PURPOSE OF REVIEW: In recent years, there has been an explosion of genetic research in epilepsy, including a search for genetic markers of adverse reactions to antiepileptic drugs. This article will focus on recent findings concerning genetic factors affecting susceptibility to idiosyncratic reactions to antiepileptic drugs.
RECENT FINDINGS: Recent studies have investigated the role of genetic factors in the development of antiepileptic drug-induced cutaneous reactions, carbamazepine and valproate-induced liver toxicity, vigabatrin-induced visual field defects, and antiepileptic drug-induced …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Overlap in symptom domains particularly in the field of impulsivity and emotional dysregulation in attention deficit hyperactivi … osis during childhood and the necessity to screen for traumatic experiences in both patient groups. Genetic research confirmed genetic overlap of BPD with bipolar disorder (BD) and schizophrenic disorders, as well as genetic overlap of BD and ADHD. A population-based study confirmed the high co-occurrence and familial co-aggregation of ADHD and BPD. Interesting qu …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mainstream genetic testing in routine oncology care requires implementation research to inform intervention design. In Australia, funding is available for oncology health professionals (OHP) to organise genetic testing (GT) for eligible colorectal and endometrial cancer patients as part of their routine care. To assess the health system ability to incorporate this practice change, we conducted an implementation survey using the Consolidated Framework for Implementation Research (CFIR). The online survey was available from April to September 2020 to OHP and genetic health professional (GHP). In
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thoracic aortic aneurysm (TAA) is a genetically heterogeneous disease involving subclinical and progressive dilation of the thoracic aorta, which can lead to life-threatening complications such as dissection or rupture. Genetic testing is important for risk stratification and identification of at risk family members, and clinically available genetic testing panels have been expanding rapidly. However, when past testing results are normal, there is little evidence to guide decision-making about the indications and timing to pursue additional clinical genetic testing. Results from research based
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the most active areas of current research in the field of developmental disorders is autism. Since the NIH State of the Science conference, held in 1995 (Bristol et al. [1996] J. Autism Dev. Disorders 26:121-154), funding opportunities for comprehensive research programs addressing genetic, neurobiological, and behavioral aspects of this complex disorder have grown exponentially. Although we are far from having a complete understanding of the causes and deficits that define autism, significant progress has been made over the past few years. In this review, we summarize recent developmen
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twin research in medicine and psychology has blossomed during the last decades. A brief presentation of twin research methods is given, followed by a review of psychiatric studies, particularly Norwegian ones. The Nordic investigations are of great importance because many of these studies have been able to avoid shortcomings in sampling by linking national twin registers to disease registers. This procedure is of consequence for the estimation of heritability. Twin research shows that the genetic contribution to Alzheimer's disease, manic-depressive (bipolar) disorder, schizophrenia and childh
Аннотация на английскомСтатьяОбзорTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous literature has well-established genetic factors as being associated with neuroblastoma (NB). About 1%-2% of NB cases are familial, with 85% of these cases predisposed to mutations in the PHOX2B and ALK genes. The genetic basis of sporadic NB has been studied through genome-wide association studies and next-generation sequencing approaches. Particularly, germline variants, as well as copy number variations, confer increased risks of NB, often with effect estimates ≥1.5, underscoring the strong genetic contributions to NB. However, the strength of the association varied in non-genetic f
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluctuating asymmetry (FA), deviation from perfect bilateral symmetry, is thought to reflect an organism's relative inability to maintain stable morphological development in the face of environmental and genetic stressors. Previous research has documented negative relationships between FA and attractiveness judgments in humans, but scant research has explored relationships between the human voice and this putative marker of genetic quality in either sex. Only one study (and in women only) has explored relationships between vocal attractiveness and asymmetry of the face, a feature-rich trait sp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is among the leading causes of irreversible blindness worldwide. In addition to environmental risk factors, such as tobacco use and diet, genetic background has long been established as a major risk factor for the development of AMD. However, our ability to predict disease risk and personalize treatment remains limited by our nascent understanding of the molecular mechanisms underlying AMD pathogenesis. Research into the molecular genetics of AMD over the past two decades has uncovered 52 independent gene variants and 34 independent loci that are implicat
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic epidemiology focuses on the familial and, in particular, genetic, determinants of disease and the joint effects of genes and environmental factors. Thus, genetic epidemiology aims at quantifying the risk of disease, cancer included, associated with genetic variation within a given population. In spite of the fact that most cases of cancer are initiated based on environmental exposures accumulated during a life-time, the carcinogenetic process itself is governed by a set of specified and unspecified genetic malfunctions, making genetic epidemiology a valuable methodological platform in
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are more than 900 genetic syndromes associated with oral manifestations. These syndromes can have serious health implications, and left undiagnosed, can hamper treatment and prognosis later in life. About 6.67% of the population will develop a rare disease during their lifetime, some of which are difficult to diagnose. The establishment of a data and tissue bank of rare diseases with oral manifestations in Quebec will help medical professionals identify the genes involved, will improve knowledge on the rare genetic diseases, and will also lead to improved patient management. It will also
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in genomic research are increasingly identifying genetic components in major health and mental health disorders. This article presents a Family System Genetic Illness model to address the psychosocial challenges of genomic conditions for patients and their families, and to help organize this complex biopsychosocial landscape for clinical practice and research. This model clusters genomic disorders based on key characteristics that define types of disorders with similar patterns of psychosocial demands over time. Key disease variables include the likelihood of developing a disorder bas
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although considerable progress had been made in the past two decades in understanding the etiopathogenesis of adolescent idiopathic scoliosi … luding lower body mass index, lower circulating leptin levels and other systemic disorders. Some epigenetic research applied to Silver-Russell syndrome and adiposity is examined, from which suggestions are made for consideration of AIS epigenetic research, cross-sectional and longitudinal. The word scoliogeny is suggested to include etiology, pathogenesis and path …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Higher BMI in childhood is associated with emotional and behavioural problems, but these associations may not be causal. Results of previous genetic studies imply causal effects but may reflect influence of demography and the family environment.
METHODS: This study used data on 40,949 8-year-old children and their parents from the Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study (MoBa) and Medical Birth Registry of Norway (MBRN). We investigated the impact of BMI on symptoms of depression, anxiety, and attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) at age 8. We applied within-fami
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Experimental tools and resources, such as animal models, cell lines, antibodies, genetic reagents and biobanks, are key ingredients in biomedical research. Investigators face multiple challenges when trying to understand the availability, applicability and accessibility of these tools. A major challenge is keeping up with current information about the numerous tools available for a particular research problem. A variety of disease-agnostic projects such as the Mouse Genome Informatics database and the Resource Identification Initiative curate a number of types of research tools. Here, we descr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study provides a comprehensive review of the development and achievements in the field of oral genetic disorders research in China. Since the 1950s, Chinese scholars have progressed from epidemiological surveys to the elucidation of molecular mechanisms and functional genomics, marking a transition from macro-level observations to micro-level analyses. The research focuses on three major categories: cleft lip and palate, dental developmental anomalies, and rare hereditary oral diseases. Several critical pathogenic genes have been identified, and their molecular mechanisms and phenotypic c
СтатьяОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer continues to be among the most common cancers affecting women in the United States. Researchers investigating the area are turning their attention to novel prevention, detection, and treatment options. Recent molecular epidemiology research has highlighted the effects of both genetic and environmental exposures on an individual's risk of developing breast cancer and predicted response to treatment. Cohort designs are a potentially powerful tool that researchers can utilize to investigate the genetic and environmental factors affecting breast cancer risk and treatment options. Thi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most developing countries have genetic counselling services. Although research and expertise in human genetics have reached unprecedented heights, health authorities have only recently acknowledged the practical application and economic value of genetic services in community health care. The development of community-based genetic services in the RSA since 1971 and the current organization and structure of the services in the State Health Department are described.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This Special Issue on Interdisciplinary Care in Arthrogryposis highlights a collection of articles spanning topics in interdisciplinary care, genetic discoveries, and clinical research. An international group of clinicians and researchers from various backgrounds who attended the "3rd International Symposium on Arthrogryposis", held in Philadelphia, September 24-26, 2018, were invited to contribute to this issue. The goal of the 2018 Symposium and of this Special Issue is to provide momentum to advancing evidence-based practice and research in arthrogryposis, by working collaboratively with ad
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Celiac disease (CD) is an immune-mediated disorder triggered by dietary gluten intake in some genetically predisposed individuals; however, the additional non-HLA-related genetic factors implicated in CD immunopathogenesis are not well-defined. The role of the innate immune system in autoimmunity has emerged in the last few years. Genetic polymorphisms of some pattern-recognition receptors, including toll-like receptors (TLRs), have been associated with several autoimmune disorders. In this review, we summarize and discuss the evidence from basic research and clinical studies as regards the po
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования