Retinitis pigmentosa (RP) represents a group of clinically heterogeneous retinal degenerations in which all modes of inheritance have been d … ) and RP3 (linked to DXS84 and OTC) on the short arm of the X chromosome. In order to contribute to phenotype-genotype correlations in X linked RP, we tested the hypothesis that the two clinical profiles could be accounted for by the two different gene loci. The present study provides evidence for linkage of the clinical form with early myopia as the onset …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-two children with female external genitalia, testes, and 46,XY karyotype, most presenting with inguinal lumps or hernias, underwent bilateral gonadal excision (21 patients) or biopsy. On clinical and biochemical grounds, 13 were classed as androgen resistance (AR), 6 as testosterone biosynthetic defect, 2 as XY gonadal dysgenesis, and 1 as 5 alpha-reductase deficiency. The main pathological difference between the groups was that in AR the gonocytes were present in normal numbers, whereas in testosterone biosynthetic defect, gonocytes, though present in infancy, were rare or absent by 12
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report we present a three-generation family in which five members present the basal cell nevus syndrome. In three of them a Noonan phenotype was present. The basal cell nervus syndrome is another example of a neural crest dysplasia associated with a Noonan-like phenotype. This observation supports the theory that the autosomal dominant mutation causing the neural crest dysplasia may lead to a Noonan-like phenotype.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A rapidly proliferating T-cell line, HCD8, was derived from the peripheral blood lymphocytes of an apparently healthy individual during the course of a T-cell cloning experiment. This T-cell line expressed a very unusual phenotype: CD1+, CD2-, CD3+ (cytoplasmic), CD4-, CD5+, CD7+, CD8-, interleukin-2 receptor (IL-2 R) (p55)-, and T-cell antigen receptor (TCAR) alpha beta-. Assays for reverse transcriptase activity and for human T-lymphotropic retroviral sequences in the cellular DNA were negative, indicating that the cells were not transformed by human T-lymphotropic virus (HTLV)-I, HTLV-II, o…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We are reporting on a 4-generation family in which 6 individuals had frontonasal dysplasia with variable extracranial abnormalities. All aff … o male transmission is observed, and both daughters of an affected male were affected. Based on the phenotype of the 3 affected females, craniofrontonasal syndrome (CFNS) is the likely diagnosis. However, there are 3 affected males in this kindred, and 2 of the 3 had significant anomalies. Affected males also had genital abnormalities and pectus deformity o …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A diagnosis of prolymphocytic leukemia was made from the blood and bone marrow of a 50 year old man. The neoplastic cells were studied by use of light and electron microscopy. Neoplastic cells were focally positive for acid phosphatase and alpha naphthyl acetate esterase. In addition, neoplastic cells formed rosettes with sheep erythrocytes and reacted with Leu-1 and Leu-2a but not Leu-3a antisera. No terminal deoxynucleotidyl transferase (TdT) activity was noted in these cells. It is concluded that these neoplastic cells were phenotypically mature suppressor T lymphocytes. Furthermore, T and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
7 patients with Noonan's syndrome, aged 5-16 years, complicated by bilateral cryptorchidism were examined by LH-RH and HCG stimulation tests, long-term HCG stimulation and testicular biopsy. 2 patients showed a good response and there was no effects in the remainder. Histological examination of the tests confirmed interstitial fibrosis in every case and showed abnormalities of the seminiferous tubules in 4 patients while in 1 patient the seminiferous tubules were composed of spermatocytes and spermatids. These hormonal and histological findings show different patterns of disturbance of the pit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A two year old from a family with typical Charcot-Marie-Tooth disease has extensive ocular and central abnormalities, severe generalized neuropathy, and amyotrophy. Many abnormalities previously described in association with Charcot-Marie-Tooth disease are combined in this patient, including chorioretinal degeneration, optic atrophy, facial weakness, oligophrenia, and generalized amyotrophy. Documentation of the diagnosis in the child's ancestors and the precedent for each of his abnormalities suggest that these features represent a virulent expression of the inherited defect.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A Japanese family with two siblings of phenotype i is presented. Both had a past history of surgical treatment for congenital cataract. In Japan, 18 individuals of phenotype i, including our case, have been found in ten unrelated families. Seventeen of them had congenital cataract. Cataract was not found in any of the 45 phenotype I members in these families. It is briefly discussed why these two linked and quite rare genes were found in combination only in Japanese persons.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe neurological complications (either peripheral neuropathy, subacute combined degeneration of the cord or cerebral changes) are a chara … e and 60 controls of the same ethnic group. There is a significantly increased frequency of the HLA phenotype. A12;B12 (44% instead of 4% in PA patients without neurological damage) in the disease group studied (P less than 0.0005). The signficance of these findings in relation to the pathogenesis of vitamin B12 neuromyelopathy is discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this paper, we are dealing with the study of a case of multiple somatic malformations, with external female genitals and 46 XY caryotype. The anatomical and histological study of the genital organs, allows us to verify the existence of internal genital organs; consisting essentially in tubes, bicornous uterus, a gonadal ligament in a normotopical position, Wolffian remains and the absence of a vagina. The external female genitals are completely normal. When we interpreted these findings, we paid special attention to the relation existing between the abnormal presence of the Wolffian remains
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD), an inherited macrophage glycosphingolipidosis, manifests with an extraordinary variety of phenotypes that show imperfect correlation with mutations in the GBA gene. In addition to the classic manifestations, patients suffer from increased susceptibility to hematologic and nonhematologic malignancies. The mechanism(s) underlying malignancy in GD is not known, but is postulated to be secondary to macrophage dysfunction and immune dysregulation arising from lysosomal accumulation of glucocerebroside. However, there is weak correlation between GD/cancer phenotype and the syst…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Phenotyping, the comprehensive assessment of observable characteristics, is essential for advancing medical understanding and personalised healthcare. However, traditional phenotyping methods are often manual, time-intensive, and limited in scope. To address these challenges, this work introduces the TOP Framework, a software suite that leverages a structured approach. It provides tools for the formal definition of phenotypes, their organisation into ontological classes, the creation of phenotype models for disease-specific knowledge representation, and the generation of phenotype …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) is a common bacterial pathogen responsible for hospital- and community-acquired infections and typically exhibits a β-hemolytic phenotype. Notably, MRSA with an incomplete hemolytic phenotype (SIHP-MRSA) has been reported in few studies and has been shown to display altered virulence and resistance to last-resort antibiotics. However, the detailed genotypic and phenotypic characteristics of SIHP-MRSA clinical isolates remain unclear. This study aims to analyze the genotypic and phenotypic characteristics of SIHP-MRSA clinical isola…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Analyze phenotypic data from knockout mice with late-adult retinal pathologic phenotypes to identify genes associated with development of adult-onset retinal diseases.
METHODS: The International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC) database was queried for genes associated with abnormal retinal phenotypes in the late-adult knockout mouse pipeline (49-80 weeks postnatal age). We identified human orthologs and performed protein-protein analysis and biological pathways analysis with known inherited retinal disease (IRD) and age-related macular degeneration (AMD) genes using Search Tool f…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kleefstra syndrome (KLEFS) is a genetic neurodevelopmental disorder caused by haploinsufficiency of EHMT1. The full spectrum of clinical features and genotype-phenotype correlations is currently not fully understood. We performed a retrospective chart review of patients with KLEFS evaluated at the Boston Children's Hospital Kleefstra Clinic. There were 65 individuals (40 females, 25 males, mean age 9.3 years). 17% had large 9q34 deletions (≥ 1 Mb), 29% had small 9q34 deletions (< 1 Mb), and 54% had sequence variants. Global developmental delay (GDD) or intellectual disability (ID) was present …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования