Mutations in the XRCC4 gene have been recently identified through whole-exome sequencing (WES). While the overall clinical presentation of the patients (severe short stature, microcephaly, gonadal failure) generally conforms with what is expected for the defect of a critical non-homologous end-joining (NHEJ) DNA repair factor, the absence of consequence on the proper development of the immune system is rather surprising, given the role of NHEJ in V(D)J recombination. Several hypotheses can be envisioned to explain this discrepancy. Overall, these findings highlight the power of WES in identify
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This Viewpoint gives an overview of the inherited disorders that are characterized by defects of leukocyte trafficking. Three paradigmatic diseases have been selected: warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis; Wiskott-Aldrich; and leukocyte adhesion deficiency syndromes. These conditions encompass defects in the steps that are required for leukocyte motility: from the response to chemokines, which is altered in warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis syndrome, to the impairment of leukocyte adhesion and migration found in leukocyte adhesion deficiency syn
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Good's syndrome is an acquired immunodeficiency state associated with thymoma and characterized by recurrent pulmonary infections. We describe a 67-year-old woman who presented with respiratory symptoms caused by concomitant disseminated cytomegalovirus infection and Pneumocystis jiroveci pneumonia 38 months after thymectomy for a thymoma. Immunologic analysis revealed hypogammaglobulinemia with absent B-cell population as demonstrated by flow cytometry, consistent with Good's syndrome. Following treatment with sulfamethoxazole/trimethoprim and ganciclovir, the patient improved with resolution
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary immune thrombocytopenia (ITP) in childhood, typically presents as an acute self-limiting illness. However, secondary ITP is often a chronic disorder due to an underlying disease. Combined cytopenias in childhood, that is, secondary ITP occurring with auto-immune hemolytic anemia and/or auto-immune neutropenia, are often associated with disorders characterized by immune dysregulation. Such disorders include systemic lupus erythematosus, auto-immune lymphoproliferative syndrome, and common variable immune deficiency. Evans syndrome describes the combination of ITP, autoimmune hemolytic a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multicentric Castleman disease is a rare lymphoproliferative disorder mostly seen in adults with HIV. It presents with fever and systemic symptoms and is extremely uncommon in children. We describe a novel case of multicentric Castleman disease associated with primary immunodeficiency (common variable immunodeficiency) and discuss pathophysiologic mechanisms and recent advances in understanding this disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune manifestations have long been perceived as paradoxical in patients with primary immune deficiencies (PID). However, a defect in the mechanisms of control of self-reactive B and T cells may favour these manifestations. Three PID are defined by the occurrence of autoimmune manifestations: APECED (Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy), autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) and IPEX syndrome (immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome). In these conditions, organ specific autoimmune diseases such as type 1 diabetes mellitus
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PROBLEM: Primary Immunodeficiency Disorders (PiD) are a heterogeneous group of genetic disorders, with different modes of inheritance. This study was accomplished in order to determine the frequency of consanguineous marriages in the families of patients with PiD.
METHOD: In this study, the records 515 Iranian PiD patients were reviewed during a 25-year period.
RESULTS: The mean proportion of consanguineous marriages was 65.6% among PiD patients, while the overall rate was 38.6% in the country. The rate of consanguinity was 77.8% in cellular immunodeficiencies, 75.8% in combined immunodefici
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thymoma is a rare tumor characterized by an association with autoimmune diseases. Immunological abnormalities are increasingly being recognized in thymoma patients and are the cause of a peculiar susceptibility to infections. The authors present the clinical history of a thymoma patient affected by fatal immunodeficiency.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In utero transplantation (IUT) offers the potential to treat a large number of diseases by transplantation of healthy cells into a fetus with a birth defect. Prenatal diagnosis is feasible for many diseases prior to the full development of the fetal immune system offering the opportunity to introduce foreign cells and antigens into the developing fetus. At least 45 cases of IUT have been performed for a variety of diseases. IUT has successfully treated severe combined immunodeficiency and there are indications that it may be effective in treating some nonhematopoietic diseases. However, many d
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Freedom from infection is the result of many tiers of immune defenses that harmoniously interact to rid the body of microorganisms and their products, which are perceived as foreign. The ability to distinguish self from nonself is embodied in lymphocytes, which serve both effector and regulatory functions. Through the elaboration of cytokines and immunoglobulins, lymphocytes recruit nonspecific immune effectors, focus their activity, and modulate the intensity of the immune response. The phylogenetically more primitive complement system serves a similar function. Although congenital defects in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Humoral immunity involves molecules in solution in biological fluids including effectors of non specific immunity (e.g. complement, cytokines) and specific immunity (antibodies) as well. Acquired humoral immunodeficiences are often multifactorial in origin and associated with defects of cell-mediated immunity. The most common etiologies are those of iatrogenic immunodeficiencies: surgery (especially splenectomy), radiotherapy, chemotherapy of leukemia and cancer, immunosuppressive treatments in organ transplanted patients. Protein-caloric malnutrition also induces cellular and humoral immunode
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have reviewed the records of the 16,564 cases of childhood cancer diagnosed from 1971 to 1983 which were reported to the National Registry of Childhood Tumours in Great Britain for the presence of underlying genetic disease in order to estimate the proportion which results from inherited mutations. A genetic condition was listed for 509 patients, or 3.07% of the total number of tumours. The most frequently recorded diagnoses were: bilateral retinoblastoma (162 cases); Down syndrome (135); neurofibromatosis (90); hereditary Wilms' tumour (71); and tuberous sclerosis (20). The highest heredit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 8-month-old white female infant with Pneumocystis carinii pneumonia had a normal blastogenic response to mitogens but no response to a variety of antigens, as well as a poor response to allogeneic cells in one-way mixed lymphocyte culture assays. The patient's mononuclear cells had defective class I (HLA-A, -B, -C) and absent class II (HLA-D) antigen expression on their surface, thus establishing the diagnosis of HLA-deficient severe combined immune deficiency (bare lymphocyte syndrome). Family HLA typing, in vitro stimulation of patient mononuclear cells, and sequence-specific oligonucleot
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования