We report a successful management of anesthesia in a 55-year-old male patient with spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). His respiratory and swallowing functions were preserved preoperatively. He underwent an osteosynthesis for a femoral neck fracture under general anesthesia using nondepolarizing muscle relaxant. The anesthetic concerns in patients with SBMA are the possibility of postoperative respiratory dysfunction due to anesthetics or muscle relaxants and that of postoperative neurological deterioration due to spinal or epidural anesthesia. In this case, the effect of an intubating …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscular hypotonia in infants may be associated with several conditions, such as spinal muscular atrophy (SMA). We report on an infant with tongue fasciculations and a rare mutation of the SMN1 gene. The presence of tongue fasciculations in combination with a thorough history may be suggestive of SMA.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To characterize the clinical and genetic features of spinal bulbar muscular atrophy (SBMA), a rare neurodegenerative disorder caused by the expansion of a CAG repeat in the first exon of the androgen receptor gene, in the United Kingdom.
METHODS: We created a national register for SBMA in the United Kingdom and recruited 61 patients between 2005 and 2013. In our cross-sectional study, we assessed, by direct questioning, impairment of activities of daily living (ADL) milestones, functional rating, and subjective disease impact, and performed correlations with both CAG repeat size a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is an inherited neuromuscular disease caused by expansion of a polyglutamine (polyQ) tract in the androgen receptor (AR). SBMA is triggered by the interaction between polyQ-AR and its natural ligands, testosterone and dihydrotestosterone (DHT). SBMA is characterized by the loss of lower motor neurons and skeletal muscle fasciculations, weakness, and atrophy. To test the hypothesis that the interaction between polyQ-AR and androgens exerts cell-autonomous toxicity in skeletal muscle, we characterized the process of myogenesis and polyQ-AR expression in …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease produced by low levels of Survival Motor Neuron (SMN) protein that affects alpha motoneurons in the spinal cord. Notch signaling is a cell-cell communication system well known as a master regulator of neural development, but also with important roles in the adult central nervous system. Aberrant Notch function is associated with several developmental neurological disorders; however, the potential implication of the Notch pathway in SMA pathogenesis has not been studied yet. We report here that SMN deficiency, induced in the astroglio…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to explore the reliability and validity of tongue pressure measurement as a quantitative evaluation of swallowing function in patients with spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA).
METHODS: This study enrolled 47 genetically confirmed patients with SBMA and 38 age- and sex-matched healthy controls. In both groups we measured tongue pressure using an intraoral pressure probe and assessed questionnaires that evaluated swallowing functions. We then analyzed the relationship between tongue pressure, functional scales, and the muscle weakness of other regions.
RESULT…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The study aims to: (i) estimate the prevalence of spinal muscular atrophy type 1 (SMA 1); (ii) describe what practices characterise end-of-life care of patients with SMA 1; and (iii) ascertain whether a consistent approach to the management of these patients exists in Australia.
METHODS: An audit of the Australasian pathology laboratories offering the diagnostic SMN1 deletion test was conducted for patients diagnosed with SMA in Australia for 2010 and 2011. In addition, a retrospective clinical audit was conducted in eight major Australian paediatric hospitals of the end-of-life care pr…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive, lower motor neuron disease. Clinical heterogeneity is pervasive: three infantile (type I-III) and one adult-onset (type IV) forms are recognized. Type I SMA is the most common genetic cause of death in infancy and accounts for about 50% of all patients with SMA. Most forms of SMA are caused by mutations of the survival motor neuron (SMN1) gene. A second gene that is 99% identical to SMN1 (SMN2) is located in the same region. The only functionally relevant difference between the two genes identified to date is a C → T transition in exon 7…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Typical childhood spinal muscular atrophy is a disease that affects the anterior horn of the spinal cord related to SMN1 gene defects. Since no etiological treatment is currently available, its management is necessarily symptomatic and involves multidisciplinary care. The national plan on rare diseases for 2005-2008 developed by the French Ministry of Health resulted in the creation of 12 reference centres for neuromuscular diseases, mainly to improve their diagnosis and management. During the first one-day clinical research meeting on neuromuscular disorders, organized by the French Associati…
РекомендацииСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy is an adult-onset, hereditary motor neuron disease caused by the expansion of a trinucleotide CAG repeat within the gene encoding the androgen receptor. To date, several agents have been shown to prevent or slow disease progression in animal models of this disease. For the translational research of these agents, it is necessary to perform the detailed analysis of natural history with quantitative outcome measures and to establish sensitive and validated disease-specific endpoints in the clinical trials. To this end, we performed a prospective observation of d…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical and pathological characteristics of dermatomyositis with muscular perifascicular atrophy (PFA).
METHODS: A series of 104 consecutive patients clinically and pathologically diagnosed as dermatomyositis by muscle biopsy in our laboratory from December, 2003 to August, 2011, were enrolled in this study. Muscle biopsy of all the enrolled patients had shown PFA of muscle fibers.
RESULTS: Among the 104 patients, 34 were males and 70 were females with a mean age of 45 years old. Among them, 8 cases had normal electromyogram; 42 had normal serum creatine kinase
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy is a common autosomal recessive neuromuscular disorder caused by mutations in the SMN1 gene. Identification of spinal muscular atrophy carriers has important implications for individuals with a family history of the disorder and for genetic counseling. The aim of this study was to determine the frequency of carriers in a sample of the nonconsanguineous Brazilian population by denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC).
METHODS: To validate the method, we initially determined the relative quantification of DHPLC in 28 affected patients (DHPLC …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: A reliable electrophysiological marker for clinical trials is increasingly needed in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). We previously developed a quantitative analysis method for surface electromyography (SEMG), the clustering index (CI) method. Our purpose was to test the utility of the CI method for evaluating lower motor neuron involvement in SBMA patients.
METHODS: Subjects included 29 SBMA patients and 27 healthy controls. The recording electrode was placed over the abductor digiti minimi (ADM) muscle with a proximal reference. The Z-score, based on the CI method, w…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder. About 80% - 90% of SMA patients are missing both copies of SMN1, and 5% - 10% of patients are compound heterozygotes. In the present study, we aimed to analyze survival motor neuron 1 (SMN1) gene mutation in three patients with spinal muscular atrophy and their families to explore the effect of mutation on SMN protein function and the relationship between mutation and clinical phenotype.
METHOD: According to the international criterion, all patients were diagnosed by a neurologist. Patient 1 is a 5 year…
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an inherited neuromuscular disorder that causes degeneration of α-motor neurons. Frequently, muscle weakness is very severe causing affected infants to die before reaching two years of age, but mild forms of the disease can be characterized by relatively static muscle weakness for many years. SMA is caused by recessive mutations of the SMN1 gene, but all patients retain at least one copy of SMN2, a similar gene capable of producing low levels of full-length SMN protein. No treatments currently exist for SMA patients, but the identification of therapeutic target…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), or Kennedy's disease, is a late-onset motor neuron disease (MND) caused by an abnormal expansion of the CAG repeat in the androgen receptor (AR) gene on the X-chromosome, encoding a polyglutamine (poly-Q) sequence in the protein product. Mutant poly-Q-expanded AR protein is widely expressed but leads to selective lower motoneuron death. Although the mechanisms that underlie SBMA remain unclear, defective axonal transport has been implicated in MND and other forms of poly-Q disease. Transcriptional dysregulation may also be involved in poly-Q repeat pa…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA), a motor neuron degeneration disorder, is caused by either mutations or deletions of survival motor neuron 1 (SMN1) gene which result in insufficient SMN protein. Here, we describe a potential link between stathmin and microtubule defects in SMA. Stathmin was identified by screening Smn-knockdown NSC34 cells through proteomics analysis. We found that stathmin was aberrantly upregulated in vitro and in vivo, leading to a decreased level of polymerized tubulin, which was correlated with disease severity. Reduced microtubule densities and beta(III)-tubulin levels in …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the incidence of homozygous absence of SMN1 exons 7 and 8, SMN gene conversion frequency and SMN subtle mutations in children with spinal muscular atrophy (SMA).
METHODS: The homozygous deletion was detected by PCR-RFLP in 106 Chinese children with SMA, gene conversion by RFLP and subtle mutations by sequencing.
RESULTS: The rate of deletion of SMN1 exons 7 and/or 8 was 91.5%. Deletion of SMN1 exon 8 but existence of exon 7 was noted in one child with SMA. There were no significant differences in the gene conversion frequency among children with different types of SMA and…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the survival motor neuron (SMN) gene in spinal muscular atrophy (SMA) lead to anterior horn cell death. The cause is unknown, but motor neurons depend substantially on mitochondrial oxidative phosphorylation (OxPhos) for normal function. Therefore, mitochondrial parameters were analyzed in an SMA cell culture model using small interfering RNA (siRNA) transfection that decreased Smn expression in NSC-34 cells to disease levels. Smn siRNA knock-down resulted in 35% and 66% reduced Smn protein levels 48 and 72 hr posttransfection, respectively. ATP levels were reduced by 14% and 26% …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the perioperative medical care, anesthetic considerations, and the risk of postanesthetic respiratory failure in patients with pediatric spinal muscular atrophy (SMA).
METHODS: There is a retrospective chart review carried out at an urban, tertiary care pediatric hospital. All patients with ICD-9 codes corresponding to SMA diagnoses were identified, and records screened for anesthetic and perioperative medical management. Medical records were reviewed for demographic, clinical, and outcome data.
MAIN RESULTS: Twenty-five children with SMA (10 type I, 8 type II, 7 type …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования