Результаты поиска

Лекция Barancik Award: Многодисциплинарные исследования будут ключом к остановке, восстановлению и окончанию MS.

За последние 25 лет мы добились небывалых успехов в понимании патогенеза MS и последующем развитии эффективных методов лечения. Совместные усилия в области генетики позволили выявить связь 236 общих вариантов ДНК с подверженностью болезням и первую связь с серьезностью заболеваний, что проложило путь к более эффективной терапии, особенно для прогрессивных форм заболевания. Параллельно и в дополнение к уже существующим экологическим заболеваниям, вызывающим или изменяющим себя, новая совместная работа выявила новые связи с компонентами кишечного микробиома. Это исследование открыло новую и захв

Совпадение в полном тексте источника
… The Human Genome Project (formally finalized in 2001) brought about radical changes in technology (e.g. massively parallel DNA sequencing), most notably the ability to sequence entire genomes in a matter of days, not decades. …

Анализ гендерных и гендерных различий в мозге человека во время развития и болезней.

Различия по признаку пола и пола в мозге человека представляют интерес для общества и науки, поскольку они оказывают воздействие на многочисленные процессы, включая развитие мозга, поведение и болезни. Собирая общедоступные данные об одноклеточном возрасте от внутренностей до пожилого возраста в здоровом, болезни Альцгеймера и множественных пробах склероза, мы выявили и охарактеризовали гены, покрытые SG. ten Типы клеток мозга 9 возрастные группы и группы болезней. В стенограмме на протяжении всей жизни и во всех типах клеток имелись различия по признаку пола и пола. Несмотря на ограниченное с

Translational Bioinformatics Applied to the Study of Complex Diseases.

Translational Bioinformatics (TBI) is defined as the union of translational medicine and bioinformatics. It emerges as a major advance in science and technology by covering everything, from the most basic database discoveries, to the development of algorithms for molecular and cellular analysis, as well as their clinical applications. This technology makes it possible to access the knowledge of scientific evidence and apply it to clinical practice. This manuscript aims to highlight the role of TBI in the study of complex diseases, as well as its application to the understanding and treatment o

Геномическая аттестация в Biobank Cohort предлагает роль C8B и MFG-E8 в патогенезе Тригеминальной Невралгии.

Тригеминальная нейронгия (TN) — серьезная болевая болезнь, вызванная неопределенной патофизиологией и неясным генетическим фоном. Хотя недавние исследования свидетельствуют о том, что генетические факторы играют более важную роль в патогенезе ТН, на сегодняшний день было предложено несколько потенциальных генов. Цель настоящего исследования состояла в том, чтобы выявить независимые генетические варианты генов белкового кодирования, связанных с ТН. Мы сосредоточились на генах, ранее связанных с TN, на основе результатов four Протеомные исследования, проведенные нашей исследовательской группой.

Logic programming reveals alteration of key transcription factors in multiple myeloma.

Innovative approaches combining regulatory networks (RN) and genomic data are needed to extract biological information for a better understanding of diseases, such as cancer, by improving the identification of entities and thereby leading to potential new therapeutic avenues. In this study, we confronted an automatically generated RN with gene expression profiles (GEP) from a cohort of multiple myeloma (MM) patients and normal individuals using global reasoning on the RN causality to identify key-nodes. We modeled each patient by his or her GEP, the RN and the possible automatically detected r

Shaping the future of multiple myeloma with artificial intelligence and digital twins: from concept to clinic.

Multiple myeloma (MM) is an incurable hematological malignancy with significant clinical and biological heterogeneity. Despite development and refinement of numerous prognostic models for MM, challenges with accurate and reliable risk stratification remain, highlighted by unexpected, early relapse or progression of disease in patients termed functional high-risk (FHR). To improve decision-making and optimise outcome, there is an unmet need for precise identification of high-risk (HR) patients, to enable tailored therapeutic strategies. With a complex and rapidly evolving treatment landscape, a

Эпигенетические достижения в педиатрическом многоразовом склерозе: ДНК-метилирование примечательно участие Эпштейна-Барра заражённых вирусом и принимающих иммунных сетей.

СПРАВОЧНАЯ ИНФОРМАЦИЯ И ЦЕЛИ: Педиатрический множественный склероз (PedMS) предоставляет уникальную возможность для изучения патогенеза MS с учетом короткого интервала между воздействием на окружающую среду и возникновением заболеваний. Цель этого исследования состояла в том, чтобы выявить различные метилированные регионы (ДМР), которые способствуют взаимодействию между экологическими факторами и геномными факторами на ранних этапах заболевания. В этом многоцентровом исследовании мы проанализировали периферическую ДНК крови. 175 Итальянские предметы122 Пациенты педиатрии, 53 - здоровый контрол

Unveiling the shared etiology between gastrointestinal disorders and valvular heart diseases through a genome-wide pleiotropy study.

This study explores the genetic link between gastrointestinal disorders and valvular heart disease (VHD), aiming to clarify shared mechanisms through a genome-wide pleiotropy analysis. We assessed the genetic correlation between six gastrointestinal disorders-including GERD, IBS, PUD, IBD, Crohn's disease, and ulcerative colitis-and VHD, employing methods like linkage disequilibrium score regression and pleiotropic analysis under a composite null hypothesis. Our results show significant genetic correlations, particularly with GERD (rg = 0.211), IBS (rg = 0.23), and PUD (rg = 0.21). Fifteen var

A review of big data and medical research.

Universally, the volume of data has increased, with the collection rate doubling every 40 months, since the 1980s. "Big data" is a term that was introduced in the 1990s to include data sets too large to be used with common software. Medicine is a major field predicted to increase the use of big data in 2025. Big data in medicine may be used by commercial, academic, government, and public sectors. It includes biologic, biometric, and electronic health data. Examples of biologic data include biobanks; biometric data may have individual wellness data from devices; electronic health data include t

Совпадение в полном тексте источника
… After completion of the Human Genome Project, technology for pinpointing mutations increased. 19 Broad sweeps of the human genome with more than 3000 genome-wide association studies (GWAS) have examined about 1800 diseases. 20 Following GWAS or Quantitative trait locus (QTL) determination, microarray …

Gene therapy of rare diseases as a milestone in medicine - overview of the field and report on initial experiences in Slovenia.

Gene therapy has transitioned from a long-awaited promise to a clinical reality, offering transformative treatments for rare congenital diseases and certain cancers, which have a significant impact on patients' lives. Current approaches focus on gene replacement therapy, either in vivo or ex vivo, mostly utilizing viral vectors to deliver therapeutic genes into target cells. However, refining these techniques is essential to overcome challenges and complications associated with gene therapy to ensure long-term safety and efficacy. Slovenia has witnessed significant advancements in this field s

26S Proteasome Non-ATPase Regulatory Subunits 1 (PSMD1) and 3 (PSMD3) as Putative Targets for Cancer Prognosis and Therapy.

Ever since the ubiquitin proteasome system was characterized, efforts have been made to manipulate its function to abrogate the progression of cancer. As a result, the anti-cancer drugs bortezomib, carfilzomib, and ixazomib targeting the 26S proteasome were developed to treat multiple myeloma, mantle cell lymphoma, and diffuse large B-cell lymphoma, among others. Despite success, adverse side effects and drug resistance are prominent, raising the need for alternative therapeutic options. We recently demonstrated that knockdown of the 19S regulatory components, 26S proteasome non-ATPase subunit

Многомерное пространственное воздействие на толщину сетчатки АИ с высоким разрешением.

Толщина сетчатки является показателем здоровья сетчатки и в более широком плане рассматривается как перспективный биомаркер многих системных заболеваний. Измерения толщины сетчатки производятся на основе оптической последовательности томографии (OCT) в рамках плановой клинической офтальмологии. Мы обработали снимки Biobank OCT в Великобритании с помощью нервной сети для проведения мелких измерений толщины сетчатки по всей стране. > 29,000 Очки в макуле, часть сетчатки, ответственная за центральное зрение человека. Макула в непропорционально большой степени страдает от таких серьезных заболеван

Клетки T-бет+CXCR3+B вызывают гиперреактивное взаимодействие клеток B-T в множестве склерозов.

Множественный склероз (MS) — аутоиммунное заболевание центральной нервной системы (CNS). Одним из ключевых механизмов в НР является автораспространение (АП) ячеек В и Т, основанное на самопропитании. Здесь мы показываем, что про-воспаление B-T-обогащенные клетки клеток (BTEC) формируются во время AP и зеркальные особенности реакции микроцентра. T-bet+CXCR3+B — основной подмножество клеток, усиливающих и поддерживающих свои параллельные клетки TH1 с помощью интерферона (IFN)-__, и присутствуют в сильно воспламенённой менингетной ткани. Фундаментальная сигнатура активации клеток В находит свое о

Резюме 18th Неевромускульная научно-исследовательская конференция Соединенного Королевства 15th и 16th апрель 2025.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Геномика определяет злонамеренную трансформацию в условиях Миеломы.

Множественной миеломе (ММ) последовательно предшествует моноклонная гаммопатия неопределённого значения (МГУС) и множественная миелома (ШМ). Хотя эти прекурсоры являются асимптоматическими, они не являются полностью доброкачественными и сопряжены с риском продвижения к MM на протяжении всей жизни. В отличие от других раковых заболеваний, определяемых патологией, злокачественная трансформация от MGUS или SMM до MM до сих пор основывалась на демонстрации клинического ущерба конечной организации, поскольку морфология и цитогенетика не могут надежно их отличить. В настоящем исследовании используют

KSHV and cancer: understanding the oncogenic machinery for next-generation diagnostic tools and therapies.

Kaposi's sarcoma-associated herpesvirus (KSHV), or human herpesvirus 8 (HHV-8), is an oncogenic virus responsible for Kaposi's sarcoma (KS) and lymphoproliferative disorders like primary effusion lymphoma (PEL) and multicentric Castleman disease (MCD). This review explores KSHV's oncogenic mechanisms, focusing on its ability to manipulate host cell signaling, evade immune detection, and promote tumorigenesis through latent and lytic viral proteins. Key oncoproteins, such as LANA, vCyc, vFLIP, and vGPCR, activate cancer hallmarks, as sustained proliferation, immune evasion, angiogenesis, and re

Finding genetically-supported drug targets for Parkinson's disease using Mendelian randomization of the druggable genome.

Parkinson's disease is a neurodegenerative movement disorder that currently has no disease-modifying treatment, partly owing to inefficiencies in drug target identification and validation. We use Mendelian randomization to investigate over 3,000 genes that encode druggable proteins and predict their efficacy as drug targets for Parkinson's disease. We use expression and protein quantitative trait loci to mimic exposure to medications, and we examine the causal effect on Parkinson's disease risk (in two large cohorts), age at onset and progression. We propose 23 drug-targeting mechanisms for Pa

Challenges Faced by Clinicians in the Personalized Treatment Planning: A Literature Review and the First Results of the Russian National Cancer Program.

Advances in cancer molecular profiling have enabled the development of more effective approaches to the diagnosis and personalized treatment of tumors. However, treatment planning has become more labor intensive, requiring hours or even days of clinician effort to optimize an individual patient case in a trial-and-error manner. Lessons learned from the world cancer programs provide insights into ways to develop approaches for the treatment strategy definition which can be introduced into clinical practice. This article highlights the variety of breakthroughs in patients' cancer treatment and s

Площадь метилирования ДНК клеток цереброспинальной жидкости в множестве склероза: исследование эпигеномной ассоциации.

Множественный склероз (MS) является хроническим воспалительным заболеванием центральной нервной системы, в которой метилация ДНК может увязывать генетические и экологические факторы риска. Methods: Мы профилировали содержание метилации ДНК по всему геному в клетках цереброспиновой жидкости (CSF) у людей с MS (pwMS) и совпадающими контрольными устройствами. Дифференцированные метилированные позиции (DMP) и регионы (DMR) были интегрированы с транскриптомными данными, аннотациями клеточного хроматина Т и анализом путей. Выражение гамма-протокадерина (ПХДГ) было оценено в первичных подмножествах C

Genomic innovations in cancer prevention, diagnosis, prognosis and precision therapeutics.

Cancer research has undergone a transformative change with the advent of high-throughput genomic technologies. Advances in next-generation sequencing accelerated the identification of somatic and germline alterations that drive tumorigenesis enabling the transition from traditional histology-based cancer classification to molecularly informed precision oncology. Large-scale sequencing initiatives and clinical genomic profiling facilitated the development of companion diagnostic assays and targeted therapies. Beyond targeted therapies, genomic innovations have also catalyzed the emergence of no