psu dic(Yp) chromosomes were positive for all Yp and Yq probes used except DYZ1 which maps to Yq12, suggesting a common breakpoint near the Yq euchromatin/heterochromatin boundary. I …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования