The clinical, biochemical and molecular characteristics of Ehlers-Danlos syndrome type IV are reviewed. The numerous clinical manifestations result from the generalized and excessive tissue fragility characteristic for this disorder. The variability in cutaneous involvement may hamper recognition of the condition and requires careful clinical examination. Clinical diagnosis can be confirmed by demonstration of a collagen type III defect. The severity of the phenotype appears to be related mainly to the intrinsic stability of mutant type III collagen protein and its disturbing effect on normal
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Significant progress has recently been made in understanding the molecular basis of heritable skin diseases, such as epidermolysis bullosa, a group of mechano-bullous genodermatoses. In particular, the dystrophic forms of epidermolysis bullosa have been shown to result from distinct mutations in the gene encoding type VII collagen, the major, if not the exclusive, component of the anchoring fibrils. These mutations result in deficient synthesis and/or altered assembly of the anchoring fibrils, thus compromising the integrity of the cutaneous basement membrane zone. The mutations in the type VI
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Korat cat provides an animal model for type II GM2-gangliosidosis (Sandhoff disease) that may be suitable for tests of gene replacement therapy with the HEXB gene encoding the beta subunit of the beta-hexosaminidases. In the present report, we examined the brain and liver pathology of a typical Sandhoff-affected cat. We characterized the feline HEXB complementary DNA (cDNA) and determined the molecular defect in this feline model. cDNA libraries were produced from one normal and one affected animal, and cDNA clones homologous to human HEXB were sequenced. In the affected cDNA clone, the de
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene encoding the B type variable surface protein from Paramecium tetraurelia stock 51 has been cloned and sequenced. The 7,182 nucleotide open reading frame contains no introns and encodes a cysteine-rich protein that has a periodic structure including three nearly perfect tandem repeats in the central region. Interestingly, the B gene is located near a macronuclear telomere as was shown previously for two other paramecium surface protein genes. In this paper, we characterize four independent mutants with complete macronuclear deletions of the B gene. Previous analysis of different macron
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using the polymerase chain reaction (PCR), we identified RNA transcripts for two distinct classes of neuronal-type voltage-gated Ca2+ channels (VGCC) in a prototypic small cell lung carcinoma (SCLC) cell line, SCC-9. Oligonucleotide primers were designed to encode amino acid sequences common to alpha 1-subunits of known neuronal VGCC classes. Sequencing of complementary DNA (cDNA) clones derived from two independent PCR products revealed that one corresponded to a brain class A VGCC fragment predicted to encode a P-type VGCC (insensitive to dihydropyridines and omega-conotoxin) characteristic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pancreatic beta cell presents functional abnormalities in the early stages of development of non-insulin dependent diabetes mellitus (NIDDM). The disappearance of the first phase of insulin secretion induced by a glucose load is a early marker of NIDDM. This abnormality could be secondary to the low expression of the pancreatic glucose transporter GLUT2. Together with the glucokinase enzyme, GLUT2 is responsible for proper beta cell sensing of the extracellular glucose levels. In NIDDM, the GLUT2 mRNA levels are low, a fact which suggests a transcriptional defect of the GLUT2 gene. The fir
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of constitutional heterozygosity is a common molecular feature of cancers in which inactivation of one or more tumor suppressor genes is thought to contribute to tumorigenesis. Recent evidence suggests that the gene responsible for neurofibromatosis, type 1 (NF-1), belongs to this class of heritable cancer genes. Children with NF-1 show an increased incidence of myeloid leukemia, including juvenile chronic myelogenous leukemia (JCML) and, perhaps, the myeloproliferative syndrome (MPS) associated with bone marrow monosomy 7 (Mo 7). We have investigated five children with Mo 7: three with N
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seven new human immunodeficiency virus type 2 (HIV-2) isolates (CBL-20 to CBL-26) from The Gambia were characterized. Their cytopathogenicity and growth in vitro correlated with the severity of clinical disease. CBL-22 was highly sensitive to neutralization by HIV-2 sera and was cross-neutralized by some HIV-1 sera. These findings, the differing sizes of envelope glycoproteins of individual isolates, and the sequence analysis of amplified regions of the viral DNAs show that these HIV-2 isolates from one geographical region in West Africa exhibit biological and genome variability comparable to
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel human papillomavirus type (HPV) was cloned from an invasive cervical carcinoma. The viral clone showed no homology with other known prototypes of HPV (HPV-1 through HPV-57), except HPV-33 by Southern blot analysis under stringent conditions. It showed less than 20% homology to HPV-33 by reassociation kinetic analysis. The restriction endonuclease map of the clone was different from those of other HPV types and its predicted genome organization surmised by hybridization with subgenomic fragment probes of HPV-33 DNA showed the typical HPV genome organization. The results indicate that th
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oogenesis requires complex interactions between germline and somatic cell types in the ovary. How did these cell types and their signaling interactions evolve? Here we use the sea star Patiria miniata as a non-chordate deuterostome representative to define the ovarian cell type toolkit in echinoderms. Sea stars continuously produce millions of new oocytes throughout their lifespan, making them a practical system to understand the mechanisms that drive oogenesis from a biomedical and evolutionary perspective. We performed scRNA-seq combined with high-resolution 3D imaging to reveal the ovarian
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic tumor predisposition syndrome characterized by a substantial risk of developing peripheral nerve sheath tumors, including malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs), which occur in 8-13% of patients. Approximately 50% arise from plexiform neurofibromas (PNs) and 40% develop de novo, making them a major cause of premature mortality. Current clinical management is limited by the intrinsic shortcomings of standard imaging modalities: magnetic resonance imaging (MRI) and positron emission tomography/computed tomography (PET/CT), and tissue biopsy
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lactylation is a posttranslational modification involved in cellular metabolic and immune processes. Although dysregulated lactate metabolism has been implicated in type 1 diabetes (T1D), the genetic relevance of lactylation-related molecular traits remains poorly defined.
METHODS: Summary-data-based Mendelian randomization (SMR) was applied to integrate blood-derived methylation/expression/protein quantitative trait loci (mQTLs/eQTLs/pQTLs) for 353 lactylation-related genes with a T1D genome-wide association study (7467 cases and 10,218 controls). The HEIDI test evaluated heterog
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Historically, Alzheimer's disease (AD) and Parkinson's disease (PD) have been investigated as 2 distinct disorders of the brain. However, a few similarities in neuropathology and clinical symptoms have been documented over the years. Traditional single-gene centric studies, such as differential gene expression analyses, have struggled to unravel the molecular basis for the observed pathological links between AD and PD.
RESULTS: We tailor a latent factor framework to analyze synchronous gene co-expression changes in AD or PD at sub-cell-type resolution. Utilizing large, single-nucl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To systematically identify potential pathological molecular and therapeutic targets for type 2 airway inflammatory diseases using Mendelian randomization (MR) and co-localization analysis.
METHODS: This study analyzed 4,302 druggable plasma proteins as exposure factors and performed transcriptional MR analysis using their cis-expression quantitative trait loci (cis-eQTL) as instrumental variables. Disease outcome datasets from the UK Biobank and Finnish Cohortwere used for discovery and replication validation, respectively. For proteins successfully validated, cis-protein quantitat
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) and NF2-related schwannomatosis (NF2-SWN) are major genetic tumor predisposition syndromes characterized by progressive, often debilitating neoplasms of the peripheral and central nervous systems. Over the past five years, substantial advances in molecular genetics, signaling biology, and targeted therapeutic development have reshaped diagnostic and management paradigms for both disorders. This Perspective synthesizes recent developments, including gene-based reclassification, emergence of MEK inhibitor therapy in NF1, renewed evaluation of bevacizumab and kinase
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a complex neurocutaneous disorder caused by NF1 variants that disrupt neurofibromin regulation of the Ras pathway, increasing tumor risk. Despite the global recognition, data from the Middle East remain scarce with no large cohorts reported. This study investigates large cohort of NF1 patients in Oman.
METHODS: A retrospective study was conducted to analyze the epidemiologic, clinical, and molecular data of NF1 patients followed at Sultan Qaboos University Hospital and Royal Hospital between 2010 and 2024.
RESULTS: A total of 211 NF1 patients wer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 diabetes (T2D) is increasingly understood as a chronic, low-grade inflammatory disease in which immune and metabolic signalling are bidirectionally coupled. Nutrient excess drives glucolipotoxic stress in adipose tissue, liver, skeletal muscle and pancreatic islets, engaging innate immune sensors. Responding immune cells then reconfigure their own intermediary metabolism, and the resulting metabolites-succinate, which stabilises hypoxia-inducible factor-1α, and the itaconate that opposes it-themselves specify inflammatory output. These signals converge on NOD-, LRR- and pyrin domain-con
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Equine adenovirus type 1 (EAdV-1) infection has been recognised among horses worldwide. The virus predominantly targets respiratory tract but has also been recovered from other body systems. The objective of the study was to determine the frequency of EAdV-1 infection among selected horse populations in Poland and to estimate genetic variability within the viruses obtained. A quantitative PCR assay targeting a partial hexon gene was used to screen 1150 nasal swabs collected from 1145 horses from 19 horse studs throughout Poland. The samples were collected opportunistically between 2012 and 202
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования