In persons with myotonic dystrophy (DM), the ACTH response to CRH is greater than normal, while it is delayed in response to arginine vasopressin. Since influx of extracellular Ca2+ ions is a common step in signal transduction by both of these secretagogues, an abnormality of cellular Ca2+ transport may underlie the disturbances of hypothalamic-pituitary-adrenal axis function in this condition. Seven myotonic patients were given naloxone, which stimulates endogenous CRH release, and nifedipine, which blocks L-type voltage-dependent Ca2+ channels. Each subject underwent three tests, using diffe…
Клиническое исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is the most common adult-onset muscular dystrophy and is increasingly recognized as a cancer predisposition syndrome, with 2- to 8.5-fold elevated risks of endometrial, ovarian, thyroid, and colorectal cancers. Evidence on the oncological management of DM1 patients-including perioperative care, chemotherapy tolerability, and cancer surveillance-remains scarce.
CASE PRESENTATION: A 56-year-old woman with DM1 developed four primary malignancies over 16 years: papillary thyroid carcinoma at age 40, breast carcinoma at age 49, and synchronous endometria…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Myotonic dystrophy (MD) has been associated with an increased risk of endometrial cancer (EC) in Western countries; however, data from Japan are limited. This study aimed to evaluate the incidence and clinical characteristics of EC and its precursor lesion, atypical endometrial hyperplasia (AEH), in Japanese patients with MD.
METHODS: We retrospectively reviewed medical records of female patients with MD (MD group, n = 36) and those with other types of muscular dystrophy (control group, n = 84) treated at a single institution between 2008 and 2023.
RESULTS: EC/AEH was identified in 5 of…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Advancements in artificial intelligence have led to the widespread use of large language models such as ChatGPT in healthcare communication. Myotonic dystrophy type 1, a chronic and multisystemic neuromuscular disorder, poses significant challenges for patients in understanding disease progression, symptom management, and future planning. Given the scarcity of specialized resources for rare diseases, AI-based tools may offer valuable support by delivering accessible and relevant information. This study aimed to evaluate ChatGPT-4o's performance in addressing patient-centered questi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Delayed grip relaxation is a common symptom of myotonic dystrophy type 1 (DM1), differing from other muscle diseases. Preclinical studies suggest myotonia may reverse quickly with targeted treatment and video hand opening time (vHOT) could be a straightforward method for assessing myotonia in multicenter trials, but few studies have evaluated vHOT in large DM1 cohorts. This study aimed to evaluate how vHOT performs and relates to other disease aspects in a large, well-characterized DM1 population.
METHODS: The vHOT was conducted in the END-DM1 natural history study …
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adults with myotonic dystrophy type 1 who require non-invasive ventilation (NIV) often have difficulty with adherence. Few risk factors for non-adherence have been identified, and these are mostly unmodifiable. As part of a quality assurance initiative, we sought to identify psychosocial barriers to NIV adherence to improve supports around isolation and mental health. We found that substance use was associated with non-adherence to NIV in our cohort. Cognitive impairment, the receipt of provincial income support, presence of a psychiatric condition, living alone, and marital status were not as…
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) is commonly performed for enteral nutrition in patients with various diseases. Howev … r disorders, is required.
CASE PRESENTATION: A 64-year-old man with a PEG due to malnutrition from myotonic dystrophy was diagnosed with acute cholangitis and choledocholithiasis. After lithotomy during endoscopic retrograde cholangiopancreatography, the patient was scheduled for laparoscopic cholecystectomy for the cholelithiasis. Although the patient had myotonic …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Patients with myotonic dystrophy (DM) are highly sensitive to anesthetics, muscle relaxants, and opioids, necessitating appropriate anesthetic management. Recently, remimazolam, an ultra-short-acting benzodiazepine, has been approved for use as a general anesthetic in Japan, and patients with DM have reportedly been treated with remimazolam. However, to the best of our knowledge, no study has reported on endotracheal intubation without the use of muscle relaxants under anesthetic management with remimazolam, nor on the combination of remimazolam and ketamine.
PATIENT CONCERNS: A 23…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Myotonic Dystrophy type 1 (DM1), a non-coding CTG repeats rare expansion disease; toxic double-stranded RNA hairpins sequester the RNA-binding proteins Muscleblind-like 1 and 2 (MBNL1 and 2) and trigger other DM1-related pathogenesis pathway defects. In this paper, we characterize four D-amino acid hexapeptides identified together with abp1, a peptide previously shown to stabilize CUG RNA in its single-stranded conformation. With the generalized sequence cpy(a/t)(q/w)e, these related peptides improved three MBNL-regulated exon inclusions in DM1-derived cells. Subsequent experiments showed t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe and compare changes in participation over a 9-year period in women and men with myotonic dystrophy type 1 (DM1). To compare participation restrictions with available reference values from a typical aging population living in the community.
DESIGN: Descriptive longitudinal design comparing data from baseline (2002) with data from follow-up (2011).
SETTING: Neuromuscular clinic and participant's home.
PARTICIPANTS: Adults with DM1 participated in the follow-up study (N=115).
INTERVENTIONS: Not applicable.
MAIN OUTCOME MEASURE: The Assessment of Life Habits measured pa…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We here report a case of a 32-year-old man with genetically diagnosed myotonic dystrophy and persistent atrial fibrillation (AF) who underwent a low-voltage zone (LVZ) ablation. His cardiac function was normal except for a prophylactic pacemaker implantation for a high risk of complete atrioventricular block. An LVZ was found in the anteroseptal left atrium during sinus rhythm and was ablated during induced AF after a pulmonary vein antrum isolation, which terminated the AF and rendered it noninducible by rapid pacing and/or isoproterenol. During 20 months of follow-up, no atrial tachyarrhythm…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute pulmonary embolism (PE) is a common disease which frequently results in life-threatening right ventricular (RV) failure. High-risk PE, presenting with hypotension, shock, RV dysfunction or right heart thrombus is associated with a high mortality, particularly during the first few hours. Accordingly, it is important to commence effective therapy as soon as possible. In the case described in this report, a 49-year-old woman with myotonic dystrophy type 1 presented with acute respiratory failure and hypotension. Transthoracic echocardiography showed signs of right heart failure and a mobile…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The aim of this longitudinal study was to evaluate changes in oral health, orofacial function, and dental care in children with myotonic dystrophy type 1 (DM1) in comparison with a control group.
METHODS: Thirty-six DM1 patients and 33 control patients out of originally 37 in each group were examined on two occasions about 4 years apart. Caries, plaque, and gingivitis were registered, mouth opening capacity assessed and the ability to cooperate in dental treatment estimated. Questionnaires concerning different aspects of oral health and care, symptoms of temporomandibular dysfunction (TM…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Excessive daytime somnolence is one of the common complaints in patients with myotonic dystrophy. Here we report a 60-year-old female case of myotonic dystrophy type 1 with narcolepsy due to medical condition. The size of the CTG repeat in the 3' untranslated region of the DMPK gene was 1,800-2,400 repeats. Brain MRI was normal. Polysomnography revealed sleep apnea and chronic alveolar hypoventilation. Multiple sleep latency tests revealed normal sleep latencies and sleep onset REM was not observed. Orexin/hypocretin in the cerebrospinal fluid was markedly decreased to an undetectable level. S…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To clarify the occurrence of apoptosis in skeletal muscle in pathological conditions, we studied 44 muscle biopsy specimens by immunohistochemical staining with monoclonal antibody against emerin, which is localized in muscle nuclear membrane, and by ApopTag Plus to detect DNA fragmentation. Five of six patients with myotonic dystrophy (DM) showed three to 35 myonuclei stained with anti-emerin antibody and ApopTag Plus in 1500 muscle fibers. Four of the 18 patients with polymyositis, one of those with thyroid myopathy and one with neurogenic atrophy showed a few myonuclei stained positively by…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 16-year-old male with a history of neonatal myotonic dystrophy had a painless enlarging left retroauricular mass. Computed tomography showed an enlarged frontal sinus, thickened apparently normal bone in the anterior left clinoid process, doresum sellae, and all portions of the temporal bones. In particular, there was bone production in the left retroauricular region and along the margins of the left internal auditory canal. The left temporomandibular joint was also dislocated. This is the first case report to document the dynamic aspect of the bone changes in this dystrophy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified a large kindred that shows classical myotonic dystrophy (MyD), together with hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) in some individuals, and HMSN alone in others. A previous study of this family has shown cosegregation of the MyD and HMSN phenotypes with the Lutheran and secretor loci in some branches of the family, indicating linkage to chromosome 19. We reanalyzed this family with 2 recombinant DNA marker systems from the ApoC2 locus on chromosome 19. Our results demonstrate that all affected individuals have inherited a unique ApoC2 haplotype that was not found in thei…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is the most common adult muscular dystrophy and is characterized by progressive muscle weakness and reduced functional mobility. Management mainly relies on non-pharmacological interventions such as strength and aerobic training. Aquatic training is frequently used in neuromuscular disorders because of water's supportive properties, but its effects in DM1 remain undocumented. This pilot study aimed to assess the effects of aquatic training on muscle strength, functional mobility, and quality of life in adults with DM1. Twenty-two adults with DM1 were randomly as…
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) is a multisystemic neuromuscular disease characterized by severe skeletal muscle dysfunction. The etiology of DM1 is primarily driven by RNA toxicity resulting from a gain-of-function mutation in DMPK mRNAs. Beyond this hallmark, DM1 is also characterized by the repression of the AMP-activated protein kinase (AMPK) pathway. Previous work has shown that targeting AMPK represents a novel therapeutic avenue for DM1. In this study, we investigated the therapeutic potential of novel AMPK activators derived from Momordica charantia (bitter melon). A screen of 26 bitte…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1) are at increased risk of sudden cardiac death, and cardiac screening is recommended to identify patients who may benefit from cardiac pacing. We evaluated indications for cardiac implantable electronic device (CIED) implantation, diagnostic modalities used, and long-term ventricular pacing burden and mortality.
METHODS: This retrospective observational cohort study included adults with DM1 in western Sweden, referred for CIED implantation between January 2000 and March 2023. Patient characteristics, ECG and Holter findings, pa…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования